鄒志儉，熊立國，俞志濤，朱偉

（1.北京年輪中醫(yī)骨科醫(yī)院，北京 100025；2.北京積水潭醫(yī)院，北京 100035）

1 病例資料

患者 女，16歲。因指（趾）末端反復(fù)腫脹、疼痛3年余就診。病史：3年前無明顯誘因出現(xiàn)雙手、雙足腫痛，未經(jīng)規(guī)范治療。近期疼痛加重，來院就診?；颊吣赣H懷孕時曾有服用抗精神分裂藥物史（具體品種不詳），患者出生后雙手、雙足甲及雙環(huán)指遠指間關(guān)節(jié)融合。無家族類似病史，無氯乙烯等化學物品接觸史。查體：患者發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，智力正常，行走步態(tài)正常。頭頸發(fā)育正常，心肺腹部未見異常，脊柱呈生理彎曲，四肢肌力正常，生理反射存在，病理反射未引出。雙手1-5指指甲發(fā)育不全，環(huán)指遠指間關(guān)節(jié)活動不能（圖1，2）。

圖1 雙手末節(jié)呈杵狀，指甲發(fā)育障礙

圖2 雙足趾甲發(fā)育不全

實驗室檢查：肝功、腎功正常，C反應(yīng)蛋白、血沉、風濕因子、抗O、CCP抗體、AFA抗體檢查均為（-）。四肢肌電圖檢查：未見明顯異常。X線檢查：雙手及雙足遠節(jié)粗隆骨質(zhì)吸收明顯變鈍，部分變尖。周圍軟組織呈杵狀，中環(huán)指遠指間關(guān)節(jié)融合，諸掌骨跖骨、跗骨未見明顯異常（圖3，4）。雙髖關(guān)節(jié)骨質(zhì)未見異常，關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)正常。診斷：特發(fā)性指（趾）肢端溶骨癥（Idiopathic Phalangeal Acroosteolysis）。

圖3 雙手環(huán)指近指間關(guān)節(jié)先天融合，各指末節(jié)骨質(zhì)溶解

圖4 雙足趾末節(jié)亦見骨質(zhì)吸收，較手指輕

2 討論

特發(fā)性指（趾）肢端溶骨癥是一種罕見的骨骼疾病，為特發(fā)性溶骨癥的一種少見類型，發(fā)病機制尚不清楚[1]，以骨骼不明原因的吸收、破壞為顯著特點，可導致肢體的畸形和功能障礙。本例患者無外傷史、無家族成員發(fā)病史，否認化學物質(zhì)接觸史（如氯乙烯）；亦可排除導致肢端骨溶解癥的基礎(chǔ)疾病和誘因，如少年類風濕性關(guān)節(jié)炎、血管疾病。主要臨床表現(xiàn)為指（趾）端不明原因的溶骨性破壞。結(jié)合文獻報道和臨床特點可確診[2]，本例合并先天雙側(cè)環(huán)指遠指間關(guān)節(jié)融合和指（趾）甲發(fā)育不良，與肢端溶骨癥病因有無關(guān)聯(lián)待進一步臨床觀察與研究。治療以對癥、血管擴張藥物為主。