車宗華

·臨床案例·

3例脊髓亞急性聯(lián)合變性誤診分析

車宗華

脊髓亞急性聯(lián)合變性是一種神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要與維生素B12缺乏有關(guān)，經(jīng)補(bǔ)充維生素B12治療神經(jīng)功能可逆轉(zhuǎn)，臨床可完全治愈的疾病。神經(jīng)功能恢復(fù)情況主要取決于疾病的病程和神經(jīng)系統(tǒng)損傷程度，故早期診斷、早期治療是治愈本病的關(guān)鍵。

1 病歷摘要

例1:男患，36歲，個體，因智能障礙一年，言語笨拙五個月，排尿困難，雙下肢無力十天入院，一年前因受精神刺激后，逐漸出現(xiàn)性格改變、語言減少、淡漠、反應(yīng)遲鈍、計算力差。五個月前出現(xiàn)言語笨拙，家人未介意，入院十天前出現(xiàn)腹痛、排尿困難、雙下肢無力、不進(jìn)飲食，在家附近醫(yī)院就醫(yī)，行頭部CT檢查，未見異常，并給予對癥處理，未見好轉(zhuǎn)，逐漸出現(xiàn)雙下肢無力加重，不能單獨行走，為治療而來院。既往否認(rèn)胃病史，信仰佛教八年。入院查體:體溫36.5℃，脈搏82次/分，呼吸18次/分，血壓120/80 mm Hg，發(fā)育正常，輕度貧血貌，瞼結(jié)膜蒼白，心肺檢查均正常，神經(jīng)系統(tǒng)檢查，意識清，計算力略差，查體合作，剪刀樣步態(tài)，雙側(cè)顱神經(jīng)檢查未見異常，雙上肢肌力，肌張力正常，雙下肢肌力4級，肌張力呈鉛管樣增高，雙上肢小套樣痛覺減退，雙下肢大套樣痛覺減退，音叉振動覺略減弱，關(guān)節(jié)位置覺正常，昂白氏征不能查，雙側(cè)膝腱反射活躍，反射閾擴(kuò)大，踝陣攣陽性，雙側(cè)查多克氏征陽性。入院后輔助檢查，血常規(guī):紅細(xì)胞3.6×1012/L，血紅蛋白100 g/L，平均紅細(xì)胞體積100FL，全血生化檢查均正常，頸胸段核磁檢查回報正常，腰椎穿刺腦脊液常規(guī)及生化檢查均正常。診斷為多發(fā)性硬化。給予營養(yǎng)神經(jīng)、激素，對癥治療未見好轉(zhuǎn)，行骨髓穿刺回報:巨幼紅細(xì)胞性貧血。詳細(xì)問病史佛教信仰八年，未進(jìn)食魚、肉、蛋、奶等食物。診斷為:脊髓亞急性聯(lián)合變性。給予葉酸，甲古銨常規(guī)量治療，一周后癥狀明顯好轉(zhuǎn)，回家繼續(xù)治療。

2 誤診分析

2.1 脊髓亞急性聯(lián)合變性是由于維生素B12缺乏引起的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，維生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成必須的輔酶，缺乏會引起髓鞘合成障礙而導(dǎo)致神經(jīng)及精神病損，由于葉酸代謝與維生素B12代謝有關(guān)，故葉酸缺乏也可引起相應(yīng)的神經(jīng)及精神癥狀。主要見于白種人，我國相對少見。由于對本病認(rèn)識不足和放松對本病的警惕性，忽視有關(guān)胃病史及飲食因素的問題，使之延誤了診斷。

2.2 看問題比較片面，脊髓亞急性聯(lián)合變性的多數(shù)患者在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)后才出現(xiàn)貧血。忽視了脊髓亞急性聯(lián)合變性的不型表現(xiàn):可出現(xiàn)認(rèn)知功能減退，如例1剛好與精神因素刺激時間相吻合，就誤認(rèn)為與精神刺激有關(guān)，有的以腦神經(jīng)病變?yōu)橹?，如?，患者以輕偏癱，麻木為主要癥狀結(jié)合高血壓，冠心病病史，就誤認(rèn)為腦梗死，而忽略了頭暈用大腦梗死灶解釋不了，另外還有的患者以周圍神經(jīng)病變癥狀為主，如例3，有的患者以脊髓癥狀為主等等。

2.3 對輔助檢查缺乏客觀分析，例如患者貧血的原因，維生素B12也是造血過程中的重要輔酶，故亞急性聯(lián)合變性常與巨幼紅細(xì)胞性貧血同時存在。

3 吸取教訓(xùn)

3.1 診療過程中要詳細(xì)反復(fù)詢問現(xiàn)病史，既往史，手術(shù)史，飲食結(jié)構(gòu)及飲食成分，對本病的診斷有意義。對有胃病史，長期偏食，長期素食，長期大量飲酒，長期服用異煙肼的患者要多想到本病。

3.2 仔細(xì)體格檢查，如同時存在脊髓后索，脊髓側(cè)索及周圍神經(jīng)病變的患者要注意本病的發(fā)生。

3.3 常規(guī)檢查要仔細(xì)分析。

3.4 特殊檢查如:胃液分析，血液維生素B12的測定，葉酸的測定，脊髓核磁共振檢查等。

［1］ 王維治．神經(jīng)病學(xué)．北京人民出版社．

133500吉林省和龍市人民醫(yī)院

例2:女性，72歲，退休教師，因頭暈，右側(cè)肢體活動障礙，麻木一個月入院，既往高血壓病史十余年，冠心病病史五年，平素一個人生活，一個月前無明顯誘因晨起后出現(xiàn)頭暈，右側(cè)肢體活動障礙，麻木，無惡心，嘔吐，在市內(nèi)某家醫(yī)院就診，考慮為腦血栓，經(jīng)頭部CT檢查，診斷為:顱內(nèi)多發(fā)腔隙性腦梗死，住院治療，給予擴(kuò)血管，對癥治療(具體用藥不詳)，病情無好轉(zhuǎn)，生活不能自理，不能獨立行走，為治療而來我院。入院查體:體溫36.6℃，脈搏82次/分，血壓160/80 mm Hg，發(fā)育正常，心肺檢查正常，意識清，查體合作，雙側(cè)顱神經(jīng)檢查正常，右側(cè)上肢肌力5級，右下肢肌力4級，左側(cè)肢體肌力5級，肌張力正常，雙側(cè)膝腱反射減弱，四肢末梢呈套樣痛覺減退，雙下肢關(guān)節(jié)位置覺，關(guān)節(jié)運(yùn)動覺減退，音叉振動覺減退，昂白氏征陽性，雙側(cè)病理征陽性。血常規(guī)回報未見異常，尿常規(guī)回報正常，全血生化回報正常，頭部核磁共振檢查:雙側(cè)基底節(jié)區(qū)腔隙性腦梗死，輕度腦萎縮，追問病史，患者既往胃病史三年，飲食比較單一，診斷為:脊髓亞急性聯(lián)合變性，給予維生素B12，維生素B1，常規(guī)量治療，三天后病情無明顯好轉(zhuǎn)，加用葉酸口服，兩周后病情明顯好轉(zhuǎn)，生活可以自理，出院。

例3:女患，48歲，家務(wù)，因四肢麻木兩周，加重三天入院。否認(rèn)糖尿病病史，否認(rèn)服用藥物，否認(rèn)接觸農(nóng)藥化肥及各種化學(xué)制劑，否認(rèn)吸煙及飲酒史，入院兩周前因休息不好次日出現(xiàn)四肢麻木，無運(yùn)動障礙，在家附近醫(yī)院就醫(yī)，診斷為:神經(jīng)衰弱，給予鎮(zhèn)靜安眠藥物口服，病情無好轉(zhuǎn)，三天前加重，為進(jìn)一步診治而來院，入院查體:體溫36.2℃，脈搏98次/分，血壓120/80 mm Hg，意識清，表情痛苦，雙側(cè)眼瞼震顫，心肺檢查未見異常，雙側(cè)顱神經(jīng)檢查正常，四肢肌力及肌張力均正常，雙側(cè)膝腱反射減弱，四肢末梢呈套樣痛覺減退，關(guān)節(jié)位置覺及音叉振動覺正常，昂白氏征陰性，血常規(guī)，尿常規(guī)，各項生化檢查均正常，拒絕核磁共振檢查，初步考慮為，脊髓亞急性聯(lián)合變性，給予維生素B12肌內(nèi)注射作為診斷性治療，兩天后癥狀明顯好轉(zhuǎn)，血液維生素B12檢測回報后，確診為本病，繼續(xù)用藥兩周后出院。