楊艷琳

(四川省攀枝花學院附屬醫(yī)院心內(nèi)科 四川 攀枝花 617000)

先天性心臟病是胎兒時期心臟及大血管發(fā)育異常而導致的先天畸形，70%患者在嬰兒時期病，25%患者因早期無明顯臨床癥狀和體征延續(xù)至成年后才發(fā)現(xiàn)，據(jù)流行病學調(diào)查報道目前我國總體人群發(fā)病率5‰ -12‰，平均7‰［1］，雖然我國目前暫無成人先天性心臟病發(fā)病率系統(tǒng)統(tǒng)計數(shù)據(jù)，但由此可以判斷實際上成人先天性心臟病為臨床常見病，但在基層醫(yī)院，由于受設備、家庭經(jīng)濟條件、診療技術(shù)等因素影響，常造成誤診漏診。現(xiàn)就2013 年-3 月至2014 年-6 月在四川大學附屬華西醫(yī)院及我院初次確診的成人先天性心臟病31 例的誤診漏診原因進行回顧分析。

1.資料與方法

1.1 一般資料:31 例中女18 例，男13 例，年齡18 歲-73 歲。

1.2 臨床表現(xiàn):多以活動后心悸、胸悶、乏力、呼吸困難為主要癥狀，部分伴肢體水腫;少數(shù)為體檢發(fā)現(xiàn)，平時無癥狀。多數(shù)可聞及心臟雜音，部分心臟體征缺如。

1.3 誤診漏診情況:回顧四川大學附屬華西醫(yī)院及我院2013 年-3月至2014 年-6 月以來門診及病房誤診漏診的成人先天性心臟病患者31 例臨床資料，所有患者經(jīng)仔細詢問病史、認真查體，再經(jīng)彩色多普勒心臟超聲、冠狀動脈造影、CT 證實。31 例均為誤診漏診病例，3 例為體檢發(fā)現(xiàn)。誤診為心肌病10 例，肺心病7 例，冠心病4 例，風濕性心臟病3 例，慢性氣管炎2 例，診斷不明確2 例。31 例患者中經(jīng)彩色多普勒心臟超聲(包括食道超聲、右心聲學造影)檢測發(fā)現(xiàn)房間隔缺損(ASD)14 例(女11 例、男3 例);室間隔缺損(VSD)2 例(女1 例、男1 例);動脈導管未閉(PDA)4 例，均為女性;主動脈瓣二葉畸形3 例，均為男性;肺動靜脈瘺2 例，均為男性;三房心3 例(女1 例、男2 例);矯正型大動脈轉(zhuǎn)位1 例，為男性，冠狀動脈右室瘺1 例，為女性。三尖瓣下移畸形1 例，為男性。

2.討論

由于大多數(shù)復雜或嚴重的先天性心臟病一般難以長時期存活，多于出生后早期死亡或兒童期接受外科手術(shù)治療，一般認為成人先天性心臟病可能性小，但有報道成人先天性心臟病占先天性心臟病的28.4%，ASD、VSD、PDA 是最常見的成人先天性心臟病，說明成人先天性心臟病并非少見。成人先天性心臟病多為簡單的單一缺損，無發(fā)紺或晚期發(fā)紺，少數(shù)為復雜復合畸形，大多數(shù)成人先天性心臟病開始癥狀輕微甚至部分缺如，隨著年齡增長癥狀逐漸加重而就診，而臨床醫(yī)生由于對該病認知不足，往往首先考慮風濕性心臟病、冠心病、心肌病、冠心病等。

結(jié)合本組病歷分析:本組ASD 曾經(jīng)被診斷為肺心病、冠心病、右室心肌病、診斷不明確，患者有胸悶、氣短、乏力、肢體水腫等癥狀，合并心房纖顫等心律失常，查體多可聞及肺動脈瓣區(qū)收縮期雜音及第二心音亢進，心臟超聲提示右心明顯增大、肺動脈高壓，詢問病史若無慢性肺部疾病史，誤診為右室心肌病;若合并慢性氣管炎或下肢有深靜脈血栓，往往誤診為肺源性心臟病;有不典型勞力性胸悶者，往往懷疑冠心病可能;部分僅有輕微胸悶、心悸年輕患者，心臟體征不明顯，醫(yī)生往往未予重視，僅對癥處理，未進一步行心臟超聲檢查而漏診誤診。ASD 在缺損較大，左右心房壓力接近或缺損解剖位置特殊情況下僅靠經(jīng)胸彩色多普勒心臟超聲不易發(fā)現(xiàn)分流束，容易誤診，若超聲發(fā)現(xiàn)右心容量負荷明顯增加、右心增大、肺動脈高壓用其他疾病不好解釋，應考慮ASD 可能，并進一步行經(jīng)食道彩色多普勒心臟超聲、右心聲學造影鑒別。對于癥狀輕微患者注意心臟查體肺動脈瓣區(qū)多可聞及收縮期雜音及第二心音亢進，應建議行彩色多普勒心臟超聲檢查。

本組2 例VSD 患者缺損較小，左心輕度增大及肺動脈壓升高不明顯，患者僅有體力活動耐量輕度下降，查體胸骨左緣3、4 肋間可聞及SM4 級粗糙吹風樣雜音，院外彩色多普勒心臟超聲檢查僅提示左心增大，因臨床醫(yī)生認為超聲檢查與心臟查體不吻合，復查彩色多普勒心臟超聲發(fā)現(xiàn)室水平過隔分流束確診。

本組PDA 患者1 例為50 +歲女性，在健康體檢發(fā)現(xiàn)，仔細查體未發(fā)現(xiàn)確切雜音，心臟大小正常，這類先心病患者往往容易漏診，雖然可能不需要行導管封閉治療，但仍為感染性心內(nèi)膜炎高危人群，診斷明確可做好侵入性診療術(shù)前藥物準備。

其中1 例20 +歲女性PDA 患者則表現(xiàn)為全心衰，心臟超聲提示全心擴大，院外診斷擴張型心肌病，到四川大學附屬華西醫(yī)院行心臟超聲提示為PDA，右向左分流，重度肺動脈高壓，已失去手術(shù)機會。PDA 患者缺損大，出現(xiàn)右向左分流，較難在大血管水平見到分流束，若在二維圖像見到可疑缺損，可進一步行右心聲學造影判斷有無大血管水平分流。

綜上所述，患者漏診誤診原因多系在臨床工作中醫(yī)生對該病認知不足、心臟超聲知識欠缺，沒有充分利用經(jīng)胸或食道彩色多普勒心臟超聲這一簡單、方便、無創(chuàng)、相對便宜的檢查手段或超聲醫(yī)生臨床知識不足，在超聲檢查前未仔細了解病史及查體，在檢查過程中沒有側(cè)重點、思維不清晰等原因造成。先天性心臟病早期發(fā)現(xiàn)及時治療，可以顯著改善患者生存質(zhì)量延長生存時間，因此懂得心臟超聲知識的臨床醫(yī)師和懂得臨床知識的超聲醫(yī)師是減少成人先天性心臟病誤診漏診的保障。

［1］ 周新民、廖曉波等譯.成人先天性心臟病臨床實踐指南［M］.第三版，北京:人民軍醫(yī)出版社.2010:101.

［2］ 陳灝珠等譯.心臟病學［M］.第五版，北京:人民衛(wèi)生出版社.1999:938