羅紀清 曾 欣 李 慶 袁曉義 何 瓊

孕婦，34 歲，孕 3 產 1，11 年前分娩一男嬰 6 d 后夭折，原因不詳。自訴夫妻雙方身體健康，無先天性畸形及遺傳性疾病。孕23+3周我院產前系統(tǒng)超聲檢查：宮內見一單活胎，橫位，雙頂徑5.4 cm，頭圍19.9 cm，腹圍18.0 cm，股骨長3.7 cm，肱骨長3.6 cm，超聲孕周22+3周；顱骨光滑完整，兩側大腦半球對稱，腦中線居中，小腦半球左右不對稱，右側大小約1.1 cm×0.7 cm，左側大小約1.3 cm×1.0 cm（圖1），腦溝回顯示欠清晰，小腦蚓部可見，后顱窩池無明顯增寬，Willi’s 環(huán)可見；胎兒鼻骨可見，上唇皮膚回聲未見連續(xù)性中斷。超聲提示：左右小腦半球不對稱，建議轉上級醫(yī)院會診。上級醫(yī)院會診結果：①胎兒右側小腦發(fā)育不良；②胎兒右側面橫裂。孕24+4周于我院復查超聲示：右側唇紅消失處仍見向外后方走行的口角，右側鼻翼外緣的縱切線與右側口角外緣的縱切線距離為1.4 cm。顏面部實時三維表面成像示：右側口角向外后方增大（圖2），右側低位耳。胎兒鼻唇冠狀切面示：兩側口角部不對稱，右側口角寬于左側（圖3）；雙耳大小、形態(tài)無異常。后于我院引產一女嬰，右側口角向外后方增大，證實為單側面橫裂伴低位耳（圖4）。

圖1 聲像圖示小腦半球左、右（L、R）不對稱，箭頭示小腦右側形態(tài)異常

圖2 實時三維表面成像示胎兒右側口角向外后方增大

圖3 鼻唇冠狀切面示兩側口角部不對稱，箭頭示右側（R）口角寬于左側（L）

圖4 胎兒小腦發(fā)育不良并單側面橫裂伴低位耳引產大體圖

討論：面橫裂畸形臨床罕見，是由口角向耳前橫向走行的先天性裂隙，分為單側裂與雙側裂。單側面橫裂多由羊膜帶引起，稱為“羊膜帶綜合征”［1］。本例胎兒為小腦發(fā)育不良并單側面橫裂伴低位耳，臨床十分罕見。分析本例漏診原因：①胎兒體位差，未能獲得標準口角切面，口角顯示不滿意；②觀察時間短，未見面橫裂的間接征象“大口征”；③超聲醫(yī)師對口角部出現的細微變化認識不足，未仔細觀察超聲圖像。本例胎兒耳部形態(tài)未見異常，可與合并耳部畸形相鑒別。胎兒小腦蚓部未見異常，可除外因蚓部缺失引起的Dandy-Walker 畸形；胎兒左側小腦大小形態(tài)未見異常，可排除小腦整體萎縮。

總之，超聲是診斷面橫裂伴低位耳的首選方法，但超聲醫(yī)師需熟練掌握口角切面的掃查技巧，以及各種疾病的診斷及鑒別診斷要點，多切面多方位仔細掃查，同時結合顏面部三維表面成像可避免單側面橫裂伴低位耳的漏診，提高診斷準確率。