摘 要 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是集教學(xué)、科研、醫(yī)療為一體的學(xué)科，是醫(yī)學(xué)科學(xué)水平發(fā)展的理論支撐和技術(shù)平臺，對人類健康的影響日益重要。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)策略必須體現(xiàn)創(chuàng)新性、特色性、系統(tǒng)性、綜合性。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)需要：凝煉學(xué)科方向，打造學(xué)科特色；培養(yǎng)學(xué)科人才，提升學(xué)術(shù)實(shí)力；構(gòu)筑學(xué)科平臺，增強(qiáng)科研能力；協(xié)調(diào)教學(xué)科研，培育學(xué)科成果。

關(guān)鍵詞 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 學(xué)科 建設(shè)

中圖分類號：G642 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A

Research on Medical Genetics Disciplines Construction

CAI Xiaoming， LIANG Suhua， LIU Yun

（School of Basic Medical Sciences， North Sichuan Medical College， Nanchong， Sichuan 637007）

Abstract Medical genetics is a set of teaching， research， health care as one of the disciplines， theory and technology platform to support the level of development of medical science， the impact on human health is increasingly important. Medical Genetics disciplines strategy must reflect innovation， characteristics， systematic and comprehensive. Medical Genetics disciplines need： Refining discipline direction， creating subject characteristics； training discipline talent， improve academic prowess； build discipline platform to enhance research capacity； coordination of teaching and research， cultivate discipline results.

Key words medical genetics； discipline； construction

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究遺傳因素在人類疾病的發(fā)生、流行、診斷、治療、預(yù)防中的作用機(jī)制及其規(guī)律，是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)結(jié)合的一門交叉學(xué)科，也是醫(yī)學(xué)科學(xué)領(lǐng)域中十分活躍的前沿學(xué)科。以醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)為龍頭，發(fā)揮學(xué)科建設(shè)引領(lǐng)作用，整合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)教學(xué)科研各方面的資源，推進(jìn)教育教學(xué)改革，深入科學(xué)研究，推行產(chǎn)學(xué)研相互融合，提升醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)團(tuán)隊(duì)的整體水平，提高整體辦學(xué)實(shí)力，從遺傳學(xué)的角度深入研究人類遺傳病的發(fā)生機(jī)制、傳遞規(guī)律、診斷治療方法及預(yù)防措施，為遺傳病患者提供臨床服務(wù)，包括遺傳檢測、遺傳咨詢、遺傳篩查、產(chǎn)前診斷及基因治療等，從而為改善人類健康和提高人口素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。①②③

1 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)現(xiàn)有問題

學(xué)科建設(shè)是立校之本、發(fā)展之基、力量之源，是高校教育事業(yè)興衰成敗的關(guān)鍵。但目前很多人沒有充分認(rèn)識到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)的基礎(chǔ)性地位和引領(lǐng)作用，在學(xué)科方向的凝練上無法兼顧學(xué)科的特色和穩(wěn)定性，不注重培養(yǎng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科帶頭人，忽視培養(yǎng)學(xué)術(shù)后備人才梯隊(duì)，學(xué)科建設(shè)的規(guī)章制度不夠完善，沒有形成系統(tǒng)的、規(guī)范的、合理的學(xué)科建設(shè)發(fā)展機(jī)制。④⑤

（1）學(xué)科基礎(chǔ)薄弱。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)院校是基礎(chǔ)學(xué)科，結(jié)構(gòu)單一，課程設(shè)置、師資結(jié)構(gòu)、教學(xué)方式都服務(wù)于臨床，教師教學(xué)任務(wù)繁重，對科研重視程度不夠，相互之間缺乏交流，沒有相同方向的研究梯隊(duì)，沒有高水平的實(shí)驗(yàn)室、研究基地、教學(xué)實(shí)驗(yàn)基地等基礎(chǔ)設(shè)施，更談不上形成穩(wěn)定的學(xué)科研究方向。（2）學(xué)科層次不高。與醫(yī)學(xué)院校其它學(xué)科相比，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)隊(duì)伍、科研成果和學(xué)科基礎(chǔ)條件方面相對較弱，學(xué)科帶頭人、學(xué)科人才相對短缺，存在學(xué)科梯隊(duì)結(jié)構(gòu)不合理，科研成果不集中、不系統(tǒng)，學(xué)術(shù)論文質(zhì)量偏低，學(xué)術(shù)活動層次不高等現(xiàn)象。（3）學(xué)科經(jīng)費(fèi)不足。由于大家對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)認(rèn)識不足，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)經(jīng)費(fèi)較少是學(xué)科面臨的普遍性問題，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)包括教材、教學(xué)、人才、科研等諸多方面，有的也存在經(jīng)費(fèi)利用不合理等現(xiàn)象。（4）學(xué)科沉淀不夠。在醫(yī)學(xué)院校，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相應(yīng)的學(xué)科建設(shè)保障政策和措施不夠系統(tǒng)，重視、認(rèn)識不夠，加上學(xué)科起步晚、底子薄，資源有限且過于分散，沒有主攻方向，無法突出學(xué)科優(yōu)勢，在學(xué)科內(nèi)部相應(yīng)的管理制度也缺失，沒有統(tǒng)一規(guī)劃，發(fā)展很不平衡，因此，學(xué)科建設(shè)缺乏歷史沉淀，缺乏學(xué)科文化氛圍，沒有形成自身的學(xué)科文化和特色。

2 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)策略

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)因?qū)W校特點(diǎn)、資源特點(diǎn)、時間性特點(diǎn)、人才特點(diǎn)等不同而有差異，學(xué)科建設(shè)策略不是約定俗成、一成不變的，需要認(rèn)清學(xué)校自身發(fā)展特點(diǎn)，深入研究社會發(fā)展需求，采取重點(diǎn)發(fā)展、率先突破、以點(diǎn)帶面、形成特色的發(fā)展戰(zhàn)略，體現(xiàn)學(xué)科的創(chuàng)新性、特色性、系統(tǒng)性、綜合性。

（1）創(chuàng)新性策略。一是人才創(chuàng)新。充分融合臨床婦產(chǎn)、檢驗(yàn)、腫瘤等方面人才，拓展醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)團(tuán)隊(duì)視野。二是內(nèi)容創(chuàng)新。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科內(nèi)容復(fù)雜，內(nèi)容覆蓋面廣、跨度大、發(fā)展快、與其它學(xué)科的交叉滲透廣泛，因此，在學(xué)科內(nèi)容上要相互參透。三是教學(xué)創(chuàng)新。主要是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)理念、教學(xué)方法緊跟時代步伐。四是科研創(chuàng)新。科學(xué)研究是學(xué)科的立足點(diǎn)，只有創(chuàng)新才有生命力。

（2）特色性策略。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科特色以人才為根本，不同院校有所差異。一是教材建設(shè)特色，如編寫各種規(guī)劃教材等；二是教學(xué)改革特色，如醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課程等；三是科研特色，如臨床疾病遺傳機(jī)制、腫瘤遺傳控制研究等。

（3）系統(tǒng)性策略。一是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科定位，主要是教學(xué)型或教學(xué)研究型。二是學(xué)科規(guī)劃，根據(jù)現(xiàn)有資源條件，認(rèn)清自身特色，重點(diǎn)突出優(yōu)勢。三是組織實(shí)施，采取合理有效措施，保障學(xué)科順利、健康發(fā)展。四是學(xué)科評估，構(gòu)建學(xué)科反饋和評估機(jī)制，塑造學(xué)科文化，為學(xué)科提供源源不斷的發(fā)展動力。

（4）綜合性策略。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)最終是滿足社會需要。一是人才培養(yǎng)，主要是為醫(yī)學(xué)生打下堅(jiān)實(shí)的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，同時，培養(yǎng)高層次的碩士生或博士生。二是科學(xué)研究，主要是針對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)未知領(lǐng)域進(jìn)行攻關(guān)，研究遺傳因素在人類疾病的發(fā)生、流行、診斷、治療、預(yù)防等方面的作用機(jī)制及其規(guī)律。三是服務(wù)社會，利用遺傳學(xué)學(xué)科研究成果，從遺傳的角度為遺傳病患者提供臨床服務(wù)，包括遺傳咨詢、遺傳篩查、產(chǎn)前診斷及基因治療等，從而為改善人類健康和提高人口素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。

3 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)措施

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)必須整合資源，推進(jìn)創(chuàng)新，樹立正確的學(xué)科發(fā)展觀，培養(yǎng)學(xué)科帶頭人，培育學(xué)科團(tuán)隊(duì)，創(chuàng)造優(yōu)良的學(xué)科環(huán)境，主要體現(xiàn)在政策輕松、生活寬裕、學(xué)術(shù)寬松，為學(xué)科團(tuán)隊(duì)營造和諧的學(xué)科氛圍。

（1）凝煉學(xué)科方向，打造學(xué)科特色。一是學(xué)科方向，緊緊圍繞醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論、遺傳學(xué)臨床理論、人類遺傳病、遺傳學(xué)知識運(yùn)用等方面，集中優(yōu)勢，靠團(tuán)隊(duì)自身的努力，塑造學(xué)科品牌方向。比如，在痛風(fēng)遺傳機(jī)制、骨髓瘤遺傳控制等等方面突出優(yōu)勢。二是打造學(xué)科特色，主要依賴于學(xué)科群體，擴(kuò)大學(xué)科群體的影響力，豐富學(xué)科內(nèi)容，提升學(xué)科質(zhì)量。比如醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家級教材主編，省級重點(diǎn)學(xué)科、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士授權(quán)點(diǎn)建設(shè)等。

（2）培養(yǎng)學(xué)科人才，提升學(xué)術(shù)實(shí)力。一是對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)青年人才進(jìn)行培養(yǎng)，努力打造創(chuàng)新和進(jìn)取型的學(xué)術(shù)隊(duì)伍，充分發(fā)揮人才的潛能，激發(fā)團(tuán)隊(duì)創(chuàng)造才能和教學(xué)研究熱情，增加研究成果。二是重視拔尖人才，用以支撐學(xué)術(shù)梯隊(duì)，形成學(xué)科優(yōu)勢，創(chuàng)建學(xué)科品牌。比如，培養(yǎng)省級、國家級教學(xué)名師；省級、國家級學(xué)術(shù)帶頭人等。三是加強(qiáng)學(xué)術(shù)管理，經(jīng)常性進(jìn)行人員及學(xué)術(shù)交流，開闊團(tuán)隊(duì)視野，利于提高教學(xué)與科研能力。四是增強(qiáng)學(xué)術(shù)團(tuán)隊(duì)意識，促進(jìn)合作共同攻關(guān)，提升學(xué)術(shù)實(shí)力和影響力。

（3）構(gòu)筑學(xué)科平臺，增強(qiáng)科研能力。一是加大資金投入力度，增強(qiáng)資金來源多樣性，為科研發(fā)展提供經(jīng)費(fèi)保障，比如，申報(bào)各級各類科研課題等。二是充分利用現(xiàn)有資源，合理布局研究方向。比如，各種重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、各類研究所等聯(lián)合開放共享。三是發(fā)揚(yáng)學(xué)術(shù)精神，營造寬松的學(xué)術(shù)氛圍，建立良好的、高水平的學(xué)科平臺。四是研究信息公開，科技資源共享，減少重復(fù)研究，支持特色性、地域性相關(guān)研究。實(shí)現(xiàn)科研數(shù)據(jù)和資料的共享，增強(qiáng)科研能力。

（4）協(xié)調(diào)教學(xué)科研，培育學(xué)科成果。一是理順教學(xué)、科研側(cè)重點(diǎn)，協(xié)調(diào)發(fā)展，由于評定職稱等切身利益，學(xué)科團(tuán)隊(duì)人員都有教學(xué)任務(wù)、科研任務(wù)，甚至有上課時數(shù)、發(fā)表論文數(shù)量規(guī)定，為了完成任務(wù)，部分學(xué)科人員背離了學(xué)科目標(biāo)、研究方向，脫離了社會和市場需求。因此，必須轉(zhuǎn)變觀念，以服務(wù)學(xué)科、服務(wù)社會為導(dǎo)向，進(jìn)行機(jī)制創(chuàng)新，改變科研評價(jià)標(biāo)準(zhǔn)。二是鼓勵產(chǎn)出教學(xué)成果和科研成果，讓學(xué)科團(tuán)隊(duì)全身心投入到教學(xué)和科研工作中，發(fā)揮潛能，研究出適合學(xué)科和社會需求的科技成果、教學(xué)成果，服務(wù)社會，促進(jìn)知識、能力和技術(shù)的融合，完成成果轉(zhuǎn)化。

4 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)注意事項(xiàng)

近年，我校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)被評審為省重點(diǎn)建設(shè)學(xué)科，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)被評定為目錄外二級學(xué)科碩士學(xué)位授權(quán)點(diǎn)，同時，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是我校精品資源共享課程，我校也是中國遺傳學(xué)會理事單位，連續(xù)主編醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)本科教材（現(xiàn)已第三版），因此，體會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)注意事項(xiàng)如下：

一是保證學(xué)術(shù)自由、學(xué)術(shù)創(chuàng)新、學(xué)術(shù)爭鳴。協(xié)調(diào)好學(xué)術(shù)隊(duì)伍中各成員之間的關(guān)系，學(xué)科帶頭人和其他普通成員之間、普通成員與普通成員之間、教師和學(xué)生之間，都需要彼此尊重、相互支持、真誠溝通、寬容共進(jìn)，建立一個富有凝聚力的科研團(tuán)隊(duì)。學(xué)術(shù)帶頭人應(yīng)避免學(xué)霸思想，鼓勵每個人積極思考，充分表達(dá)個人的學(xué)術(shù)見解，對于學(xué)術(shù)分歧不打壓、不歧視，充分發(fā)揮每個成員的聰明才智，做出更大的學(xué)術(shù)貢獻(xiàn)。⑥

二是充分發(fā)揮學(xué)科帶頭人的管理主體作用。學(xué)科帶頭人在學(xué)術(shù)上具備扎實(shí)的學(xué)術(shù)基礎(chǔ)、淵博的知識、高度的思維水平，在人格上心胸開闊、自由民主、勇于創(chuàng)新；學(xué)科帶頭人要開拓視野，制定相對靈活的用人機(jī)制；引進(jìn)、培養(yǎng)和儲備人才，使學(xué)科建設(shè)工作始終保持一種健康向上的發(fā)展勢頭。⑦

三是優(yōu)化學(xué)科隊(duì)伍結(jié)構(gòu)。學(xué)科隊(duì)伍的總體數(shù)量、高級職稱比例、博士學(xué)位比例、年齡分布、知識結(jié)構(gòu)等要合理。多數(shù)正高職人員年齡應(yīng)在50歲左右，同時還應(yīng)有一定數(shù)量的高學(xué)歷或副高級職務(wù)的中青年學(xué)術(shù)骨干，隊(duì)伍在年齡結(jié)構(gòu)、職稱結(jié)構(gòu)上均無斷層現(xiàn)象。⑧

四是完善學(xué)科各項(xiàng)管理。引入競爭機(jī)制，實(shí)行淘汰和監(jiān)控，秉持“公開、公平、公正”的原則，實(shí)行激勵機(jī)制。經(jīng)費(fèi)使用建立預(yù)算、撥付、使用、監(jiān)督機(jī)制，保證學(xué)科專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)能夠充分發(fā)揮作用。⑨

基金項(xiàng)目：川北醫(yī)學(xué)院高等教育教學(xué)改革與研究課題（20131230）

注釋

① 蔡曉明，梁素華，劉云，楊俊寶.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革研究[J].基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教育，2013.15（3）：212-214.

② 蔡曉明，梁素華，劉云，母波.《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》趣味教學(xué)法調(diào)查研究[J].科教導(dǎo)刊，2012.129（7）：166-167.

③ 蔡曉明，梁素華，劉云.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)PPT制作研究[J].科教導(dǎo)刊，2013.130（9）：72-73.

④ 劉獻(xiàn)君.論高校學(xué)科建設(shè)[J].高等教育研究，2005（1）：16-20.

⑤ 王曉華.阻礙我國高校學(xué)科建設(shè)的若干問題[J].江蘇高教，2010（4）：75-76.

⑥ 郭貴養(yǎng).論大學(xué)學(xué)科建設(shè)的十個轉(zhuǎn)向[J].中國高等教育，2011（17）：17-19.

⑦ 關(guān)少化.我國大學(xué)學(xué)科建設(shè)的發(fā)展趨勢[J].江蘇高教，2011（5）：36-38.

⑧ 鐘海靑.大學(xué)學(xué)科建設(shè)的戰(zhàn)略思考[J].廣西民族大學(xué)學(xué)報(bào)（哲學(xué)社會科學(xué)版），2009（1）：170-172.

⑨ 古瑤.高校學(xué)科建設(shè)評價(jià)指標(biāo)體系的構(gòu)建[J].學(xué)位與研究生教育，2007（5）：56-59.