鄒志儉,熊立國,俞志濤,朱偉
(1.北京年輪中醫(yī)骨科醫(yī)院,北京 100025;2.北京積水潭醫(yī)院,北京 100035)
患者 女,16歲。因指(趾)末端反復(fù)腫脹、疼痛3年余就診。病史:3年前無明顯誘因出現(xiàn)雙手、雙足腫痛,未經(jīng)規(guī)范治療。近期疼痛加重,來院就診?;颊吣赣H懷孕時曾有服用抗精神分裂藥物史(具體品種不詳),患者出生后雙手、雙足甲及雙環(huán)指遠指間關(guān)節(jié)融合。無家族類似病史,無氯乙烯等化學物品接觸史。查體:患者發(fā)育正常,營養(yǎng)中等,智力正常,行走步態(tài)正常。頭頸發(fā)育正常,心肺腹部未見異常,脊柱呈生理彎曲,四肢肌力正常,生理反射存在,病理反射未引出。雙手1-5指指甲發(fā)育不全,環(huán)指遠指間關(guān)節(jié)活動不能(圖1,2)。
圖1 雙手末節(jié)呈杵狀,指甲發(fā)育障礙
圖2 雙足趾甲發(fā)育不全
實驗室檢查:肝功、腎功正常,C反應(yīng)蛋白、血沉、風濕因子、抗O、CCP抗體、AFA抗體檢查均為(-)。四肢肌電圖檢查:未見明顯異常。X線檢查:雙手及雙足遠節(jié)粗隆骨質(zhì)吸收明顯變鈍,部分變尖。周圍軟組織呈杵狀,中環(huán)指遠指間關(guān)節(jié)融合,諸掌骨跖骨、跗骨未見明顯異常(圖3,4)。雙髖關(guān)節(jié)骨質(zhì)未見異常,關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)正常。診斷:特發(fā)性指(趾)肢端溶骨癥(Idiopathic Phalangeal Acroosteolysis)。
圖3 雙手環(huán)指近指間關(guān)節(jié)先天融合,各指末節(jié)骨質(zhì)溶解
圖4 雙足趾末節(jié)亦見骨質(zhì)吸收,較手指輕
特發(fā)性指(趾)肢端溶骨癥是一種罕見的骨骼疾病,為特發(fā)性溶骨癥的一種少見類型,發(fā)病機制尚不清楚[1],以骨骼不明原因的吸收、破壞為顯著特點,可導致肢體的畸形和功能障礙。本例患者無外傷史、無家族成員發(fā)病史,否認化學物質(zhì)接觸史(如氯乙烯);亦可排除導致肢端骨溶解癥的基礎(chǔ)疾病和誘因,如少年類風濕性關(guān)節(jié)炎、血管疾病。主要臨床表現(xiàn)為指(趾)端不明原因的溶骨性破壞。結(jié)合文獻報道和臨床特點可確診[2],本例合并先天雙側(cè)環(huán)指遠指間關(guān)節(jié)融合和指(趾)甲發(fā)育不良,與肢端溶骨癥病因有無關(guān)聯(lián)待進一步臨床觀察與研究。治療以對癥、血管擴張藥物為主。