胡向文 高菊梅

【中圖分類號(hào)】R722.1 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1673-9026（2022）10--01

患兒，女，32周，因“呼吸急促、呻吟分鐘”入院。該患兒系剖宮產(chǎn)娩出，出生體重1.82kg，羊水過多、色清，出生后哭聲反應(yīng)差欠佳，經(jīng)初步復(fù)蘇后，皮膚青紫，立即給予氣囊面罩正壓通氣45秒后膚色轉(zhuǎn)紅，但哭聲小且不連續(xù)，繼續(xù)氣囊面罩正壓通氣45秒后，哭聲大但不連續(xù)。Apgar評(píng)分：1分鐘6分，5分鐘9分。立即轉(zhuǎn)入新生兒重癥監(jiān)護(hù)室。入院查體：精神軟，反應(yīng)欠佳，呼吸急促，雙肺呼吸音粗，未聞及濕啰音，心率120次/分，腹部平軟，肝脾未觸及，下肢肌張力減低。詢問病史，孕婦有胎動(dòng)減少、羊水過多史?；純鹤≡浩陂g四肢肌張力減低，自主運(yùn)動(dòng)少，吸吮能力差，前11天一直給予鼻飼奶，生后12天可自行吸奶5ml/次，吸吮吞咽不協(xié)調(diào)，奶汁容易返流。實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果未見明顯異常（血常規(guī)：WBC 18.81×10 9/L，N 36.60%，L 54.14%，Plt 236×109/L，CRP<0.499;TORCH結(jié)果陰性;大生化：葡萄糖3.2mmol/L，鈣 2.40mmol/L，肌酸激酶193.8 U/L ，肌酸激酶同工酶170.3 U/L）。血代謝病篩查未見異常。心臟彩超：卵圓孔未閉合2mm。住院期間給予靜脈營(yíng)養(yǎng)、抗炎、非營(yíng)養(yǎng)性吸吮鍛煉、加強(qiáng)喂養(yǎng)等治療，患兒逐漸好轉(zhuǎn)，但吸吮能力仍欠佳，奶汁容易返流，于生后17天出院，囑門診隨訪。

基因檢測(cè)及結(jié)果：患兒外周血2ml送至復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院明碼生物科技公司，行高通量測(cè)序基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)患兒檢出NEB基因的2個(gè)變異位點(diǎn)，分別是c.23846C>T（p.S7949L）和c.19550G>A（p.R6517H），NEB基因的致病變異與染色體隱形遺傳的桿狀體肌病有關(guān)[1]，從而導(dǎo)致患兒患病。

討論：桿狀體肌?。╪emaline myopathy，NM） ，是由Conen等和Shy等于1963年首先報(bào)道，因在肌纖維中可發(fā)現(xiàn)線狀體，故又叫線狀體肌病。多為常染色體隱性或顯性遺傳，其發(fā)病年齡從新生兒到老年不等，在新生兒期發(fā)病的報(bào)道少見。根據(jù)肌無力類型及發(fā)病年齡一般分為三型[2]：嚴(yán)重的新生兒型;較輕的先天型或經(jīng)典型;緩慢進(jìn)展的晚發(fā)型或成人型。

多數(shù)重型NM新生兒出生即伴有自主活動(dòng)少、關(guān)節(jié)攣縮、呼吸功能障礙及吞咽困難[3]。本例新生兒出生后四肢肌張力減低，喂養(yǎng)困難，吸吮吞咽不協(xié)調(diào)，奶汁易返流，無宮內(nèi)缺氧史，但明顯輕于嚴(yán)重的新生兒型，臨床可考慮先天型肌病。有條件醫(yī)院可行肌肉病理、肌電圖、肌肉MRI等檢查。后經(jīng)基因分析，證實(shí)患兒存在NEB基因突變，桿狀體肌病診斷明確。

根據(jù)該病例分析，當(dāng)新生兒一直出現(xiàn)四肢肌張力減低，反射減弱或無自主活動(dòng)，喂養(yǎng)困難，吸吮吞咽不協(xié)調(diào)，奶汁易返流，可考慮先天型肌病，可進(jìn)一步行肌肉病理、肌電圖、肌肉MRI檢查，必要時(shí)行基因檢測(cè)，以便于及早明確診斷。核內(nèi)肌桿與肌肉嚴(yán)重受累及預(yù)后較差有關(guān)，死亡率較高，應(yīng)加強(qiáng)醫(yī)護(hù)對(duì)本病的防范及認(rèn)識(shí)，并告知家屬患兒疾病的相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。此類患兒出院后應(yīng)注意心肺功能監(jiān)測(cè)，可行理療、言語和矯形治療。隨著遺傳診斷技術(shù)的發(fā)展，特別是2代測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用，將降低缺陷兒的出生率，會(huì)有越來越多有著高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦從中受益。

參考文獻(xiàn)：

[1]尹西，蒲傳強(qiáng).桿狀體肌病基因與臨床相關(guān)性研究進(jìn)展[J].中華神經(jīng)科雜志， 2013，46（3）：197-201.

[2]王曄 ，何祥， 鄭惠民.線狀體肌病. ?中華神經(jīng)科雜志.2001，5：311-313.

[3]徐春曉，趙亞雯，張巍，等.常見類型先天性肌病骨骼肌磁共振成像改變特點(diǎn)研究[J].中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志，2015，22（3）：177-181.

作者簡(jiǎn)介：胡向文，1985.9.14，男，漢族，江西上饒市，無，主治醫(yī)師，碩士研究生，兒科學(xué)，江西省婦幼保健院，江西省南昌市東湖區(qū)八一大道318號(hào)