首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 王新寧 馬帥 姚鑫 柳媛 李建國

1 命名由來，大動脈炎的不同名稱

多發(fā)性大動脈炎（Takayasu's arteritis,以下簡稱TA）是一種可以導致多系統(tǒng)受累的血管炎性疾病，本病最早由日本眼科醫(yī)生高安首次發(fā)現(xiàn)，因此又叫高安病。TA可以導致患者脈搏消失，也被稱為無脈證。

2 發(fā)病率低，機制不明

TA 是一種慢性復發(fā)性自身免疫病，屬于罕見病，日本發(fā)病率約為40/1,000,000，美國約為0.9/1,000,000。TA主要累及主動脈及其一級分支，如腎動脈、鎖骨下動脈、腸系膜上動脈等，可導致血管壁增厚，后期可逐漸出現(xiàn)管腔狹窄、閉塞、擴張及動脈瘤。目前發(fā)病機制尚不清楚，醫(yī)學界較為公認的幾種可能的發(fā)病因素包括易感基因、雌激素及病原微生物感染導致的異常免疫激活等。

3 起病隱匿，極易導致誤診

多發(fā)性大動脈炎是兒童時期最常見的大血管炎性病變，但起病非常隱匿，缺乏特異的臨床癥狀，極易漏診、誤診，兒童尤其如此。有些患兒在疾病早期僅僅表現(xiàn)為發(fā)熱，可能伴隨乏力、體重下降，但由于年齡小，表述不清楚，不容易引起家長注意，加上本病急性期可以表現(xiàn)為自限性，通常按照普通疾病治療后，體溫可降至正常，之后便不再引起關注，但血管炎癥依然在靜悄悄地進行破壞行為，導致后期血管狹窄甚至閉塞而出現(xiàn)相應的臨床表現(xiàn)，此時就診血管病變已不可逆，且已導致重要器官功能衰竭，如心衰、腎衰等，如不及時發(fā)現(xiàn)，甚至導致死亡，嚴重威脅著兒童的生命健康。

↑患兒，女，12 歲，因下肢疼痛、乏力入院，查體雙下肢皮膚涼，下肢血壓收縮壓60mmHg，明顯低于上肢血壓，CT 造影發(fā)現(xiàn)主動脈嚴重狹窄，最窄處直徑只有2mm（白色箭頭處）。

4 表現(xiàn)多樣，蛛絲馬跡中尋找線索

TA堪稱狡猾的笑面殺手，它可以偽裝成多種疾病的常見表現(xiàn)混淆視聽。除了疾病早期最常表現(xiàn)為發(fā)熱，根據(jù)受累血管部位不同，還可以表現(xiàn)為不同的癥狀，可謂從頭到腳、無所不及——因為，主動脈是向全身供應血液的主干道，從心臟發(fā)出后逐漸分為升主動脈、主動脈弓、胸主動脈及腹主動脈，從主干道不同部位發(fā)出一些分支向不同部位器官供血，如同水渠灌溉一樣，在主渠道通往分渠的途中如果出現(xiàn)堵塞，則分渠負責灌溉的土地就會干涸，導致莊稼枯萎——當炎癥持續(xù)破壞血管出現(xiàn)管腔狹窄時，也會導致相應器官缺血繼而出現(xiàn)功能障礙。當頸動脈或顱內(nèi)動脈狹窄時，可能出現(xiàn)頭暈、頭痛、眼發(fā)黑等不適；當主動脈或腎動脈嚴重狹窄時可能出現(xiàn)頑固高血壓、嘔吐、乏力、胸悶、心悸等表現(xiàn)；當腹腔干或腸系膜上動脈受累時可能會出現(xiàn)惡心、腹痛、腹脹、嘔吐等不適。此外，患兒還可能出現(xiàn)間歇性跛行、視力下降、脈搏消失、肢體發(fā)涼、麻木、雙側血壓相差過多（大于10mmHg）等不同表現(xiàn)。由于TA會出現(xiàn)以上多種不同表現(xiàn)，患兒往往長期輾轉于神經(jīng)科、心血管內(nèi)科、骨科等多個科室，很難第一時間識別并診斷，因而常常錯過早期最佳治療時機，嚴重影響預后。

5 大動脈炎需要做哪些檢查

1.影像學檢查——非常重要且直觀的檢查

彩色多普勒超聲可以實時、動態(tài)測量、評估血管壁的厚度，經(jīng)濟、便捷且無輻射的同時可以測量血流速度，還能探測血管壁內(nèi)的新生血管判斷疾病的活動度，有助于發(fā)現(xiàn)較表淺的動脈病變，如頸動脈、鎖骨下動脈及肢體動脈等，但對于肺部氣體遮擋的胸主動脈則不易探測到。

CT血管造影可以直觀看到血管管腔有無狹窄，管壁有無增厚，但無法判斷是何種原因引起的管壁增厚，此外該檢查有輻射傷害。

核磁共振有助于清晰看見血管壁是否有炎癥，管腔是否狹窄、閉塞、炎癥輕重等情況，無輻射傷害，但該檢查較費時，且需使用鎮(zhèn)靜劑，價格也較高昂。

此外，PET-MRI是評估血管炎癥較為理想的檢查方式，但目前很少醫(yī)院有開展該項目的條件。

2.實驗室檢查——可參考但特異性不佳

部分患兒可以出現(xiàn)白細胞、血小板及炎癥指標如C反應蛋白、細胞因子及血沉的升高，也有患兒血液檢查可完全正常，此外，如肝腎功、心肌酶及其他提示重要臟器的功能的指標也需檢查，以評估相關臟器功能是否受損。但以上血清學檢查標志物不具有特異性，期待未來相關研究能探索發(fā)現(xiàn)標記性抗體。

6 如何診斷兒童多發(fā)性大動脈炎

滿足主動脈或其主要分支的影像學檢查結果異常，同時伴有至少以下5條中的1條即可診斷：(1)外周動脈搏動減弱/消失/不對等伴隨或不伴隨間歇性跛行；(2)四肢血壓不對稱；(3)血管雜音；(4)高血壓；(5)血沉大于20mm/h和/或C反應蛋白（CRP）升高。

7 大動脈炎需要跟哪些疾病區(qū)分

不同疾病可出現(xiàn)相同癥狀，很多大動脈受累的疾病需要與TA相鑒別——如白塞病，除了可出現(xiàn)大動脈受累的表現(xiàn)外，還可以表現(xiàn)為口腔、生殖器潰瘍、皮疹及虹膜睫狀體炎等；纖維肌發(fā)育不良也可出現(xiàn)與大動脈炎相似的表現(xiàn)，如腎動脈狹窄，但該病所致血管病變?yōu)榇闃痈淖儯茄芷鹗级?，且通常無管壁增厚、發(fā)熱、炎癥指標升高等表現(xiàn)；此外，不完全川崎病也需與本病相鑒別，尤其是與嬰幼兒TA鑒別，如此類患兒影像學有主動脈及其一級分支大動脈受累表現(xiàn)，則需高度警惕TA的可能。

8 兒童TA如何治療

兒童TA病因不明，病情復雜，常累及多個器官及系統(tǒng)，需多學科共同評估，協(xié)同合作為患兒量身定做個體化治療方案。治療藥物包括糖皮質激素、免疫抑制劑及生物制劑。內(nèi)科治療目的在于控制血管炎癥，阻止病情進展，避免疾病本身繼續(xù)造成器官損害；一旦出現(xiàn)嚴重血管狹窄等結構問題導致相應器官缺血，則需要血管介入或外科手術干預以恢復血供保護臟器功能。

9 兒童TA能徹底治好嗎？

大部分TA患兒對治療較為敏感，如能早期正規(guī)治療則預后較好，可以有較高的生活質量；但如果錯過急性期早期干預時機，病程進入慢性階段，出現(xiàn)了管腔狹窄等結構問題，如嚴重主動脈或腎動脈狹窄導致頑固高血壓或嚴重后遺癥導致重要臟器功能障礙，則預后不佳。因此，早期診斷及時治療對于改善TA預后至關重要。

總之，兒童TA不容忽視，當孩子出現(xiàn)長期發(fā)熱、常規(guī)抗感染治療無效或不明原因高血壓、頭暈、頭痛、失明、脈搏減弱、血管雜音、間歇性跛行、腹痛、肢體發(fā)涼、麻木等癥狀時，請盡快到兒童風濕免疫科就診。