賴國勇 洪澤文 王 武

（廣西欽州市第一人民醫(yī)院心內(nèi)科，廣西 欽州 535000）

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是以心室肌內(nèi)粗大突出的肌小梁和深陷的隱窩形成的網(wǎng)格狀或蜂窩狀為特征的一種先天性心肌疾病，臨床上又稱“海綿樣心肌”、“胚胎樣心肌”、“心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)”。該病主要累及左心室，少數(shù)見右心室或雙心室受累，因發(fā)病率較低及以往的診斷水平有限，容易造成漏診、誤診，隨著對(duì)NVM認(rèn)識(shí)的深入及心超、核磁共振等水平的提高，其確診率有所提高?，F(xiàn)將我院2005年2月至2011年10月間收治的18例NVM患者臨床特點(diǎn)進(jìn)行總結(jié)分析，并報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集2005年2月至2010年10月間在我院住院并經(jīng)臨床及超聲心動(dòng)圖確診的成人NVM患者18例，男13例，女5例，年齡19～55歲，平均（35.6±10.8）歲，病程5個(gè)月～12年，平均（5.8±0.6）年。

1.2 方法

對(duì)18例患者臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷及治療情況進(jìn)行回顧性分析。所有患者均行X線胸片、12導(dǎo)聯(lián)心電圖、血尿常規(guī)及超聲心動(dòng)圖等相關(guān)檢查，部分患者行核磁共振成像檢查。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)[1]

①受累心室壁呈2層，外層為變薄的致密化心肌，內(nèi)層為厚而疏松的非致密化心肌，在胸骨旁短軸像中分別測量收縮末期非致密化心肌層（N）與致密化心肌層（C）的最大厚度之比（N/C）≥2；②心腔內(nèi)多發(fā)，過度隆起的肌小梁和深陷其間的隱窩，形成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)；③彩色多普勒可探及隱窩間隙之間有低速血流與心腔相通，病變以心室中段至心尖部最為明顯。

2 結(jié) 果

2.1 臨床表現(xiàn)及誤診情況

本組18例患者中來院就診時(shí)有心力衰竭表現(xiàn)者13例（占72.2%），其中NYHA心功能分級(jí)為Ⅱ級(jí)2例，Ⅲ級(jí)7例，Ⅳ級(jí)4例。1例出現(xiàn)腦栓塞。以胸悶、氣促為首發(fā)癥狀者9例（占50.0%），其余為胸痛2例，心悸2例，暈厥和黑朦各1例，另3例無臨床表現(xiàn)。叩診心臟擴(kuò)大12例，心臟雜音9例。所有患者入院時(shí)均未診斷為NVM，其中診斷為擴(kuò)張型心肌病11例，高血壓心臟病3例，肥厚性心肌病3例，心肌炎1例。

2.2 輔助檢查

①胸部X線攝片示心影擴(kuò)大15例（83.3%），心胸比值0.52～0.72，平均（0.59±0.09）。②心電圖檢查顯示異常17例（94.4%），ST段壓低或T段倒置7例，Q波異常2例，室性心律失常8例，房性心律失常5例，束支傳導(dǎo)阻滯4例，預(yù)激綜合癥1例。③超聲心動(dòng)圖示左心室側(cè)壁、心尖部、室間隔心內(nèi)膜等異常隆起的肌小梁交織成網(wǎng)，小梁間為大小不等深陷隱窩，心尖部最明顯，病灶室壁外層為低回音致密心肌變薄，內(nèi)層為高回音非致密性心肌疏松增厚，肥大肌小梁分布較廣。14例彩色多普勒可測及隱窩間隙內(nèi)有低流速血流與心腔相通，其中左室側(cè)室壁和心尖部12例，左室后壁2例。18例中有14例射血分?jǐn)?shù)顯著降低，伴有二尖瓣關(guān)閉不全7例。

2.3 治療及結(jié)果

本組18例均給予β受體阻滯劑和血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACE1）治療，有心力衰竭表現(xiàn)者加用利尿劑及洋地黃制劑糾正心力衰竭，同時(shí)給予改善心肌能量代謝藥物，腦栓塞患者應(yīng)用華法林抗栓治療。1例惡性心律失?；颊卟捎弥踩胄托呐K復(fù)律除顫器（ICD）進(jìn)行控制。死亡2例。

3 討 論

NVM是一種罕見的先天性心臟病，其病因尚不明確，多認(rèn)為是胚胎發(fā)育早期網(wǎng)狀肌小梁致密化過程停止或失敗所致，造成心室收縮和舒張功能受損，可累及左室、右室和雙室，又以左室受累為主，本組中14例累及左室側(cè)室壁、后壁或心尖部。兒童NVM患者多呈家族性發(fā)病趨勢，家族發(fā)病率為12%～50%[2]，基因研究認(rèn)為可能與位于Xq28染色體的G4.5基因或基因BKBP12、11P15、LMVA等發(fā)生突變有關(guān)[3]，而編碼Alpha-dystrobrevin和Cypher/ZASP的基因突變也可能是導(dǎo)致胚胎發(fā)育期左室致密化失敗的原因。NVM多見于男性，本組中男性患者13例（占72.2%），與陸文林等[4]報(bào)道的69.2%相近似。

NVM臨床癥狀輕重和出現(xiàn)時(shí)間與病變范圍和慢性缺血程度有關(guān)，以心力衰竭、心律失常及系統(tǒng)性栓塞為三大臨床表現(xiàn)，大部分患者以心力衰竭就診，本組18例患者中13例（占 72.2%）來院就診時(shí)有不同程度心力衰竭表現(xiàn)。NVM心肌累及范圍越大，心力衰竭發(fā)生年齡越小，心力衰竭癥狀越嚴(yán)重，其發(fā)生可能是由于各種原因（如心肌異常灌注、慢性缺血缺氧、纖維化等）引起心肌收縮力降低，多個(gè)粗大肌小梁和異常心室肌松弛影響下心肌舒張功能異常及灌注受限，導(dǎo)致室壁運(yùn)動(dòng)整體性降低和心肌供血不足所致[5]。絕大多數(shù)NVM患者可發(fā)生各種類型心律失常，以室性心律失常和束支傳導(dǎo)阻滯為主，室性心律失常的發(fā)生可能與病變心肌肌束為不規(guī)則分枝狀連接，加上心室等容收縮期室壁壓力增高，壓迫局部冠脈使血供減少，誘發(fā)電生理紊亂有關(guān)[6]。本組中可見室性心律失常、房性心律失常、束支傳導(dǎo)阻滯、ST-T改變等，與多數(shù)文獻(xiàn)[7,8]報(bào)道一致。

NVM誤診率很高，本組所有病例入院時(shí)均未診斷為NVM，其中誤診為擴(kuò)張型心肌病11例，占誤診病例的61.11%，提示超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)不明原因心臟擴(kuò)大、心功能不全，肌小梁過度隆起、錯(cuò)綜排列且內(nèi)見隱窩及血流信號(hào)或血栓形成時(shí)，應(yīng)懷疑為NVM，有經(jīng)驗(yàn)豐富的專科心超醫(yī)師詳細(xì)檢查。MRI成像具有較高的密度與空間分辨率，對(duì)NVM具有良好的特異性及敏感性，可作為超聲診斷不明確時(shí)的補(bǔ)充。

目前對(duì)于NVM的治療仍無特異方法，主要為針對(duì)心力衰竭、心律失常等的對(duì)癥治療，常規(guī)藥物為血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑（ARB）、β受體阻滯劑、阿司匹林等，如無禁忌癥可長期服用，心功能降低者給予強(qiáng)心治療，合并水鈉潴留者給予利尿劑，對(duì)于房顫或心力衰竭者選用華法林長期使用進(jìn)行預(yù)防性抗凝治療，必要時(shí)可進(jìn)行手術(shù)植入型心臟復(fù)律除顫器（ICD）治療。NVM出現(xiàn)癥狀后預(yù)后較差，藥物保守治療可暫時(shí)緩解癥狀，但難以控制疾病進(jìn)展，終末期患者主要治療手段為心臟移植手術(shù)。

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