楊亞會(huì)，蘇 喆，王 立，劉春妍，邰 印

深圳市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科，廣東 深圳 518038

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是一組因腎上腺皮質(zhì)激素合成途徑中酶的缺陷而引起的常染色體隱性遺傳病。常見的CAH 類型有21-羥化酶缺乏（21-OHD）、11β-羥化酶缺乏（11β-OHD）、17-羥化酶缺乏（17-OHD）、類脂性腎上腺皮質(zhì)增生癥、3β-羥類固醇脫氫酶缺乏、18-羥化酶缺乏（18-OHD），其中21-OHD 缺乏者最多見，占90%以上［1］。21-OHD 常見的類型為失鹽型（SW）、單純男性化型（SV）及非經(jīng)典型。其電解質(zhì)紊亂的特點(diǎn)為低血鈉、高血鉀，同時(shí)可能伴有酸中毒，這是其最常見的臨床表現(xiàn)。但是臨床上也會(huì)遇到伴有低鉀血癥的CAH 患兒，需要分析原因，積累經(jīng)驗(yàn)。基于此，本研究分析2015 年8 月—2019 年5 月深圳市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科收治的8 例伴低鉀血癥的CAH 患兒的臨床資料，總結(jié)護(hù)理體會(huì)，旨在提高臨床醫(yī)護(hù)的認(rèn)識(shí)，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 病例資料

1.1 患兒1

57 d，男。新生兒期診斷CAH，21-OHD，SW，出院后家長(zhǎng)自行停藥。因“腹瀉、嘔吐、精神差、進(jìn)食減少10 d”入院，體重2.5 kg （出生體重2.6 kg），血壓75/42 mmHg（1 mmHg=0.33 kPa），嚴(yán)重脫水貌，皮膚色素沉著明顯，精神反應(yīng)差。入院時(shí)，鈉105.0 mmol/L，鉀5.5 mmol/L，按腎上腺危象處理，予以生理鹽水20 mL/kg快速補(bǔ)液，氫化可的松10 mg（50 mg/m2）首劑靜脈輸注，建立靜脈雙通路，留置胃管，Q3 h 鼻飼配方奶40 mL，心電監(jiān)護(hù)監(jiān)測(cè)生命體征，記錄24 h 出入量，口服及靜脈補(bǔ)鉀后，1 d 內(nèi)血鉀上升至3.7 mmol/L。

1.2 患兒2、患兒3

患兒2、患兒3為同卵雙胎，女，在出生后2個(gè)月診斷CAH，21-OHD，SV。入院前1 d 出現(xiàn)嘔吐，5 次/d，均為非噴射性胃內(nèi)容物，伴有腹脹、惡心、無發(fā)熱、腹瀉等癥狀。家長(zhǎng)自行予以氫化可的松加倍，9-α 氟氫可的松（FC）暫停服用。入院后囑其臥床休息，采取合適體位，以防窒息，協(xié)助患兒及時(shí)用溫水漱口，做好口腔護(hù)理，及時(shí)更換臟污的衣物、被褥，開窗通風(fēng)。嘔吐停止后，給予患兒少量、清淡、易消化的食物。積極予以補(bǔ)液補(bǔ)鉀治療，2～3 d后血鉀均可上升至3.7 mmol/L以上。

1.3 患兒4、患兒5

患兒4、患兒5，男，因“發(fā)現(xiàn)陰莖增大”入院。查體：身高、體重均在+3 SD 以上，血壓偏高，患兒4：125/79 mmHg, 患兒5：130/90 mmHg。皮膚黝黑，可見色素沉著，睪丸均為1.5～2.0 mL?；純?陰莖7.0 cm×2.6 cm，陰毛PH 2期，腎上腺超聲提示腎上腺增大，睪丸超聲無異常，骨齡12.0歲（較年齡超前8.8歲）?；純?：陰莖7.0 cm×2.5 cm，睪丸超聲提示睪丸殘余瘤，骨齡12.6 歲（較年齡超前9.1 歲）。兩者促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）均增高，低鉀程度均為輕度低鉀，血鈉均在正常范圍（見表1）。完善中劑量地塞米松抑制試驗(yàn)及基因檢測(cè)，診斷CAH，11β-OHD，經(jīng)氫化可的松治療量后血鉀上升至3.7 mmol/L，出院隨訪血壓波動(dòng)在90/60 mmHg左右。

表1 8例CAH患兒一般情況

表2 8例CAH患兒激素水平、電解質(zhì)比較

1.4 患兒6

目前，年齡6 歲8 個(gè)月，女，3 歲4 個(gè)月時(shí)因“外陰異?！痹\斷CAH，21-OHD，SV。6 歲8 個(gè)月繼發(fā)中樞性性早熟，本次入院查電解質(zhì)鉀3.5 mmol/L，追問病史，母親增加了氟氫可的松的劑量，給予氟氫可的松減量，復(fù)查血鉀上升至3.6 mmol/L。

1.5 患兒7

目前，年齡8 歲6 個(gè)月，女，4 歲時(shí)因“右側(cè)腹股溝嵌頓性斜疝”就診，超聲未顯示正常子宮、卵巢。染色體為46，XY，當(dāng)時(shí)行雙側(cè)性腺（睪丸）切除術(shù)，并繼續(xù)按女性撫養(yǎng)。為進(jìn)一步明確診斷入院，身高133.8 cm（+0.4 SD），體重31.9 kg（+1 SD）, 血壓112/63 mmHg。無多毛、痤瘡，雙側(cè)腋毛A1 期，雙側(cè)乳房B1 期，乳暈著色正常，女性外陰，陰唇無色素沉著，陰毛PH1期。實(shí)驗(yàn)室檢查提示血鉀輕度低下（見表1），ACTH、孕酮、17-OHD 稍高，經(jīng)ACTH 興奮實(shí)驗(yàn)及基因檢測(cè)確診為CAH 17α-OHD。予以氫化可的松治療后復(fù)查血鉀上升至3.6 mmol/L。

1.6 患兒8

男，4 歲3 個(gè)月，出生1 個(gè)月后診斷為CAH，21-OHD，SW。本次因“發(fā)熱，胃口差進(jìn)食少”入院，不伴有腹脹、惡心等胃腸道癥狀。實(shí)驗(yàn)室檢查提示輕度低鉀（見表1）。積極予以患兒藥物及物理降溫，囑其臥床休息，多飲溫水，予以清淡、易消化飲食，同時(shí)注重提高飯菜的可口度。主動(dòng)與患兒進(jìn)行交流，向其講解飲食的重要性，告知患兒多進(jìn)食含鉀豐富的食物，如香蕉、橘子等，以改善其胃腸道不適癥狀，同時(shí)注意保持患兒口腔清潔。1 周后復(fù)查血鉀為3.9 mmol/L。

2 護(hù)理

2.1 與CAH分型有關(guān)導(dǎo)致低鉀血癥的護(hù)理

根據(jù)分型，17α-OHD 在17-OHD 的情況下，皮質(zhì)醇、睪酮合成減少，負(fù)反饋調(diào)節(jié)使ACTH 升高，鹽皮質(zhì)激素合成通路上的去氧皮質(zhì)酮（DOC）大量增加，引起低腎素性高血壓和低鉀血癥［2］，如本研究患兒7。而11β-OHD 是由于CYP11B1 基因突變，導(dǎo)致11-DOC 不能升高，皮質(zhì)醇下降，DOC 升高，DOC 具有鹽皮質(zhì)激素保鈉排鉀的作用，可引起低鉀血癥和高血壓［3］，如本研究患兒4、患兒5。從CAH 的這2 例分型中可以看出，17α-OHD 和11β-OHD都會(huì)導(dǎo)致低鉀血癥。鉀是維持細(xì)胞代謝和功能的重要陽(yáng)離子，可保持機(jī)體滲透壓的正常，并維持酸堿平衡及心肌細(xì)胞的功能。血清鉀的正常范圍是3.5～5.5 mmol/L，當(dāng)血鉀低于3.5 mmol/L 時(shí)為低鉀血癥，輕者可出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹脹、便秘、頭暈、乏力等癥狀，重者會(huì)出現(xiàn)肌腱反射遲鈍、呼吸困難、昏迷等癥狀。當(dāng)血清鉀降至2.5 mmol/L 以下時(shí)，甚至?xí)霈F(xiàn)室性期前收縮、室性心動(dòng)過速、室性顫動(dòng)、心律失常等嚴(yán)重癥狀，對(duì)人體危害極大。因此，對(duì)患兒進(jìn)行水電解質(zhì)監(jiān)測(cè)變得尤為重要。患兒入院后立即遵醫(yī)囑，予其靜脈采血，檢測(cè)內(nèi)容包括鉀、鈉、碳酸氫鹽、17-羥孕酮、雄烯二酮、孕酮、腎素活性（臥位）等。根據(jù)檢測(cè)到的結(jié)果及時(shí)進(jìn)行干預(yù)。本研究患兒4 入院后查血鉀為3.4 mmol/L、患兒5入院后查血鉀為2.6 mmol/L，患兒7入院后查血鉀為3.3 mmol/L，對(duì)于此類低鉀患兒應(yīng)立即予以氫化可的松治療。激素替代治療是CAH患兒最主要的治療方法。在兒童用藥中優(yōu)選氫化可的松作為CAH患兒基本和終身的替代治療藥物［4］。在用藥的同時(shí)，密切觀察患兒的精神反應(yīng)、進(jìn)食情況、尿量情況、有無低血糖表現(xiàn)，嚴(yán)格按醫(yī)囑記錄出入量。護(hù)理人員應(yīng)告知患兒多食用一些含鉀豐富的食物，如香蕉、橙子、山藥等，并指導(dǎo)患兒出院后遵醫(yī)囑服藥，積極控制原發(fā)病，不可隨意調(diào)整藥量，保持良好的飲食及生活方式，定期復(fù)查。注意監(jiān)測(cè)血壓并定期復(fù)查電解質(zhì)。后續(xù)復(fù)查3 例患兒血鉀均可上升至3.6 mmol/L以上。

2.2 與丟失增多有關(guān)導(dǎo)致低鉀血癥的護(hù)理

大多數(shù)鉀存在于人體的細(xì)胞內(nèi)，少量存在于細(xì)胞外，起到維持細(xì)胞新陳代謝、調(diào)節(jié)體液滲透壓、維持酸堿平衡的作用。鉀離子是人體不可缺少的重要電解質(zhì)，其作用主要是維持神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉的正常功能，人體一旦缺鉀，正常的運(yùn)動(dòng)就會(huì)受到影響，并且還會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)類疾?。?-6］。腹瀉患兒由于鉀離子丟失過多，攝入少，易導(dǎo)致低鉀血癥。本研究患兒2、患兒3 病程中都伴有嘔吐、腹瀉等癥狀，均是由于電解質(zhì)丟失過多，鉀離子丟失，導(dǎo)致低鉀血癥?；純? 血鉀最低為2.7 mmol/L，患兒3 血鉀最低為3.3 mmol/L?；純?、患兒3 為同卵雙胎，均診斷為CAH、21-OHD、SV。目前，此類型替代治療的皮質(zhì)醇有屬糖皮質(zhì)激素的氫化可的松和屬鹽皮質(zhì)激素的氟氫可的松。相關(guān)文獻(xiàn)［7-8］指出，對(duì)于輕中度感染時(shí)（發(fā)熱體溫高于38 ℃、中等重度腹瀉）氫化可的松增加至原劑量的2～3 倍，分4次服用至病愈。而屬鹽皮質(zhì)激素的氟氫可的松主要的作用是保鈉和排鉀，其可以促進(jìn)腎小管重吸收，并排泄鉀，應(yīng)立即停用，同時(shí)對(duì)患兒進(jìn)行補(bǔ)鉀治療?；純翰〕讨邪橛袊I吐，口服補(bǔ)鉀效果差，與醫(yī)生溝通后直接予其靜脈補(bǔ)鉀。靜脈補(bǔ)鉀時(shí)鉀濃度≤0.3%，補(bǔ)鉀速度不超過40.0 mmol/h，補(bǔ)液時(shí)，護(hù)士要加強(qiáng)巡視，注意觀察患兒輸注部位皮膚有無紅腫熱痛，謹(jǐn)防靜脈炎的發(fā)生，并觀察患兒的心率、呼吸、肌張力、尿量等情況。護(hù)理人員還應(yīng)該積極主動(dòng)地與患兒家長(zhǎng)進(jìn)行溝通交流，通過肢體語言等方法緩解家長(zhǎng)焦慮、緊張的情緒，制定適宜的個(gè)性化宣教，并將患兒低鉀血癥的發(fā)病原因、臨床表現(xiàn)及需要重點(diǎn)關(guān)注的注意事項(xiàng)及時(shí)告知患兒家長(zhǎng)。另外，還要給予患兒精心的護(hù)理，引導(dǎo)患兒心理積極向上、樂觀開朗，使其能夠建立信心，勇敢地戰(zhàn)勝病魔。指導(dǎo)患兒家長(zhǎng)多注意飲食方面的問題，為患兒準(zhǔn)備清淡、易消化飲食，多食高維生素、富含鉀的食物、蔬菜、果汁等，不要食用高油脂的食物，重視飲食補(bǔ)鉀。 患兒出院后護(hù)理人員應(yīng)指導(dǎo)其保持良好的飲食及生活方式，遵醫(yī)囑服藥，積極控制原發(fā)病，監(jiān)測(cè)血壓并定期復(fù)查電解質(zhì)，防治各種急、慢性并發(fā)癥［9］。

2.3 與攝入減少有關(guān)導(dǎo)致低鉀血癥的護(hù)理

患兒進(jìn)食少，引起低鉀血癥，如患兒8。患兒本次因“發(fā)熱，胃口差進(jìn)食少”入院，不伴有腹脹、惡心等胃腸道癥狀。實(shí)驗(yàn)室檢查提示，血鉀最低為3.2 mmol/L。低鉀血癥的危害在于造成水電解質(zhì)酸堿平衡紊亂，影響身體的各個(gè)器官和系統(tǒng)，會(huì)給身體帶來危害，若不能采取有效措施積極治療，則會(huì)嚴(yán)重影響患兒的身體健康?？紤]到患兒有發(fā)熱，積極予以患兒藥物及物理降溫，囑其臥床休息，多飲溫水，予以清淡、易消化的飲食，同時(shí)注重提高飯菜的可口度?？诜a(bǔ)鉀是最直接、方便且簡(jiǎn)單易行的辦法，具有維持時(shí)間長(zhǎng)的優(yōu)點(diǎn)，早期大劑量口服補(bǔ)鉀對(duì)于治療低鉀血癥具有良好療效［10-11］。遵醫(yī)囑給予患兒10%氯化鉀注射液口服，在尿量正常后開始靜脈補(bǔ)鉀。治療期間記錄24 h 出入量，尤其是尿量，注意監(jiān)測(cè) 血壓、脈搏的變化，視病情監(jiān)測(cè)24～48 h。在血鉀達(dá)到正常水平后停止靜脈補(bǔ)鉀，繼續(xù)給予口服補(bǔ)鉀，補(bǔ)鉀量為10 %氯化鉀每次10 mL，3 次/d，持續(xù)1～3 d。而10%氯化鉀注射液口感比較差，對(duì)胃腸道又有刺激作用，容易導(dǎo)致患兒出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹瀉等胃腸道反應(yīng)，同時(shí)10%氯化鉀注射液味道苦澀，患兒很難配合堅(jiān)持治療。有研究［12］結(jié)果表明，10%氯化鉀注射液與橙汁同飲不影響治療效果。醫(yī)護(hù)人員積極與患兒家長(zhǎng)溝通，在取得家長(zhǎng)同意后，將10%氯化鉀注射液加入患兒喜歡喝的橙汁中一同飲用。觀察患兒無不良反應(yīng)后，繼續(xù)采用此法讓患兒飲用。1 周后復(fù)查血鉀上升至3.9 mmol/L。考慮到患兒在住院期間出現(xiàn)了焦慮、恐懼的不良情緒，這些情緒可能還會(huì)導(dǎo)致其出現(xiàn)心率失常、心悸等癥狀，對(duì)患兒的生活質(zhì)量造成更為嚴(yán)重的影響。為此，護(hù)理人員開始加強(qiáng)對(duì)患兒的護(hù)理干預(yù)，實(shí)行了一系列的健康教育。首先，讓患兒在進(jìn)食前選擇含鉀量更多的食物。其次，為了保證患兒能夠有更好的睡眠，為其安排單間病房，爭(zhēng)取做到早睡早起。最后，開展治療性游戲，在與患兒溝通交流中介紹低鉀血癥的相關(guān)疾病知識(shí)，使患兒更了解發(fā)生低鉀血癥的原因、臨床表現(xiàn)、危害以及治療方法，提升患兒對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)和依從性，配合醫(yī)護(hù)人員的治療。最后，護(hù)理人員還要告知患兒家長(zhǎng)相關(guān)病情，讓家長(zhǎng)對(duì)患兒疾病情況和治療措施充分了解，以便其能夠輔助患兒進(jìn)行治療［13］。出院后，告知家長(zhǎng)由于患兒長(zhǎng)期服用激素，容易導(dǎo)致抵抗力低下，易發(fā)生感染，應(yīng)加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，注意勞逸結(jié)合，少去人群聚集的地方［14］。

2.4 營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)差導(dǎo)致低鉀血癥的護(hù)理

患兒營(yíng)養(yǎng)不良，吸收能力較差，導(dǎo)致低鉀血癥，如患兒1?；純喝朐簳r(shí)精神反應(yīng)差、嚴(yán)重脫水貌，伴有腹瀉、嘔吐等臨床癥狀，考慮患兒發(fā)生了腎上腺危象，立即遵醫(yī)囑，按腎上腺危象處理。建立靜脈雙通路，予生理鹽水20 mL/kg 快速補(bǔ)液，氫化可的松10 mg（50 mg/m2），首劑靜脈輸注，心電監(jiān)護(hù)監(jiān)測(cè)生命體征，記錄24 h出入量。留取血標(biāo)本，送檢驗(yàn)科化驗(yàn)，注意保護(hù)血管，盡量選擇粗直的靜脈血管，減輕鉀輸注時(shí)的不適感。遵醫(yī)囑用藥，動(dòng)態(tài)調(diào)整鉀的輸注量，及時(shí)復(fù)查血?dú)馑?，密切關(guān)注血鉀的變化。補(bǔ)鉀過多很容易引起高鉀血癥，這一點(diǎn)要引起高度重視，嚴(yán)密觀察患兒的臨床癥狀，及時(shí)復(fù)查血鉀指標(biāo)，根據(jù)具體情況制定個(gè)性化的補(bǔ)鉀計(jì)劃，更加精確地控制患兒的血鉀水平，使補(bǔ)鉀更具有針對(duì)性。在補(bǔ)鉀治療前先采血確定血鉀指標(biāo)，能夠有效避免因補(bǔ)鉀量過少或過多而引發(fā)的一系列并發(fā)癥。同時(shí)，為了取得患兒家長(zhǎng)的理解與配合，提前告知患兒及家長(zhǎng)，臨床可能需要多次抽血化驗(yàn)，目的是為了能夠讓患兒的低血鉀情況得到有效治療，爭(zhēng)取讓家長(zhǎng)能理解護(hù)士多次采血的操作，為接下來的治療打下良好的基礎(chǔ)。除此之外，還要定時(shí)監(jiān)測(cè)患兒的生命體征，如呼吸、心率、血壓等變化情況，密切觀察患兒的呼吸頻率，一旦發(fā)生異常，應(yīng)立即報(bào)告醫(yī)生。避免患兒在治療期間出現(xiàn)呼吸肌麻痹、室顫等嚴(yán)重情況，導(dǎo)致病情惡化，從而危及生命［15-16］。同時(shí)，考慮到患兒喂藥困難，予其留置胃管，Q3 h 鼻飼配方奶40 mL，并將10%氯化鉀注射液稀釋到配方奶中，通過鼻飼的方法補(bǔ)鉀?？诜办o脈補(bǔ)鉀后，1 d內(nèi)血鉀上升至3.7 mmol/L。

2.5 藥物相關(guān)導(dǎo)致低鉀血癥的護(hù)理

氟氫可的松過量時(shí)鹽皮質(zhì)激素過多，保鈉排鉀作用增強(qiáng)，體內(nèi)鉀被過多排出時(shí)就會(huì)導(dǎo)致低鉀血癥，如患兒6。此類患兒應(yīng)立即調(diào)整藥物劑量，同時(shí)注意增加含鉀豐富食物的攝入，后復(fù)查血鉀上升至3.6 mmol/L。護(hù)理人員應(yīng)對(duì)家長(zhǎng)行健康教育，告知其應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，告知家長(zhǎng)不要輕易調(diào)整藥量，在發(fā)生應(yīng)激性事件如感染、手術(shù)等情況時(shí)，應(yīng)遵醫(yī)囑適量調(diào)整激素用藥，如未按醫(yī)囑用藥會(huì)導(dǎo)致CAH 控制不佳。當(dāng)CAH 控制不佳時(shí)，ACTH 和血管緊張素Ⅱ增高，可能刺激腎上腺皮質(zhì)殘余細(xì)胞增生，發(fā)生性腺腎上腺殘余瘤（ART）［17］，如患兒5。同時(shí)也會(huì)發(fā)生腎上腺危象、繼發(fā)中樞性性早熟、腎上腺腺瘤、成年矮身材等并發(fā)癥。因此，臨床醫(yī)生和家長(zhǎng)往往對(duì)替代不足更加重視。國(guó)內(nèi)CAH 指南［18］建議所有CAH 患兒均需監(jiān)測(cè)鹽皮質(zhì)激素缺乏或過量的跡象。臨床醫(yī)生應(yīng)根據(jù)血壓、血清鈉、鉀和血漿腎素活性定期重新評(píng)估鹽皮質(zhì)激素和鈉的劑量。如未遵醫(yī)囑用藥，不僅會(huì)導(dǎo)致低鉀血癥的發(fā)生，還會(huì)引起一系列的并發(fā)癥，作為護(hù)理人員應(yīng)告知家長(zhǎng)這些危害，以引起家長(zhǎng)對(duì)遵醫(yī)囑用藥的重視。

綜上所述，當(dāng)發(fā)現(xiàn)CAH患兒發(fā)生低鉀血癥時(shí)，需要從CAH 的類型、攝入減少、丟失增多、鹽皮質(zhì)激素劑量以及合并疾病等方面進(jìn)行分析、治療，積極采取護(hù)理措施和宣教。