王建華，程翰林，黃順?biāo)?，洪?/p>

(黃山首康醫(yī)院骨科，安徽黃山 245000)

褐黃病性關(guān)節(jié)炎是尿黑酸癥發(fā)展到后期的致殘性關(guān)節(jié)病，常累及脊柱和髖、膝等大關(guān)節(jié)；因發(fā)病率低，往往被延誤診治；部分患者在行關(guān)節(jié)置換術(shù)中發(fā)現(xiàn)軟骨變黑才得以確診。近期，筆者所在醫(yī)院收治1例“褐黃病性脊柱骨關(guān)節(jié)病”患者，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者男性，66歲，因“腰痛20年，頸痛5年，四肢無力3個(gè)月”入院。患者20年前開始出現(xiàn)腰背痛，因休息后可減輕，未正規(guī)診治。近5年，患者出現(xiàn)頸肩背部疼痛，伴雙膝行走疼痛；近3個(gè)月，漸出現(xiàn)四肢麻木、無力，遂來院就診。查體：神志清楚，發(fā)育正常，步入病房，雙側(cè)鞏膜均有黑褐色斑(圖1)，耳廓皮膚泛藍(lán)、變硬；雙前臂、手部皮膚均有黑褐色色素斑沉積；頸項(xiàng)部壓痛，頸椎活動(dòng)受限，后伸誘發(fā)頸痛及雙上肢麻木加重；胸腰段輕度后凸，腰骶部壓痛(+)、叩擊痛(+)、腰椎活動(dòng)受限、Eaten試驗(yàn)(-)、Spurting試驗(yàn)(-)；雙手握力下降，魚際肌及骨間肌可見萎縮，中、環(huán)、小指麻木，左側(cè)Hoffmann征(+)，雙下肢直腿抬高試驗(yàn)(-)，雙膝內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙壓痛，Mcmurray征(+)，雙下肢肌力Ⅳ-級(jí)，左側(cè)膝腱反射(+++)、右膝腱反射(++)、左跟腱反射(++)、右跟腱反射(+)；髕陣攣、踝陣攣未引出，Babinshi征(-)。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、肝腎功能無異常，血沉5.7mm/1h，C反應(yīng)蛋白2.0mg/L，ASO、RF、HLA-B27及自身抗體均陰性。輔助檢查：①頸椎X線片：頸椎僵直，多椎體前后緣骨質(zhì)增生變尖，多發(fā)椎間隙變窄。②頸椎MR：C3-7黃韌帶肥厚，椎管狹窄。③腰椎X線：L5椎體輕度前移，諸椎間隙及小關(guān)節(jié)顯示模糊，椎體邊緣唇樣及鳥嘴狀骨質(zhì)增生，部分可見骨橋。④CT：L5椎體輕度向前滑移，雙側(cè)椎弓骨質(zhì)不連續(xù)；各椎間隙不同程度變窄，部分內(nèi)見低密度氣體影，相鄰終板致密硬化。⑤雙膝X線片：雙側(cè)膝關(guān)節(jié)間隙狹窄，關(guān)節(jié)面硬化增生。臨床診斷：“脊髓型頸椎病”、“C3-7椎管狹窄癥”、“L5滑脫”、“退變性脊柱骨關(guān)節(jié)病”、“雙膝骨性關(guān)節(jié)炎”。治療：全麻下行“C3-6后路椎板切除減壓融合內(nèi)固定術(shù)”。術(shù)中見椎板棘突骨質(zhì)呈黑色，送病理檢查：(C6椎板及黃韌帶)碎骨組織部分附有致密纖維組織，可見色素沉積(傾向含鐵血黃素)。術(shù)后3個(gè)月，患者頸痛癥狀緩解，行走不穩(wěn)消失，二次入院擬行腰椎手術(shù)。追問病史獲悉，患者自幼有內(nèi)褲黑色污漬殘留現(xiàn)象。取其尿液靜置，約5h后逐漸呈紅褐色外觀變化(圖2)，隨時(shí)間延長，顏色逐漸加深。尿黑酸定量測定：3.17g/L/24h。診斷：“L5椎弓峽部裂性滑脫”、“褐黃癥性脊柱骨關(guān)節(jié)病”、“尿黑酸癥”。治療：①后路L5-S1椎體間融合內(nèi)固定術(shù)(圖3-4)；②飲食指導(dǎo)(限制馬鈴薯、紅薯等攝入)；③大劑量維生素C靜脈滴注；④鎮(zhèn)痛、對癥及康復(fù)治療。患者術(shù)后1周在腰圍保護(hù)下床邊活動(dòng)，腰痛明顯好轉(zhuǎn)，術(shù)后10 d拆線出院，目前隨訪3個(gè)月恢復(fù)良好。

圖1 患者鞏膜可見黑褐色斑；圖2尿液靜置5h后顏色漸變?yōu)榧t褐色；圖3腰椎矢狀位重建顯示L5椎弓峽部裂，各椎間隙狹窄，部分可見“薄餅樣”鈣化；圖4術(shù)中椎板棘突骨質(zhì)外觀呈黑褐色

2 討論

褐黃病又稱尿黑酸癥、加羅德綜合征，系體內(nèi)1,2-尿黑酸氧化酶缺乏導(dǎo)致酪氨酸代謝途徑異常，中間產(chǎn)物尿黑酸在體內(nèi)蓄積而引起的臨床綜合征，屬常染色體隱性遺傳性、代謝性疾病[1]。其發(fā)病率低，約為1/100萬，男∶女約2∶1。患者出生后即可表現(xiàn)為黑尿，隨著病情進(jìn)展，漸出現(xiàn)鞏膜、皮膚黑褐斑，當(dāng)關(guān)節(jié)軟骨被累及后發(fā)生退變，疾病進(jìn)入第三期，即褐黃病性關(guān)節(jié)炎[2]。褐黃病性脊柱骨關(guān)節(jié)病發(fā)病率低，臨床診斷困難。臨床主要依據(jù)黑尿外觀、典型皮膚色素斑及早發(fā)且進(jìn)展迅速的脊柱骨關(guān)節(jié)炎而診斷該??；尿中檢出尿黑酸為診斷該病的金標(biāo)準(zhǔn)[3]。當(dāng)接診過于嚴(yán)重的骨關(guān)節(jié)退變患者時(shí)，應(yīng)該有足夠的警惕，結(jié)合黑色尿液、鞏膜褐色斑、藍(lán)色耳廓等特征性外觀表現(xiàn)，可做出初步診斷；取24 h尿液行尿黑酸定量檢測可最終確診。目前，尿黑酸癥尚無徹底治愈的方法，主要是通過減少絡(luò)氨酸攝入，應(yīng)用維生素C、E、對乙酰氨基酚等抗氧化藥物來改善病情；對骨關(guān)節(jié)疼痛嚴(yán)重者，行關(guān)節(jié)置換及脊柱融合手術(shù)可緩解疼痛、改善功能，提高生活質(zhì)量[4]。治療目的主要是延緩病程進(jìn)展、減輕癥狀?；仡櫛纠颊?，其診療過程具有典型性及代表性，有臨床參考價(jià)值。