張艷麗 王小叢

[關(guān)鍵詞] 多囊腎;嬰兒型;影像

[中圖分類(lèi)號(hào)] R692.1+3[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A[文章編號(hào)] 1004-8650(2009)12-222-02

1病例資料

患者,女,6歲,以發(fā)現(xiàn)肝脾腫大6年,發(fā)現(xiàn)血小板減少4天為主癥狀入院,無(wú)腹痛、惡心、嘔吐等不適,近5日患兒伴有發(fā)熱、腹瀉,熱型不規(guī)則,體溫最高達(dá)39.0℃,為粘液便,日2-3次。查體:腹部膨隆,肝臟肋下觸及約7.0cm,質(zhì)硬,邊鈍;脾臟肋下觸及約9.0cm,中上腹部觸及大小約9cm×12cm,質(zhì)硬,邊界不清。立位時(shí)兩側(cè)腹股溝內(nèi)側(cè)可見(jiàn)腹部膨出物,觸診軟,臥位時(shí)消失。血常規(guī):WBC 2.2×109/L,GR 1.8×109/L,RBC 3.97×1012/L,Hb 113g/L,PLT 39×109/L。尿常規(guī):發(fā)現(xiàn)尿素氮略高,血壓略高于同齡兒童。其哥哥10歲,自幼發(fā)現(xiàn)肝脾腫大,雙腎腫大,曾就診多家醫(yī)院未能明確診斷,因臨床無(wú)任何不適,未進(jìn)一步就診。否認(rèn)其它血液病家族史。

超聲檢查:肝位置上界右側(cè)第6肋間,右肋弓下48mm,劍突下93mm,右肝斜徑145mm。門(mén)靜脈主干內(nèi)徑5mm,門(mén)靜脈左右支部位見(jiàn)部分門(mén)脈血管擴(kuò)張,管腔內(nèi)無(wú)血流顯示,肝臟增大,實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng),增粗。分布不均勻,管道系統(tǒng)不清晰,肝動(dòng)脈系統(tǒng)擴(kuò)張。肝內(nèi)肝動(dòng)脈分支普遍擴(kuò)張,肝動(dòng)脈流速明顯增快,肝靜脈流速增快,脾厚徑49mm,肋弓下53mm,脾長(zhǎng)徑135mm,脾門(mén)靜脈內(nèi)徑增寬。脾門(mén)處見(jiàn)許多迂曲擴(kuò)張的靜脈血管,內(nèi)徑5mm左右。左腎大小130mm×68mm,右腎大小130mm×55mm,雙腎增大,腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng),分布不均勻。腎內(nèi)結(jié)構(gòu)欠清晰,腎實(shí)質(zhì)內(nèi)血流分布減少。雙腎腎竇無(wú)分離,輸尿管無(wú)擴(kuò)張,膀胱充盈良好,未見(jiàn)異?；芈暋８骨粧卟?可見(jiàn)中等量游離性液性暗區(qū),下腹部暗區(qū)最大深度47mm, 超聲印象:肝腫大,實(shí)質(zhì)彌漫性病變聲像;肝內(nèi)部分門(mén)靜脈分支栓塞,肝動(dòng)脈系統(tǒng)擴(kuò)張,流速增快,可疑肝內(nèi)微循環(huán)水平動(dòng)靜脈瘺形成;脾重度腫大;脾靜脈迂曲擴(kuò)張;雙腎增大,實(shí)質(zhì)彌漫性病變聲像(嬰兒型多囊腎?),腹腔中等量積液,患者的超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈瓣膜有鈣化。CT檢查:肝臟影大,表面光滑,各葉比例失調(diào),肝門(mén)肝裂增寬,肝臟實(shí)質(zhì)內(nèi)未見(jiàn)明確異常密度,肝臟內(nèi)膽管、血管走行僵直,胃底周?chē)梢?jiàn)迂曲血管影,肝臟內(nèi)膽管,左右肝管及肝總管擴(kuò)張,脾臟體積略大,其內(nèi)未見(jiàn)異常密度。雙腎體積略大,其內(nèi)密度欠均勻,實(shí)質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)多個(gè)類(lèi)圓形低密度影,邊界清,大小0.3-3cm,CT值19Hu,未見(jiàn)強(qiáng)化,腹腔及胸腔可見(jiàn)液體影,寬約1cm。印象:上述改變,考慮嬰兒型多囊腎合并肝組織纖維化,脾略大,考慮伴有門(mén)靜脈高壓,膽總管擴(kuò)張,考慮炎性,腹水,雙側(cè)胸腔積液。病理可見(jiàn):腎實(shí)質(zhì)被大量囊性結(jié)構(gòu)代替,囊內(nèi)壁襯立方細(xì)胞,缺乏明顯增生的結(jié)締組織。臨床主要診斷:嬰兒型多囊腎。

2討論

嬰兒型多囊腎是一種常染色體隱性遺傳性疾病,發(fā)病率為存活嬰兒的1/6000-1/12000[1],每一次生育都有1/4再發(fā),1/4正常,1/2為攜帶機(jī)會(huì),此基因定位于6p21-cen,只有通過(guò)產(chǎn)前基因診斷才可阻斷此病基因傳遞。根據(jù)出現(xiàn)癥狀的時(shí)間不同,可以分為四型:圍產(chǎn)期型,新生兒期型,嬰兒期型,少年期型。前兩型于生后1個(gè)月內(nèi)死于進(jìn)行性腎功能不全或肺發(fā)育;后兩型除表現(xiàn)為腎臟皮髓質(zhì)囊性變,慢性腎功能不全外,均伴肝纖維化及門(mén)脈高壓[2]。本病預(yù)后極差,胎兒及出生時(shí)受母體胎盤(pán)透析作用,尿素氮正常,出生后幾天內(nèi)即出現(xiàn)嚴(yán)重的腎功能不全,導(dǎo)致尿素氮增高,且進(jìn)行性升高,一般患兒多于2個(gè)月內(nèi)死亡,部分可以存活到10歲,產(chǎn)前超聲應(yīng)注意胎兒泌尿系統(tǒng),以免漏診[3]。因胎兒腎臟的集合管發(fā)育缺陷,而腎盂腎盞腎乳頭發(fā)育正常,腎單位發(fā)育正常,由腎單位產(chǎn)生的尿液不能正常排出,而導(dǎo)致液體聚集,局部組織擴(kuò)張,病變累及雙側(cè)腎臟,所以胎兒的腎臟呈對(duì)稱(chēng)性增大。

本病的影像診斷主要為超聲和分泌性尿路造影,不同類(lèi)型其表現(xiàn)不盡相同。典型的超聲:雙腎對(duì)稱(chēng)性增大,腎實(shí)質(zhì)內(nèi)囊腫較小,常不表現(xiàn)為明顯的囊腫回聲,而是由于大量存在微小囊泡結(jié)構(gòu)造成豐富界面反射而致腎實(shí)質(zhì)回聲彌漫性增強(qiáng),和腎竇回聲相似,呈海綿樣,故又稱(chēng)“海綿腎”,有時(shí)也描述為胡椒粉樣或鹽樣的表現(xiàn)。此例患者還伴有心臟瓣膜(本例為主動(dòng)脈瓣)的鈣化。間接超聲表現(xiàn):肝臟門(mén)靜脈周?chē)睦w維化導(dǎo)致肝臟腫大,回聲增強(qiáng),門(mén)靜脈高壓,脾臟腫大,此外膽管還可增生,擴(kuò)張。同時(shí)可伴肝內(nèi)膽管擴(kuò)張,為carolis綜合癥。 CDFI顯示:腎內(nèi)血流明顯減少,肝內(nèi)動(dòng)脈流速增快。靜脈尿路造影典型表現(xiàn)為密度增高的條狀或管狀影,從腎盞區(qū)向錐體呈放射狀排列甚至一直伸延達(dá)腎皮質(zhì)區(qū),腎盂腎盞不顯影或顯影較淡。年齡較大的腎小管不顯像,腎盂腎盞變形、延長(zhǎng)。此病的影像學(xué)表現(xiàn)具有一定特異性,可作為診斷該病的主要手段之一。

參考文獻(xiàn):

[1] Schild HH,schweden FJ,Lang EK.computedtomographyinurology [M]:NEW YORK:Georg thieme verlagStuttgart,1992:93-94.

[2] 林東巖,王碧雯,王超.巨大嬰兒型多囊腎超聲表現(xiàn)1例[C].第一屆全國(guó)婦產(chǎn)科超聲學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編,2006,第四部分:書(shū)面交流,148.

[3] 胡英.超聲診斷嬰兒型多囊腎1例[J].臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志,2007,9(12):756.

(收稿日期2009-10-14)