付 喆

男孩，5 歲，就診前半年家長發(fā)現(xiàn)孩子走路“搖擺”，但是不痛。骨盆正位X 線片顯示：雙側(cè)股骨頸干角減小，干骺端與股骨頭骺間增寬、碎裂的透亮帶，股骨頸內(nèi)下方不規(guī)則骨化。經(jīng)驗不多的醫(yī)生有可能會誤診為股骨頸骨折不愈合或慢性股骨頭骺滑脫。

這其實是一例發(fā)育性髖內(nèi)翻（也稱為先天性髖內(nèi)翻）的病例。在1 歲的X 線片中已經(jīng)可看到左側(cè)股骨頸內(nèi)側(cè)形態(tài)有異常。股骨頸與頭骺間增寬的透亮帶其實就是增寬的骺板線，容易被誤認為骨折線，股骨頸內(nèi)下方的骨化不規(guī)則三角形區(qū)域是部分病例的特征性表現(xiàn)。

一、發(fā)育性髖內(nèi)翻

發(fā)育性髖內(nèi)翻是一種以原發(fā)性軟骨缺陷為特征的發(fā)育性疾患，發(fā)病率約為1/25000。X 線片表現(xiàn)為股骨頸干角減小、股骨頸變短、大轉(zhuǎn)子相對上移及患側(cè)下肢短縮，畸形在出生時通常不明顯，多在站立行走后才逐漸出現(xiàn)。具體病因不明，可能是由于股骨頸內(nèi)側(cè)軟骨鈣化的原發(fā)性缺陷，而這一缺陷使股骨頸內(nèi)側(cè)支撐減弱，在肌力和體重的壓力下，機械軟弱的股骨頸會出現(xiàn)進行性內(nèi)翻成角，而股骨頭骺會經(jīng)股骨頸的薄弱區(qū)向下滑移。稱之為發(fā)育性髖內(nèi)翻，正是基于畸形隨兒童生長發(fā)育逐漸進展的特征。

二、鑒別診斷

髖內(nèi)翻主要可以分為三大類：

1.獲得性髖內(nèi)翻，繼發(fā)于創(chuàng)傷、感染或骨病的股骨近端內(nèi)翻變形，如股骨頭壞死、股骨頸骨折等，此外還有成骨不全癥、骨纖維異常增殖癥、代謝性骨病、石骨癥等一些原因?qū)е碌捏y內(nèi)翻。

2.先天性股骨缺陷型髖內(nèi)翻，合并先天性股骨短縮或缺損。

3.發(fā)育性或先天性髖內(nèi)翻，多合并骨軟骨發(fā)育不良（鎖顱骨發(fā)育不全、干骺端發(fā)育不良、椎體骨骺發(fā)育不良等），不合并明顯骨軟骨發(fā)育不良的也可稱之為特發(fā)性發(fā)育性髖內(nèi)翻。

發(fā)育性髖內(nèi)翻主要需與獲得性髖內(nèi)翻進行鑒別。如果患兒身材矮小或家族史陽性，應高度懷疑其存在骨發(fā)育不良，特征性表現(xiàn)包括鎖顱骨發(fā)育不全的鎖骨和恥骨支內(nèi)側(cè)部分缺損，干骺端發(fā)育不全導致的廣泛骺板增寬及成角畸形。另外就是根據(jù)典型的影像表現(xiàn)來判斷。

三、具有遺傳相關性

發(fā)育性或先天性髖內(nèi)翻多合并骨軟骨發(fā)育不良，其根本原因是股骨近端內(nèi)側(cè)鈣化異常導致的塌陷及繼發(fā)的系列改變，而導致髖內(nèi)翻的骨軟骨發(fā)育不良疾病包括鎖顱骨發(fā)育不全、干骺端發(fā)育不良、椎體骨骺發(fā)育不良，這三種疾病都存在基因缺陷，因此是具有遺傳相關性的。也有些家族中可能從來沒有親屬發(fā)生這種情況，基因異常是從患兒這一代才開始出現(xiàn)，因此患兒父母的基因是正常的，而患兒的后代是有可能遺傳的。

四、治療方法

一種疾病是否需要治療，往往是根據(jù)其自然轉(zhuǎn)歸（natural history）來判斷。對于發(fā)育性髖內(nèi)翻來說，由于股骨頸內(nèi)側(cè)軟骨鈣化的原發(fā)性缺陷，導致股骨頸內(nèi)側(cè)支撐減弱，在肌力和體重壓力下，機械軟弱的股骨頸會出現(xiàn)進行性內(nèi)翻成角畸形，而股骨頭骺會經(jīng)股骨頸的薄弱區(qū)向下滑移。如果這種過程持續(xù)進展，最終會導致股骨近端嚴重畸形，髖關節(jié)嚴重不匹配，導致髖關節(jié)退行性改變，病人甚至需要接受人工髖關節(jié)置換術。因此，發(fā)育性髖內(nèi)翻治療目標就在于阻止持續(xù)的內(nèi)翻、滑脫進展。根據(jù)生物力學的分析，重點在于改變異常的骺板線方向，消除剪應力。

根據(jù)髖關節(jié)生物力學理論，正常髖關節(jié)受到的壓力R 垂直經(jīng)過髖關節(jié)中心，并且與骺板方向垂直。股骨頸內(nèi)側(cè)受到壓應力D，而外側(cè)受到張應力Z，S 表示剪切力。在髖內(nèi)翻時，壓力R 與骺板方向不再垂直。經(jīng)過骺板的剪切力S 逐漸增加，股骨頭骺開始傾斜并向內(nèi)側(cè)移位，并且隨著內(nèi)翻加重這種效應會更加明顯。此外，生物力學改變也一定程度上抑制內(nèi)側(cè)生長，從而髖內(nèi)翻逐漸進展。

需要強調(diào)的是，手術治療是發(fā)育性髖內(nèi)翻唯一有效的治療手段。決定是否需要手術主要是根據(jù)HE 角，HE 角超過60°推薦使用外翻截骨術治療，HE 角在45°～59°時需要觀察，如果畸形進展或出現(xiàn)明顯癥狀時需要治療。治療方式主要是各種外翻截骨術，其中比較經(jīng)典的有三種，分別是Pauwels 截骨、Wagner 外翻截骨及Borden截骨術。截骨矯正的角度主要參照術前骨盆正位X線片測量的HE 角，正位為0°～25°，平均16°，那么需要矯正的理想角度就是測量的HE角減去16°。