朱勁華，夏玉風(fēng)，邵丹

江蘇衛(wèi)生健康職業(yè)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)院，江蘇南京 210029

醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)是應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論和研究方法對(duì)人類(lèi)遺傳性疾病進(jìn)行診斷、治療及遺傳咨詢(xún)，側(cè)重人類(lèi)遺傳病發(fā)生機(jī)制、傳遞特點(diǎn)和預(yù)防，以減少出生缺陷、提高人類(lèi)遺傳素質(zhì)，達(dá)到優(yōu)生目的的一門(mén)綜合性學(xué)科。

醫(yī)藥類(lèi)高職院校主要是為鄉(xiāng)鎮(zhèn)和社區(qū)等基層培養(yǎng)醫(yī)藥類(lèi)人才。助產(chǎn)專(zhuān)業(yè)的學(xué)生進(jìn)入基層后，需要承擔(dān)部分遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生宣傳工作。課程“第八章染色體畸變與染色體病”內(nèi)容與遺傳咨詢(xún)工作密切相關(guān)。將江蘇衛(wèi)生健康職業(yè)學(xué)院22 級(jí)助產(chǎn)專(zhuān)業(yè)學(xué)生60 名設(shè)為教改組，2023 年春季學(xué)期在這一章節(jié)利用“超星學(xué)習(xí)通”平臺(tái)構(gòu)建網(wǎng)絡(luò)學(xué)習(xí)環(huán)境[1-3]，并通過(guò)問(wèn)題式學(xué)習(xí)（problem-based learning, PBL）、翻轉(zhuǎn)課堂、以案例為基礎(chǔ)的學(xué)習(xí)（case-based Learning, CBL）等[4-7]多元化互動(dòng)教學(xué)，適當(dāng)融入思政元素，實(shí)施“三點(diǎn)兩線(xiàn)，以評(píng)促學(xué)”教學(xué)模式，可對(duì)接職業(yè)崗位需求，幫助學(xué)生內(nèi)化專(zhuān)業(yè)知識(shí)的同時(shí)，提升職業(yè)素養(yǎng)和崗位實(shí)踐能力，為今后醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)更多內(nèi)容的教學(xué)改革提供參考。現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2020 級(jí)助產(chǎn)專(zhuān)業(yè)學(xué)生59 名為對(duì)照組，選擇本校2022 級(jí)助產(chǎn)專(zhuān)業(yè)學(xué)生60 名為教改組。其中對(duì)照組：男2名，女57名；年齡17~21歲，平均（18.37±0.08）歲；入學(xué)平均成績(jī)（425.73±5.24）分。教改組：男2 名，女58 名；年齡17~21 歲，平均（18.16±0.83）歲；入學(xué)平均成績(jī)（423.86±7.39）分。兩組一般資料比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05），具有可比性。

1.2 方法

選用教材為朱勁華主編的《醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)基礎(chǔ)》（第2 版，化工出版社，2018），授課章節(jié)是第八章“染色體畸變與染色體病”。按照課程標(biāo)準(zhǔn)的要求，本章節(jié)的學(xué)習(xí)目標(biāo)是掌握染色體畸變類(lèi)型及機(jī)制，常見(jiàn)染色體病的主要臨床癥狀、發(fā)病機(jī)制、核型。熟悉染色體畸變的概念、產(chǎn)生原因，了解腫瘤的染色體異常。教改組和對(duì)照組由同一授課教師使用相同的教材、課程標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行教學(xué)，授課環(huán)境相同，學(xué)時(shí)數(shù)皆為6 節(jié)。除第八章外的其他章節(jié)，教改組也采用與對(duì)照組一樣的以教師講授為主的傳統(tǒng)教學(xué)。

對(duì)照組學(xué)生2021 年春季學(xué)期采用以教師講授為主的傳統(tǒng)教學(xué)模式；教改組學(xué)生2023 年春季學(xué)期在“第八章染色體畸變與染色體病”實(shí)施“三點(diǎn)兩線(xiàn)，以評(píng)促學(xué)”教學(xué)模式，其他章節(jié)采用與對(duì)照組一樣的傳統(tǒng)教學(xué)模式。

1.2.1 課前線(xiàn)上自學(xué) 教師將精心準(zhǔn)備的案例微課視頻、學(xué)習(xí)資料及任務(wù)單上傳至“超星學(xué)習(xí)通”平臺(tái)的課程討論區(qū)，學(xué)生認(rèn)真觀看視頻，并根據(jù)任務(wù)單查閱相關(guān)資料和文獻(xiàn)，自由組合分組討論，尋找切合的理論知識(shí)，同時(shí)在討論區(qū)進(jìn)行學(xué)生組組間互動(dòng)和師生線(xiàn)上互動(dòng)，收集各組學(xué)生普遍感覺(jué)難以理解的知識(shí)點(diǎn)。

根據(jù)課前各組學(xué)生的在線(xiàn)反饋，發(fā)現(xiàn)難點(diǎn)集中在兩個(gè)方面：①易位型21-三體綜合征的形成機(jī)制；②嵌合型21-三體綜合征的形成機(jī)制。因此在線(xiàn)下課堂中，選擇了3 個(gè)有關(guān)21-三體綜合征的臨床案例，幫助學(xué)生理解并學(xué)會(huì)分析各種類(lèi)型21-三體綜合征的遺傳特點(diǎn)，并進(jìn)行相關(guān)的遺傳咨詢(xún)實(shí)踐訓(xùn)練。

1.2.2 課中線(xiàn)下導(dǎo)學(xué) （1）通過(guò)PPT 展示1 張21-三體綜合征白種小男孩患者的照片，請(qǐng)學(xué)生描述先天愚型患兒的面部特征及臨床表現(xiàn)。然后教師從兩個(gè)方面融入課程思政：①大部分患兒的生活完全不能自理，引導(dǎo)學(xué)生體會(huì)患者家庭的痛苦，建立同理心，并提出運(yùn)用所學(xué)的遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)知識(shí)能幫助患者家庭避免再次生出患兒，從而提升學(xué)生的職業(yè)自豪感和認(rèn)同感；②結(jié)合“毒教材”事件，提問(wèn)教材中的黃種小孩有何面部特征，引發(fā)學(xué)生思考毒教材的危害。（2）針對(duì)線(xiàn)上自學(xué)的難點(diǎn)，進(jìn)行3 個(gè)關(guān)于21-三體綜合征的案例分析。學(xué)生分組討論3 種不同類(lèi)型的21-三體綜合征各自的特征，教師再進(jìn)一步引導(dǎo)學(xué)生組內(nèi)討論3 種核型產(chǎn)生的原因，并通過(guò)視頻動(dòng)畫(huà)演示標(biāo)準(zhǔn)型和嵌合型兩種核型的形成過(guò)程，直觀形象地展示減數(shù)分裂或有絲分裂中染色體分配的異常，加深學(xué)生對(duì)染色體數(shù)目畸變類(lèi)型及機(jī)制的理解。在老師的引導(dǎo)之下，學(xué)生一邊觀看一邊進(jìn)行組內(nèi)討論，及時(shí)糾正自學(xué)時(shí)的認(rèn)知偏差。教師著重強(qiáng)調(diào)高齡產(chǎn)婦進(jìn)行唐氏篩查的重要性。同時(shí)宣傳我國(guó)的優(yōu)生政策落到實(shí)處，高齡產(chǎn)婦免費(fèi)篩查，而且隨著我國(guó)科技的進(jìn)步，目前孕婦一滴血即可完成檢測(cè)，培養(yǎng)學(xué)生的愛(ài)國(guó)情懷。最后，各小組針對(duì)21/21 平衡易位攜帶者家庭所生子女皆為患兒，進(jìn)行遺傳咨詢(xún)角色扮演，教師點(diǎn)評(píng)，強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢(xún)工作中心理疏導(dǎo)的重要性，一名合格的遺傳咨詢(xún)師，不僅要有過(guò)硬的專(zhuān)業(yè)知識(shí)，還應(yīng)有同理心，愛(ài)心及溝通勸慰的能力。

1.2.3 課后鞏固延伸 課后要求學(xué)生在“超星學(xué)習(xí)通”平臺(tái)上進(jìn)行知識(shí)梳理和思考，主要完成以下3項(xiàng)作業(yè)：①要求學(xué)生及時(shí)梳理章節(jié)各知識(shí)點(diǎn)，并根據(jù)自己的理解畫(huà)出思維導(dǎo)圖，在學(xué)習(xí)通討論區(qū)展示并相互糾正和補(bǔ)充，最后由老師出具一張較完整的思維導(dǎo)圖。在夯實(shí)知識(shí)點(diǎn)的同時(shí)，培養(yǎng)學(xué)生綜合概括、分析比較、邏輯推理等多種思維能力。②要求學(xué)生完成章節(jié)測(cè)試題，自檢對(duì)本章各知識(shí)點(diǎn)的掌握程度并及時(shí)查漏補(bǔ)缺。③要求學(xué)生寫(xiě)一份心得體會(huì)：想象自己是一名遺傳咨詢(xún)師，在面對(duì)21-三體綜合征患者家庭時(shí)自己的心理感受和肩負(fù)的責(zé)任。將思政教育進(jìn)一步內(nèi)化。

1.2.4 創(chuàng)新考核評(píng)價(jià)體系 構(gòu)建過(guò)程式多維度考核評(píng)價(jià)體系。平時(shí)成績(jī)包括：課前自學(xué)討論參與度及任務(wù)單完成情況、課堂參與度、課后章節(jié)測(cè)試及思維導(dǎo)圖、心得體會(huì)等完成情況等多維度，占總成績(jī)50%，知識(shí)點(diǎn)考核集中在期末考試進(jìn)行，占總成績(jī)50%。

1.2.5 教學(xué)效果評(píng)價(jià) 對(duì)該次教學(xué)效果進(jìn)行客觀性和主觀性評(píng)價(jià)。客觀性評(píng)價(jià)是對(duì)期末考試成績(jī)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。主觀性評(píng)價(jià)是進(jìn)行評(píng)估表自測(cè)和問(wèn)卷調(diào)查。

1.3 觀察指標(biāo)

①比較兩組學(xué)生期末考試成績(jī)。統(tǒng)計(jì)期末考試成績(jī)時(shí)，將涉及教改章節(jié)知識(shí)點(diǎn)的分值（18 分）與其他分值（82 分）分開(kāi)。然后，對(duì)兩組學(xué)生的這兩項(xiàng)成績(jī)分別進(jìn)行統(tǒng)計(jì)處理后進(jìn)行比較。

②比較兩組學(xué)生評(píng)估表自測(cè)結(jié)果。評(píng)估表可反映學(xué)生對(duì)自己綜合能力的主觀評(píng)價(jià)，內(nèi)容包括主觀能動(dòng)性、溝通交流能力、團(tuán)隊(duì)合作能力、文獻(xiàn)檢索能力、分析解決問(wèn)題能力等5 個(gè)維度，每項(xiàng)0~20 分，滿(mǎn)分為100 分，得分越高表示學(xué)生對(duì)自己綜合能力評(píng)價(jià)越高。

1.4 統(tǒng)計(jì)方法

采用IBM SPSS Statistics 26.0 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析處理，計(jì)量資料符合正態(tài)分布，以（±s）表示，組間差異比較進(jìn)行t檢驗(yàn)。P<0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 兩組學(xué)生期末考試成績(jī)比較

期末試題中，都采用傳統(tǒng)教學(xué)各章節(jié)的分值統(tǒng)計(jì)顯示，兩組成績(jī)比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）；而涉及教改章節(jié)的分值，教改組成績(jī)高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。見(jiàn)表1。

表1 兩組學(xué)生期末考試成績(jī)比較［(±s)，分］

表1 兩組學(xué)生期末考試成績(jī)比較［(±s)，分］

組別教改組（n=60）對(duì)照組（n=59）t 值P 值教改教學(xué)章節(jié)成績(jī)（18 分）15.930±2.175 14.170±3.163 5.576<0.05傳統(tǒng)教學(xué)章節(jié)成績(jī)（82 分）63.320±4.50 64.420±2.56 1.635>0.05

2.2 兩組學(xué)生綜合能力自我評(píng)價(jià)比較

教改組學(xué)生各項(xiàng)自我評(píng)價(jià)均高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。見(jiàn)表2。

表2 兩組學(xué)生綜合能力自我評(píng)價(jià)比較［(±s)，分］

表2 兩組學(xué)生綜合能力自我評(píng)價(jià)比較［(±s)，分］

組別教改組（n=60）對(duì)照組（n=59）t 值P 值主觀能動(dòng)性18.533±0.886 16.998±1.301 7.532<0.05交流溝通能力17.418±1.831 16.471±2.298 2.498<0.05團(tuán)隊(duì)合作能力17.458±1.527 16.361±1.971 3.405<0.05文獻(xiàn)檢索能力17.217±1.757 16.069±2.215 3.146<0.05分析解決問(wèn)題能力17.715±1.751 16.753±2.284 2.588<0.05

3 討論

隨著“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”新時(shí)代的到來(lái)，新的基因檢測(cè)技術(shù)被廣泛應(yīng)用于診斷，包括染色體病、基因組病、單基因病、多基因病和體細(xì)胞遺傳病等在內(nèi)的數(shù)千種疾病[8-9]。而許多遺傳性疾病若能及時(shí)確診并進(jìn)行早期干預(yù)，可緩解甚至阻止疾病的發(fā)生發(fā)展。本院學(xué)生將來(lái)大部分走進(jìn)基層工作，迫切需要他們廣泛開(kāi)展遺傳病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警和優(yōu)生優(yōu)育的宣傳工作。在教學(xué)過(guò)程中，如何將教學(xué)內(nèi)容與學(xué)生將來(lái)的遺傳優(yōu)生咨詢(xún)工作密切聯(lián)系起來(lái)，使畢業(yè)生能勝任基層遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生宣傳相關(guān)工作，尤為重要。但傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)的教學(xué)與崗位脫節(jié)嚴(yán)重，教學(xué)模式單一，以基礎(chǔ)知識(shí)講授為主，涉及的臨床案例甚少，學(xué)生對(duì)課程的興趣度和認(rèn)知度較低，難以靈活運(yùn)用所學(xué)知識(shí)分析遺傳現(xiàn)象，達(dá)不到崗位能力要求[10]。此外，課時(shí)的限制也無(wú)法推進(jìn)思政教育，無(wú)論是遺傳咨詢(xún)還是優(yōu)生宣傳崗位都需要具備良好的醫(yī)患溝通能力，需要有人文關(guān)懷精神，這部分教育的缺失使學(xué)生難以達(dá)到崗位所需的職業(yè)素養(yǎng)要求[11-12]。

圍繞基于崗位導(dǎo)向的人才培養(yǎng)目標(biāo)，設(shè)計(jì)“三點(diǎn)兩線(xiàn)，以評(píng)促學(xué)”的教學(xué)模式，并運(yùn)用在教改組班級(jí)“第八章染色體畸變和染色體病”教學(xué)過(guò)程中。實(shí)施結(jié)果表明：教改組學(xué)生對(duì)該章節(jié)知識(shí)點(diǎn)的掌握和應(yīng)用能力明顯優(yōu)于對(duì)照組，且綜合素質(zhì)的自我評(píng)價(jià)也普遍較高，說(shuō)明大部分學(xué)生對(duì)新的教學(xué)模式提升職業(yè)能力表示認(rèn)可。

但是，該次教改成效顯著與選擇的教學(xué)內(nèi)容、師生投入了更多的時(shí)間和精力都具有相關(guān)性?！叭旧w畸變與染色體病”這一章節(jié)與遺傳咨詢(xún)工作聯(lián)系密切，易于實(shí)施基于崗位導(dǎo)向的教學(xué)模式，本課程類(lèi)似的章節(jié)還有“單基因遺傳與單基因病”“多基因遺傳與多基因病”等，而其他涉及基礎(chǔ)知識(shí)較多的章節(jié)，如“優(yōu)生的胚胎學(xué)基礎(chǔ)”“遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)”“遺傳的分子基礎(chǔ)”等，這些教學(xué)內(nèi)容如何進(jìn)行模塊化處理，從而做到與臨床案例合理銜接，還需要重新規(guī)劃和設(shè)計(jì)。此外，在“以評(píng)促學(xué)”中，過(guò)程式多維度的評(píng)分項(xiàng)目，大部分都具有主觀性，打分結(jié)果可能與學(xué)生付出的努力并不完全匹配，所以也受到部分學(xué)生的質(zhì)疑。因此，教師團(tuán)隊(duì)在今后的教學(xué)中，還需針對(duì)存在的問(wèn)題，不斷改善各章節(jié)的教學(xué)設(shè)計(jì)，為提高學(xué)生的崗位實(shí)踐能力奠定更堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。