劉 虎，李承鑫

唐氏綜合征(Down syndrome，DS)是一種具有典型的面部特征、21號(hào)染色體上存在額外遺傳物質(zhì)而導(dǎo)致的各種生理和智力殘疾的臨床綜合征。DS的發(fā)病率為1/800[1]，患有DS的兒童存在寰樞椎不穩(wěn)定(atlantoaxial instability, AAI)的危險(xiǎn)， AAI的發(fā)生率為6.8%～27%[2,3]。AAI可進(jìn)一步發(fā)展為寰樞椎脫位(atlantoaxial dislocation, AAD)，并可通過頸部側(cè)位X線片來診斷，表現(xiàn)為異常增大的寰齒前間距(atlas-dens interval, ADI)及脊髓有效空間(space available for the spinal cord, SAC)減小。DS伴AAI的患兒可由于頸椎過度運(yùn)動(dòng)或外傷而導(dǎo)致頸椎椎體撞擊并損傷脊髓，甚至危及生命。由于兒童頸椎骨質(zhì)發(fā)育未成熟，骨骼結(jié)構(gòu)較小，以及廣泛的解剖學(xué)變異，特別是DS患兒，均增加了手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及難度。本研究旨在探討DS患兒AAI行頸后路內(nèi)固定術(shù)的療效。

1 資料與方法

1.1 資料 選擇2012-06至2018-11我院收治的DS伴AAI的患兒臨床資料，入組患兒術(shù)前ADI>5 mm。患兒術(shù)前均行頸椎正側(cè)位+前屈后伸位X線片并行頸椎CT平掃+重建了解椎體、C1側(cè)塊、C2椎弓根發(fā)育情況及椎動(dòng)脈(VA)情況，有脊髓受壓表現(xiàn)的患兒進(jìn)一步完善頸椎MR檢查脊髓情況?；純盒g(shù)前均未行頸部牽引或顱骨牽引。

1.2 方法

1.2.1 手術(shù)方法 12例中，10例行C1、2融合固定，由于患兒C1后弓均發(fā)育較差故采用側(cè)塊螺釘固定，C2置入椎弓根螺釘，并用鈦棒連接固定。術(shù)中患兒使用顱骨牽引，整體翻身，保持頸部伸直頭部略前屈位。透視可見寰椎脫位均有不同程度復(fù)位，取上枕頸后路正中切口，中線進(jìn)入，顯露寰椎及樞椎，兩側(cè)至關(guān)節(jié)突。于C1、C2各置入一枚椎弓根螺釘，C形臂X線機(jī)透視確認(rèn)螺釘方向及位置。截取長度合適的鈦棒連接，預(yù)彎出合適弧度使寰椎復(fù)位，于左右側(cè)行寰樞椎固定。2例行枕頸固定融合，固定范圍為枕骨至C1、2，術(shù)中切口向上切開帽狀腱膜及顱骨骨膜，剝離顯露枕骨，并選取大小合適枕骨板固定枕部，C1使用側(cè)塊螺釘固定，C2為椎弓根螺釘固定，并用鈦棒連接枕骨板及螺釘。所有患兒均使用自體髂骨行植骨融合，從髂后上嵴內(nèi)取單皮質(zhì)結(jié)構(gòu)自體骨和松質(zhì)自體骨，用磨鉆將枕骨及C1、2椎板去皮質(zhì)后，將松質(zhì)自體移植骨置于枕骨及C1、2椎板間和表面，再修剪單層皮質(zhì)骨呈柵欄樣，覆蓋于松質(zhì)自體移植骨表面。

1.2.2 術(shù)后處理 患兒術(shù)后常規(guī)復(fù)查頸部正側(cè)位X線片，術(shù)后第3天常規(guī)傷口換藥，避免枕部皮膚壓傷，鼓勵(lì)患兒佩戴頸部支具坐立至下地行走活動(dòng)，出院時(shí)佩戴頸托(C1-2融合)或頭-頸-胸支具固定(枕骨-C2融合)3～6個(gè)月。

1.2.3 隨訪 術(shù)后及第3、6個(gè)月門診復(fù)查頸椎正側(cè)位及前屈后伸位X線片，行頸椎CT平掃+重建了解寰樞椎對(duì)位、植骨融合及內(nèi)固定情況，測量并記錄術(shù)后及末次隨訪時(shí)的ADI、SAC數(shù)值，植骨融合良好的評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)為植骨區(qū)(C1-2椎板間或枕骨至C2椎板)連續(xù)的骨性融合無假關(guān)節(jié)形成。

2 結(jié) 果

2.1 一般資料 12例中，男5例，女7例，年齡3～14歲，平均(6.9±3.1)歲；隨訪1.6～4.9年，平均(2.6±1.2)年。患兒外觀均可見低發(fā)際線及頸蹼，9例術(shù)前有頸部活動(dòng)不同程度受限，2例頸部疼痛，4例斜頸，3例步態(tài)異常，3例有神經(jīng)功能受損表現(xiàn)。術(shù)前頸椎CT檢查均未發(fā)現(xiàn)椎動(dòng)脈發(fā)育異常。

2.2 治療效果 10例行C1側(cè)塊螺釘及C2椎弓根螺釘固定，2例采用枕骨板連接C1、2螺釘行枕-頸固定融合，術(shù)中及術(shù)后未發(fā)生脊髓神經(jīng)損傷、椎動(dòng)脈破裂等手術(shù)并發(fā)癥，術(shù)后復(fù)查內(nèi)固定位置良好無斷裂及移位；頸部活動(dòng)情況較術(shù)前均明顯好轉(zhuǎn)，無活動(dòng)受限，術(shù)前有頸部疼痛或神經(jīng)癥狀者均緩解或消失。典型病例見圖1。

圖1 唐氏綜合征患兒寰樞椎不穩(wěn)定行頸后路內(nèi)固定手術(shù)前后影像(女，6歲)

術(shù)后ADI均較術(shù)前明顯減小，SAC較術(shù)前明顯增大，與術(shù)前比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)；末次隨訪時(shí)ADI及SAC均無明顯改變，與術(shù)前比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01，表1)。術(shù)后定期行頸部CT檢查，至末次隨訪時(shí)骨性融合均良好。

表1 唐氏綜合征伴寰樞椎不穩(wěn)定患兒手術(shù)前、后及末次隨訪影像學(xué)數(shù)據(jù)比較

2.3 并發(fā)癥 有2例(16.7%)出現(xiàn)髂骨取骨區(qū)傷口感染，應(yīng)用抗生素及定期換藥治療后傷口愈合良好；頸部傷口均未發(fā)生感染。術(shù)后隨訪均未發(fā)現(xiàn)內(nèi)固定斷裂或松動(dòng)，無寰樞椎復(fù)位丟失及再脫位。

3 討 論

DS患兒出現(xiàn)AAI及脫位通常由于連接齒狀突的橫韌帶松弛，ADI異常增大所致?；加蠨S的患兒往往存在寰椎發(fā)育緩慢及后弓發(fā)育不全[7]，一旦發(fā)生AAI甚至脫位，可引起脊髓受壓，出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，甚至死亡[4]。DS患兒合并AAI的發(fā)生率較高，僅1%～2%可出現(xiàn)神經(jīng)癥狀[5-7]，且會(huì)隨著時(shí)間的推移而加重，但脊髓受壓者癥狀可能突然加重。寰樞關(guān)節(jié)承擔(dān)約50%的頸椎旋轉(zhuǎn)功能[8]。本組有9例以頸部活動(dòng)受限為主要表現(xiàn)，其中4例伴斜頸。DS患兒均存在不同程度的智力缺陷，因而不能詳述相關(guān)癥狀，只能通過觀察臨床癥狀，以決定手術(shù)時(shí)機(jī)。由于其寰椎的生長速度比健康兒童慢，且往往合并頸椎發(fā)育差、骨質(zhì)發(fā)育異常及廣泛的解剖學(xué)變異[7]，手術(shù)難度較大。

頸椎后路固定融合手術(shù)是治療兒童DS合并AAI及脫位的最好方式，且手術(shù)方式多樣。以往兒童C1、2固定融合通常采用Brooks-Jenkins等[9]或Gallie等[10]椎板下鋼絲固定，取自體髂骨塊融合的術(shù)式，但植骨融合失敗及內(nèi)固定并發(fā)癥發(fā)生率較高?，F(xiàn)在常用的手術(shù)方式包括Margel經(jīng)側(cè)塊關(guān)節(jié)螺釘固定及椎弓根螺釘固定等[11-13]，其中釘-棒固定技術(shù)(C1、C2椎弓根螺釘)是較為常用的術(shù)式之一。該技術(shù)可使C1及C2得到堅(jiān)強(qiáng)的固定，并可通過連接棒延長到枕骨連接枕骨板，術(shù)后植骨融合率更高且不需要長時(shí)間的輔助固定[14]，對(duì)于AAI及脫位有較好的治療效果，并且提高了DS患兒的生活質(zhì)量[15]。

本組12例均采用寰樞椎釘-棒固定系統(tǒng)，術(shù)中采用取自體髂骨融合，手術(shù)效果均良好。其中10例采用C1側(cè)塊螺釘、C2椎弓根螺釘固定，無一例出現(xiàn)融合失敗及內(nèi)固定斷裂。由于DS患兒寰椎往往發(fā)育緩慢及伴有后弓發(fā)育不全，且寰椎側(cè)塊發(fā)育較差，因此本組2例采用枕骨板連接C1、2螺釘行枕頸固定融合，術(shù)后隨訪植骨均融合良好。此外，本組術(shù)后均采用頸部費(fèi)城支具及頭頸胸支具固定，隨訪無骨不連發(fā)生，因此術(shù)后支具外固定可能有利于維持矯形固定的效果。

DS患兒頸椎后路融合手術(shù)的目標(biāo)是最終實(shí)現(xiàn)骨性融合，但是由于患兒自身骨量往往不足及骨骼發(fā)育較差，再加上術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率較高，植骨吸收率可達(dá)25%[16]。本組均行單側(cè)或雙側(cè)自體髂骨移植、融合，并采用顆粒樣骨粒植骨，術(shù)后融合效果良好。僅2例髂骨取骨區(qū)傷口感染，未發(fā)生頸部植骨區(qū)融合不佳。

總之，后路C1、C2螺釘固定及連接枕骨板行枕頸固定，均可有效治療DS伴AAI，且療效良好。但本研究樣本數(shù)少，隨訪時(shí)間短，是否發(fā)生內(nèi)固定斷裂及松動(dòng)、寰樞椎復(fù)位丟失或再脫位，有待進(jìn)一步觀察及研究。