劉 巖

（達(dá)州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院檢驗(yàn)科 四川 達(dá)州 635000）

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又有先天愚型之稱，是指多出1條21號(hào)染色體，是一種染色體異常疾病。唐氏綜合征不僅會(huì)引起胎兒出現(xiàn)缺陷，出現(xiàn)臟器發(fā)育不全、生長發(fā)育障礙、智能落后、畸形等表現(xiàn)，同時(shí)胎兒流產(chǎn)率較高，占60%左右，嚴(yán)重影響我國人口質(zhì)量，帶來巨大的家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)[1]。唐氏綜合征屬于先天性發(fā)育缺陷，無法利用藥物改善癥狀，通常其發(fā)生與母體有關(guān)，高齡孕婦、卵子老化發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)較大，且與煙酒刺激、用藥、輻射等有關(guān)，還與人口水平相關(guān)，發(fā)生率發(fā)達(dá)國家明顯低于落后國家、城市人群低于農(nóng)村。開展唐氏篩查產(chǎn)前診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常胎兒，及早終止妊娠，對(duì)降低新生兒出生缺陷具有重要作用。本文以500例行產(chǎn)前檢查的孕中期孕婦作為對(duì)象，評(píng)估唐氏篩查產(chǎn)前檢查的臨床價(jià)值，總結(jié)如下。

1.資料與方法

1.1 一般資料

2019年8月—2020年8月，選取500例行產(chǎn)前檢查的孕中期孕婦（孕15～22+6周）。根據(jù)唐氏篩查結(jié)果分組為低風(fēng)險(xiǎn)組（445例）、與高風(fēng)險(xiǎn)組（55例）。低風(fēng)險(xiǎn)組：年齡20～41歲，平均年齡（30.56±4.25）歲，孕周15～22周，平均（18.56±2.31）周。高風(fēng)險(xiǎn)組年齡22～41歲，平均年齡（31.28±4.56）歲，孕周15～21周，平均（18.28±2.21）周。兩組一般資料比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），具有可比性。納入標(biāo)準(zhǔn)：①所有孕婦均接受孕中期唐氏篩查；②針對(duì)高齡孕婦、不良孕史、高風(fēng)險(xiǎn)篩查者在孕婦及家屬知情同意下，開展羊水穿刺檢查；③未接受羊水穿刺檢查者加強(qiáng)隨訪。排除標(biāo)準(zhǔn)：①孕婦存在認(rèn)識(shí)缺陷、精神障礙者；②孕婦發(fā)現(xiàn)重大臟器病變者；③伴有糖尿病、高血壓等基礎(chǔ)疾病者。

1.2 方法

唐氏篩查：采集孕婦空腹靜脈血3 mL，經(jīng)離心處理（轉(zhuǎn)速3 500 r/min、時(shí)間10 min），獲取血清，在零下20 ℃冰箱內(nèi)保存，需確保獲取樣本裝載試管完好，未發(fā)生污染、溶血現(xiàn)象。利用PE1420D時(shí)間分辨儀測(cè)定血清樣本甲胎蛋白（AFP）、游離絨毛膜促性腺激素β亞單位（β-HCG）、游離雌三醇（uE3）含量，并采取配套風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件，參考孕婦年齡、孕周、體重、末期月經(jīng)等綜合評(píng)估，最后獲取評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)值。

正常標(biāo)準(zhǔn)：AFP 0.41～2.49 MOM之間判定為正常；HCG 0.26～2.49 MOM之間判定為正常；uE30.5～2判定為正常。

對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)者、高齡孕婦、不良孕史者在孕婦及家屬知情同意下，進(jìn)行深一步探查，開展羊水穿刺、羊水細(xì)胞染色體核型分析，最終取得診斷結(jié)果。

1.3 觀察指標(biāo)

（1）對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)組與低風(fēng)險(xiǎn)組的不良妊娠結(jié)局相比較：分別有胎兒死亡、流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性疾病等。（2）比較分析篩查高風(fēng)險(xiǎn)組的孕婦，不同妊娠結(jié)局的血清甲胎蛋白含量、游離絨毛膜促性腺激素水平。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 24.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理。正態(tài)分布的計(jì)量資料采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（±s）表示，組間比較采用t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料用頻數(shù)和百分比（%）表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn)。P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2.結(jié)果

2.1 兩組不良妊娠結(jié)局比較

低風(fēng)險(xiǎn)組孕婦不良妊娠結(jié)局發(fā)生率低于高風(fēng)險(xiǎn)組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見表1。

表1 兩組不良妊娠結(jié)局比較（例）

2.2 高風(fēng)險(xiǎn)組不同妊娠結(jié)局孕婦相關(guān)指標(biāo)比較

高風(fēng)險(xiǎn)組孕婦中不良妊娠結(jié)局者血清β-HCG、AFP、uE3水平均高于正常妊娠結(jié)局者，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見表2。

表2 高風(fēng)險(xiǎn)組不同妊娠結(jié)局孕婦相關(guān)指標(biāo)比較（±s）

表2 高風(fēng)險(xiǎn)組不同妊娠結(jié)局孕婦相關(guān)指標(biāo)比較（±s）

組別 例數(shù) β-HCG/（IU?L-1） AFP/（μg?L-1） uE3/（ng?L-1）正常妊娠 46 1.58±0.56 1.22±0.68 1.06±0.39不良妊娠 9 2.36±1.17 1.85±0.84 1.59±1.32 t 3.119 2.446 2.322 P 0.003 0.017 0.241

3.討論

在社會(huì)經(jīng)濟(jì)水平及人們生活質(zhì)量日益提升下，優(yōu)生優(yōu)育觀念逐漸深入人心，唐氏篩查成為產(chǎn)前檢查的重要項(xiàng)目。唐氏綜合征作為一種染色體疾病，是指第21對(duì)染色體多出一條，正常者為一對(duì)。唐氏綜合征孕婦發(fā)生早產(chǎn)、流產(chǎn)、死胎的風(fēng)險(xiǎn)極高，胎兒存活率低，存活患兒存在明顯的生理缺陷及意識(shí)障礙等表現(xiàn)，例如，出現(xiàn)眼距寬、唇裂、頭圍小、四肢畸形、馬蹄內(nèi)翻等，而意識(shí)障礙主要表現(xiàn)在心血管疾病、口吃，智能落后等方面。存在缺陷的患兒喂養(yǎng)困難、免疫力差，容易受到疾病、感染侵襲，存活率低，進(jìn)而為家庭及社會(huì)造成巨大負(fù)擔(dān)[2]。

研究證實(shí)，唐氏綜合征是母體染色體異常而造成，目前尚無治療的方法，但利用產(chǎn)前檢查將唐氏綜合征胎兒篩查出來，實(shí)施終止妊娠，可控制及降低新生兒出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)[3-4]。具體方法為：在孕最佳孕周，采集空腹肘靜脈血，開展離心處理后利用化學(xué)發(fā)光儀測(cè)定AFP、HCG、uE3，并結(jié)合孕婦孕周、體質(zhì)量，利用配套風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件獲取風(fēng)險(xiǎn)值，預(yù)測(cè)胎兒是否存在先天性疾病或神經(jīng)缺陷。唐氏篩查具有操作便捷、創(chuàng)傷性小、安全性高等特點(diǎn)，且經(jīng)濟(jì)性強(qiáng)，故更容易被患者所接受[5-6]。

AFP是一種胎兒特異性球蛋白，可起到對(duì)糖蛋白免疫功能調(diào)節(jié)的作用，避免母體排斥胎兒，通常正常孕婦孕中期AFP水平會(huì)明顯提升，在孕21周逐漸降低，該指標(biāo)含量過低是對(duì)胎兒臟器異常發(fā)育的有效反映[7-8]。B-HCG為唐篩的重要指標(biāo)，患有唐氏綜合征者HCG值會(huì)明顯升高，影響胎盤血流灌注，進(jìn)一步引起早產(chǎn)、死胎等[9]。本文結(jié)果：低風(fēng)險(xiǎn)組孕婦不良妊娠結(jié)局發(fā)生率（7.87%）較高風(fēng)險(xiǎn)組（16.36%）低（P＜0.05）；高風(fēng)險(xiǎn)組孕婦中中不良妊娠結(jié)局者血清β-HCG、AFP、uE3水平均高于正常妊娠結(jié)局者（P＜0.05）。原因是，受到胎兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育的影響母體身體各指標(biāo)出現(xiàn)變化，不良結(jié)局胎兒發(fā)育不良，引起母體β-HCG、AFP、uE3水平出現(xiàn)變化[10]。

綜上所述，開展唐氏篩查是一種可行的產(chǎn)前無創(chuàng)檢查手段，從中掌握胎兒生長發(fā)育情況，預(yù)測(cè)妊娠結(jié)局，及時(shí)將異常胎兒檢出，可有效預(yù)防新生兒出生缺陷，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的國策。