王允芹　李傳紅　宋修芹　賈淑華　趙　艷

煙臺市規(guī)范化超聲系統(tǒng)篩查胎兒缺陷順位調(diào)查

王允芹李傳紅宋修芹賈淑華趙艷

目的 了解煙臺市近兩年胎兒先天缺陷的發(fā)生情況及其順位，了解缺陷胎兒預(yù)后情況。方法 對2013年1月至2014年12月孕22～28周產(chǎn)前超聲系統(tǒng)篩查診斷的有缺陷胎兒，統(tǒng)計(jì)分析胎兒的各系統(tǒng)先天缺陷的發(fā)生情況及其順位，隨訪缺陷胎兒預(yù)后。結(jié)果 11310例胎兒中孕超聲篩查診斷胎兒缺陷469例，超聲檢出胎兒缺陷發(fā)生率約4.2%，其中心血管系統(tǒng)缺陷是例數(shù)最多的缺陷類型，其余＞10例的缺陷類型依次為泌尿生殖系統(tǒng)缺陷、全身多系統(tǒng)缺陷、面部缺陷、肌肉骨骼系統(tǒng)缺陷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷、胸部缺陷、消化系統(tǒng)缺陷和胎兒水腫綜合征。隨訪缺陷嚴(yán)重胎兒絕大多數(shù)均引產(chǎn)，輕微缺陷胎兒預(yù)后良好。結(jié)論 中孕超聲系統(tǒng)篩查胎兒心血管畸形發(fā)生率居首位，提示所有孕婦進(jìn)行中孕胎兒心臟篩查是必要的，胎兒心臟超聲篩查技術(shù)應(yīng)廣泛普及。重視胎兒缺陷預(yù)后隨訪，有利于指導(dǎo)臨床產(chǎn)前診斷咨詢，減少不必要的引產(chǎn)。

中孕 超聲系統(tǒng)篩查 胎兒缺陷 順位 預(yù)后

出生缺陷也稱為先天異常，是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。出生缺陷給家庭和社會(huì)帶來了沉重的負(fù)擔(dān)，預(yù)防出生缺陷是人類社會(huì)發(fā)展的需要。超聲檢查方便、無創(chuàng)、無痛、分辨率高，可實(shí)時(shí)觀察及清晰顯示胎兒器官形態(tài)、結(jié)構(gòu)，具有可重復(fù)性等優(yōu)點(diǎn)，在產(chǎn)前篩查胎兒畸形中發(fā)揮重要作用。本院自2010年開展胎兒心臟篩查，2012年掛牌煙臺市產(chǎn)前診斷中心，接受轄區(qū)內(nèi)孕婦產(chǎn)前篩查及各級醫(yī)院的轉(zhuǎn)診。本文對近兩年在本院進(jìn)行中孕超聲系統(tǒng)篩查診斷的缺陷胎兒進(jìn)行總結(jié)，了解煙臺市胎兒先天缺陷的發(fā)生情況，為必要的產(chǎn)前干預(yù)及出生后及時(shí)診治提供參考，以期降低缺陷兒出生率，提高出生人口的質(zhì)量。

1　臨床資料

1.1一般資料 2013年1月至2014年12月于本院進(jìn)行產(chǎn)前超聲系統(tǒng)篩查孕22～28周11310例胎兒。

1.2儀器與方法 儀器：高功能彩色多普勒超聲診斷儀（PHILIPS-IU22、IU Elite），探頭選擇：腹部凸陣探頭C5-1、相控陣探頭S8-1、容積探頭X6-1。方法：按照2012年中國醫(yī)師協(xié)會(huì)產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)規(guī)范要求，對胎兒進(jìn)行規(guī)范化系統(tǒng)篩查，檢查部位包括：頭顱（包括顱骨、大腦、腦中線結(jié)構(gòu)、側(cè)腦室及后顱窩、丘腦及小腦），顏面結(jié)構(gòu)（眼眶、鼻骨、唇、上牙槽突、耳朵），脊柱（頸胸腰骶尾部），胸部（肺、胸腔），心臟（常規(guī)9個(gè)切面：胸骨旁四腔心切面、心尖或心底四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管氣管切面、肺動(dòng)脈分叉切面、主動(dòng)脈弓切面、動(dòng)脈導(dǎo)管弓切面、上下腔靜脈切面），腹部（肝、膽囊、胃、雙腎、膀胱），四肢長骨（股骨、脛腓骨、肱骨、尺橈骨）及手足，胎兒附屬結(jié)構(gòu)（胎盤、臍帶、羊水）檢查，并進(jìn)行有關(guān)參數(shù)測量（雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長及小腦橫徑），將所有標(biāo)準(zhǔn)切面留存圖片于工作站內(nèi)。對所有檢查發(fā)現(xiàn)異常的病例經(jīng)兩名符合衛(wèi)生部產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)規(guī)范要求的醫(yī)師確診后雙簽字，登記孕婦及胎兒畸形的詳細(xì)信息，包括孕婦姓名、年齡、孕齡、孕產(chǎn)史、住址、聯(lián)系電話、超聲診斷、胎兒畸形部位分類、隨訪妊娠結(jié)局及出生后結(jié)果，應(yīng)用Excel表格進(jìn)行統(tǒng)計(jì)。

1.3胎兒缺陷納入條件 本資料中胎兒缺陷指胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。超聲軟指標(biāo)異常（如側(cè)腦室增寬、側(cè)腦室脈絡(luò)叢囊腫、腎盂輕度分離擴(kuò)張等）不在統(tǒng)計(jì)范圍內(nèi)。

1.4胎兒缺陷分類 根據(jù)胎兒缺陷的嚴(yán)重程度，將先天缺陷分為嚴(yán)重畸形和輕微缺陷兩類。（1）嚴(yán)重畸形：需要進(jìn)行較復(fù)雜內(nèi)科、外科及矯形科處理，或能夠引起明顯殘疾，或威脅患兒生命，或?yàn)橹滤佬缘闹卮蠡?。?）輕微缺陷：不需要進(jìn)行復(fù)雜的內(nèi)科、外科或矯形科處理，不引起明顯殘疾的異常［1］。

1.5隨訪方法 輕微缺陷胎兒2周后超聲復(fù)查，少部分行磁共振檢查，2周后復(fù)查缺陷無明顯進(jìn)展的，行常規(guī)產(chǎn)檢，生后3d、半年復(fù)查隨訪；嚴(yán)重畸形胎兒在本院引產(chǎn)者經(jīng)病理證實(shí)，外院引產(chǎn)者2周后電話隨訪，未引產(chǎn)出生的胎兒超聲隨訪復(fù)查。

2　結(jié)果

經(jīng)超聲系統(tǒng)篩查11310例胎兒檢出胎兒存在缺陷469例，缺陷發(fā)生率約4.2%。按系統(tǒng)分類＞10例的畸形排序見表1，共計(jì)457例。其他的12例胎兒缺陷分別為腹裂4例，內(nèi)臟轉(zhuǎn)位3例，臍膨出2例，骶尾部畸胎瘤2例，聯(lián)體雙胎1例。順位排在前兩位的系統(tǒng)缺陷是心血管系統(tǒng)缺陷和泌尿生殖系統(tǒng)缺陷，其例數(shù)較多，具體缺陷類型發(fā)生情況見表2、3。肌肉骨骼系統(tǒng)缺陷共30例，分別是足內(nèi)翻9例，短肢畸形6例，脊柱排列異常5例，致死性骨發(fā)育不良4例，單手缺如2例，雙手多指、右上肢缺如、足內(nèi)翻合并雙手屈曲、裂手畸形各1例。隨訪：2例足內(nèi)翻胎兒生后診斷為足內(nèi)翻并進(jìn)行外科矯治，效果良好。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷24例，分別是腦積水（側(cè)腦室后角增寬＞15mm［2］）5例，胼胝體缺失、無腦兒、脊柱裂各4例，全前腦3例，腦穿通畸形2例，Dandy-Walker畸形、脈絡(luò)叢乳頭狀瘤各1例。肺部缺陷共18例，肺囊腺瘤7例，5例引產(chǎn)，2例晚孕復(fù)查囊腺瘤體積縮?。桓綦x肺5例，2例引產(chǎn)，3例晚孕復(fù)查未見明顯增大，生后半年電話隨訪幼兒無不適；膈疝4例，支氣管囊腫、肺發(fā)育不良各1例。消化系統(tǒng)缺陷共13例，分別為食道閉鎖2例，十二指腸閉鎖或嚴(yán)重狹窄4例，肛門閉鎖、腹膜后畸胎瘤、肝血管瘤、膽總管囊腫各1例，膽總管囊腫生后外科手術(shù)治療效果良好；膽囊未顯示1例生后診斷為膽道閉鎖；上腹部囊性包塊2例，1例生后消失，1例引產(chǎn)后證實(shí)為胃重復(fù)畸形。胎兒水腫綜合征共12例，全身淋巴水腫5例，頸部水囊狀淋巴管瘤7例。心血管系統(tǒng)中單純室間隔缺損病例隨訪35例，19例出生后缺損消失。胎兒主動(dòng)脈縮窄或偏細(xì)病例中有8例生后未見異常，2例主動(dòng)脈弓略窄。右位主動(dòng)脈弓血管環(huán)9例，4例引產(chǎn)，余生后導(dǎo)管閉合，無明顯不適。泌尿系統(tǒng)中腎上腺囊腫3例，生后復(fù)查囊腫均消失。右下腹囊性包塊1例，晚孕復(fù)查包塊消失，考慮為胎兒卵巢囊腫。面部缺陷胎兒共35例，其中29例為唇裂合并或不合并腭裂；5例鼻淚管囊腫，生后半年復(fù)查囊腫消失；1例小耳畸形，生后聽力無異常。

表1　按系統(tǒng)分類胎兒缺陷類型及順位

表2　心血管系統(tǒng)缺陷類型順位及隨訪

表3　泌尿生殖系統(tǒng)缺陷類型順位及隨訪

3　討論

本資料統(tǒng)計(jì)了近兩年在煙臺市煙臺山醫(yī)院進(jìn)行中孕超聲系統(tǒng)篩查的胎兒共11310例，胎兒缺陷發(fā)生率約4.2%，處于國內(nèi)較高水平［3］。煙臺市為沿海城市，海產(chǎn)品豐富，有研究指出出生缺陷發(fā)生率高可能與當(dāng)?shù)仫嬍辰Y(jié)構(gòu)中海產(chǎn)品比重較大有關(guān)，海產(chǎn)品，尤其是內(nèi)海產(chǎn)品，有機(jī)氯、重金屬多超標(biāo)［2，4］，是引起出生缺陷的重要因素。胎兒缺陷發(fā)生率居高是否與當(dāng)?shù)厥澈ｕr有關(guān)待進(jìn)一步研究。胎兒缺陷發(fā)生率居高提示應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前宣教，重視中孕超聲篩查診斷。中孕超聲系統(tǒng)篩查是于孕22～28周進(jìn)行，此時(shí)是能檢出大部分胎兒結(jié)構(gòu)畸形的最佳時(shí)期，建議每位孕婦于此孕期均進(jìn)行一次胎兒系統(tǒng)超聲檢查。尤其二胎政策放開后，部分孕婦認(rèn)為第一胎較好，忽視二胎正規(guī)產(chǎn)檢。

本資料顯示胎兒缺陷順位排序前五位為心血管系統(tǒng)缺陷、泌尿生殖系統(tǒng)缺陷、全身多發(fā)系統(tǒng)缺陷、面部缺陷、肌肉骨骼系統(tǒng)缺陷。統(tǒng)計(jì)顯示胎兒心臟畸形位居所有胎兒畸形發(fā)病率首位，提示中孕期胎兒心臟篩查應(yīng)作為常規(guī)檢查。

研究顯示胎兒心血管系統(tǒng)缺陷占比遠(yuǎn)高于其他系統(tǒng)畸形［5］，分析其原因主要有以下幾個(gè)方面：一是心血管系統(tǒng)缺陷的發(fā)生率原本就高。二是胎兒心臟篩查最佳時(shí)期是在中孕晚期，而其他系統(tǒng)部分重大畸形在中孕早期做出診斷后即選擇終止妊娠。三是本院為煙臺市產(chǎn)前診斷中心，接收了大量縣市區(qū)轉(zhuǎn)診病例。

本資料對缺陷胎兒預(yù)后做了隨訪，了解輕微缺陷胎兒預(yù)后，為孕婦終止妊娠還是繼續(xù)妊娠提供依據(jù)。9例胎兒為右位主動(dòng)脈弓血管環(huán)畸形，4例孕婦引產(chǎn)，第5例胎兒出生多次復(fù)查，動(dòng)脈導(dǎo)管閉合，超聲檢查心臟及大血管未見有血流動(dòng)力學(xué)改變的異常，家屬亦未發(fā)現(xiàn)嬰兒有明顯不適，提示對于右位主動(dòng)脈弓血管環(huán)畸形缺陷，建議孕婦繼續(xù)妊娠。97例胎兒中孕篩查出小的室間隔缺損（缺損大小約1～3mm），出生后隨訪35例，有19例缺損消失。提示檢出胎兒室間隔缺損后需告知孕婦小的室間隔缺損有自愈性，胎兒足內(nèi)翻出生后可行外科矯治，小的隔離肺具有自限性等。也由此可看出，重視胎兒缺陷預(yù)后隨訪，有利于增加臨床經(jīng)驗(yàn)，指導(dǎo)臨床產(chǎn)前診斷咨詢，減少不必要的引產(chǎn)。

超聲檢查不僅能確定胎兒有無畸形，而且能對胎兒畸形的類型明確診斷，便于指導(dǎo)臨床進(jìn)行宮內(nèi)治療或終止妊娠，是胎兒畸形產(chǎn)前篩查診斷不可缺少的檢查手段。但超聲檢查也同樣存在局限性，存在因胎兒體位、孕婦肥胖等原因，小的畸形易漏診問題；有些疾病超聲未能發(fā)現(xiàn)，難以作出診斷，如唐氏綜合癥、膽道閉鎖等，超聲技術(shù)仍有待發(fā)展提高。

［1］李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué).北京：人民軍醫(yī)出版社，2006：114.

［2］Sun SJ，Kayama F，Zhao JH，et al.Longitudinal increases in PCDD/F and dl-PCB concentrations in human milk in northern China. Chemosphere，2011，85（3）：448-453.

［3］萬梅.超聲診斷在出生缺陷產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值.現(xiàn)代中西醫(yī)結(jié)合雜志，2014，23（6）：647-648.

［4］Sun SJ，Zhao JH，Leng J，et al.Levels of dioxins and polybrominated diphenyl ethers in human milk from three regions of northern China and potential dietary risk factors.Chemosphere，2010， 80（10）： 1151-1159.

［5］曾小芬.胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查的超聲診斷分析.中國實(shí)用醫(yī)藥，2013，8（31）：72-74.

Objective To study the overall incidence and its sequence，prognosis of the fetal birth defects in the past two years in Yantai city. Methods We studied the fetus at 22 - 28 weeks'gestational age with defects diagnosed by ultrasonography from January 2013 to December 2014，and analyed of the fetus birth defects occurrence and the sequence，and made a follow-up to explore the prognosis. Results Four hundred and sixty-nine of 11310 cases were diagnosed of fetal defects，the incidence was about 4.2%. The cardiovascular system defect was the most common type，folowed by the urogenital system，multiple system，facial region，musculoskeletal system，central nervous system，chest，digestive system and hydrops fetalis syndrome. Most severe fetal defects led to induced labor in the follow-up，and minor fetal defects had good prognosis. Conclusion The incidence of fetal cardiovascular system defects was in the fi rst place in fetal abnormalities in Yantai city. It is necessary to take the fetal cardiac ultrasound screening for all the pregnant women in trimester. Follow-up of fetal defects help guide clinical prenatal diagnosis consultation and reduce unnecessary induced labor.

Trimester Ultrasound system screening Fetal defect Sequence Prognosis

264000 山東省煙臺市煙臺山醫(yī)院超聲科