蘇 丹，劉桂秋 (吉林大學(xué)第四醫(yī)院兒科，吉林 長春 130000)

肝內(nèi)膽管形成不全綜合征即Alag－ille綜合征，其特點是肝內(nèi)膽管形成不充分，從而發(fā)生肝內(nèi)膽汁淤滯病態(tài)，但無肝外膽管梗阻?；颊呔哂刑厥饷嫒?，以肺動脈狹窄為主的先天性心臟病、脊椎前弓異常、發(fā)育障礙、智力低下、性腺發(fā)育延遲等特征。Alag－ille綜合征肝硬化進(jìn)行緩慢者，預(yù)后較好;肝硬化進(jìn)行急速者，則預(yù)后不良。我科于2013年6月22日收治了1例肝內(nèi)膽管形成不全綜合征患兒，為我省首例發(fā)病患兒，現(xiàn)報告如下。

1 病例介紹

患兒，男，4歲11月，病例號:265137，以“肝功能異常4年余，咳嗽3 d”為主述于2013年6月22日入院?；純荷?個月開始多次因黃疸、轉(zhuǎn)氨酶升高、膽紅素升高，就診于省內(nèi)知名醫(yī)院，當(dāng)時診斷為“肝炎”，均住院治療好轉(zhuǎn)出院。期間轉(zhuǎn)氨酶及膽紅素一直未恢復(fù)正常。此次入院前3天出現(xiàn)咳嗽，遂來我院門診就診，化驗肝功轉(zhuǎn)氨酶再次升高。病中雙眼鞏膜輕度黃染，無明顯加重，全身皮膚無黃染，時有皮膚瘙癢。無發(fā)熱、面色蒼白。食欲差，無厭油膩，無惡心、嘔吐及腹脹、腹痛，無黑便及排陶土樣便，尿色淡黃。門診以“巨細(xì)胞病毒感染?上呼吸道感染”收入院。父母體健，但其父、爺爺、姑姑身材均不高，其姑身高僅有1.1～1.2 m，有無家族遺傳病史不詳。體格檢查:T 37℃，R 24次/min，P 106次/min，身高110 cm，體重13 kg，精神狀態(tài)好，體型瘦小，發(fā)育落后，皮膚彈性較同齡兒差，皮膚粗糙，四肢、背部多毛，背部皮膚第四肋間以下色素沉著，指關(guān)節(jié)處皺褶多，前額稍突出，眼距增寬，眼窩稍凹陷，鞏膜輕度黃染，面孔較同齡兒成熟，顏面灰暗，咽充血，雙肺呼吸音粗糙，未聞及啰音，心音有力，節(jié)律整，腹軟，肝脾未觸及，右上肢不能外旋。既往實驗檢查:遺傳代謝病篩查、肝炎標(biāo)志物正常。入院初實驗檢查肝功:ALT 127 U/L(9～50)，AST 91 U/L(15～40)，GGT 136 U/L(10～60)，ALP 673 U/L(45 ～125)，TBIL 39.5 μmol/L(5 ～25)，DBIL 35.1 μmol/L(0～10)，IBIL 4.4 μmol/L(0 ～15);入院后給予保肝，利膽，補充維生素，抗炎，抗病毒治療。住院第6天復(fù)查肝功(參考值同上):ALT 83 U/L，AST 64 U/L，GGT 103 U/L，ALP 560 U/L，TBIL 53.8 μmol/L，DBIL 36 μmol/L，IBIL17.8 μmol/L;血脂:膽固醇5.56 mmol/L(3.9 ～5.17)，三酰甘油 2.27 mmol/L(0.34 ～1.7)，低密度脂蛋白膽固醇 4.01 mmol/L(2.6 ～3.1)，游離脂肪酸 1.06 mmol/L(0.13 ～0.77);肝炎系列抗體:陰性;甲胎蛋白、血常規(guī):正常;甲功八項:T 32.89 nmol/L(0.89～2.44)，F(xiàn)T 36.59 pmol/L(2.63 ～5.7)，余項正常;進(jìn)一步請眼科會診，證實角膜后胚胎環(huán)的存在。診斷Alagille綜合征。建議進(jìn)一步行基因檢測及肝穿刺活檢，但家長拒絕。

2 護(hù)理

2.1 入院評估:接診后由責(zé)任護(hù)士對患兒進(jìn)行全面的護(hù)理評估，了解患兒既往病史、日常用藥情況、身體發(fā)育狀況、生活習(xí)慣等護(hù)理資料，根據(jù)采集的資料制定相應(yīng)的護(hù)理計劃并組織實施。

2.2 病情觀察:對Alag－ille綜合征的患者，肝功能異常是最常見的臨床表現(xiàn)，因此護(hù)士要注意觀察患兒皮膚及鞏膜黃染程度，患兒的食欲及每天的進(jìn)食總量，大小便的顏色及大便性狀，有無腹脹、惡心、嘔吐等癥狀，每周體重變化情況等。除此還要監(jiān)測患兒生命體征，記錄患兒咳嗽的性質(zhì)及咳痰情況。

2.3 基礎(chǔ)護(hù)理:為患兒提供安靜舒適的病房環(huán)境，注意臥床休息，保持充足的睡眠，從而增加肝臟血流，促進(jìn)肝功能盡早恢復(fù)正常。保持口腔、皮膚清潔，每天更換內(nèi)衣，選擇柔軟的棉質(zhì)衣物，皮膚瘙癢時給予溫水擦拭，便后用溫水清洗肛門，修剪指甲，避免劃傷皮膚。保持床單元清潔，兩側(cè)使用床檔，防止發(fā)生墜床。病室開窗通風(fēng)，與其他感染患兒相對隔離，加強醫(yī)護(hù)人員洗手依從性，減少隨員探視。

2.4 飲食護(hù)理:患兒身體發(fā)育落后、食欲差，指導(dǎo)家長給患兒提供高熱量、高蛋白、高維生素、易消化的低脂軟食，少食多餐，同時注意食物的色、香、味搭配，可以根據(jù)孩子的心理特點選擇樣式新穎的餐具，選擇一些小玩具激勵患兒多進(jìn)食。

2.5 用藥護(hù)理:患兒住院期間給予保肝、利膽、補充維生素等對癥治療，由于輸液時間長，給予置入靜脈留置針，不同的藥物在不明確配伍禁忌時均采取沖管的方式，避免出現(xiàn)藥物不良反應(yīng)，并嚴(yán)格控制輸液速度，用導(dǎo)管沖洗器正確封管。做好口服藥管理，做到服藥到口。

2.6 心理護(hù)理:確診該病以后，向家長介紹該病預(yù)后不良，患兒父母難以接受事實，特別是獲知本病屬于家族遺傳性疾病，若再生育，仍然存在發(fā)生本病的危險，所以存在預(yù)感性悲哀的護(hù)理問題，護(hù)士為他們提供情感和心理支持，熱情幫助、關(guān)心患兒，介紹本病國內(nèi)外的治療進(jìn)展，幫助樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。進(jìn)行各種操作前先向家長講解操作的目的及過程，以嫻熟的技術(shù)和負(fù)責(zé)的態(tài)度取得患兒家長的信任。由于患兒年幼，不能了解疾病的預(yù)后，但對打針吃藥存在抵觸的情緒，護(hù)士首先從對患兒的稱呼上入手，如“寶貝、帥哥”，減輕患兒的陌生感，以鼓勵的語言表揚患兒，給患兒貼他喜歡的卡通粘貼等，使患兒盡快適應(yīng)住院環(huán)境，并最終配合治療。

2.7 出院指導(dǎo)及隨訪:患兒診斷明確，因肝功能不正常，指導(dǎo)家長繼續(xù)堅持治療，盡量讓孩子保持愉悅的心情，合理安排作息時間，繼續(xù)給予高熱量、高蛋白、高維生素、低脂易消化的飲食，按時服藥，注意B族維生素的補充，定期復(fù)查肝功，注意勞逸結(jié)合。1個月后電話隨訪，指導(dǎo)家長給患兒復(fù)查肝功，結(jié)果顯示:ALT 43 U/L，AST 56 U/L，GGT 79 U/L，ALP 339 U/L，TBIL 53 μmol/L，DBIL 34.9 μmol/L，IBIL 18.1 μmol/L;患兒精神狀態(tài)好，面色較前好轉(zhuǎn)，鞏膜輕度黃染，體重14 kg，仍口服優(yōu)思弗及脂溶性維生素。

3 小結(jié)

由于科室之前未見過此種病例，通過對該患兒的護(hù)理得知，Alagille綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約1/70000活產(chǎn)兒嚴(yán)重時［1－2］，可發(fā)生膽汁性肝硬化。目前尚無根治手段［3］，肝移植術(shù)可顯著改善本病預(yù)后。所以良好的生活方式，精心的護(hù)理方法，以及正確服用藥物，可減少患兒肝功能異常發(fā)病次數(shù)，延緩向肝硬化發(fā)展的進(jìn)程，最終提高生活質(zhì)量。

［1］Alagille D，Estrada A，Hadchouel M，et al.Syndromic paucity of interlobular bile ducts(Alagille syndrome or arteriohepatic a dysplasia):review of 80 cases［J］.J Pediatr，1987，110:195.

［2］Crosnier C，Lykavieris P，Meunier－Rotival M，et al.Alagille syndrome:the widening spectrum of arteriohepatie dysplasia［J］.Clin Liver Dis，2000，4:765.

［3］王建設(shè)，王曉紅，王中林，等.Alag－ille綜合征五例臨床和病理特點［J］.中華兒科雜志，2007，45(4):308.