趙偉鵬
1998年9月,正當美國新聞界將克林頓總統(tǒng)與白宮實習生萊溫斯基的緋聞炒得火熱之際,從設在首都華盛頓郊區(qū)的美國貴遺傳與輔助生育研究所又傳出了一條新聞,轉移了人們的線,引起了社會的關注。這條新聞就是——
現(xiàn)在,人類已經可以用最新的生物科學技術,將男子精液中決定男性胚胎的精子(Y染色體攜帶)與女性胚胎的精子(X染色體攜帶)分離開來。這項技術被稱為精子分離術,其意義之重大不在于人們可以選擇生男還是生女,而在于:可以用它來治療以往幾乎束手無策的性連鎖遺傳疾病。
性連鎖遺傳疾病到底是怎樣的一種疾???
難忘的記憶
30多年前,我正在上海醫(yī)科大學附屬華山醫(yī)院血液病房實習。當時,一個血友病家族給我留下了非常可怕的記憶。在這個家族中,父親與兒子均患有流血不止的嚴重血友病,他們一直生活在一種可怕的出血恐懼之中。一次,為了搶救兒子的消化道出血,我們給他輸了大量血,供血量幾乎可以把他全身血液換一次。在輸血的同時還用各種各樣的止血方法,才保住了他的生命。當年患兒的母親絕望地向醫(yī)生懇求的情形,至今仍深深地印在我的腦海之中。90年代后,我開始在美國國立健康研究院工作。一天,有一位來自北京的陳媽媽領著她的小孫子來找我,她的小孫子因日益嚴重的肌萎縮癥導致了跛足。我只能遺憾地告訴她,根據她們家族的遺傳病史,她孫子患的是一種性連鎖遺傳疾病,目前救治無望。不但如此,將來家族中只能生女兒,不能有男孩,否則類似的悲劇還會發(fā)生在他們身上。
為什么不能生男孩?性連鎖遺傳疾病這個災禍之星為什么總是降臨在男孩身上呢?要回答這些問題,需要弄清這種遺傳病的實質。
遺傳病之謎
在人類的細胞核內,有一種叫做染色體的物質,而染色體是由許多基因組成的?;蚴怯梢活愄厥獾奈镔|,即脫氧核糖核酸(簡稱DNA)構成,它是人類遺傳的物質基礎。精子、卵子結合成受精卵后,上代的遺傳物質——染色體、基因和DNA,就傳遞給了下一代子女。
正常人體細胞均含有23對染色體,其中一對是決定性別的,稱為性染色體。性染色體又有兩種,分別稱為X染色體和Y染色體,其他染色體稱為常染色體。正常男性體內的性染色體為X及Y,女性體內的性染色體則為X及X。在這些染色體上,帶著成千上萬的與遺傳及變異密切有關的基因,它們控制著人體形態(tài)和生理變化,包括生長、發(fā)育等。
由雙親傳給子女的遺傳病比較復雜,如果遺傳病的基因位于性染色體上就叫做性連鎖遺傳疾病,又分為隱性及顯性兩種。血友病等即是隱性性連鎖遺傳疾病。
性染色體在正常女性是由一對X染色體組成,所以其中基因都是成對的。而正常男性則是由一個X染色體和一個Y染色體組成,在Y染色體上沒有與X染色體上相對應的基因。因此,男性的染色體雖然也是一對(X和Y),但是卻沒有成對的基因。正因為如此,當男子的X染色體上出現(xiàn)一個隱性致病基因時,就可以表現(xiàn)為患病的癥狀和體征。在女性,則一定要在兩個X染色體上均出現(xiàn)這種隱性致病基因時,才能成為患者。假如女性只有一條X染色體上出現(xiàn)致病基因,那就只是一個隱性致病基因的攜帶者,不表現(xiàn)出患病癥狀。所以,在性連鎖遺傳疾病的家族中,表現(xiàn)出癥狀、體征的患者,男性遠遠多于女性。這種類型遺傳病有血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥、癡呆癥、某些腦積水等。
避免生男孩
如果我們發(fā)現(xiàn)了這種病人,就應該仔細追查其家族史,制作家族遺傳圖,然后作遺傳學的檢查。在證實是這種類型的遺傳疾病后,應向每個家庭成員說明他們面臨的問題,其解決辦法是讓這個家族生育女孩,以避免在男孩身上發(fā)生遺傳病。
精子分離術,是采用一種特殊的DNA流式細胞分類術,將攜帶X染色體的精子和帶Y染色體的精子分離出來。通過這種技術,目前可以將85%~90%的帶X染色體的精子分離出來。然后,將含有豐富的帶X染色體的精子,用試管嬰兒等技術使女性懷孕,這樣就大大增加了生育女孩的機會,從而避免了遺傳病的發(fā)生。
早在1994年,美國遺傳與輔助生育研究所的科學家艾德、菲格、謝爾曼等,就在實驗室成功完成了精子分離術。1998年4月,在英國的《人類生殖》雜志中正式發(fā)表了論文。當年9月,在經美國報紙、電臺和電視臺報道后引起轟動。目前,美國遺傳與輔助生育研究所和上海醫(yī)科大學婦產科醫(yī)院在上海成立了合作診療中心,可以為每個中國家庭做遺傳學的詳細檢查,以防止某些畸形孩子的出生。已有遺傳病發(fā)生的家庭更應接受檢查,以杜絕不斷發(fā)生遺傳病而產生的可怕后果。
在美國,精子分離術已經使不少家庭受益。最近,一位有血友病家族史的婦女順利地產下了一個健康女孩。另外,一些肌營養(yǎng)不良和脆X綜合征的家庭,也通過這項技術得到了健康的女兒??梢韵嘈牛痪眠@項新技術也將為中國人的健康服務。