張俊麗，李 軍，劉艷玲，宋巍巍

(1.濮陽市安陽地區(qū)醫(yī)院影像科，河南 安陽 455000；2.新鄉(xiāng)醫(yī)學院第三附屬醫(yī)院介入科，河南 新鄉(xiāng) 453003；3.濮陽市安陽地區(qū)醫(yī)院心血管內(nèi)科，河南 安陽 455000)

心尖肥厚型心肌病(apical hypertrophic cardiomyopathy,AHCM)是一種以常染色體顯性遺傳為主的心臟疾病，是肥厚型心肌病的一種特殊亞型，以左心室乳頭肌以下心尖部心肌增厚為主要病理特征[1-2]。AHCM在臨床上并不罕見，國內(nèi)文獻曾報道AHCM占同期肥厚型心肌病的21.21%[3]。AHCM患者的臨床癥狀不典型或者無癥狀，常因心電圖異常而就診，但其心電圖異常缺乏特異性，易誤診為冠狀動脈性心臟病等。AHCM患者可發(fā)生惡性心律失常、室壁瘤及心房顫動等不良臨床事件，甚至心源性猝死。因此，AHCM早期、準確的診斷及治療顯得尤為重要。目前，AHCM診斷常用的影像學檢查為超聲心動圖和磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)，但超聲心動圖和MRI對AHCM診斷的準確性和敏感性不同。本研究旨在探討超聲心動圖和心臟MRI對AHCM的診斷價值，并觀察AHCM患者的MRI特征，以期提高AHCM的早期診斷。

1 資料與方法

1.1 一般資料選擇2016年1月至2021年5月濮陽市安陽地區(qū)醫(yī)院經(jīng)心電圖檢查疑似AHCM的78例患者為研究對象，其中男47例，女31例；年齡 21～65(40.12 ±11.28 )歲,體質(zhì)量指數(shù)(body mass index，BMI)19.96 ～31.51(25.67 ±4.9)kg·m-2。病例納入標準：(1)患者心電圖異常改變可疑AHCM者；(2)同意同期行超聲心動圖和MRI檢查；(3)同意行基因檢測或心內(nèi)膜活檢。排除標準：(1)患有高血壓、主動脈瓣狹窄及瓣下隔膜等負荷性心臟病者；(2)冠狀動脈搭橋或支架植入者；(3)累及心臟的系統(tǒng)性疾病。根據(jù)《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》基因診斷或心肌組織病理標準[4]確診AHCM 43例，男27例，女16例；年齡18～68(43.37±11,15)歲；臨床表現(xiàn)為心悸14例(32.6%)、胸悶11例(25.6%)、胸痛9例(20.9%)，無癥狀9例(20.9%)。心電圖表現(xiàn)：左胸導聯(lián)表現(xiàn)倒置T波39例(90.7%)，左胸導聯(lián)RV3-V6高電壓30例(69.8%)，ST段下移18例(41.9%)。9例患者存在其他心律失常(20.9%)，包括陣發(fā)性房顫4例、室性心動過速3例、室性早搏2例。本研究獲得醫(yī)院醫(yī)學倫理委員會審核批準，患者均知情同意并簽署知情同意書。

1.2 方法

1.2.1 超聲心動圖檢查和診斷采用飛利浦 EPIQ 7C超聲診斷儀，探頭頻率5.0 MHz?；颊呷∽髠?cè)臥位或平臥位，將探頭置于胸骨旁、劍突下及心尖等獲取所需平面。測量和評估舒張末期左心室后壁及心尖部厚度、左心室射血分數(shù)等心臟參數(shù)。AHCM超聲診斷標準[4-5]：舒張末期心尖部最大室壁厚度≥15 mm，心尖部室壁最大厚度/左心室后壁厚度比值≥1.31；或者有明確家族史者的舒張末期心尖部最大室壁厚度≥13 mm。

1.2.2 MRI檢查和診斷采用Siemens Aera 1.5T超導MRI掃描儀，8通道心臟專用相控陣線圈，心電門控技術(shù)。患者均取仰臥位，頭先進，呼氣末屏氣。首先采用真實穩(wěn)態(tài)進動快速成像行矢狀位、橫軸位及冠狀位掃描。心臟電影采用亮血序列，分別行左心室兩腔心長軸、四腔心長軸、左心室流出道及短軸電影。掃描參數(shù)：重復時間42.9 ms，回波時間1.4 ms，視野340 cm×553 cm，層厚6～8 mm。心肌增強掃描，對比劑為釓噴酸葡胺。首過灌注注射流率 4.0 mL·s-1(用量0.3 mL·kg-1)，之后追加生理鹽水15 mL，注射與掃描同時進行。首過灌注掃描完成后立即以2.0 mL·s-1的流率追加對比劑，同時追加生理鹽水15 mL。首次注入對比劑后10 min，完成延遲掃描。用德國Syngo VD10B心功能專用分析軟件于短軸電影序列進行心功能分析。在左心室長軸四腔心和兩腔心切面舒張末期行心尖部厚度測量。在左心室長軸四腔心電影序列舒張末期行心尖角測量[6]。左心房前后徑、左心室橫徑測量方法參考陸敏杰等[7]文獻報道。AHCM磁共振診斷標準[3]：典型心尖肥厚型心肌病(typical apical hypertrophic cardiomyopathy，T-AHCM)為舒張末期心尖部最大室壁厚度≥15 mm；早期心尖肥厚型心肌病(pre-apical hypertrophic cardiomyopathy，P-AHCM)為舒張末期心尖部最大室壁厚度≥12 mm且<15 mm；根據(jù)受累范圍分為單純型AHCM和混合型AHCM：單純型指肥厚心肌僅局限乳頭肌層面以下的左室遠端心尖區(qū)，混合型指心尖肥厚延伸至其他區(qū)域[8]。所有圖像經(jīng)2名有經(jīng)驗的影像診斷醫(yī)師進行圖像數(shù)據(jù)測量，測量方法統(tǒng)一標準，測量數(shù)據(jù)取平均值。

1.3 觀察指標(1)診斷準確度：診斷準確度=(真陽性例數(shù)+真陰性例數(shù))/總例數(shù)×100%。(2)診斷效度：分別計算超聲心動圖和MRI檢查對AHCM診斷的靈敏度、特異度、陽性預測值和陰性預測值。靈敏度=真陽性例數(shù)/(真陽性例數(shù)+假陰性例數(shù))×100%；特異度=真陰性例數(shù)/(真陰性例數(shù)+假陽性例數(shù))×100%；陽性預測值=真陽性例數(shù)/(真陽性例數(shù)+假陽性例數(shù))×100%；陰性預測值=真陰性例數(shù)/(真陰性例數(shù)+假陰性例數(shù))×100%。(3)比較P-AHCM組和T-AHCM組患者心尖部室壁厚度、心尖角、左心房前后徑、左心室橫徑、左心室舒張末容積及左心室射血分數(shù)。

2 結(jié)果

2.1 超聲心動圖和MRI對AHCM的診斷價值比較結(jié)果見表1。超聲心動圖診斷AHCM真陽性26例，假陽性4例，假陰性17例，真陰性31例。MRI診斷AHCM真陽性40例，假陽性0例，假陰性3例，真陰性35例。超聲心動圖診斷AHCM漏診率為39.5%(17/43)，MRI診斷漏診率為6.9%(3/43)。MRI診斷AHCM的準確度、敏感度、特異度、陽性預測值及陰性預測值顯著高于超聲心動圖，差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。

表1 超聲心動圖和MRI對AHCM的診斷價值

2.2 AHCM的MRI影像學特征43例確診AHCM 患者心臟MRI均顯示左心室心尖部及鄰近節(jié)段室壁不同程度增厚；P-AHCM占55.8%(24/43)，T-AHCM占44.2%(19/43)；單純型AHCM占74.4%(32/43)，混合型AHCM占25.6%(11/43)。T-AHCM 患者收縮期左心室心尖部心腔閉塞，類似撲克牌“黑桃尖”樣改變；P-AHCM左心室心尖部室壁肥厚程度相對較輕，心尖部心腔變小。超聲心動圖診斷 AHCM 漏診的17例患者中，P-AHCM患者占30.2%(13/43)，T-AHCM患者占9.3%(4/43)；MRI診斷AHCM漏診的3例患者均為P-AHCM患者，因患者心尖部室壁厚度未達診斷標準而漏診。T-AHCM組患者心尖部室壁厚度、左心房前后徑及左心室射血分數(shù)高于P-AHCM組，心尖角小于P-AHCM 組，差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)；P-AHCM 組和 T-AHCM 組患者左心室橫徑、左心室舒張末期容積比較差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)；見表2。T-AHCM組和 P-AHCM 組首過灌注均為陰性，延遲增強掃描17例患者出現(xiàn)肥厚心肌內(nèi)或心內(nèi)膜下延遲強化，T-AHCM占63.2%(12/19)，P-AHCM組 20.1%(5/24)；T-AHCM組增厚心肌強化陽性率高于P-AHCM組，差異有統(tǒng)計學意義(χ2=6.275，P<0.05)。

表2 P-AHCM組和T-AHCM組患者MRI檢測心尖部室壁厚度、心尖角、左心房前后徑、左心室橫徑、左心室舒張末期容積及左心室射血分數(shù)比較

3 討論

AHCM好發(fā)于40～60歲，以男性常見[9]。近年來研究發(fā)現(xiàn)，約1/3的AHCM患者可能出現(xiàn)不良臨床事件和潛在威脅生命的并發(fā)癥，如惡性心律失常、心力衰竭、房顫及中風等[10]。因此，AHCM早期診斷非常重要。心電圖、超聲心動圖和MRI為臨床上AHCM篩查或診斷的常用檢查方法。2014年歐洲心臟病學會指南指出，V3～V6導聯(lián)上的巨大倒置T波提示左心室心尖部肥厚；但因為冠狀動脈性心臟病心肌缺血、腦血管意外及肺動脈栓塞等疾病心電圖異常也常表現(xiàn)為左胸導聯(lián)巨大倒置的T波，使AHCM容易誤診[11]。明確診斷需進一步行超聲心動圖或心臟MRI檢查。超聲心動圖檢查簡便、經(jīng)濟，是臨床上首選的檢查方法；但缺乏相應聲學窗口而難以鑒定心尖部心內(nèi)膜邊界，無法準確測量室壁厚度。MRI具有大視野、高軟組織分辨率，不僅可以清晰地觀察心尖部的結(jié)構(gòu)，而且還可以評估組織特性等優(yōu)勢[5，9]。本研究中超聲心動圖診斷AHCM的漏診率達39.5%，以早期心尖肥厚型心肌病患者為主。推測其原因可能是近場回聲弱而不能準確評估心尖部心肌的增厚程度或者受操作者臨床經(jīng)驗的影響[12]。本研究中心臟MRI結(jié)果顯示，僅有3例假陰性患者因心尖部室壁厚度未達診斷標準而漏診。此外，本研究結(jié)果顯示，MRI診斷AHCM的準確度、敏感度、特異度、陽性預測值及陰性預測值均顯著高于超聲心動圖，說明MRI對AHCM的診斷較超聲心動圖具有明顯優(yōu)勢，當臨床懷疑AHCM而超聲心動圖為陰性的患者，可行MRI進一步確診。

研究發(fā)現(xiàn)，許多AHCM患者在心尖肥厚的早期就已經(jīng)出現(xiàn)巨大倒置T波，而個別患者心尖部厚度未達到15 mm的診斷標準時就已經(jīng)存在特征性的T波倒置并最終發(fā)展為AHCM[11]。WU等[13]研究報道，對于難以解釋的T波倒置，MRI提示左心室壁失去自基底部至心尖部逐漸變薄的趨勢，心尖部室壁厚度接近或超過左心室中段，雖未達到診斷標準，也應該考慮隱匿性AHCM的可能。SUZUKI等[14]和HUGHES等[15]研究發(fā)現(xiàn)，P-AHCM可逐漸進展為T-AHCM，并認為P-AHCM是T-AHCM發(fā)展的早期階段。因此，P-AHCM的早期診斷具有更重要的臨床價值。本研究結(jié)果顯示，AHCM患者MRI表現(xiàn)為心尖部室壁節(jié)段性或彌漫性不同程度增厚，T-AHCM患者左心室收縮期心尖部心腔閉塞，類似撲克牌呈“黑桃尖”樣改變；P-AHCM患者心尖部室壁肥厚程度相對較輕，心尖部心腔變??；43例確診AHCM患者中，P-AHCM占55.8%(24/43)，T-AHCM占44.2%(19/43)；單純型AHCM占74.4%(32/43)，混合型AHCM占25.6%(11/43)。超聲心動圖診斷AHCM漏診的17例患者中，P-AHCM患者占30.2%(13/43)，T-AHCM患者占9.3%(4/43)；MRI診斷AHCM漏診的3例患者均為P-AHCM患者，因患者心尖部室壁厚度未達診斷標準而漏診。因此，認為MRI對于早期診斷AHCM較超聲心動圖具有明顯優(yōu)勢，而且可以用于AHCM的分型診斷，但應注意存在特征性的T波倒置但心尖部室壁厚度未達診斷標準的P-AHCM的漏診情況，需要綜合診斷。

MRI不僅能在形態(tài)學上診斷AHCM，而且還能評估心肌的血流灌注和心肌活性，而超聲心動圖無法提供此類信息。本研究結(jié)果顯示，T-AHCM組患者心尖部室壁厚度、左心房前后徑及左心室射血分數(shù)顯著高于P-AHCM組，心尖角顯著小于 P-AHCM組，說明T-AHCM組患者疾病程度更為嚴重，MRI可用于鑒別診斷T-AHCM和P-AHCM。此外，本研究結(jié)果顯示，17例患者肥厚心肌或心內(nèi)膜下出現(xiàn)強化，T-AHCM組增厚心肌強化陽性率明顯高于P-AHCM 組，進一步說明T-AHCM患者心肌病變程度更重，符合疾病的進展規(guī)律。研究報道，MRI延遲增強掃描肥厚心肌出現(xiàn)強化提示心肌纖維化，而且心肌強化是AHCM高危患者的標志，可作為預后不良的獨立危險因素[10]。另有研究表明，心肌延遲強化的有無及其范圍與心力衰竭、心源性猝死風險相關(guān)[16]。劉東婷等[17]研究顯示，心尖部室壁增厚程度與心肌纖維化存在明顯的相關(guān)性，T-AHCM 遠期出現(xiàn)室壁瘤、心尖部血栓、心律失常及心肌梗死等并發(fā)癥較P-AHCM更為常見。因此，臨床工作中應用MRI對AHCM分型非常必要，因為確定AHCM分型對于預測心房顫動及并發(fā)癥的發(fā)生、左心房容積指數(shù)及左心室遠期功能具有重要意義[2]。

綜上所述，MRI不僅可以準確反映心尖部形態(tài)結(jié)構(gòu)，而且在一定程度上能夠反映其組織特性，對于AHCM特別是早期輕型AHCM診斷價值較高，其診斷效果明顯優(yōu)于超聲心動圖。當臨床懷疑AHCM而超聲心動圖提示正常時，應選擇MRI進一步檢查。但本研究樣本量較小，尚需擴大樣本量進一步研究。