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        遠離地中海貧血

        2024-08-07 00:00:00李美析
        家庭百事通 2024年8期

        每年的5月8日是世界地中海貧血日,簡稱“世界地貧日”。這一天,旨在提高人們對地中海貧血的認識,從而積極預(yù)防這一遺傳病。

        什么是地中海貧血

        地中海貧血(以下簡稱地貧),又稱“海洋性貧血”或“珠蛋白生成障礙性貧血”,是一種因珠蛋白基因缺失或缺陷,導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成抑制,引發(fā)的溶血性貧血。該疾病在地中海地區(qū)首次發(fā)現(xiàn),且該地區(qū)人群發(fā)病率較高。地貧是一組常染色體不完全顯性遺傳性疾病,其遺傳來源于父母雙方的血紅蛋白基因。如果父母雙方中有一方或雙方攜帶血紅蛋白基因缺陷,那么后代如果遺傳了一個突變基因或缺失的基因,就可能成為地貧基因攜帶者。也就是說,孩子的地貧是由父母遺傳的。

        地貧基于珠蛋白基因缺陷的類型,主要分為α地貧和β地貧。根據(jù)臨床癥狀的嚴重程度,可進一步細分為靜止型、輕型、中間型和重型。

        靜止型、輕型 被稱為地貧基因攜帶者,其生長發(fā)育、壽命基本不受影響,無癥狀或僅有輕度貧血癥狀,不影響日常工作與生活,無須特殊治療。

        中間型 臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血程度不一,有疲乏、無力、肝脾輕度腫大等癥狀。

        重型α地貧 又稱“胎兒水腫綜合征”。胎兒多于30~40周死于宮腔內(nèi)或產(chǎn)后數(shù)小時后死亡。

        重型β地貧 患兒通常在出生3~6個月發(fā)病,貧血呈進行性加重,有發(fā)熱、腹瀉、黃疸、肝脾腫大等癥狀。

        地中海貧血的篩查

        紅細胞指標 在地貧防治指南中指出,將平均紅細胞體積小于80股骨長,平均紅細胞血紅蛋白含量小于27皮克(為質(zhì)量單位)作為地貧篩查診斷截斷值。

        Mentzer指數(shù) 是一種用于區(qū)分缺鐵性貧血和地中海貧血的經(jīng)驗性判斷工具。根據(jù)Mentzer指數(shù)的大小,可以大致判斷貧血的類型。Mentzer指數(shù)=平均紅細胞體積/紅細胞計數(shù),當Mentzer指數(shù)小于12.5時,為地中海貧血的可能性較大,當Mentzer指數(shù)大于12.5時,為缺鐵性貧血的可能性較大。

        紅細胞數(shù)×100/紅細胞平均體積 當比值大于7時,為地中海貧血可能性較大;當比值小于7時,為缺鐵性貧血可能性較大。

        地中海貧血的防治

        地貧作為一種遺傳性疾病,發(fā)病與性別無關(guān),男女患病概率幾乎相同?;颊卟灰欢ū憩F(xiàn)出貧血癥狀,多數(shù)地貧基因攜帶者可能并無貧血癥狀或僅輕度貧血。預(yù)防地貧的關(guān)鍵,在于婚前檢查和產(chǎn)前診斷。

        婚前檢查 建議有家族史的年輕夫妻,重視婚前地貧基因的篩查,以便及時發(fā)現(xiàn)是否攜帶地貧基因。

        產(chǎn)前檢查 對于已經(jīng)懷孕的夫妻,如果夫妻雙方或一方是地貧患者或地貧基因攜帶者,通過絨毛膜或羊水穿刺檢查,可以及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否攜帶地貧基因。

        血常規(guī) 該項檢查在地貧的篩查和鑒別診斷中有著重要作用。對于MCV、MCH均減低的血常規(guī)結(jié)果,結(jié)合外周血紅細胞形態(tài)、臨床表現(xiàn)及家族史可辨別。

        地中海貧血難治可防,做好地貧攜帶者篩查至關(guān)重要。

        編輯|孫夢

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