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        地中海貧血患者MCV、MCH、HbF、HbA2 的水平變化與意義

        2022-08-30 06:23:40趙男
        中國現(xiàn)代藥物應(yīng)用 2022年14期
        關(guān)鍵詞:珠蛋白貧血計數(shù)

        趙男

        地中海貧血是世界上最常見的一種遺傳病,主要分為α-地中海貧血和β-地中海貧血,是對人類健康影響最大的溶血性血液病之一。臨床上,地中海貧血基因攜帶者往往是無癥狀的個體,但如果父母都是同一類型α-或β-地中海貧血基因攜帶者,其后代可能患上嚴重的α-或β-地中海貧血。嚴重的α-和β-地中海貧血都可以導(dǎo)致死亡,會導(dǎo)致死胎或者新生兒死亡,如果不進行補血和降鐵離子的話,也會在兒童期間導(dǎo)致死亡?,F(xiàn)階段嚴重β-地中海貧血的根治手段只有造血干細胞移植,而并無其他更可靠的治療方式,而造血干細胞移植不易配型,并且花費高昂?;颊咧荒苓M行持續(xù)的補血治療,但是會出現(xiàn)鐵離子的沉淀,誘發(fā)死亡。地中海貧血基因攜帶率高,孩子的出生將給社會和家庭帶來巨大的精神和經(jīng)濟壓力。因此,基于孕前及產(chǎn)前地中海貧血篩查,預(yù)防重癥地中海貧血患兒的出生是國際公認的預(yù)防策略,地中海貧血基因攜帶者或患者往往伴有血液表型的改變[1]。此次研究,通過分析地中海貧血患者的HbA2、MCV、MCH、HbF 的變化,探討其篩查的應(yīng)用價值?,F(xiàn)報告如下。

        1 資料與方法

        1.1 一般資料 選取2019 年6 月~2020 年6 月在沈陽醫(yī)學(xué)院附屬第二院收治的14 例地中海貧血患者作為觀察組,另選取14 例同期行健康體檢的人群作為對照組。觀察組男5 例,女9 例;年齡16~52 歲,平均年齡(34.6±6.2)歲;病程1~3 年,平均病程(1.41±0.63)年。對照組男4 例,女10 例;年齡18~54 歲,平均年齡(36.2±6.7)歲。兩組一般資料比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05),具有可比性。研究對象及家屬知曉本研究的目的,簽署了同意書。

        1.2 觀察組診斷標準 根據(jù)《血液病診斷及療效標準》[2]中制定的診斷地中海貧血的標準診斷。

        1.3 觀察組納入標準 ①滿足診斷標準的患者;②患者的不規(guī)則抗體篩查陰性;③患者3 個月內(nèi)未服用各種抗貧血藥。

        1.4 排除標準 ①合并腫瘤、結(jié)核等疾??;②合并自身免疫系統(tǒng)疾病或使用免疫抑制劑、激素者;③未能按要求在指定日抽血檢測及輸血;④研究期間出現(xiàn)上呼吸道感染和發(fā)熱;⑤重度貧血、惡病質(zhì)狀態(tài)或者內(nèi)分泌功能嚴重紊亂者;⑥研究期間患者服用了各種抗貧血藥;⑦合并嚴重的肝腎功能不全者。

        1.5 檢測方法 使用日本SYSMEX 公司生產(chǎn)的SX-800i 型五分類血球計數(shù)儀及配套試劑,測定所有研究對象的MCV、MCH 指標;采用法國SEBIA 公司生產(chǎn)的HYDRASYS2 快速全自動電泳儀進行HbA2、HbF 定量分析。

        1.6 觀察指標及判定標準 ①比較兩組血液流變學(xué)指標,包括HbA2、MCV、MCH、HbF。MCV 成人正常參考值為80~100 fl,MCV<80 fl 為陽性;MCH 成人正常參考值為27~34 pg,MCH<27 pg 為陽性;HbA2成人正常參考值為2.5%~3.5%,HbA2>3.5%或HbA2<2.5%為陽性;HbF 成人正常參考值≤2.0%,HbF>2.0%為陽性;出現(xiàn)異常血紅蛋白。其中,HbA2<2.5%或出現(xiàn)異常血紅蛋白為α 地中海貧血;HbA2>3.5%或HbF>2.0%為β 地中海貧血。②比較兩組HbA2檢測結(jié)果分布情況。

        1.7 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS20.0 統(tǒng)計學(xué)軟件處理數(shù)據(jù)。計量資料以均數(shù)±標準差()表示,采用t檢驗;計數(shù)資料以率(%)表示,采用χ2檢驗。P<0.05 表示差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

        2 結(jié)果

        2.1 兩組血液流變學(xué)指標比較 觀察組MCV、MCH低于對照組,HbA2、HbF 高于對照組,差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)。見表1。

        表1 兩組血液流變學(xué)指標比較()

        表1 兩組血液流變學(xué)指標比較()

        注:與對照組比較,aP<0.05

        2.2 兩組的HbA2檢測結(jié)果分布情況比較 觀察組HbA2<2.5%占比高于對照組,2.5%≤HbA2≤3.5%占比低于對照組,差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)。兩組HbA2>3.5%占比均為0。見表2。

        表2 兩組的HbA2 檢測結(jié)果分布情況比較[n(%)]

        3 討論

        地中海貧血是一種小細胞缺血性貧血,是由肽合成失衡和血紅蛋白基因缺失或點突變導(dǎo)致血紅蛋白組合物的變化引起的。地中海貧血根據(jù)肽鏈合成的不同分為α 型、β 型、δβ 型和δ 型,其中β 和α 地中海貧血較常見。該病對我國人民的身心健康產(chǎn)生了巨大的干擾,其是南方地區(qū)新生兒缺陷的重要因素。降低嚴重地中海貧血新生兒的出生是當前地中海貧血預(yù)防的方法,因此必須采用簡單快速的篩查方式。現(xiàn)階段常用全血細胞計數(shù)、血清鐵和血紅蛋白電泳等方法鑒別地中海貧血。許多試驗證實[3-6],在鑒別地中海貧血中,Hb、紅細胞(RBC)計數(shù)、MCV、MCH、紅細胞分布寬度變異系數(shù)(RDW-CV)的水平變化都有顯著特點。地中海貧血不僅是由珠蛋白基因的缺失或突變引起的,而且是由紅細胞對鐵的利用障礙引起的。在此次試驗過程中,觀察組的MCV、MCH 水平較對照組差異顯著。鞠愛萍等[7]考慮輕度β 地中海貧血患者,MCV 和RDW-CV 的變化幾乎相似,所以在做MCV 和RDW-CV 檢測的同時做MCH 和Hb 檢測,同時做網(wǎng)織紅細胞計數(shù)檢測有一定的意義,地中海貧血的網(wǎng)織紅細胞可以達到6%左右。α-地中海貧血主要因α 鏈的生成下降或丟失,表現(xiàn)為HbA2濃度下降。β-地中海貧血主要因β 珠蛋白基因的改變,導(dǎo)致β 珠蛋白鏈生成不良,進而影響δ 和γ 珠蛋白基因的復(fù)制,δ和γ 珠蛋白生成上升,并和α 珠蛋白鏈進行聯(lián)合,導(dǎo)致HbA2和HbF 濃度上升[8-11]。因此HbA2及HbF 濃度上升是β-地中海貧血的特殊表現(xiàn)。同時,β-復(fù)合α-地中海貧血的HbA2濃度也會上升。此次試驗中,觀察組MCV(73.01±6.16)fl、MCH(24.18±1.32)pg低于對照組的(87.54±3.75)fl、(33.12±2.47)pg,HbA2(3.66±0.30)%、HbF(2.39±0.28)%高于對照組的(2.91±0.31)%、(1.78±0.14)%,差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)。觀察組HbA2<2.5% 占比高 于對照 組,2.5%≤HbA2≤3.5% 占比低于對照組,差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)。兩組HbA2>3.5%占比均為0。因此,可以通過對HbA2及HbF 進行測量,初步診斷出地中海貧血,并且可以粗略分型[12]。

        綜上所述,地中海貧血患者MCF、MCH 低于健康人群,HbA2、HbF 高于健康人群,通過生化篩查檢驗,可及時發(fā)現(xiàn)地中海貧血患者,為初步診斷地中海貧血提供有利依據(jù),從而降低重癥地中海貧血患者的發(fā)生率,值得推廣應(yīng)用。

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