［摘 要］ 目的：分析二尖瓣瘤 （MVA） 的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征、治療措施和療效，提高臨床醫(yī)師對MVA的認(rèn)識。方法：收集1例主動脈瓣二瓣畸形導(dǎo)致二尖瓣前葉瘤形成患者的臨床資料，根據(jù)其臨床特點和影像學(xué)特征明確臨床診斷、選擇治療方法并對療效進(jìn)行分析， 同時進(jìn)行相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果：患者，女性，68歲，因心慌氣短13年，加重1個月入院。患者于13年前無誘因出現(xiàn)心慌氣短，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“心臟瓣膜病”，1 個月前上述癥狀加重而住院治療。經(jīng)胸二維超聲心動圖（TTE） 顯示左心室肥大， 主動脈瓣呈二瓣， 瓣葉增厚， 回聲增強， 主動脈瓣前向血流速度增快，瓣口面積2. 0 cm2；二尖瓣前葉瓣緣局部略增厚，回聲略增強，呈囊性“蜂窩狀”結(jié)構(gòu)，與主動脈瓣反流束密切相關(guān)，反流束似進(jìn)入“囊袋”。術(shù)前經(jīng)食管超聲心動圖（TEE） 顯示主動脈瓣二瓣畸形，前方瓣葉舒張期脫向左心室流出道；二尖瓣前葉心房面可探及“囊袋狀”結(jié)構(gòu)，隨心動周期囊壁形態(tài)發(fā)生改變，該“囊袋”與左心室血流相交通。超聲診斷為主動脈瓣二瓣畸形-橫裂式、重度關(guān)閉不全伴輕度狹窄和二尖瓣前葉瘤。術(shù)中主動脈瓣瓣環(huán)擴大，瓣葉呈明顯關(guān)閉不全，將瓣葉切除，主動瓣位置換1 枚23 號生物瓣；經(jīng)主動脈瓣口探查二尖瓣，前葉瓣體可探及 “囊袋樣”結(jié)構(gòu)，未進(jìn)行特殊處理。術(shù)后TEE 顯示主動瓣位生物瓣回聲及活動良好，二尖瓣“囊袋狀”結(jié)構(gòu)仍然不變。術(shù)后10 d 和術(shù)后4 個月隨訪顯示主動瓣位生物瓣回聲及活動良好，二尖瓣囊性病變的性質(zhì)及大小與術(shù)前比較無明顯變化。結(jié)論：MVA臨床罕見，TTE是目前臨床診斷 MVA最有價值的影像學(xué)診斷方式，特別是TTE 聯(lián)合TEE 是最佳診斷方法，且可協(xié)助治療及療效評價。

［關(guān)鍵詞］ 經(jīng)胸二維超聲心動圖； 經(jīng)食管超聲心動圖； 主動脈瓣二瓣畸形； 二尖瓣瘤； 療效評價

［中圖分類號］ R543. 1 ［文獻(xiàn)標(biāo)志碼］ B

二尖瓣瘤（mitral valve aneurysm， MVA） 是一種罕見的疾病， 在接受經(jīng)食管超聲心動圖（transesophageal echocardiography， TEE） 檢查的患者中，其發(fā)病率僅為0. 20%～0. 29%。MVA 的病因和形成機制不明，主要病因為感染性心內(nèi)膜炎的并發(fā)癥，其他病因有類風(fēng)濕性心臟病、馬凡綜合征、主動脈返流及肥厚性心臟病等，常與主動脈瓣的感染性心內(nèi)膜炎合并出現(xiàn)，可伴有二尖瓣關(guān)閉不全，因主動脈瓣偏心反流束沖擊二尖瓣前葉而形成者較少。MVA 患者的臨床表現(xiàn)與病變嚴(yán)重程度有關(guān)，部分患者無明顯體征或癥狀，其嚴(yán)重的并發(fā)癥為MVA 破裂和全身栓塞， MVA 破裂后導(dǎo)致左心的前負(fù)荷明顯增加，甚至急性左心功能不全。其最適宜的診斷方法為經(jīng)胸二維超聲心動圖（transthoracic echocardiography， TTE） 聯(lián)合經(jīng)食管三維超聲心動圖（three-dimension transesophagealechocardiography，3D-TEE），且可指導(dǎo)診療方案的制訂?，F(xiàn)收集本院收治的1 例MVA 患者的臨床資料，并進(jìn)行相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，探討其臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征、診療方案和預(yù)后隨訪效果，提高臨床醫(yī)師對該病的認(rèn)識。

1 臨床資料

1. 1 一般資料 患者，女性，68歲，因心慌和氣短13 年， 加重伴腹脹1 個月入院?；颊呔売?3 年前無誘因出現(xiàn)心慌伴胸悶和氣短，經(jīng)休息后可緩解，此后上述癥狀反復(fù)發(fā)作。于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“心臟瓣膜病”， 并進(jìn)行藥物治療， 癥狀可緩解。1 個月前上述癥狀加重且伴有腹脹，藥物治療效果欠佳。于2021 年6 月29 日住院治療。5 年前于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為布魯氏菌病，經(jīng)治療后好轉(zhuǎn)。專科檢查：心音有力， 主動脈瓣聽診區(qū)可聞及舒張期嘆氣樣音。TTE 結(jié)果顯示： 左心室（left ventricle， LV） 肥大， LV 厚度為55. 8 mm，室間隔（interventricularseptum， IVS） 厚度16. 4 mm， 左心室后壁（leftventricular posterior wall， LVPW） 厚度15. 0 mm，射血分?jǐn)?shù)（ejection fraction，EF） 65%。主動脈瓣呈二瓣，瓣葉增厚、回聲增強，反流頸9 mm，反流面積12. 2 cm2，反流束沿二尖瓣前葉偏心沖擊二尖瓣前葉心室面；主動脈瓣前向血流速度（3. 3 m·s-1）增快，峰值梯度（peak gradient，PG） 45 mm，平均壓差（mean pressure gradient，MPG） 22 mmHg，瓣口面積2. 0 cm2。二尖瓣前葉瓣緣局部略增厚、回聲略增強，前葉瓣體局部回聲紊亂，呈囊性“蜂窩狀” 結(jié)構(gòu)， 大小為22. 1 mm×20. 3 mm （圖1），與主動脈瓣反流束密切相關(guān)， 反流束似進(jìn)入“ 囊袋”，二尖瓣后葉回聲未見異常，瓣口前向血流未見異常，未見明確反流。術(shù)前3D-TEE 顯示：主動脈瓣二瓣畸形，呈前后排列，瓣葉增厚，回聲增強（圖2），前方瓣葉舒張期脫向左心室流出道（圖3）。二尖瓣前葉心房面可探及“囊袋狀”結(jié)構(gòu)，大小為16. 3 mm×12. 9 mm，隨心動周期囊壁形態(tài)發(fā)生改變，收縮期“囊袋”充盈凸向左心房腔，舒張期囊袋塌陷， 囊袋頸5. 2 mm； 彩色多普勒血流成像（color doppler flow imaging，CDFI） 顯示：主動脈瓣反流束沖擊二尖瓣前葉“囊袋”，該“囊袋”與左心室血流相交通，二尖瓣瓣口未見明確反流（圖4）。超聲診斷為主動脈瓣二瓣畸形-橫裂式、粘液液樣變性、前方瓣葉脫垂、重度關(guān)閉不全伴輕度狹窄；二尖瓣前葉“囊袋”形成、考慮MVA。

1. 2 診療經(jīng)過 患者主動脈瓣瓣環(huán)擴大，瓣葉呈明顯關(guān)閉不全，無贅生物附著，將瓣葉切除，進(jìn)行病理學(xué)檢測，主動瓣位置換1 枚23 號生物瓣；經(jīng)主動脈瓣口探查二尖瓣，未見明確囊腫和贅生物等，前葉瓣體可探及1 個大小18 mm×12 mm“囊袋樣”結(jié)構(gòu)，“囊袋”頸約5 mm，該結(jié)構(gòu)不影響二尖瓣關(guān)閉， 故二尖瓣未進(jìn)行特殊處理。病理結(jié)果： 瓣膜（主動脈瓣） 纖維結(jié)締組織增生，玻變伴黏液變和鈣化。

1. 3 術(shù)后隨訪 術(shù)后即刻TEE顯示：主動瓣位生物瓣回聲和活動良好，無明確反流及瓣周瘺，二尖瓣“囊袋狀”結(jié)構(gòu)仍然存在、大小不變，二尖瓣口探及微量反流。術(shù)后10 d TTE 顯示：主動瓣位生物瓣回聲及活動良好， 未見明確反流及瓣周瘺，二尖瓣探及大小為22. 6 mm×13. 7 mm 囊性病變，性質(zhì)及大小較術(shù)前無明顯變化。術(shù)后4 個月胸TTE 顯示： 主動瓣位生物瓣回聲及活動良好， 未見明確反流及瓣周瘺，二尖瓣探及大小21. 3 mm×13. 3 mm 囊性病變， 性質(zhì)及大小較術(shù)前無明顯變化。

2 討 論

MVA 是1729 年首次提出的一種罕見的疾?。?］。在接受TEE 的患者中，MVA 發(fā)病率僅為0. 20%～0. 29% ［2］。表現(xiàn)為二尖瓣瓣體局部向左心房的囊狀隆起，收縮期像囊袋一樣突入左心房腔，舒張期囊袋塌陷［3］。前葉比后葉更易受累［4］。另有報道［5］將該類病變命名為二尖瓣憩室。MVA 通常發(fā)生在感染性心內(nèi)膜炎， 特別是主動脈瓣受累并引起嚴(yán)重的主動脈瓣返流時［6］，通常為孤立病變，但多發(fā)性動脈瘤也有報道［7］。MVA 發(fā)病機制尚不明確，絕大多數(shù)MVA 患者均觀察到活動性心內(nèi)膜炎或慢性炎癥改變累及主動脈瓣［8-9］，推測其形成機制包括主動脈瓣心內(nèi)膜沿二尖瓣主動脈瓣間纖維直接延伸至二尖瓣前葉，隨后通過主動脈瓣的反流撞擊二尖瓣前葉的心室表面［10］， 導(dǎo)致瓣膜組織局部弱化、剝離和結(jié)構(gòu)損傷，隨后擴張。感染過程和隨后的愈合可能削弱局部瓣膜組織，在心內(nèi)壓的作用下，可能形成真性動脈瘤［11］。其他易感因素包括結(jié)締組織疾病、利布曼-薩克斯（Libman-Sacks） 心內(nèi)膜炎、瓣膜退行性改變和肥厚性梗阻性心肌?。?2-15］。上述因素可導(dǎo)致瓣膜變?nèi)?，囊狀外翻，直?～4 cm，顯微鏡下可見疤痕和肉芽組織，亦可能伴有血栓。本患者特殊之處在于無感染性心內(nèi)膜炎病史，僅存在主動脈瓣先天性二瓣畸形導(dǎo)致主動脈瓣偏心反流束沖擊二尖瓣前葉這一誘因， 而該種病變更為罕見。

MVA 易與二尖瓣血性囊腫相混淆，后者是一種先天性良性心臟腫瘤， 主要在胎兒和6 個月以內(nèi)嬰幼兒的尸體解剖中發(fā)現(xiàn)， 多數(shù)囊腫可自行消退， 且在成人中發(fā)病罕見［16］。其形成原因考慮為瓣膜形成過程中血流沖擊瓣膜表面的裂隙內(nèi)陷，后期裂隙未愈合形成， 囊腫內(nèi)部多為血栓樣物質(zhì)［17］。TTE 可發(fā)現(xiàn)MVA 與左心室之間的血流交通， 在疾病危險分層、評估、診斷和術(shù)后隨訪中起核心作用。但由于圖像清晰度和掃查角度的限制， TTE 對疾病的細(xì)化診斷有一定的局限性。TEE 能夠更清晰地顯示MVA 和左心室之間的細(xì)微結(jié)構(gòu)關(guān)系，清晰顯示血流流入及流出“ 囊袋”的過程， 可將MVA 與其他異常區(qū)分開來。因此與TTE 比較，TEE 是一種更可靠、更靈敏和更準(zhǔn)確的方法。

MVA 患者的臨床表現(xiàn)與病變嚴(yán)重程度有關(guān)，部分患者無任何體征或癥狀。MVA 破裂可導(dǎo)致血流動力學(xué)迅速惡化，導(dǎo)致急性嚴(yán)重二尖瓣反流和急性肺水腫。有文獻(xiàn)［18-22］ 報道MVA 并發(fā)穿孔后自然愈合的罕見案例。MVA 的最佳治療方式仍有爭議［19-23］。保守治療適用于小而不復(fù)雜的MVA，但需要密切隨訪和監(jiān)測［20-24］。當(dāng)MVA 破裂或未破裂的MVA 較大或伴有嚴(yán)重反流時，需要進(jìn)行二尖瓣修復(fù)或置換手術(shù)［21］。該患者M(jìn)VA 大小尚可，未見穿孔及血栓，且二尖瓣瓣口未見反流，因此該患者僅接受主動脈瓣位生物瓣置換手術(shù)。術(shù)后主動脈瓣位生物瓣未見明確反流及瓣周瘺，原主動脈瓣偏心反流束對二尖瓣前葉瓣體的沖擊消失，MVA進(jìn)一步加重的可能性較小， 但亦需要進(jìn)行長期隨訪［25］。

綜上所述，MVA 病因和發(fā)病機制不明，常為感染性心內(nèi)膜炎的并發(fā)癥，臨床表現(xiàn)無特異性，該患者因無感染性心內(nèi)膜炎病史而罕見。超聲心動圖等影像學(xué)檢查有助于MVA 術(shù)前診斷和鑒別診斷，二維超聲心動圖是目前臨床診斷MVA 最有價值的影像學(xué)診斷方式， TTE 聯(lián)合TEE 是最佳診斷方案， 且可協(xié)助MVA 患者的診療、隨訪及療效評價。

利益沖突聲明：所有作者聲明不存在利益沖突。

作者貢獻(xiàn)聲明：閆巖參與選題和論文撰寫，郭鋒參與數(shù)據(jù)收集整理和論文審校，楊四寶和石少敏參與論文審校。

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