林璐，張玉海，全會標，陳道雄

(海南省人民醫(yī)院內分泌科，海南?？?70311)

Bartter綜合征一例

林璐，張玉海，全會標，陳道雄

(海南省人民醫(yī)院內分泌科，海南海口570311)

Bartter綜合征；低鉀；腎臟疾病

Bartter綜合征臨床上比較少見，且表現(xiàn)復雜多樣，我院于2012年12月收治1例，現(xiàn)報道如下：

1 病例簡介

患者女性，25歲，因“發(fā)現(xiàn)血鉀低10年”于2012年12月入住我院?；颊?0年前因乳腺纖維瘤行手術時查血鉀2.8 mmol/L，當時無明顯乏力、多尿等不適，予口服補鉀治療后復查血鉀水平正常。此后多次復查血鉀均偏低，最低為2.5 mmol/L。近5年長期口服補鉀治療，多次復查血鉀水平波動在2.9~3.2 mmol/L。近一年逐漸出現(xiàn)四肢乏力癥狀。既往否認長期服用“利尿劑”、“瀉藥”史，否認“腎病”病史。查體：體溫37.0℃，心率82次/min，呼吸20次/min，血壓120/84 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，自動體位，皮膚彈性好，頸靜脈無怒張，兩肺呼吸音清，心律齊，各瓣膜區(qū)未聞及雜音，腹軟無壓痛，肝脾未觸及，雙下肢無浮腫，雙側膝反射正常，巴氏征(-)。

實驗室檢查，血生化：鉀2.97 mmol/L，鈉134.00 mmol/L，氯92.70 mmol/L，二氧化碳結合力34.60 mmol/L。血氣分析：pH 7.44，緩沖總堿的4.00 mmol/L，剩余堿3.40 mmol/L。血常規(guī)、二便常規(guī)、凝血功能、甲狀腺功能、皮質醇節(jié)律、尿酸化功能正常?？崭寡?.94 mmol/L，餐后2 h血糖8.61 mmol/L。24 h尿鉀73.53 mmol/L，尿鈉158.40 mmol/L，尿氯167.94 mmol/L。臥位腎素活性：13.27ng/(ml·h)，立位腎素活性28.78ng/(ml·h)，臥位醛固酮308.15pg/ml，立位醛固酮1214.72 pg/ml。心電圖示：竇性心律，中度電軸右偏。肝膽胰脾、泌尿系超聲檢查未見異常聲像。腎上腺CT示：左側腎上腺增粗。結合病史及相關實驗室檢查結果診斷為Bartter綜合征。

2 討論

Bartter綜合征于1962年由Bartter首先報道而得名[1]，是常染色體隱性遺傳病，又稱先天性醛固酮增多癥、腎小球旁器增生癥等，是一組與內分泌和腎臟相關的代謝性紊亂綜合征。主要發(fā)病機制為由于腎小球旁細胞增生，分泌大量腎素，血管緊張素-2(Angiotensin-2，AT-2)增加而血管對AT-2反應下降，繼發(fā)醛固酮(Aldosterone，ALD)增多導致嚴重低血鉀，往往低于2.5 mmol/l，尿鉀增多，代謝性堿中毒，血壓正常，無水腫，對外源性AT-2反應低下。典型Bartter綜合征的特點為嬰幼兒發(fā)病、生長發(fā)育遲滯、多尿、低血鉀、高腎素血癥、高尿鈣、尿中前列腺素(PG)高排出率。一般ALD增多癥患者經(jīng)限制鈉鹽攝入，給予安體舒通及腎上腺切除術通?？捎行У販p少尿鉀排量，而對本綜合征無效，因此其低血鉀并非僅由ALD增多引起[2]。50%患者在5歲以前起病，成人發(fā)病較少見，多見于20歲以后，可因基因突變而后天獲得。本病目前尚無法治愈，治療上應避免高鈉飲食，口服補鉀，同時使用前列腺素合成酶抑制劑，如塞來昔布、布洛芬[3]，以及ALD拮抗劑如螺內酯、氨苯蝶啶等治療有效。

本病例提示，當出現(xiàn)頑固性低血鉀，經(jīng)常規(guī)治療療效不佳，且血壓正常的患者時需考慮Bartter綜合征可能，應進一步行腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)相關檢查。但醛固酮正常并不能完全排除本病[4]，必要時可行腎活檢確診。

[1]Bartter FC,Pronove P,Gill JR Jr,et al.Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis.Anew syndrome[J].Am J Med,1962,33:811-828.

[2]廖二元,莫朝暉.內分泌學[M].2版.北京:人民衛(wèi)生出版社, 2007:1833-1834．

[3]Kleta R,Bockenhauer D.Bartter syndromes and other salt-losing tubulopathies[J].Nephron Physiol,2006,104(2):73-80.

[4]虞艷芳,施鈺,陳瓊艷.醛固酮正常的Batter綜合征1例分析[J].中國誤診學雜志,2007,7(25):6178-6179.

R442.8

D

1003—6350（2013）16—2478—01

10.3969/j.issn.1003-6350.2013.16.1026

2013-03-02)

林璐。E-mail：elainelin615@yahoo.com.cn