彭麗娟 陶含嫣 錢大鈞

作者單位：214000 江蘇省無錫市人民醫(yī)院心功能科

患者女，53 歲，氣喘、乏力1 個(gè)月余，外院初診為結(jié)核性胸膜炎，后行相關(guān)檢查后予以排除，對(duì)癥治療后癥狀無明顯好轉(zhuǎn)，現(xiàn)于我院就診。臨床表現(xiàn)為多尿、夜尿增多、頭暈、頭痛，進(jìn)行性胸腔積液增多，乏力加重等，不伴腹痛。既往有冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病史。體格檢查：體溫36.8℃，呼吸17 次/min，心率72 次/min，血壓111/73 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），神志清楚，慢性疾病面容，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音，胸部可扣及濁音區(qū)，雙肺下界移動(dòng)度減小，心界稍大，心音遙遠(yuǎn)，律齊，肺動(dòng)脈瓣區(qū)可聞及Ⅱ期/6 級(jí)雜音，腹軟，無壓痛和反跳痛，移動(dòng)性濁音（-），腸鳴音正常，雙腎區(qū)無叩擊痛，雙下肢輕度水腫。實(shí)驗(yàn)室檢查：白細(xì)胞計(jì)數(shù)10.65×109/L，中性粒細(xì)胞79.6%，中性粒細(xì)胞8.48×109/L，C 反應(yīng)蛋白148.53 mg/L，乳酸脫氫酶504 U/L，羥丁酸脫氫酶473 U/L，超敏肌鈣蛋白0.183 ng/ml，血沉24 mm/h，腦鈉肽4419.74 ρg/ml，輕鏈λ 定量＜3.66 mg/L，輕鏈κ 定量190.00 mg/L。血清免疫固定電泳：輕鏈κ 型M 蛋白（陽性）。心電圖檢查：竇性心動(dòng)過速，Ⅰ°房室傳導(dǎo)阻滯，左前分支阻滯，異常Q 波（V3-V4），左胸導(dǎo)聯(lián)低電壓，ST-T 異常（V3-V4），T 波改變。超聲心動(dòng)圖檢查：左室壁向心性肥厚，室壁僵硬收縮活動(dòng)減弱，肥厚心肌內(nèi)見顆粒樣點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，斑點(diǎn)追蹤提示“草莓心”改變（圖1）；符合心肌淀粉樣變性（cardiac amyloidosis，CA）。超聲心動(dòng)圖提示：①左房增大，左室舒張功能減退；②心包積液；③卵圓孔未閉可能。心臟MRI：①各房室壁彌漫透壁延遲強(qiáng)化，考慮CA 可能；②左房增大，左室壁明顯增厚；③左室整體收縮活動(dòng)減弱；④心包積液。腎臟穿刺電鏡病理診斷：系膜區(qū)輕度擴(kuò)大，系膜區(qū)少量中密度淀粉樣物質(zhì)沉積，呈細(xì)膩纖維狀結(jié)構(gòu)，考慮淀粉樣變。骨髓穿刺：漿細(xì)胞可見成簇分布。流式細(xì)胞檢測(cè)報(bào)告：1.30%為惡性單克隆漿細(xì)胞，符合漿細(xì)胞惡性腫瘤改變。

討論：淀粉樣變性是淀粉樣蛋白在體內(nèi)各臟器組織細(xì)胞間的沉積，可導(dǎo)致相關(guān)組織衰竭。CA 是由于不可溶性的淀粉樣蛋白對(duì)血管和心肌間質(zhì)的浸潤(rùn)。CA 的超聲心動(dòng)圖和心電圖表現(xiàn)具有特征性，心室壁多明顯增厚，且呈顆粒狀。文獻(xiàn)［1］報(bào)道認(rèn)為心肌回聲增強(qiáng)伴顆粒樣強(qiáng)回聲診斷CA 的敏感性為87%，若同時(shí)發(fā)現(xiàn)房間隔厚度＞6 mm，則診斷特異性達(dá)100%。另外，超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)還包括左室射血分?jǐn)?shù)降低、左房增大、左室舒張功能減退、右室壁增厚、心包積液等非特異性表現(xiàn)。本例超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)與上述特征相符。CA 患者早期可出現(xiàn)縱向收縮功能減低，提示斑點(diǎn)追蹤技術(shù)有助于CA 的早期診斷。本例患者斑點(diǎn)追蹤提示“草莓心”改變，符合CA。CA 的心電圖表現(xiàn)主要包括肢導(dǎo)聯(lián)低電壓、假性梗死波形成，可能與淀粉樣物質(zhì)浸潤(rùn)微血管和心肌內(nèi)小血管有關(guān)。心臟MRI 也有助于CA 的診斷，病程不同淀粉沉積情況亦不同，延遲釓顯像呈不同程度的延遲強(qiáng)化，主要表現(xiàn)為位于左室心內(nèi)膜下或心肌彌漫性延遲強(qiáng)化，部分患者可見線樣、顆粒樣或斑片狀強(qiáng)化。本例患者具有典型的超聲心動(dòng)圖和心電圖表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查、腎臟穿刺活檢及血液學(xué)檢查進(jìn)一步證實(shí)了本病的診斷。

圖1 CA伴多發(fā)性骨髓瘤及腎臟淀粉樣變性二維超聲心動(dòng)圖和斑點(diǎn)追蹤圖