張秀文, 于炳洋, 孫磊

威海市立醫(yī)院,山東 威海 264200

1 臨床資料

患者女,48歲,額面部左側皮膚腫物17年，左側眉弓上方皮下腫物3年，于2018年9月來我科就診。17年前,患者發(fā)現(xiàn)額面部左側腫物，初起為黃豆大小，緩慢增大至今。3年前發(fā)現(xiàn)左眉弓上方皮下腫物，自發(fā)現(xiàn)至今大小無明顯變化，兩處腫物距離約2 cm，均無自覺癥狀，未曾診療。患者自發(fā)病以來，精神、飲食、睡眠良好，近期體重無明顯變化。既往體健，否認外傷史，否認類似家族史。

體格檢查:一般情況可,全身淺表淋巴結未及腫大，各系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚專科檢查(圖1)：額面部左側見一約8 mm×6 mm×3 mm大小黃紅色類圓形結節(jié)，隆起于皮面，表面光滑,質(zhì)地韌，無壓痛。左眉弓上方近眉尾處皮下捫及一約9 mm×8 mm×4 mm大小的結節(jié)，質(zhì)地韌，輕度壓痛，活動度可，兩者間距2 cm，無粘連。

圖1 臨床圖片：左額面部黃紅色結節(jié)，凸起皮面，表面光滑 圖2 組織病理(HE染色) 2A：真皮內(nèi)多個較大的結節(jié)狀腫瘤團塊(20×)；2B：真皮內(nèi)結節(jié)狀腫瘤團塊可見疏松的透明纖維間隔(40×)；2C：腫瘤主要由Antoni A區(qū)組成，為梭形或波浪狀腫瘤細胞呈柵欄狀排列，可見verocay小體(100×)；2D：腫瘤細胞邊界欠清，細胞質(zhì)豐富，核呈短梭形,細胞核未見異型性(200×) 圖3 免疫組化：S-100強陽性(100×)

輔助檢查：額面部左側體表腫物彩超示：左側額部皮下探及大小約8 mm×6 mm×3 mm的低回聲結節(jié)，邊界清，形狀規(guī)則，CDFI未見明顯血流信號，凸起皮面，其旁眉尾探及大小約8 mm×9 mm×4 mm的低回聲結節(jié)，邊界清，形狀規(guī)則，CDFI未見明顯血流信號。實驗室檢查:血、尿、便常規(guī),肝腎功能、血脂、甲狀腺功能五項，體液免疫均未見異常。

兩處腫物組織病理檢查均示:表皮大致正常,真皮中下層內(nèi)可見多個由梭形細胞組成的腫瘤團塊,呈結節(jié)狀,結節(jié)與周圍組織邊界清楚,結節(jié)間被透明疏松的纖維結締組織所分隔,無明顯炎細胞浸潤(圖2A、2B)；結節(jié)內(nèi)以細胞致密(Antoni A)為主,腫瘤細胞呈長梭形或波浪狀,呈柵欄狀、漩渦狀排列,可見verocay 小體,細胞邊界欠清,細胞核未見異型性(圖2C、2D)。免疫組化結果：S-100(+++)(圖3)，Vimentin(+)，SMA(-)，CD34(-)，Ki-67(5%+)。

根據(jù)臨床皮疹特點及組織病理學檢查結果，診斷為叢狀神經(jīng)鞘瘤。

治療：因左額部皮膚張力較大，直接縫合困難，于皮膚美容科行局麻下左額部皮膚腫物切除術并鄰位皮瓣轉(zhuǎn)移術+左眉部皮下腫物切除術。術后恢復良好，術后隨訪至今未再復發(fā)。

2 討論

叢狀神經(jīng)鞘瘤(plexiform schwannoma，PS)是一種較為罕見的來源于周圍神經(jīng)鞘Schwann細胞的良性腫瘤，是神經(jīng)鞘瘤中的一種少見亞型。1978 年由 Harkin 等[1]首次報道，其臨床表現(xiàn)和組織病理學上均可呈結節(jié)狀生長方式，故稱為叢狀神經(jīng)鞘瘤。本病好發(fā)年齡為兒童或青年，各年齡段均有報道；男女發(fā)病無明顯差異;可單發(fā)，也可多發(fā);好發(fā)部位為軀干及頭頸部，其他少見部位如四肢和會陰部近年國內(nèi)外均有病例報道，且呈逐年增加趨勢[2-6]。PS發(fā)病機制尚不清楚。周潔等[7]近期報道了1例先天性細胞型叢狀神經(jīng)鞘瘤，并認為細胞型叢狀神經(jīng)鞘瘤好發(fā)于嬰幼兒和兒童，且手術復發(fā)率高。大部分學者認為極少數(shù)PS與神經(jīng)纖維瘤病相關。2018年Castellanos等[8]對7例表現(xiàn)為皮膚斑塊的叢狀神經(jīng)鞘瘤兒童患者進行NF2基因檢測分析，首次提出皮膚斑塊狀叢狀神經(jīng)鞘瘤的施萬細胞存在NF2基因雙重失活，尤其是在嵌合體狀態(tài)下，是基因檢測極好的組織來源，認為NF2患者早期可僅表現(xiàn)為斑塊狀叢狀神經(jīng)鞘瘤，而且是NF2的一種嚴重表型。本例患者發(fā)病相對較晚，無視覺聽覺異常，不伴隨系統(tǒng)性疾病，病變位置在額面部左側，一處結節(jié)表現(xiàn)為凸起皮膚的表面光滑的類圓形黃紅色結節(jié)，主要累及真皮，另一處于左眉弓上呈占位性結節(jié)狀改變，孤立散在分布。以往病例發(fā)病頭頸部叢狀神經(jīng)鞘瘤以頜面部為主，額面部較為罕見。

PS主要累及真皮或皮下。多普勒超聲診斷下外周神經(jīng)源性腫瘤具有形態(tài)規(guī)則、邊界清晰，低回聲等共同表現(xiàn)，出現(xiàn)靶征、脂肪帽及囊性變征象對神經(jīng)鞘瘤有較高的特異性[9]。本例患者病灶多普勒超聲未見特殊征象。

鑒別診斷：①叢狀神經(jīng)纖維瘤。叢狀神經(jīng)纖維瘤常伴有N1型神經(jīng)纖維瘤病，是一種周圍神經(jīng)良性腫瘤，沿著外周神經(jīng)分布，好發(fā)于頭頸部、軀干、四肢等部位，臨床表現(xiàn)為皮下多發(fā)結節(jié)，質(zhì)軟，具有惡變的危險，將兩者鑒別非常重要。PS由Schwann細胞、纖維母細胞、神經(jīng)束膜細胞組成，胞漿少，淡染，細胞細長，似波浪狀，肥大細胞可見，但一般不會出現(xiàn) Verocay小體，S-100陽性，特殊染色可在瘤組織內(nèi)發(fā)現(xiàn)軸索，瘤體周圍可見EMA陽性的神經(jīng)束膜細胞[10]；②叢狀纖維組織細胞瘤(plexiform fibrohistiocytic tumor，PFHT)。PFHT好發(fā)于四肢、頭頸部，組織形態(tài)學與PS類似，其組織特征是由短梭形纖維母/肌纖維母細胞包繞單核組織細胞樣細胞及多核巨細胞形成結節(jié)或叢狀，其腫瘤細胞具有組織樣細胞及纖維母細胞特點。免疫組化組織細胞樣細胞和多核巨細胞有不同比率的CD68、 CD10陽性，周邊纖維母細胞樣細胞免疫組化標記S100蛋白陰性[11];③黃色肉芽腫。黃色肉芽腫是一種來源于單核/巨噬細胞的非朗格漢斯細胞組織增生性疾病，臨床表現(xiàn)為淡紅色、黃色丘疹或結節(jié)，多單發(fā)，也可多發(fā)，累及真皮淺中層，少數(shù)可皮下脂肪層，組織病理學表現(xiàn)為組織細胞團塊狀增生，可見泡沫細胞及Touton細胞，免疫組化CD68陽性，S-100陰性，其組織細胞形態(tài)易與PS鑒別[12]；④其他，包括瘢痕疙瘩、平滑肌瘤、隆突狀纖維肉瘤或其他真皮纖維瘤。臨床初診時容易混淆，術后通過組織病理學及免疫組化Vimentin、CD34、SAM可進一步明確診斷。

叢狀神經(jīng)鞘瘤為良性腫瘤，預后良好，治療方式為手術完整切除，術中保護周圍血管及神經(jīng)，完整切除瘤體，術后極少復發(fā)。本例患者術后隨訪3年未復發(fā)。該病臨床表現(xiàn)不特異，診斷需依賴組織病理學。充分認識本病有助于臨床鑒別診斷多發(fā)結節(jié)性纖維組織腫瘤，以免漏診或誤診。