【摘要】目的：探討維吾爾族巨腦回畸形及伴發(fā)病變的MRI診斷價(jià)值。方法：回顧性分析16例維吾爾族巨腦回畸形的MRI資料，分析MRI特點(diǎn)。結(jié)果：MRI表現(xiàn)為腦回寬大、平坦、腦皮質(zhì)增厚，皮質(zhì)表面光滑，腦白質(zhì)變薄。廣泛型11例；局限型5例（1例位于左側(cè)額葉、3例位于右側(cè)額頂葉、1例位于右側(cè)額顳葉）。4例伴發(fā)交通性腦積水，3例伴發(fā)腦裂畸形，3例伴發(fā)腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，2例伴發(fā)Dandy-Walker畸形，1例伴發(fā)胼胝體發(fā)育不全、透明隔缺如，1例伴發(fā)有灰質(zhì)異位，3例伴發(fā)蛛網(wǎng)膜囊腫，6例無明確伴發(fā)病變。結(jié)論：MRI掃描對(duì)發(fā)現(xiàn)巨腦回畸形及其伴發(fā)病變具有較高價(jià)值。

【關(guān)鍵詞】維吾爾族；巨腦回畸形；伴發(fā)病變；MRI

Medical Innovation of China，2013，10（20）：092-094

【Abstract】Objective：To explore the value of MRI in the diagnosis of pachygyria and associated abnormalities in Uyghur.Method：16 cases of pachygyria in Uyghur the MRI data were analyzed retrospectively， the value of MRI was explored.Result：MRI showed：enlarged cerebral gyrus，with thick cortex，but the surface of cortex was smooth，cerebral medulla became thin.There were general pachygyria in 11 cases and local pachygyria 5 cases.Accompanying abnormalities were found in 10 cases，include communicating hydrocephalus（4 cases），schizencephaly（3 cases），leukodystrophy（3 cases），dandy-walker malformation（2 case），dysplasia of corpus callosum（1 case）， gray matter translocation（1 case），arachnoid cyst（3 cases）.Conclusion：MRI has the higher value in the finding of pachygyria deformity and its associated abnormalities.

【Key words】Uyghur；Pachygyria；Associated abnormalities；MRI

First-author’s address：The First People’s Hospital of Kashi，Kashgar 844000，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2013.20.046

巨腦回畸形（Pachygyria）屬神經(jīng)元移行異常性病變，在神經(jīng)元廣泛移行異常中，包括各種形式的無腦回和帶狀灰質(zhì)異位。局灶性神經(jīng)元移行異?？蓪?dǎo)致局限性無腦回或巨腦回和灰質(zhì)異位；大體病理改變以腦回寬大、腦溝變淺為其特征，程度重者腦溝、腦回完全消失、腦表面光滑，稱為無腦回畸形（Agyria），也稱光滑腦（Lissencephaly）。臨床上患者常有不同程度的精神、運(yùn)動(dòng)及智力障礙，病情重者常不能發(fā)育至成年。現(xiàn)將本院近8年診斷16例該癥患者報(bào)告如下。

1資料與方法

1.1一般資料本組患者16例，其中男10例，女6例，年齡2個(gè)月~24歲，平均年齡5.6歲。臨床表現(xiàn)：4例以癲癇發(fā)作起病，均為全身性強(qiáng)直陣攣發(fā)作；智能低下7例；雙下肢無力5例；痙攣性四肢癱4例；不能獨(dú)立行走2例；肌力減弱、腱反射減弱5例；1例以頭痛為主訴檢查。

1.2方法使用德國(guó)西門子MAGNETOM HARMONY 1.0T

超導(dǎo)磁共振掃描儀，掃描方式：軸位T1WI、T2WI、T2

WIFLAIR（自由水抑制）；矢狀：T2WI；T1WI：TR 309 ms，

TE 8.5 ms；T2WI：TR 5140，TE 80 ms；Falir TR 9250 ms，TE 104 ms，TI 2500 ms。層厚5 mm，層間距1.5 mm，全部平掃。

2結(jié)果

本組16例患者均采用MRI檢查，根據(jù)病變范圍可分為廣泛型和局限型2種。（1）廣泛型11例（圖1），累及兩側(cè)大腦半球，可見位于兩側(cè)大腦半球的額葉、顳葉、頂葉、枕葉腦溝稀少，腦回異樣增寬、增大，腦皮質(zhì)增厚，表面光滑，白質(zhì)縮小，灰白質(zhì)對(duì)比強(qiáng)烈；（2）局限型5例（圖2），僅累及一側(cè)大腦半球，可見左側(cè)或右側(cè)大腦半球的腦葉白質(zhì)收縮。本組16例患者中10例合并其他單發(fā)或多發(fā)顱腦畸形，其中腦積水4例，腦裂畸形3例；灰質(zhì)異位1例；Dandy-Walker畸形2例（圖3a，b），胼胝體發(fā)育不良、透明隔缺如1例； 腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良3例（圖4）；顳極部蛛網(wǎng)膜囊腫3例（圖5a，b）。

3討論

新疆是維吾爾民族聚居區(qū)，尤其是南疆三地州，維吾爾族群眾有600多萬人，由于民族風(fēng)俗習(xí)慣及地域特點(diǎn)，在廣大農(nóng)村地區(qū)近親結(jié)婚的發(fā)生率較高，所以遺傳疾病的發(fā)生率也相對(duì)較高；巨腦回畸形屬神經(jīng)元移行性病變，發(fā)病年齡較小，癥狀重，以往主要靠CT檢查診斷；但是CT的放射性損害不可忽視，隨著MRI的普及，其多方位、高軟組織分辨率及無輻射損害的優(yōu)勢(shì)突出顯現(xiàn)。本文旨在結(jié)合文獻(xiàn)及對(duì)巨腦回畸形及其伴發(fā)病變的MRI資料進(jìn)行分析，來提高診斷認(rèn)識(shí)。

3.1病理過程神經(jīng)元移行畸形是一種神經(jīng)元移行障礙，即最終構(gòu)成腦皮質(zhì)表層的神經(jīng)元移行過程發(fā)生障礙，不能通過已經(jīng)定位于較深層的神經(jīng)元，使皮層溝回簡(jiǎn)化，而神經(jīng)元在白質(zhì)中異常聚集，被稱為異位（heterotopia），并導(dǎo)致無腦回畸形。完全性無腦回缺如者，大腦表面光滑，呈平滑腦或無腦回畸形（lissencephaly，agyria），而不完全性腦回缺如僅表現(xiàn)為腦回?cái)?shù)目減少，但體積增大，被稱為巨腦回畸形（pachgyria） [1-6]。

巨腦回畸形和無腦回畸形與腦裂畸形、無腦回畸形、多微腦回畸形、灰質(zhì)移位等同屬神經(jīng)元移行異常病變。這些病變大多發(fā)生于妊娠6~15周，此時(shí)期為神經(jīng)細(xì)胞從側(cè)腦室室管膜下的生發(fā)基質(zhì)向腦表面遷徙以形成標(biāo)準(zhǔn)的6層結(jié)構(gòu)的腦皮層階段。移行過程形成兩個(gè)高潮，第一高潮見于7~11周，此期初步形成新皮層板雛形。第二高潮見于11~16周，神經(jīng)元在該期基本到達(dá)皮層中所應(yīng)居的部位。如果在上述移行過程中受到干擾則造成移行障礙，從而發(fā)生一系列畸形。神經(jīng)元移行障礙常以皮層異常發(fā)育為特征，發(fā)生越早，畸形越嚴(yán)重，越對(duì)稱；發(fā)生越晚，畸形越輕微，不對(duì)稱。引起巨腦回和無腦回畸形的病理干擾大多見于妊娠11~16周，亦即第二個(gè)移行高潮期。無腦回的大腦外觀類似于第3~4個(gè)月胎兒的大腦、腦干、胼胝體常發(fā)育不全，但丘腦、基底節(jié)和小腦的外觀形態(tài)正常[1-6]。

巨腦回畸形在妊娠早期發(fā)生，發(fā)病機(jī)制可能為多種因素；有胎兒酒精中毒綜合征（外環(huán)境毒素作用于胚胎）引起神經(jīng)元移行阻滯的報(bào)道。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)某些無腦回畸形患者有常染色體隱性遺傳的特征，17~18染色體可導(dǎo)致小腦回畸形和無腦回畸形[2]。

3.2臨床表現(xiàn)巨腦回畸形的新生兒均有小頭畸形和輕微面部異常。廣泛型巨腦回畸形多伴去大腦狀態(tài)和驚厥，常在2歲內(nèi)死亡。局限型巨腦回畸形的患兒在新生兒期僅有面部異常，至嬰兒期才出現(xiàn)明顯智力發(fā)育落后，不一定伴有驚厥，常能長(zhǎng)期存活?；純河捎谏项M骨和下頜骨發(fā)育不全導(dǎo)致顏面比例失調(diào)，表現(xiàn)為頭小，前額和枕部突起，面部狹小，小下巴，雙耳低位，兩眼距增寬。此外，常伴有其他先天性異常，包括先天性心臟病，還可見十二指腸閉鎖，腎發(fā)育不良，隱睪，腹股溝疝，多趾，并趾和殘留尾等畸形；單純巨腦回畸形臨床表現(xiàn)輕，生存時(shí)間長(zhǎng)可至20~30歲[3，6]。

3.3MRI表現(xiàn)大腦半球光滑，腦溝缺如，大腦表面僅存數(shù)個(gè)寬闊、平坦、粗大的腦回。腦灰質(zhì)增厚，白質(zhì)變薄，灰白質(zhì)分界異常平滑，無白質(zhì)向灰質(zhì)內(nèi)突出。島葉缺如，腦島外露。腦室壁可因存在移位灰質(zhì)，可呈結(jié)節(jié)樣外觀。無腦回畸形常伴透明隔間腔，腦室擴(kuò)大，蛛網(wǎng)膜下腔明顯增寬等異常改變。大腦外側(cè)裂明顯增寬、變淺，致大腦呈“8”字外觀[3]。

綜上所述，本組病例的臨床表現(xiàn)及MRI資料均具有巨腦回畸形及其伴發(fā)病變的主要病理特點(diǎn)，據(jù)此可以確診。其中廣泛型11例（68.7%）與文獻(xiàn)報(bào)道一致[2]。多種發(fā)育畸形并存是本病的特點(diǎn)之一，有文獻(xiàn)報(bào)道是46.7%[7]，本組是62.5%，所占比例較文獻(xiàn)報(bào)道略高，其原因可能是所搜集病例數(shù)有限或在維吾爾族人群中的發(fā)病率與漢族人群中的發(fā)病率不同所致；本組病例合并腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良3例占18.7%，蛛網(wǎng)膜囊腫3例占18.7%，其他文獻(xiàn)未見報(bào)道。MRI對(duì)巨腦回畸形診斷并不困難，但是其伴發(fā)畸形的檢出MRI有明顯優(yōu)勢(shì)；其主要應(yīng)與腦萎縮和早產(chǎn)兒進(jìn)行鑒別；腦萎縮表現(xiàn)為腦溝寬深，腦室擴(kuò)大，腦室周圍白質(zhì)稀疏。早產(chǎn)兒，胎齡小于32~34周的早產(chǎn)兒，其腦溝發(fā)育不全，外側(cè)裂寬，腦皮層表面光滑，部分腦室輕度增大，結(jié)合病史也不難做出診斷[8~12]。

綜上，MRI對(duì)巨腦回畸形及其伴發(fā)病變的檢出具有較高的診斷價(jià)值，新疆自治區(qū)尤其南疆三地州是新生兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形的高發(fā)區(qū)，從保護(hù)患者免受放射性照射和病變的檢出率來說，應(yīng)為本病的首選檢查。

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（收稿日期：2013-01-24）（本文編輯：陳丹云）