向 欣，張立新，王 忱，楊 舟，馬 琳

臨床資料

患兒，男，5月齡。主因左側(cè)面部紅斑5個(gè)月，于2010年7月就診?；純鹤陨蠹窗l(fā)現(xiàn)左側(cè)面部紅斑，不高出皮膚，無自覺癥狀，因其面積逐漸增大，遂來我科就診。既往史：生后28天，于外院確診“左眼青光眼”，予手術(shù)治療。4月齡時(shí)，于本院神經(jīng)內(nèi)科確診“癲癇”，予口服藥治療，目前病情穩(wěn)定?；純鹤阍马槷a(chǎn)，生后無窒息和缺氧史。父母體健，否認(rèn)相關(guān)家族遺傳病史。母孕1產(chǎn)1，孕期否認(rèn)放射線、毒物接觸史。體格檢查：一般情況好，系統(tǒng)檢查未見異常，四肢活動(dòng)可，右側(cè)肢體較對側(cè)欠靈活。皮膚科情況：左側(cè)面部紅斑，累及頭頂至上唇，約20.0cm×8.0cm，邊界清楚，邊緣不規(guī)則，壓之不易褪色（圖1）。輔助檢查：顱腦MRI示左側(cè)大腦半球萎縮樣改變，左側(cè)軟腦膜血管增多，左側(cè)顱骨板障增厚，腦外間隙增寬（圖2），符合顏面血管瘤病，腦發(fā)育不良。視頻腦電圖：腦電圖不正常，發(fā)作期有癲癇樣放電，發(fā)作間期左側(cè)后顳導(dǎo)聯(lián)見散在中高幅尖波，1.5-2.5Hz，尖慢波。右側(cè)枕、后顳導(dǎo)聯(lián)見較多中高幅1.5-2.5Hz慢波（圖3），符合癲癇。診斷：腦-面血管瘤病（Sturge-Weber綜合征）。治療：苯巴比妥片22.5mg 2次/d，奧卡西平片36mg 2次/d口服，癲癇控制不明顯，奧卡西平片改為108mg 2次/d口服后，癲癇癥狀控制，目前仍口服抗癲癇藥物，病情穩(wěn)定。

討論

腦-面血管瘤病又稱Sturge-Weber綜合征，系面部微靜脈畸形（鮮紅斑痣）、眼部血管畸形和（或）顱內(nèi)血管畸形[1]。面部血管畸形、癲癇和青光眼為其三大特征[2]。面部血管畸形多于出生時(shí)即有，常沿一側(cè)三叉神經(jīng)的一支或數(shù)支分布，眼支最常見，下頜支最少見[3]。癲癇多在1歲內(nèi)出現(xiàn)，以部分性發(fā)作常見，約50%患者為難治性癲癇[4]，癲癇出現(xiàn)越早，智力和肢體功能障礙受影響程度越高[5]。青光眼多由小梁發(fā)生異常和鞏膜靜脈壓升高所致，當(dāng)面部鮮紅斑痣累及上眼瞼時(shí)其同側(cè)發(fā)生率最高[5]。本患兒生后即出現(xiàn)左側(cè)面部鮮紅斑痣，累及三叉神經(jīng)第一、二支，生后28天行同側(cè)青光眼手術(shù)，4月齡時(shí)癲癇發(fā)作，臨床表現(xiàn)典型，結(jié)合顱腦MRI，診斷明確。

本病治療以對癥治療為主?？刂瓢d癇以口服藥為主，難治性癲癇需手術(shù)治療；青光眼可用手術(shù)和藥物治療；面部血管畸形可用脈沖染料激光治療。該患兒年幼，血管畸形限制了左側(cè)大腦的發(fā)育，導(dǎo)致右側(cè)肢體功能障礙。為減少病變對腦發(fā)育的影響，在患兒腦生長最快的1年內(nèi)能給腦體積生長增加一點(diǎn)空間，根據(jù)普萘洛爾可使血管收縮的原理，給患兒嘗試口服普萘洛爾治療。但患兒用藥第2天癲癇發(fā)作次數(shù)較前增加，考慮不除外普萘洛爾促使正常及病變血管收縮，腦局部氧-血流動(dòng)力學(xué)改變，從而誘發(fā)或加重癲癇發(fā)作的可能，遂停藥，同時(shí)加大口服抗癲癇藥劑量，病情控制，但1周后無明顯誘因，癲癇再次頻繁發(fā)作，24小時(shí)內(nèi)發(fā)作20余次。目前口服兩種抗癲癇藥聯(lián)合治療，癥狀控制，門診隨診。

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