陳翔，朱朝均,安明和

(川北醫(yī)學院附屬三臺醫(yī)院骨科，四川 綿陽 621100)

1 臨床資料

患兒，男，3歲，2020年4月3日因右下肢畸形無法行走入院。入院查體：患兒智力基本正常，聽力基本正常，語言表達清楚。頭顱大小發(fā)育正常，雙眼鞏膜呈淺藍色，牙齒發(fā)育正常，脊柱發(fā)育呈輕度脊柱側彎。右股骨向外成角畸形明顯，無壓痛，未捫及明顯骨擦感，右下肢無縱向叩擊痛。雙下肢全長X線片示：右側股骨干向外成角，成角處大量骨痂。診斷為：成骨不全癥(Sillence分型：Ⅲ 型)；右股骨干骨折伴畸形愈合。入院后行右大腿內收肌群松解、右股骨截骨矯形彈性髓內針內固定術，術中見股骨骨皮質增厚異常，髓腔變狹窄，骨質變松軟，呈沙粒樣表現(xiàn)?；純河泄谴嘈栽黾影榈{色鞏膜特點，且有輕微外傷多次多處骨折病史。見圖1。術前、術后Barthel評分分別為40分和75分；術前術后WeeFIM評分分別為53分和97分。

2 討論

成骨不全癥(osteogenesis imperfecta，OI)又稱脆骨病，是因為中胚層發(fā)育不良引起骨骼脆性增加及膠原蛋白合成代謝紊亂，以骨畸形、骨脆弱、骨折為主要臨床表現(xiàn)的常染色體隱性或顯性遺傳缺陷性疾病[1-2]，臨床罕見。臨床特點為多發(fā)多次骨折、淡藍色鞏膜、牙本質發(fā)育不良、牙咬合不佳、耳聾(中、內耳硬化)、關節(jié)韌帶松弛和、皮膚異常表現(xiàn)[3]。全世界男女均可發(fā)病，各個地區(qū)和各個種族發(fā)生率比較相似，約為1/10 000～15 000，全世界預計共有約500萬例OI患者[3]。OI確診主要根據(jù)臨床表現(xiàn)、影像學表現(xiàn)及家族史。盡管有些遺傳性疾病(如缺鐵性貧血、彈性假黃瘤)也有藍色鞏膜表現(xiàn)，但無骨質松軟易脆表現(xiàn)。

OI是因遺傳物質異常導致Ⅰ型膠原蛋白合成障礙的單基因結締組織疾病[4-5]。臨床中，兒童OI比較罕見，以骨脆性增加、易骨折、長骨畸形為主要特點[6]，可合并一系列骨骼外表現(xiàn)，包括藍色鞏膜、進行性耳聾、牙齒發(fā)育不全、咬合不佳、顱底凹陷、脊柱側彎、肺功能降低、肌肉無力和韌帶松弛變長等[7]。OI患兒發(fā)生骨折幾率高，輕微力量即可導致四肢骨折，一般骨折程度不嚴重，可選擇保守治療，但反復多次骨折常遺留肢體彎曲畸形后果。Sillence于1979年根據(jù)臨床特點、影像學特征以及基因檢測結果提出Sillence分型，之后成為OI最常用分型，包括4種類型：Ⅰ型臨床表現(xiàn)最輕，身高發(fā)育未受影響；Ⅱ型為致命型，大多數(shù)在胎兒期就死亡，無法幸存；Ⅲ型是能存活下來患兒中最嚴重類型，也是骨科臨床醫(yī)療工作中能見到的最嚴重類型，患兒大多身材矮小，成年后身高約為92～108 cm，因出生后多處反復發(fā)生骨折，故下肢彎曲成角畸形明顯；同時合并嚴重的骨質疏松，脊柱椎體雙凹狀，常伴有脊柱側彎、后凸畸形、牙齒發(fā)育不佳、漏斗胸或漏斗胸等畸形。盡管截骨、髓內釘固定可以矯正畸形，增加骨干強度，但無法改變骨質松脆的特點，因此仍建議堅持雙膦酸鹽類藥物治療增加骨密度。Ⅳ 型嚴重程度介于Ⅰ、Ⅲ 型之間。股骨干是成骨不全癥病人最好發(fā)骨折的位置，多次反復骨折常常遺留嚴重的下肢彎曲成角畸形，而彎曲畸形引起沉重受力發(fā)生改變，又增加了再次發(fā)生骨折的概率，并由此引起骨折-保守治療制動-失用性骨質疏松-再次骨折的惡性循環(huán)。為了重建股骨的力線，需采用凸側截骨矯形糾正彎曲畸形治療，但畸形經(jīng)截骨矯正后不能行傳統(tǒng)接骨板內固定，因為接骨板固定后的兩端應力相對集中，會在接骨板兩端發(fā)生新的骨折。髓內釘固定可以有效避免應力集中問題。

目前，多段截骨矯形和可延長髓內釘內固定是治療兒童OI的主要手術方式[8]，可矯正畸形，增加骨骼強度，減少再發(fā)生骨折幾率[9]。與國內外成骨不全研究對比，均需要行多段截骨矯形。國內外大醫(yī)院均推崇可延長髓內釘內固定治療，術后輔以石膏管型固定，帕米磷酸二鈉靜滴?？裳娱L髓內釘加截骨矯形治療OI骨折患者創(chuàng)傷小，出血少[8]，且隨著患兒生長髓內釘可逐漸緩慢延長，可有效預防患者再次骨折。因為延長型髓內釘能隨小兒的生長發(fā)育而緩慢伸長[10]，可有效減少后期手術翻修次數(shù)。對于再骨折的發(fā)生部位，髓內釘頭尾兩端局部應力較高，仍然是好發(fā)再骨折的部位。通過減少截骨段，保護骨膜完整，減少骨膜血運破壞，可降低骨不愈合幾率。

患兒采用Barthel指數(shù)評分法、WeeFIM評分比較術前、術后患兒生活自理能力及運動能力，結果術后評分較術前均大幅度提高，患兒生活自理能力及運動能力有明顯改善?；純河捎诠琴|疏松，骨皮質菲薄，術中插入彈性髓內釘前，用開路器對股骨下段錐孔，對股骨造成一定的醫(yī)源性破壞，術后患兒疼痛煩躁活動，結果出現(xiàn)髓內釘周圍骨折。術后彌補措施為右大腿、膝關節(jié)、小腿石膏固定兩個月。患兒有成骨不全家族史，已在上級醫(yī)院明確診斷，限于我院病理診斷條件限制，患兒未完成病理診斷，此外，患兒年齡太小無法行走，也未能配合完成骨密度檢查。

該患兒治療存在的不足為：(1)術中用開路器多次對股骨鉆孔且未在術后當即石膏固定，造成術后醫(yī)源性骨折。通過該例患兒的手術治療及隨訪觀察；(2)患兒術前術后未完成骨密度檢查、術后無病檢報告；(3)患兒術后隨訪時間不夠長，仍需要繼續(xù)長期隨訪，觀察最終治療效果。在隨訪觀察中已證實患兒骨性愈合，已正常行走。因此，普通彈性髓內釘也可以在基層醫(yī)院應用治療幼兒OI，但要嚴格把握手術適應癥，避免患者痛苦，減少后期并發(fā)癥。