每年的5月8日是世界地中海貧血日，簡稱“世界地貧日”。這一天，旨在提高人們對地中海貧血的認識，從而積極預(yù)防這一遺傳病。

什么是地中海貧血

地中海貧血（以下簡稱地貧），又稱“海洋性貧血”或“珠蛋白生成障礙性貧血”，是一種因珠蛋白基因缺失或缺陷，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成抑制，引發(fā)的溶血性貧血。該疾病在地中海地區(qū)首次發(fā)現(xiàn)，且該地區(qū)人群發(fā)病率較高。地貧是一組常染色體不完全顯性遺傳性疾病，其遺傳來源于父母雙方的血紅蛋白基因。如果父母雙方中有一方或雙方攜帶血紅蛋白基因缺陷，那么后代如果遺傳了一個突變基因或缺失的基因，就可能成為地貧基因攜帶者。也就是說，孩子的地貧是由父母遺傳的。

地貧基于珠蛋白基因缺陷的類型，主要分為α地貧和β地貧。根據(jù)臨床癥狀的嚴重程度，可進一步細分為靜止型、輕型、中間型和重型。

靜止型、輕型 被稱為地貧基因攜帶者，其生長發(fā)育、壽命基本不受影響，無癥狀或僅有輕度貧血癥狀，不影響日常工作與生活，無須特殊治療。

中間型 臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血程度不一，有疲乏、無力、肝脾輕度腫大等癥狀。

重型α地貧 又稱“胎兒水腫綜合征”。胎兒多于30～40周死于宮腔內(nèi)或產(chǎn)后數(shù)小時后死亡。

重型β地貧 患兒通常在出生3～6個月發(fā)病，貧血呈進行性加重，有發(fā)熱、腹瀉、黃疸、肝脾腫大等癥狀。

地中海貧血的篩查

紅細胞指標 在地貧防治指南中指出，將平均紅細胞體積小于80股骨長，平均紅細胞血紅蛋白含量小于27皮克（為質(zhì)量單位）作為地貧篩查診斷截斷值。

Mentzer指數(shù) 是一種用于區(qū)分缺鐵性貧血和地中海貧血的經(jīng)驗性判斷工具。根據(jù)Mentzer指數(shù)的大小，可以大致判斷貧血的類型。Mentzer指數(shù)＝平均紅細胞體積/紅細胞計數(shù)，當Mentzer指數(shù)小于12.5時，為地中海貧血的可能性較大，當Mentzer指數(shù)大于12.5時，為缺鐵性貧血的可能性較大。

紅細胞數(shù)×100/紅細胞平均體積 當比值大于7時，為地中海貧血可能性較大；當比值小于7時，為缺鐵性貧血可能性較大。

地中海貧血的防治

地貧作為一種遺傳性疾病，發(fā)病與性別無關(guān)，男女患病概率幾乎相同?；颊卟灰欢ū憩F(xiàn)出貧血癥狀，多數(shù)地貧基因攜帶者可能并無貧血癥狀或僅輕度貧血。預(yù)防地貧的關(guān)鍵，在于婚前檢查和產(chǎn)前診斷。

婚前檢查 建議有家族史的年輕夫妻，重視婚前地貧基因的篩查，以便及時發(fā)現(xiàn)是否攜帶地貧基因。

產(chǎn)前檢查 對于已經(jīng)懷孕的夫妻，如果夫妻雙方或一方是地貧患者或地貧基因攜帶者，通過絨毛膜或羊水穿刺檢查，可以及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否攜帶地貧基因。

血常規(guī) 該項檢查在地貧的篩查和鑒別診斷中有著重要作用。對于MCV、MCH均減低的血常規(guī)結(jié)果，結(jié)合外周血紅細胞形態(tài)、臨床表現(xiàn)及家族史可辨別。

地中海貧血難治可防，做好地貧攜帶者篩查至關(guān)重要。

編輯|孫夢