摘要：目的 探討孕11～13+6w超聲測定胎兒頸項透明層（Nuchal Translucency， NT）增厚的臨床意義。方法 連續(xù)性選擇2011年1月～2014年6月在眉山市人民醫(yī)院行產(chǎn)前超聲檢查的孕11～13w+6孕婦，對胎兒行NT厚度測量，對NT增厚（NT≥2.5mm）進一步行介入性產(chǎn)前診斷。結(jié)果 共納入孕11～13w+6胎兒NT≥2.5mm者61例；61例孕婦中，單胎妊娠59例（96.7%），雙胎妊娠2例（3.3%），2例雙胎妊娠胎兒均為其中一例出現(xiàn)NT增厚；61例NT增厚胎兒的NT測量值2.4～12.1mm，平均（4.4±2.2）mm。61份介入性產(chǎn)前診斷標本中，成功培養(yǎng)61份，培養(yǎng)成功率100.0%。染色體核型分析結(jié)果顯示：檢出染色體異常11例，異常檢出率18.0%；其中染色體數(shù)目異常9例，結(jié)構(gòu)異常2例；發(fā)生率最高的前3位依次為：21三體（5例，45.45%）、18三體（2例，18.18%）、染色體臂間倒位（2例，18.18%）。結(jié)論 在妊娠早期通過超聲檢查胎兒NT厚度可以作為胎兒染色體異常介入性產(chǎn)前診斷的重要超聲篩查指標。

關鍵詞：頸部透明層厚度；超聲檢查；染色體核型

Abstract：Objective To evaluate the value of nuchal translucency thickness in the fetal chromosome abnormality screening. Methods Randomly selected pregnant women received NT measurement in 11～13+6 weeks at the People’s Hospital of Meishan City from January 2011 to June 2013 as research object， whose NT≥2.5 mm were recruited to accept karyotype analysis. Results A total of 61 cases of 11～13 weeks pregnant fetal +6 NT is more than or equal to 2.5mm；61 cases of pregnant women， 59 cases of singleton pregnancies （96.7%）， 2 cases of twin pregnancy （3.3%），2 cases of twin pregnancy are one example of NT in 61 cases of NT measurement of NT thickness；the average value of 2.4～12.1mm of fetus with thickened. （4.4±2.2） mm. 61 interventional prenatal diagnosis samples，61 successfully cultured，the success rate of culture 100%. Karyotype analysis showed that： the detection of chromosomal abnormalities in 11 cases， abnormal rate of 18%； of which 9 cases of abnormal number of chromosome structural abnormalities，2 cases； the incidence of the top 3 were：（5 cases of trisomy 21， trisomy 18 （45.45%），2 cases，18.18%），（pericentric inversion of chromosome 2 cases，18.18%）. Conclusion In early pregnancy by ultrasound examination of fetal ultrasound screening of NT thickness can be used as an important index of fetal chromosomal abnormality of interventional diagnosis of prenatal NT thickness increased.

Key words：Nuchal translucency thickness； Ultrasonography； Chromosome karyotype

妊娠早期（孕11～13w+6）超聲測量胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的眾多指標中，頸項透明層厚度測量已經(jīng)成為胎兒染色體異常診斷中靈敏度和特異度均較高的超聲指標[1-2]。隨著超聲影像設備靈敏度、清晰度的不斷提高，醫(yī)務人員操作診斷技術的不斷提升，超聲檢查作為一種安全、無創(chuàng)、經(jīng)濟、便捷的輔助診斷手段，已經(jīng)被廣大孕婦所接受，并廣泛應用于產(chǎn)前診斷[3-4]。為此，本研究以2011年1月～2014年6月在眉山市人民醫(yī)院行產(chǎn)前超聲檢查的孕11～13w+6孕婦作為研究對象，對NT增厚胎兒進一步行介入性產(chǎn)前診斷，評價超聲測定NT增厚在胎兒染色體異常篩查中的診斷價值。

1 資料與方法

1.1一般資料 本研究設計為前瞻性隊列研究，連續(xù)性選擇2011年1月～2014年6月在四川省眉山市人民醫(yī)院行產(chǎn)前超聲檢查的孕11～13w+6孕婦作為研究對象，對胎兒行超聲NT測量，對NT增厚（NT≥2.5mm）進一步行介入性產(chǎn)前診斷。

1.2胎兒頸項透明層厚度測量 超聲檢查儀器使用美國GE公司Voluson 730 Expert彩色多普勒彩超診斷儀，探頭頻率3.5～5.0MHz。孕婦取仰臥位或側(cè)臥位，充分暴露腹部，超聲NT測量時取胎兒自然姿勢下的正中矢狀切面，測量頭臂長（crown rump length， CRL），CRL在45～84mm之間時，將超聲圖像放大至只顯示胎兒的頭及上胸部，清晰顯示胎兒背部皮膚及羊膜，測量胎兒頸部軟組織與皮膚間的半透明組織的最大厚度，測量游標的內(nèi)緣應與NT外緣重疊，測量3次，取最大值作為NT厚度值。根據(jù)病情選擇絨毛取樣、羊水穿刺或胎兒臍血取樣檢查胎兒染色體核型。

1.3統(tǒng)計分析 全部數(shù)據(jù)的統(tǒng)計分析均采用SPSS 16.0統(tǒng)計分析軟件完成，檢驗水準α定為0.05。對計量資料采用均數(shù)±標準差（x±s ）進行統(tǒng)計描述，滿足正態(tài)分布資料，組間比較采用獨立樣本的t檢驗；計數(shù)資料采用率（%）進行描述，組間比較采用χ2檢驗。

2 結(jié)果

2.1基本情況 本研究于共納入孕11～13w+6胎兒NT≥2.5mm者61例；61例孕婦中，單胎妊娠59例（96.7%），雙胎妊娠2例（3.3%），2例雙胎妊娠胎兒均為其中一例出現(xiàn)NT增厚；61例NT增厚胎兒的NT測量值2.4～12.1mm，平均（4.4±2.2）mm。

2.2染色體核型分析 61份介入性產(chǎn)前診斷標本中，成功培養(yǎng)61份，培養(yǎng)成功率100.0%。染色體核型分析結(jié)果顯示：檢出染色體異常11例，異常檢出率18.0%；其中染色體數(shù)目異常9例，結(jié)構(gòu)異常2例；發(fā)生率最高的前3位依次為：21三體（5例，45.45%）、18三體（2例，18.18%）、染色體臂間倒位（2例，18.18%）。見表1。

3 討論

常規(guī)的產(chǎn)科超聲檢查主要關注胎兒的肢體發(fā)育及結(jié)構(gòu)異常，隨著超聲影像設備靈敏度、清晰度的不斷提高，以及醫(yī)務人員操作診斷技術的不斷提升，從更深層次關注胎兒各組織結(jié)構(gòu)之間的比例關系，通過定量分析檢測指標來預測胎兒是否存在某種缺陷，尤其染色體異常，其中NT厚度測定，正在成為產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常的有效方法之一[5]。

本研究共有61例孕婦行胎兒染色體核型分析，染色體異常11例，檢出率為18.0%，其中染色體數(shù)目異常9例，結(jié)構(gòu)異常2例；發(fā)生率最高的前3位依次為：21三體（5例，45.45%）、18三體（2例，18.18%）、染色體臂間倒位（2例，18.18%）。徐慧等[6]對73例NT≥3mm的胎兒行染色體核型分析，染色體異常率為13.7%（10/73）；孫麗娟等[5]對108例NT增厚孕婦行介人性產(chǎn)前診斷，對其胎兒行染色體核型分析，染色體異常檢出率為18.5%（20/108）。吳小青等[7]對3240例高齡孕婦產(chǎn)前診斷染色體核型分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)，染色體異?；颊咧校w綜合征占比最多為34.5%（50/145）。均與本研究結(jié)果較為一致。因此，提示超聲檢查胎兒NT厚度測量是妊娠早期胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查的重要指標之一，也是介入性產(chǎn)前診斷的主要指征之一；同時胎兒NT增厚也是針對性篩查三體征（21三體居多）的重要指標。

綜上所述，在妊娠早期通過超聲檢查胎兒NT厚度來篩查胎兒染色體異常具有重要的臨床意義，可以作為胎兒染色體異常介入性產(chǎn)前診斷的重要超聲篩查指標，NT厚度增加提示胎兒染色體異常的發(fā)病風險增加，值得在產(chǎn)前診斷中推廣。然而本研究仍然存在一些不足之處：研究數(shù)據(jù)只是一個中心的病例，樣本例數(shù)較少，在將來的研究中可進一步擴大樣本量進行更深入的研究。

參考文獻：

[1]丁紅，張永，王蘊慧，等.基于圖像識別的胎兒頸項透明層超聲圖像評估[J].中華超聲影像學雜志，2013，22（11）：977-980.

[2]江美麗，廖燦，楊昕，等. 178例頸項透明層增厚胎兒的圍產(chǎn)結(jié)局[J]. 中華圍產(chǎn)醫(yī)學雜志，2012，15（7）：411-415.

[3]李瑋璟，閆瑞玲，張永良，等.妊娠早期超聲多指標篩查胎兒染色體異常的臨床價值[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學雜志，2013，16（2）：82-85.

[4]陳文艷，鄭愛娟，胡梅青.胎兒頸項透明層厚度在診斷染色體異常中的應用價值[J].中國婦幼保健雜志，2013，28（9）：1491-1493.

[5] 陳文艷，鄭愛娟，胡梅青. 胎兒頸項透明層厚度在診斷染色體異常中的應用價值[J]. 中國婦幼保健，2013，28（9）：1491-1493.

[6] 徐慧，燕鳳，郭芬芬，等. 胎兒頸項透明層厚度與染色體異常關系的探討[J]. 中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版），2012，4（3）：19-22.

[7] 吳小青，李英，謝曉蕊，等. 3240名高齡孕婦胎兒染色體核型分析[J]. 中華醫(yī)學遺傳學雜志，2014，31（2）：255-257. 編輯/馮焱