王德華，蘭　軍，肖　剛（湖北省孝感市中心醫(yī)院放射科，湖北 孝感　432000）

顱鎖骨發(fā)育不全伴先天性髖內(nèi)翻1例

王德華，蘭軍，肖剛（湖北省孝感市中心醫(yī)院放射科，湖北 孝感432000）

鎖骨顱骨發(fā)育不良；骨關(guān)節(jié)炎，髖；放射攝影術(shù)

病例男，7歲，“發(fā)現(xiàn)身材矮小4年”入院。入院前4年家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)其身高較同性別同年齡兒童矮，每年身高增長(zhǎng)不詳。查體：體溫36.8℃，脈搏85次/分，呼吸23次/分，血壓110/90mmHg。身高109 cm，體重17 kg。神清，精神反應(yīng)好，智力正常。頭大面小，前后囟門增大且未閉合，眼距寬，牙排列錯(cuò)亂，上下齒咬合不良。漏斗胸，右鎖骨中段向上突起，雙肩下垂并可在胸前并攏。雙髖內(nèi)收畸形，外展受限，雙側(cè)股骨大轉(zhuǎn)子升高，行走似鴨步態(tài)，肌張力正常。家族史：其母親有相同的特殊面容，后經(jīng)X線證實(shí)為顱鎖骨發(fā)育不全患者。全身多處骨骼DR檢查：①頭顱正側(cè)位片：前后囟門增大、未閉，頭顱橫徑增大，顱板變薄，顱縫較寬，人字縫周圍見(jiàn)多個(gè)形態(tài)不規(guī)則的縫間骨，前床突發(fā)育不良（圖1，2）；②胸片：胸廓上部狹小，下部寬大而呈倒立漏斗狀，右鎖骨中段部分骨質(zhì)缺如，形成假關(guān)節(jié)（圖3）；③骨盆：雙側(cè)股骨頸明顯變短、病理性骨折，雙側(cè)股骨大轉(zhuǎn)子上移，股骨頭下垂，左側(cè)股骨頸內(nèi)下緣見(jiàn)三角形碎骨片，雙側(cè)恥骨上、下支發(fā)育不良，恥骨聯(lián)合缺損，左、右兩側(cè)頸干角分別為98°，107°，雙側(cè)沈通氏線消失（圖4）；④左手腕：骨齡發(fā)育明顯延遲，腕部?jī)H見(jiàn)4枚腕骨，第二掌骨及第五掌骨兩端均見(jiàn)骨骺影（圖5）；⑤胸、腰椎：胸4～胸9椎體隱性椎裂，腰椎未見(jiàn)明顯骨質(zhì)異常（圖6，7）；⑥牙齒曲面斷層：牙齒排裂不齊，齒間距不等，上頜骨及下頜骨牙槽內(nèi)見(jiàn)延遲脫落的乳牙，滯留乳牙牙根未見(jiàn)明顯吸收（圖8）。診斷：①顱鎖骨發(fā)育不全；②先天性髖內(nèi)翻。

討論顱鎖骨發(fā)育不全 （Cleido-cranial dysplasia，CCD）又稱顱鎖骨發(fā)育異常，由Martin于1767年首先報(bào)告此病[1]。最初認(rèn)為CCD只累及膜內(nèi)化骨為主的骨骺，如顱骨及鎖骨，隨著研究的深入，發(fā)現(xiàn)以軟骨成骨為主的骨骼亦被累及。多數(shù)病例為遺傳性發(fā)病，但也有散發(fā)病例，本例屬于前者。目前的研究表明，CCD的致病基因是RUNX2，該基因定位于染色體6p21[2]，基因的錯(cuò)位表達(dá)、基因插入、缺失或者移碼突變等都是造成CCD的重要原因[3]。CCD輕者僅有牙齒異常，嚴(yán)重者表現(xiàn)為全身骨質(zhì)受累[4]。本例全身多處骨骼均被累及，應(yīng)為嚴(yán)重者。

典型CCD根據(jù)患者的特殊面容、囟門未閉及X線檢查即可診斷，X線檢查為確診本病的主要手段。本病的主要X線特征是：①顱骨：顱頂橫徑增大而顱底相對(duì)較小，囟門增大且不閉合，顱縫增寬，人字縫周圍見(jiàn)較多的縫間骨，前床突發(fā)育不良；②胸部：胸廓呈倒立漏斗狀，上部狹小下部寬大，兩側(cè)鎖骨或一側(cè)鎖骨部分或全部缺如為特征性改變；③骨盆：表現(xiàn)為恥骨一側(cè)或兩側(cè)骨質(zhì)發(fā)育不全或缺如，恥骨聯(lián)合分離；④手腕：腕骨二次骨化中心出現(xiàn)延遲，有時(shí)第二掌骨和（或）其它掌骨兩端均可見(jiàn)骨骺；⑤脊柱：主要表現(xiàn)為半椎體、蝴蝶椎及隱性椎裂等；⑥牙齒：牙齒排列不齊，齒間距不等，牙槽內(nèi)見(jiàn)延遲脫落的乳牙。

圖1，2顱頂橫徑增大而顱底相對(duì)較小，囟門增大未閉合，顱縫增寬，人字縫周圍見(jiàn)較多的縫間骨，前床突發(fā)育不良。圖3胸廓呈倒立漏斗狀，右鎖骨中段部分骨質(zhì)缺如，形成假關(guān)節(jié)。圖4雙側(cè)恥骨上、下支發(fā)育不良，恥骨聯(lián)合缺損，雙側(cè)髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻畸形。圖5腕骨二骨化中心延遲，第二掌骨及第五掌骨兩端均見(jiàn)骨骺影。圖6，7胸4～胸9椎體隱性椎裂。圖8牙齒排列不齊，齒間距不等，牙槽內(nèi)見(jiàn)延遲脫落的乳牙。

由于CCD患者目前尚無(wú)有效的治療方法，因此很多有家族史的CCD患者，愿意接受全身X線檢查的比例很少，多因其它原因就診而發(fā)現(xiàn)此病。對(duì)于CCD合并其它畸形，影響功能者，可采取外科手術(shù)治療。本例患者，合并先天性髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻，應(yīng)手術(shù)矯形，增加頸干角，恢復(fù)其正常的生理壓應(yīng)力。

[1]陳志軍，邱勇，孫旭，等.顱鎖骨發(fā)育不全伴脊柱側(cè)凸一例報(bào)告[J].中華骨科雜志，2008，28（9）：781－782.

[2]Kamamoto M,Machida J,Miyachi H,et al.A novel mutation in the C-terminal region of RUNX2/CBFA1 distal to the DNA-binding runt domain in a Japanese patient with cleidocranial dysplasia[J].Int JOral Maxillofac Surg,2011,10(4):434-437.

[3]ZhangC,ZhengS,WangY,et al.Mutational analysis of RUNX2 gene in Chinese patients with cleidocranial dysplasia[J]. Mutagenesis,2010,25(6):589-594.

[4]Mundlos S.Cleidocranial dysplasia:Clinical and molecular genetics[J].JMed Genet,1999,36(3):177-182.

Cleidocranial dysplasia com plicated with congenital coxa vara:report of one case

WANG De-hua,LAN Jun,XIAO Gang
(Department of Radiology,Xiaogan Central Hospital,Xiaogan Hubei 432000,China)

R681.1；R682.19

B

1008－1062（2016）05－0379－02

2015-08-17

王德華（1978-），男，湖北孝感人，主治醫(yī)師。E-mail：68029882@qq.com

王德華，湖北省孝感市中心醫(yī)院放射科，432000。E-mail：68029882@qq.com