楊立娜

（遼寧省遼陽市第三人民醫(yī)院，遼寧 遼陽 111000）

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白血病染色體畸變的臨床和生物學意義

楊立娜

（遼寧省遼陽市第三人民醫(yī)院，遼寧 遼陽 111000）

【摘要】目的 探討白血病染色體畸變進行核型分析的生物學意義。方法 采用骨髓直接培養(yǎng)法和短期培養(yǎng)法，對120例經(jīng)細胞形態(tài)學和細胞化學方法初步診斷的白血病患者進行染色體核型分析。結(jié)果 在120例患者中共檢出88例患者有染色體畸變，占73.33%。其中和FAB亞型相關(guān)的特異性染色體重排占染色體畸變的65%，t（8；21）（q22；q22）出現(xiàn)于M2b，t（15；17）出現(xiàn)在M3，t（9；22）出現(xiàn)在CML和L2，inv（16）、del（16）出現(xiàn)在M4患者中，t（9；11）、t（8；16）出現(xiàn)在M5患者中，還出現(xiàn)其他一些染色體數(shù)目的變化，性染色體等畸變。結(jié)論 染色體是診斷白血病的重要指標，為白血病的微小殘留病變提供重要信息。

【關(guān)鍵詞】染色體畸變；白血?。缓诵头治?；臨床意義

傳統(tǒng)的染色體分析技術(shù)能夠檢測到大多數(shù)的染色體異常，染色體異常發(fā)生在成人急性髓系白血病患者大約占90%，F(xiàn)AB已經(jīng)確立有些染色體異常與白血病的關(guān)系，例如t（15；17）是AMLM3的特異性指標，inv（16）、t（16；16）與AMIM4EO相關(guān)，t（8；21）與AMM2相關(guān)，11q（23）重排與AML-M5a/M5b相關(guān)，還有很多染色體異常與FAB亞型的關(guān)系尚不明確。所以本組對遼寧省遼陽地區(qū)白血病患者進行核型分析，以便了解更多的白血病的病情。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取遼陽第三人民醫(yī)院血液科在近年來收治的白血病患者120例，患者均經(jīng)臨床檢驗被診斷為白血病患者，所有患者均知情同意進行本次研究調(diào)查分析。

1.2 方法：抽取患者骨髓1～2 mL，在培養(yǎng)瓶中加入培養(yǎng)基（湖南湘雅基因技術(shù)有限公司）培養(yǎng)24 h，加秋水酰胺作用45 min，氯化鉀（0.075 mL）低滲40 min甲醇：冰乙酸（3∶1）混合反復固定3次，制片，干燥，使用Giemsa進行染色，然后進行染色體核型分析。

2 結(jié) 果

120例經(jīng)細胞形態(tài)學和細胞化學方法初步診斷的白血病患者，在其骨髓標本中檢出異常染色體核型88例，占73.33%，這些核型中和FAB亞型相關(guān)的特異性染色體重排為53例，占異常染色體的60.22%。其中t（15；17）有12例，占13.63%，t（8；21）有8例，占9.09%，t（9；22）有18例，占20.45%，t（9；11）有2例，占2.27%，inv （16）有1例，占1.13%，del（16）有2例，占2.27%。另外相關(guān)性不明確的有45例占51.13%，其中包括t（6；9）（q23；q34）、t（8；14）、t（11；14）、+7、+8、+11、+13、+21、-5、-7、-18、-Y等數(shù)目和結(jié)構(gòu)的畸變。

3 討 論

1985國際白血病形態(tài)學、免疫學和細胞遺傳學分型討論會將特異性染色體重排和細胞形態(tài)學特征、免疫學表型等一系列為白血病診斷分型的重要指標。即以MIC分型代替既往單純以細胞形態(tài)學為基礎的FAB分型，WHO提出的關(guān)于惡性血液腫瘤的診斷分型建議不在使用FAB分型的命名法，而是直接用特殊性染色體易位或免疫表型來命名其亞型，從而顯示染色體在白血病診斷中的重要地位和作用［1］。

國內(nèi)外已經(jīng)公認Ph染色體為慢性粒細胞白血病的遺傳學特征，檢出率達到90%～95%［2］。在120例白血病患者中t（9；22）異常病例數(shù)為18例，經(jīng)綜合確診均為慢性粒細胞白血病，其中典型的Ph染色體有16例，還有2例其他染色體異常，其中1例累及到11號染色體，1例缺失一條9號染色體。據(jù)資料報道Ph及之外的染色體畸變可能預示著疾病進入急變期，但變異的Ph染色體并不加快慢性期向急變期的轉(zhuǎn)變。再者慢粒治療緩解后，Ph染色體仍持續(xù)存在。

文獻報道約有70%～80%的M3存在t（15；17）［3］。本研究中12例異常，但有一些在顯微鏡下看似正常的隱匿性易位不易被發(fā)現(xiàn)，需仔細辨別，單純典型的t（15；17）用維甲酸和亞砷酸治療效果良好，95%可達到完全緩解，而其他異常效果欠佳，緩解率大約只有33.33%。t（8；21）有8例，出現(xiàn)在AML中，單純t（8；21）化療效果較好，屬于低危程度。-5、-7、-Y、復雜易位等中高危程度，化療效果不理想。因此在病程中反復多次染色體檢測有助于判斷AML的復發(fā)和急變。

骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndromes，MDS）有較高的染色體異常檢出率，且畸變類型也較為復雜［4］。本研究中MDS 10例，其核型有-7/7q-、-8、-18、+21、t（5；12）。

性染色體標志可用來驗證異基因骨髓移植是否成功或確定白血病復發(fā)的來源。供者為異性別的骨髓移植后，若發(fā)現(xiàn)男性患者骨髓細胞中Y染色體消失而代之以一對X染色體，即與女性供者的核型相同；反之，女性患者骨髓細胞中出現(xiàn)Y染色體，即與男性供者的核型相同，均提示為完全嵌合體表明移植成功。

總之，隨著醫(yī)學的進步越來越多的染色體畸變將被人們發(fā)現(xiàn)并認識，為白血病的診斷和治療提供重要信息。

參考文獻

［1］ 陳方平，覃西.血液學檢驗［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2006.

［2］ 李艷萍.慢性粒細胞白血病骨髓細胞染色體畸變的臨床應用［J］.檢驗醫(yī)學與臨床，2011，8（15）:1886-1887.

［3］ 張旺東，王秋菊.染色體核型分析在白血病分型診斷和預后判斷中的臨床意義［J］.國際檢驗醫(yī)學雜志，2010，31（12）:1359-1360.

［4］ Yunis JJ，Bloomfield CD，Ensrud K.All patients with acute nonlymphocytic leukemia may have a chromosomal defect［J］.New Engl J Med，1981，305（3）:135-139.

Clinical and Biological Significance of Chromosomal Aberrations Leukemia

YANG Li-na
（The Third People's Hospital of Liaoyang， Liaoning 111000， China）

［Abstract］Objective To investigate the biological meaning of karyotype analysis of leukemic chromosomal aberrations. Methods Using the bone marrow culture method directly and short-term culture method， 120 cases of leukemia patients were primary diagnosed by the cell morphology and chemical methods，and did chromosome karyotype analysis. Results Detected in 120 cases， 88 cases of patients with chromosome aberration were accounted for 73.33%. The FAB subtype relating specifc chromosome rearrangement accounted for 65% in chromosome aberration. t（8；21）， （q22；q22） appeared in the M2b， t（15；17）in M3， t（9；22） in CML and L2， inv （16）， del （16） appeared in the patients with M4， t（9；11）， t（8；16） appeared in the M5 patients， also appeared some other changes in chromosome number， sex chromosome aberration， etc. Conclusion Chromosome was one of the important indices for diagnosis of leukemia， and provided important information for tiny residual disease of leukemia.

［Key words］Chromosome aberration； Leukemia； Karyotype analysis； Clinical signifcance

中圖分類號：R733.7

文獻標識碼：B

文章編號：1671-8194（2016）03-0053-02