汪際英，王 曉，王 彬，袁 嬌，顧 潔

先天性心臟病(CHD)是胚胎期心臟及大血管發(fā)育異常導(dǎo)致的先天性畸形，是常見的先天畸形之一[1]，嚴(yán)重危害患兒生命和影響其生活質(zhì)量。據(jù)資料顯示，CHD的發(fā)病率占新生兒的7‰～10‰，占出生缺陷的1/3[2]。在新生兒期，有20%～30%的先天性心臟病患兒在出生后1年內(nèi)可因嚴(yán)重缺氧、心力衰竭、肺炎等嚴(yán)重并發(fā)癥而死亡，是目前造成嬰幼兒死亡的主要原因。為了降低新生兒死亡率，提高患病兒童的生活質(zhì)量，減輕家庭負(fù)擔(dān)，臨床中應(yīng)盡早篩查出先天性心臟病，并予以及時干預(yù)。近年來報道表明[3]，經(jīng)皮血氧飽和度(SPO2)檢測結(jié)合心臟雜音聽診，是先天性心臟病篩查較為簡便和無創(chuàng)的篩查路徑，利于先心病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷。本研究對2019年6月-2021年1月在銀川市6家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的18 639例新生兒采用SPO2測定和心臟雜音結(jié)合常規(guī)檢查進(jìn)行CHD篩查，結(jié)果報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取銀川市6家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)(包括銀川市婦幼保健院、銀川市第一人民醫(yī)院、銀川市第二人民醫(yī)院、銀川市第三人民醫(yī)院、銀川市國龍醫(yī)院、銀川市麗人婦產(chǎn)醫(yī)院)分娩的活產(chǎn)新生兒18 639例為臨床研究對象。所有研究對象均向家屬解釋篩查的目的，并經(jīng)家屬簽署知情同意后進(jìn)行CHD篩查。本研究已通過倫理委員會的批準(zhǔn)。

1.2 方法：研究人員均經(jīng)統(tǒng)一培訓(xùn)，采用普查的方式，由培訓(xùn)合格的兒科醫(yī)生對產(chǎn)科分娩的所有活產(chǎn)新生兒，在生后6～72 h內(nèi)完成心臟聽診和SPO2測定。任意一項篩查指標(biāo)陽性，均視為CHD的可疑診斷，對可疑CHD的新生兒再完善超聲心動圖檢查。

1.2.1 SPO2篩查陽性：新生兒生后6～72 h采用新生兒脈搏血氧測量儀檢測，符合以下情況之一者為篩查陽性：①導(dǎo)管前和導(dǎo)管后任一部位低于90%者；②導(dǎo)管前或?qū)Ч芎?0%～94%，但導(dǎo)管前后差異>3%者，于2～4 h內(nèi)重復(fù)測定，結(jié)果仍相同。

1.2.2 心臟聽診篩查陽性：在新生兒安靜狀態(tài)下心臟聽診存在Ⅱ/6級以上雜音者。

1.2.3 超聲心動圖診斷標(biāo)準(zhǔn)：經(jīng)皮SPO2測定及心臟雜音篩查陽性的新生兒均進(jìn)行超聲心動圖檢查，結(jié)果異常即為陽性，無異常為陰性。異常結(jié)果可有以下情況出現(xiàn)：動脈導(dǎo)管未閉(PDA)、房間隔缺損(ASD)、室間隔缺損(VSD)、肺動脈瓣狹窄(PS)、冠狀動脈瘺(CAF)、大動脈轉(zhuǎn)位(TGA)、肺靜脈異位引流(TAPVC)、三尖瓣下移畸形(Ebstein)等及其之間的混合存在。

2 結(jié)果

2.1 CHD的檢出情況：本次篩查新生兒18 639 例，男9 535例，女9 104例;平均胎齡(39.35±1.43)周，平均出生體質(zhì)量為(3 318.51±474.08)g。篩查時間為生后6～72 h，篩查陽性728例，其中單純心臟聽診266例，單純SPO2陽性151例，SPO2+心臟聽診雙陽性311例，確診CHD分別為112例、65例、205例。其中，SPO2+心臟聽診雙陽性診斷CHD的陽性率最高，為53.66%；且其漏診率最低，為46.33%，見表1。

表1 不同篩查方法對CHD的篩查情況(n=18 639)

2.2 不同篩查指標(biāo)對CHD診斷價值比較：不同篩查指標(biāo)對CHD診斷價值比較，見表2。

表2 不同篩查指標(biāo)對CHD診斷的準(zhǔn)確性

2.3 新生兒CHD的分布情況：新生兒CHD的分布情況，見表3。

表3 CHD篩查類型分布情況

2.4 CHD患兒臨床特征分析比較：CHD患兒中男192例，女190例，患病率分別為2.01%(192/9535)、2.09%(190/9104)，男女患病率比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=0.125，P<0.05)，見表4。

表4 CHD患兒臨床特征分析

3 討論

臨床上常用診斷CHD的方法有很多，如心臟雜音聽診、SPO2檢測、灌注指數(shù)、超聲心動圖檢查等。目前認(rèn)為超聲心動圖檢查是臨床診斷CHD的“金標(biāo)準(zhǔn)”，無創(chuàng)且應(yīng)用價值高，能夠早期識別CHD，但其費用較高，且受限于操作者的技巧與經(jīng)驗，不利于作為新生兒CHD的普篩手段。聽診心臟雜音、SPO2篩查測試簡便、無創(chuàng)、可靠，可得到父母及看護(hù)人的廣泛接受。

本研究包括心臟聽診、SPO2測定及SPO2+心臟聽診，篩查陽性例數(shù)分別為266例、151例、311例，分別確診CHD例數(shù)為112例、65例、205例。其中，SPO2+心臟聽診雙陽性診斷CHD的陽性率最高(53.66%)，且其漏診率相對最低(46.33%)，這與云蕾等人報道的篩查情況基本一致[3]。本研究結(jié)果顯示，心臟雜音+SPO2篩查組的特異度為99.4%，高于單純心臟雜音組，略低于單純SPO2測定篩查組，但其靈敏度、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值、準(zhǔn)確性及約登指數(shù)均高于其他2組，分別為53.7%、65.9%、99.0%、98.5%、53.1%。因此，說明聽診心臟雜音聯(lián)合經(jīng)皮SPO2測量可作為新生兒CHD初步篩查的有效手段，可廣泛應(yīng)用于臨床。

本研究利用聽診心臟雜音和經(jīng)皮SPO2測定兩種指標(biāo)對新生兒進(jìn)行CHD的篩查，陽性患兒均行超聲心動圖檢查確診，診斷為CHD的新生兒382例，發(fā)病率為2.05%，高于所報道的北京(1.04%)[4]、石家莊(0.715%)[5]、張家港市(0.608%)[6]等地區(qū)。本研究結(jié)果顯示，我區(qū)新生兒CHD發(fā)病率較高，研究只針對篩查陽性的病例進(jìn)行超聲心動圖檢查，而未對篩查陰性的病例進(jìn)行超聲心動圖的檢查，可能還存在一定的漏診率。由于動脈導(dǎo)管未閉是小兒常見CHD的類型之一，研究證實約80%嬰兒生后3個月才形成解剖性上的閉合，故本地區(qū)發(fā)病率高的原因與本次篩查將檢出動脈導(dǎo)管未閉均納入CHD范圍內(nèi)有關(guān)。因此，本研究將進(jìn)一步完善3個月后的隨訪工作，提高新生兒CHD的診斷率。

本研究結(jié)果顯示，檢出單純性CHD排位前3位分別為動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損，其分別占比為50.79%、19.63%、7.85%；與2015年吳清明等統(tǒng)計的嘉善地區(qū)新生兒CHD的病種有所不同，該地區(qū)病種前排位依次為動脈導(dǎo)管未閉、卵圓孔未閉、房間隔缺損及室間隔缺損[7]，其原因為考慮到卵圓孔未閉多于生后半年內(nèi)閉合[8]，故本次篩查未將卵圓孔未閉納入新生兒CHD的診斷。混合型CHD以動脈導(dǎo)管未閉+房間隔缺損為主，占比9.16%，其次是房間隔缺損+室間隔缺損，占比為6.02%。

本研究結(jié)果顯示，男女CHD的患病率分別為2.01%、2.09%，其發(fā)病率差異無統(tǒng)計學(xué)意義，與國內(nèi)報道一致[9]。本次研究結(jié)果提示，新生兒CHD的發(fā)生率與新生兒出生月齡和出生體重相關(guān)，與既往研究結(jié)果一致[10]。