蘇媛媛，林 虹，鄧昭蘭，仲長(zhǎng)鯤

肌萎縮脊髓側(cè)索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)又稱“漸凍癥”，是一種致死性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，是最常見(jiàn)和最嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病[1]。

臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌無(wú)力、肌肉萎縮和錐體束征，病人可逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮、言語(yǔ)不利、吞咽困難以及呼吸衰竭等癥狀并呈進(jìn)行性加重，最終因呼吸衰竭而死亡[2-3]。目前對(duì)ALS病人的處理主要是姑息治療，癥狀管理為主[4]。病人全程意識(shí)清楚，身體卻仿佛“凍”住了一般，隨著病情的快速進(jìn)展，病變逐漸累及咽喉部肌肉和舌肌，引發(fā)構(gòu)音障礙，加之疾病后期病人因呼吸衰竭需行機(jī)械通氣輔助呼吸、氣管插管等醫(yī)療操作更使病人無(wú)法進(jìn)行言語(yǔ)溝通，最終喪失語(yǔ)言能力。溝通是ALS病人存在的普遍難題和巨大挑戰(zhàn)。本研究綜述了近年來(lái)有關(guān)ALS病人輔助溝通交流的手段，以期為促進(jìn)ALS病人與外界的交流溝通，及時(shí)有效地了解ALS病人的需求，降低ALS病人及其照顧者精神及心理負(fù)擔(dān)提供借鑒和參考。

1 ALS的流行病學(xué)

ALS相當(dāng)少見(jiàn)。最近的研究表明，ALS的發(fā)病率為(0.6～3.8)/10萬(wàn)人年[5-8]，歐洲的發(fā)病率略高，為(2.1～3.8)/10萬(wàn)人年[5-7]。最新的針對(duì)亞裔人群的一項(xiàng)來(lái)自韓國(guó)和一項(xiàng)來(lái)自中國(guó)北京的研究報(bào)告了ALS發(fā)病率分別為1.2/10萬(wàn)人年(2011年—2015年)和0.8/10萬(wàn)人年(2010年—2015年)[9-10]。最近基于人群的調(diào)查研究表明，ALS的患病率為(4.1～8.4)/10萬(wàn)[5-7,9,11]。ALS病人男性多于女性，病人中約10%為家族性(familial ALS,fALS)，90%為散發(fā)性(sporadic ALS,sALS)。ALS病人的發(fā)病年齡較晚，多為55～65歲，是最為常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病(motor neuron disease,MND)[12]。

2 ALS的病理改變對(duì)溝通交流的影響

該病首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，部位局限，以手部肌肉無(wú)力、萎縮常見(jiàn)，后病情進(jìn)展，累及身體其他結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致全身肌肉無(wú)力和萎縮。除此之外，出現(xiàn)延髓功能障礙的病人還可表現(xiàn)為構(gòu)音障礙言語(yǔ)不清、舌肌萎縮和舌肌纖顫導(dǎo)致的吞咽困難等。近年來(lái)越來(lái)越多的臨床研究表明，ALS是一種多系統(tǒng)變性的疾病，以上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的運(yùn)動(dòng)癥狀與體征為主要表現(xiàn)[13]。除了上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損外，還涉及其他系統(tǒng)，如感覺(jué)系統(tǒng)、自主神經(jīng)系統(tǒng)等，以及高級(jí)皮質(zhì)功能等都有所累及。除了典型的運(yùn)動(dòng)癥狀外，ALS還存在一些非運(yùn)動(dòng)癥狀，如焦慮、抑郁、疲乏、疼痛、認(rèn)知功能損害等。其中認(rèn)知及行為障礙是ALS最常見(jiàn)的非運(yùn)動(dòng)癥狀。研究表明，執(zhí)行功能受損的ALS病人在額中回和顳上回、顳中回的部位出現(xiàn)明顯的小膠質(zhì)細(xì)胞活化、明顯的神經(jīng)元丟失和反式激活應(yīng)答DNA結(jié)合蛋白-43(TDP-43)病理改變，病理改變會(huì)導(dǎo)致病人出現(xiàn)語(yǔ)言認(rèn)知障礙從而影響溝通[14]。因此，ALS病人的溝通交流障礙可表現(xiàn)為與運(yùn)動(dòng)功能相關(guān)的構(gòu)音障礙以及與認(rèn)知功能損害相關(guān)的語(yǔ)言功能障礙。

3 ALS病人溝通交流障礙的臨床表現(xiàn)

3.1 ALS病人的語(yǔ)言功能障礙 語(yǔ)言功能障礙是ALS病人認(rèn)知障礙的重要類型[15]。認(rèn)知障礙通常發(fā)生在疾病早期，其認(rèn)知功能的改變往往涉及行為變化。早期ALS病人認(rèn)知功能損害主要表現(xiàn)在寫字、歸納和計(jì)算的流暢程度，以及語(yǔ)言、社會(huì)認(rèn)知、執(zhí)行功能、視覺(jué)記憶的減退[16]。近年來(lái)關(guān)于ALS語(yǔ)言功能的研究顯示，在非癡呆的ALS病人中，合并語(yǔ)言功能障礙病人比例可高達(dá)35%～40%[17-18]。言語(yǔ)流暢性受損也是ALS早期認(rèn)知改變的一個(gè)敏感指標(biāo)，可以通過(guò)口頭流利度來(lái)評(píng)估執(zhí)行功能[19]。國(guó)外通常采用愛(ài)丁堡ALS認(rèn)知行為評(píng)估量表(The Edinburgh Cognitive and Behavioural Amyotrophic Lateral Sclerosis Screen,ECAS)來(lái)評(píng)估病人的語(yǔ)言功能。ECAS是專門針對(duì)ALS病人的簡(jiǎn)短神經(jīng)心理學(xué)量表，可評(píng)估ALS病人的執(zhí)行功能和社會(huì)認(rèn)知功能、語(yǔ)言流利度、語(yǔ)言功能，該量表對(duì)非癡呆的ALS病人的認(rèn)知損害有較高的敏感性(85%)和特異性(85%)[20]。

而語(yǔ)言功能受損具體表現(xiàn)為口語(yǔ)系統(tǒng)方面語(yǔ)句輸出減少、句子結(jié)構(gòu)不完整、限定詞丟失、時(shí)態(tài)錯(cuò)誤等語(yǔ)法錯(cuò)誤以及敘述缺乏銜接和話題管理能力下降等[21]。書寫能力也是語(yǔ)言功能的一部分，有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)，書寫錯(cuò)誤在日語(yǔ)ALS病人中并不少見(jiàn)[22-23]。關(guān)于漢語(yǔ)ALS病人的語(yǔ)言障礙研究報(bào)道較少，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道1例ALS病人在口語(yǔ)系統(tǒng)功能尚好之時(shí)就出現(xiàn)書寫障礙，有自發(fā)書寫困難，聽(tīng)寫過(guò)程中存在漢字的字形替代、語(yǔ)音替代以及筆畫丟失等大量錯(cuò)誤，而抄寫功能相對(duì)保留，高度提示失語(yǔ)性失寫[24]。而在后續(xù)的觀察中，部分病人出現(xiàn)句子結(jié)構(gòu)不完整、動(dòng)詞丟失，書寫過(guò)程除前述形式的錯(cuò)寫，也可有意義替代、新生字與命名錯(cuò)誤等其他失語(yǔ)性錯(cuò)寫[25]。而目前針對(duì)漢語(yǔ)失語(yǔ)癥評(píng)價(jià)的規(guī)范化工具較少，且尚未有相關(guān)測(cè)驗(yàn)檢測(cè)ALS語(yǔ)言障礙敏感性報(bào)道，這些均有待今后進(jìn)一步研究。

3.2 ALS病人的構(gòu)音障礙 構(gòu)音障礙屬于運(yùn)動(dòng)障礙癥狀之一。運(yùn)動(dòng)性構(gòu)音障礙簡(jiǎn)稱構(gòu)音障礙(dysarthria)，指的是一組神經(jīng)性言語(yǔ)障礙，表現(xiàn)為與言語(yǔ)產(chǎn)出相關(guān)的呼吸、發(fā)聲、共鳴、構(gòu)音或韻律所需的構(gòu)音器官運(yùn)動(dòng)的力量、速度、范圍、穩(wěn)定性、張力或準(zhǔn)確性異常。這些異常通常包括肌肉的無(wú)力、痙攣、不協(xié)調(diào)、不自主運(yùn)動(dòng)或肌張力的過(guò)高、過(guò)低或不穩(wěn)定[26]。肌萎縮性側(cè)索硬化是其病因之一。

ALS病人起病往往以運(yùn)動(dòng)功能受累為主，主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元丟失和骨骼肌萎縮，早期幾乎無(wú)構(gòu)音障礙出現(xiàn)，通常在1 d結(jié)束時(shí)以聲音嘶啞和說(shuō)話能力下降的形式出現(xiàn)。隨著病情的發(fā)展，癥狀逐漸加重，舌頭、嘴唇和喉部的肌肉變得越來(lái)越弱和緩慢，它們的運(yùn)動(dòng)幅度降低，語(yǔ)言清晰度下降。25%的ALS病人最初癥狀是語(yǔ)言功能的退化[27]。隨著病情的快速進(jìn)展，即使病人認(rèn)知功能沒(méi)有明顯改變，但隨著運(yùn)動(dòng)癥狀的逐漸加重，ALS病人的肌無(wú)力會(huì)累及咽喉部肌肉和舌肌，可引發(fā)構(gòu)音及吞咽障礙，出現(xiàn)流涎、吐字困難、言語(yǔ)不清等，這些往往與快速進(jìn)展的運(yùn)動(dòng)障礙有關(guān)。舌功能障礙通常被認(rèn)為是ALS病人早期語(yǔ)言功能惡化的典型癥狀之一，以言語(yǔ)清晰度不足為主要特征[28]。

目前最常推薦的ALS病人構(gòu)音障礙評(píng)估工具是Frenchay構(gòu)音障礙評(píng)估量表(Frenchay Dysarthria Assessment,FDA)及語(yǔ)言障礙指數(shù)量表(Voice Handicap Index,VHI)[29]。兩種量表可應(yīng)用于ALS病人構(gòu)音障礙的定量評(píng)估。兩種評(píng)估方法簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、無(wú)創(chuàng)，有助于評(píng)定ALS病人構(gòu)音障礙的程度分級(jí)。其中，F(xiàn)DA檢查內(nèi)容共28項(xiàng)，包括反射、呼吸、唇、頜、軟腭等大項(xiàng)，每項(xiàng)分2～6個(gè)細(xì)項(xiàng)，每細(xì)項(xiàng)按嚴(yán)重程度分等級(jí)計(jì)分，分值越低表明構(gòu)音功能越接近正常，需由2位語(yǔ)言康復(fù)治療師共同測(cè)聽(tīng)判定。而VHI的適用范圍廣泛、實(shí)用性強(qiáng)，已成為國(guó)際上通用的發(fā)音障礙病人自我評(píng)估量表，可以應(yīng)用于ALS病人在其家庭環(huán)境中的自我評(píng)估[30]。有學(xué)者使用VHI量表讓63例ALS病人進(jìn)行自我評(píng)估，再由臨床專家使用FDA量表對(duì)這63例病人進(jìn)行專家評(píng)估，結(jié)果表明VHI量表和FDA量表結(jié)果之間呈高度正相關(guān)，VHI量表可用于監(jiān)測(cè)ALS病人語(yǔ)言障礙的進(jìn)程和進(jìn)展，是一種可靠的自我測(cè)量評(píng)估工具[31]。

綜上所述，語(yǔ)言障礙是ALS病人認(rèn)知障礙中一個(gè)相對(duì)獨(dú)立的亞型，構(gòu)音障礙又是運(yùn)動(dòng)障礙中一個(gè)獨(dú)立的亞型。無(wú)論是認(rèn)知障礙導(dǎo)致的語(yǔ)言障礙還是運(yùn)動(dòng)障礙導(dǎo)致的構(gòu)音障礙，都阻礙了ALS病人的溝通與交流。

4 ALS病人輔助溝通交流工具

輔助溝通是通過(guò)使用輔助溝通交流工具來(lái)補(bǔ)償或改善言語(yǔ)障礙，廣泛運(yùn)用于存在不同程度言語(yǔ)障礙的病人[32]。隨著ALS疾病的進(jìn)展，病人語(yǔ)言清晰度下降，最終因語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)功能喪失，迫使其放棄決策控制。在這些情況下，輔助溝通交流工具——增強(qiáng)和替代式溝通(augmentative and alternative communication,AAC)最終將成為維持ALS病人與其家人之間溝通的必要手段與溝通策略[33]。

在ALS病人早期，軀體功能部分受限，語(yǔ)言清晰度下降，但仍能勉強(qiáng)溝通時(shí)，可以應(yīng)用如卡片、圖片、平板電腦等來(lái)輔助溝通[34]，例如運(yùn)用單個(gè)圖像的溝通交流圖表、圖片交流符號(hào)，這些圖片的選擇需要在早期收集并記錄下病人需求，將這些信息整理歸納，形成相應(yīng)的圖片，在交流時(shí)運(yùn)用“是/否”技巧供病人快速選擇。當(dāng)病人上肢功能正常時(shí)，病人和護(hù)理人員之間可通過(guò)書寫交流[35]，而隨著病人的病情進(jìn)展，言語(yǔ)功能喪失，但其手指能夠準(zhǔn)確執(zhí)行動(dòng)作時(shí)，字母拼圖板、平板電腦的觸摸屏等其他便攜式書寫系統(tǒng)及呼叫報(bào)警系統(tǒng)(如蜂鳴器、呼叫器)的設(shè)置也可供病人使用[36-37]，同時(shí)結(jié)合應(yīng)用卡片、圖片、手勢(shì)及眼神、面部表情，共同來(lái)分析確認(rèn)病人的需要[29]。

在ALS病人晚期會(huì)出現(xiàn)呼吸障礙，臨床多采用無(wú)創(chuàng)機(jī)械通氣或氣管插管、氣管切開(kāi)的方法為病人進(jìn)行有創(chuàng)機(jī)械通氣，此時(shí)病人在意識(shí)清醒狀態(tài)下就會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言能力的喪失，借助輔助通信設(shè)備就顯得尤為重要。多數(shù)病人在很長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)依然能控制眼球運(yùn)動(dòng)，僅5%～15%的ALS病人會(huì)出現(xiàn)認(rèn)知功能受損[25]，這就為運(yùn)動(dòng)性構(gòu)音障礙病人的溝通交流提供了機(jī)會(huì)，各種高科技輔助溝通設(shè)備如眼控交流設(shè)備等應(yīng)運(yùn)而生。

4.1 眼控輔助通信設(shè)備 近年來(lái)包括那些由ALS病人眼部運(yùn)動(dòng)控制的輔助通信設(shè)備(assistive communication devices,ACD)發(fā)展迅速，在維持病人與環(huán)境和照護(hù)者的有效互動(dòng)中發(fā)揮了關(guān)鍵作用，其主要原理是通過(guò)一個(gè)自動(dòng)化設(shè)備監(jiān)測(cè)病人瞳孔/眼球變化并連接在電腦上，病人就可以不通過(guò)照顧者的幫助表達(dá)自己的需求，對(duì)ALS病人的生活質(zhì)量產(chǎn)生積極的影響[38]。

疾病后期，ALS病人常通過(guò)借助眼球跟蹤交流器以及腦-機(jī)接口儀(brain-computer interface,BCI)來(lái)替代語(yǔ)言功能，輔助病人進(jìn)行溝通交流[39]。P300拼寫器(P300-speller)是肌萎縮性側(cè)索硬化癥病人最常用的BCI。BCI建立了人腦與外部設(shè)備之間的直接溝通渠道，它利用頭皮上的腦電圖信號(hào)將用戶的意圖或“思維”轉(zhuǎn)換為計(jì)算機(jī)命令來(lái)表達(dá)[40]。采用P300拼寫器，用戶可以通過(guò)專注于目標(biāo)字符來(lái)拼寫短語(yǔ)或句子。然而，由于P300拼寫器的速度和準(zhǔn)確性較低，容易引起病人視覺(jué)疲勞，其性能還有待改進(jìn)。雖然輔助通信設(shè)備通過(guò)眼部運(yùn)動(dòng)控制，發(fā)揮了溝通的關(guān)鍵作用，但病人的個(gè)性化溝通需求未得到滿足。經(jīng)典的眼控交流設(shè)備是基于計(jì)算機(jī)上顯示的預(yù)定義選項(xiàng)(如字母)的“掃視、注視、選擇”，限制了用戶的選擇，用戶無(wú)法生成自己的圖形或符號(hào)，從而限制了其創(chuàng)造力，在溝通方面產(chǎn)生了一定的局限性。Lenglet等[41]評(píng)估了ALS病人使用一種新型的眼控交流設(shè)備(eye-online,EOL)的效果，該設(shè)備依賴于自動(dòng)控制跟蹤病人眼球運(yùn)動(dòng)，通過(guò)訓(xùn)練可提高病人對(duì)眼球運(yùn)動(dòng)的掌握程度，隨后病人可以自主控制眼球運(yùn)動(dòng)，從而產(chǎn)生通過(guò)眼球運(yùn)動(dòng)軌跡所形成的書寫數(shù)字，通過(guò)眼控交流設(shè)備自動(dòng)生成眼球運(yùn)動(dòng)軌跡，為ALS病人提供一種新穎的交流方式。但是眼球跟蹤交流器只適用于無(wú)視力障礙的病人，眼控輔助通信設(shè)備在使用過(guò)程中也存在一定的局限，長(zhǎng)時(shí)間使用會(huì)引起眼睛注視疲勞，而有些ALS病人存在復(fù)視、眼瞼下垂、眼球震顫等，未來(lái)仍需發(fā)展其他交流工具，并且研究也指出，對(duì)于沒(méi)有使用經(jīng)驗(yàn)和缺乏培訓(xùn)的病人來(lái)說(shuō)，直接使用眼球跟蹤交流器以及BCI存在難度。

4.2 其他輔助通信設(shè)備 除了眼控輔助通信設(shè)備，一些新科技產(chǎn)品的使用也有助于加強(qiáng)溝通降低照顧壓力。在疾病早期，病人通過(guò)使用平板電腦等觸屏輸入輔助通信設(shè)備，通過(guò)簡(jiǎn)單的應(yīng)用程序也可以保持交流的自主性，可以提高病人和照顧者的生活質(zhì)量，從而減輕照顧負(fù)擔(dān)[42]。

Maresca等[34]培訓(xùn)病人及家屬使用一個(gè)基于商業(yè)模式開(kāi)發(fā)的掌上平板電腦，通過(guò)簡(jiǎn)單的屏幕鍵盤軟件程序來(lái)進(jìn)行文本到語(yǔ)音的通信，該程序軟件是專門針對(duì)ALS病人開(kāi)發(fā)的，用于文字到語(yǔ)音的交流，包括文本輸入、語(yǔ)音合成器及互聯(lián)網(wǎng)輸入等。研究表明，即使是病人出現(xiàn)重度構(gòu)音障礙伴上肢功能障礙，已經(jīng)出現(xiàn)了無(wú)法書寫和說(shuō)話的情況，大多數(shù)病人仍可通過(guò)觸屏鍵盤進(jìn)行交流。盡管與手寫相比最初打字的交流較慢，但隨著病情進(jìn)展，病人使用觸摸屏來(lái)打字交流的自主性要明顯優(yōu)于手寫。

4.3 輔助通信設(shè)備的局限性 研究表明，高科技輔助溝通普及受限，其中高科技溝通輔具的價(jià)格被認(rèn)為是影響其推廣的一個(gè)重要因素[43]。我國(guó)家用輔助溝通設(shè)備尚未納入醫(yī)療保障體系，家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重。此外，病人及其照護(hù)者沒(méi)有得到輔助溝通方式的及時(shí)推薦和使用設(shè)備的相關(guān)培訓(xùn)，也是影響輔助溝通推廣的重要原因。在未來(lái)需要針對(duì)ALS病人所處的不同階段，針對(duì)性引入適合各個(gè)階段ALS病人的輔助交流設(shè)備，使更多的ALS病人盡早適應(yīng)和使用高科技輔助交流設(shè)備，以盡量減少疾病所帶來(lái)的困擾，提高病人生活質(zhì)量。

5 小結(jié)與展望

隨著ALS的進(jìn)展，到了疾病后期病人面臨著身體和精神的巨大痛苦。由于疾病的特殊性，與ALS病人的溝通交流難度極大，應(yīng)根據(jù)病人具體情況給予針對(duì)性的解決方案，可選擇適當(dāng)?shù)妮o助交流設(shè)備加強(qiáng)與病人的溝通互動(dòng)，滿足病人的情感交流。在未來(lái)借助高科技設(shè)備輔助交流的同時(shí)期望開(kāi)展以神經(jīng)科醫(yī)生領(lǐng)導(dǎo)的包括?？谱o(hù)士、語(yǔ)言治療師、營(yíng)養(yǎng)師、呼吸治療師和心理治療師等共同支持的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作來(lái)共同幫助ALS病人減輕痛苦，提高生活質(zhì)量。