胎兒肢體畸形種類繁多，形成原因復雜，發(fā)生率約為1/500。隨著實踐經(jīng)驗以及超聲儀器分辨率的不斷提高，早孕期超聲篩查胎兒肢體畸形成為可能。11～13+6是目前早孕期非常受觀注的一個時期，近2年來，我們在這一時期對胎兒進行肢體掃查，發(fā)現(xiàn)早期診斷胎兒肢體畸形對臨床診斷有重要價值。

1 資料與方法

1.1一般資料 2012年11月～2014年11月，11w～13+6w（頭臀長45～84cm）在我院行常規(guī)產(chǎn)前超聲的孕婦1784例，年齡22～41歲，平均年齡29歲。

1.2方法 使用ALOKA-α5彩色多普勒診斷儀，孕婦取仰臥位，結合側臥位，必要時活動后再觀察。采用連續(xù)順序追蹤超聲檢測法[1]觀察胎兒肢體，即首先對某一肢體沿其長軸從肢體近端開始掃查，連續(xù)追蹤至該一肢體的最末端，并分別進行肢體的長軸與短軸切面追蹤掃查，然后再分別進行其余肢體的連續(xù)順序追蹤掃查，判斷肢體及及長骨的有、長短、數(shù)目、形態(tài)、結構、姿勢、位置關系、活動等。該法要求檢查者對胎兒每一肢體從肢體近端逐一追蹤至肢體末端，避免漏檢某一肢體。

2結果

1784例胎兒在11～13+6w進行產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)16例肢體畸形，檢出率達0.89%。其中先天性橈骨發(fā)育不全或缺如7例，先天性腓骨缺如2例，足內翻1例，致死性骨發(fā)育不良2例，先天性肢體缺失4例。

3討論

近年早孕期產(chǎn)前診斷越來越被臨床所重視，有報道93.7%的胎兒解剖學結構能在早孕期超聲檢查中得到顯示，約80%以上胎兒畸形在早孕期已有表現(xiàn)，如無腦兒、全前腦、脊柱裂、肢體缺如、腹裂等[2]。由于11～13+6w的特殊性，現(xiàn)已把14w以前歸為早孕期。胎兒骨骼具有高對比度，是超聲最早能分辨的結構，一般在8w后胎兒骨骼開始出現(xiàn)初級骨化中心，如肱骨、橈骨、尺骨、股骨、脛骨、腓骨等均能被超聲所檢出；掌骨趾骨在孕9w，指骨在孕8～11w，坐骨、恥骨在孕16w出現(xiàn)初級骨化中心，距骨在孕24w出現(xiàn)初級骨化中心[3]。早孕期羊水量適中，受子宮的限制與壓力壓迫較小，胎動較活躍，即使因為體位限制部分肢體顯示不清者，經(jīng)過孕婦適當活動后也能清楚觀察，從而提高肢體畸形的篩查率。同時，該時期大部分手呈伸開狀態(tài)，因而可清晰觀察手的結構和形態(tài)，減少手畸形的漏診。

對本組16例肢體畸形病例分析，先天性橈骨發(fā)育不全或缺如7例，均伴有不同程度手畸形。4例為先天性橈骨缺如，胎兒前臂均只能顯示一尺骨回聲，而未顯示橈骨回聲。其中一例伴有尺骨縮短。3例為先天性橈骨發(fā)育不全：橈骨明顯較孕周縮短，尺橈骨遠端不再平齊。其中5例在上級醫(yī)院檢查結果同。2例引產(chǎn)后證實。先天性腓骨缺如2例，均伴有足畸形。引產(chǎn)后X線證實，其中1例發(fā)現(xiàn)伴有足內翻。足內翻1例。表現(xiàn)為前足足底平面和脛腓骨在同一切面顯。20w到上級醫(yī)院復查后證實，后因腦積水進行性增加而引產(chǎn)，引產(chǎn)后證實。致死性骨發(fā)育不全2例，胎兒四肢肢體短小，彎曲成角度。引產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)外觀除足內翻無明顯畸形，后做X線證實。先天性肢體缺失4例2例橫行肢體缺失，1例縱行肢體缺失，在上級醫(yī)院檢查結果相同，1例為羊膜帶綜合征導致。引產(chǎn)后證實。

由此可見，肢體畸形種類多，原因復雜，可表現(xiàn)單一畸形，亦可多發(fā)性畸形，可局限肌肉骨骼系統(tǒng)，亦可累及其它系統(tǒng)，檢查發(fā)現(xiàn)局部肢體畸形時要多系統(tǒng)全面檢查，避免漏診。大部分肢體畸形具有特征性的超聲圖像超聲診斷不難，但部分肢體畸形診斷需謹慎，如足內翻容易出現(xiàn)假陽性，在早孕期圖像可呈類似足內翻畸形，多需活動后再觀察。足內翻可單獨存在，也可是其他畸形綜合征的一種表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)足內翻時要多觀察其他部位。早期發(fā)現(xiàn)單純足內翻必要時可觀察一段時間后復查，若發(fā)現(xiàn)有其他致死性畸形，則可早期診斷。在我們平時的超聲檢查過程中，無論哪一級產(chǎn)前超聲檢查，常規(guī)要求測量股骨長度，對嚴重肢體畸形診斷不易漏診，但對于膝關節(jié)以卻下容易漏診，所以在檢查過程中一定要按一定的方法及順序掃查避免漏診。胎兒出生后大部分肢體畸形可直觀的呈現(xiàn)在家屬面前，但部分肢體畸形在早期引產(chǎn)后外觀可無明顯畸形，這容易引起患者的質疑，X線檢查可使這部分肢體畸形更一目了然。

我國醫(yī)療資源分布不均衡，產(chǎn)前診斷中心數(shù)量少，患者多，就診難。作為基層保健院，雖然條件有限，但早孕期作好胎兒肢體畸形篩查是有必要的，特別是早期發(fā)現(xiàn)致死性畸形，以及嚴重影響生活及生存質量的畸形，一方面可以讓孕婦有時間到上級醫(yī)院進行產(chǎn)前診斷，避免錯過最佳孕周而導致診斷困難，另一方面可以使孕婦確診時間提前，有利于早期進行處理，減少孕婦生理和心里上的損害。

參考文獻：

[1]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學[M].第1版.北京：人民軍醫(yī)出版社，2010：335.

[2]周永昌.超聲醫(yī)學[M].第6版.北京：人民軍醫(yī)出版社，2012：1255.

[3]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學[M].第1版.北京：人民軍醫(yī)出版社，2010：73.

編輯/許言