解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心成功診治一例極罕見的酷似白塞病副腫瘤性天皰瘡患兒

近日，解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心兒科醫(yī)學(xué)部發(fā)揮多學(xué)科MDT聯(lián)合會診技術(shù)優(yōu)勢，成功救治了一名極為罕見的酷似白塞病的副腫瘤性天皰瘡患兒。該病在國內(nèi)近20年僅數(shù)十例患兒記錄在案，可參考病例資料僅僅局限于概述性的文獻。針對這一極為罕見的病例，科室啟動MDT多學(xué)科會診，詳細制定治療方案及圍手術(shù)期患兒免疫抑制劑調(diào)整方案。

患兒年僅14歲，年初，突如其來的疾病阻擋了他上學(xué)的腳步。在當?shù)剌氜D(zhuǎn)數(shù)月，多家醫(yī)院就診考慮“口腔潰瘍”“口炎”“多形性紅斑”“嚴重過敏”等疾病，給予治療，但疾病反反復(fù)復(fù)未能痊愈，最終來到解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心就診。

將患兒收進小兒內(nèi)科一病區(qū)后，醫(yī)護人員仔細研究了患兒病情，結(jié)合反復(fù)黏膜潰瘍（眼、口、生殖器等）、皮膚紅斑等，高度懷疑為“白塞病”，給予?？谱o理、糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑等治療。治療期間，患兒癥狀有所緩解，但停沖擊治療2天，患兒再次出現(xiàn)皮疹并伴有水泡，同時口腔、唇部潰瘍疼痛加劇，張口困難，導(dǎo)致進食和吞咽也受到了影響。

小兒內(nèi)科花少棟主任醫(yī)師及時調(diào)整診療思路，在此期間多次與皮膚科、風(fēng)濕免疫科專家商討研究病情，認為“副腫瘤性天皰瘡（PNP）”可能性大。立即完善相關(guān)檢查，PET-CT、腹部增強CT明確在后縱膈發(fā)現(xiàn)約53mm×63mm×46mm混雜密度占位，CT值130Hu，血清、皮膚活檢免疫熒光等檢驗項目報告也支持本病。

科室隨即啟動MDT多學(xué)科會診，風(fēng)濕免疫科、皮膚科、小兒基礎(chǔ)外科、放射診斷科專家組成的多學(xué)科診療團隊詳細制定治療方案及圍手術(shù)期患兒免疫抑制劑調(diào)整方案，并于6月20日成功將腫瘤切除。

副腫瘤性天皰瘡（PNP）是一種致命性的副腫瘤性皮膚黏膜水皰性疾病，最常由淋巴組織增生性疾病誘發(fā)。普遍認為PNP是一種罕見病，兒童更為少見，我國1999年確診全國首例病例，該病發(fā)生與良性腫瘤或惡性腫瘤有關(guān)，發(fā)病機制尚不清楚。PNP表現(xiàn)形式多樣，可出現(xiàn)皮膚、黏膜潰爛，口腔、生殖器常見，亦可出現(xiàn)糜爛性眼結(jié)膜炎，故較易誤診為白塞病（BD）。由于個體臨床特征特異性較大，診斷較為困難，常需要風(fēng)濕免疫科、皮膚科、腫瘤科和耳鼻喉科等聯(lián)合診斷，治療主要包括對惡性潛在的腫瘤治療和對自身免疫反應(yīng)的治療。