馬鵬珠,樊彩霞,李志榮,楊彩虹

Gitelman 綜合征(GS)又稱(chēng)家族性低鉀低鎂血癥[1],是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性腎小管疾病[2]。本文將探討該綜合征對(duì)母嬰的影響及妊娠期的處理。

1 病例資料

患者于2019年食用火鍋后出現(xiàn)全身無(wú)力、手足搐搦及胸疼不適,于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診化驗(yàn)血鉀為1.7 mmol/L,給予靜脈補(bǔ)鉀等治療。此后上述癥狀間斷出現(xiàn),饑餓或勞累后發(fā)作明顯,間斷口服補(bǔ)鉀治療。首次妊娠時(shí)間為2020年,孕期未定期復(fù)查血鉀,偶有口服補(bǔ)鉀藥物。孕39周因胎兒宮內(nèi)窘迫行剖宮產(chǎn)一女?huà)?3 250 g,1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)房間隔缺損,2歲時(shí)行手術(shù)治療。2022年因發(fā)作性全身無(wú)力、手足抽搐3年,血鉀為1.91 mmol/L,就診于空軍軍醫(yī)大第一附屬醫(yī)院。行氯離子清除試驗(yàn),呋塞米試驗(yàn)結(jié)果回報(bào)氯離子排泄分?jǐn)?shù)ΔFEc 129.56%,提示呋塞米試驗(yàn)有反應(yīng);而對(duì)氫氯噻嗪試驗(yàn)結(jié)果回報(bào)氯離子排泄分?jǐn)?shù)ΔFEc11.6%(<2.86%),提示氫氯噻嗪試驗(yàn)無(wú)反應(yīng)。綜合氯離子清除試驗(yàn)結(jié)果,支持Gitelman綜合征診斷;并外送基因檢測(cè),患者臨床表型相關(guān)基因變異SLC12A3基因上的1個(gè)雜合錯(cuò)義變異,即M1:c.1456 G>A:p.D486 N。 確診Gitelman綜合征,給予補(bǔ)鉀、補(bǔ)鎂等治療。2022年第2次妊娠,孕28+3周無(wú)明顯誘因出現(xiàn)不規(guī)律下腹部憋痛,伴剖宮產(chǎn)瘢痕處疼痛。B超提示瘢痕區(qū)肌層較薄處厚約0.25 cm。電解質(zhì)提示K:2.13 mmol/L,Mg:0.48 mmol/L。建議患者住院,孕婦及家屬拒絕,給予硝苯地平10 mg Q8H抑制宮縮治療,癥狀較前緩解。3 d 后再次出現(xiàn)規(guī)律下腹部憋痛伴剖宮產(chǎn)瘢痕處疼痛明顯,急查B超提示子宮前壁下段肌層部分區(qū)域菲薄?？紤]患者先兆子宮破裂,故急診行剖宮產(chǎn)。妊娠期間規(guī)律口服氯化鉀注射液,血鉀波動(dòng)于2.3～2.6 mmol /L。出院后電話(huà)追訪(fǎng),新生兒發(fā)育良好。

2 討論

Gitelman綜合征典型的臨床表現(xiàn)為疲勞、頭暈、肌肉無(wú)力和痙攣,但并非每個(gè)患者的癥狀都是典型的[3]。本例患者第1次妊娠期間未確診Gitelman綜合征,未規(guī)律補(bǔ)鉀。由于妊娠期間胎兒對(duì)鉀的需求和妊娠反應(yīng)鉀的丟失,使得低鉀血癥和低鎂血癥可能會(huì)加重,因此補(bǔ)充電解質(zhì)顯得尤為重要,已有相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道了此類(lèi)患者妊娠后疲勞和眩暈的惡化[4]。