鄭程程 金瑩瑩 張 龍 禚永雪 王鳳瑋

侵襲性血管黏液瘤(aggressive angiomyxoma,AAM)臨床上罕見,常常表現(xiàn)為無痛性腫塊，單憑影像學檢查和臨床表現(xiàn)不易確診，常致漏診甚至誤診。本文報告1例就診于我院的AAM，并進行相關文獻復習。

1 病例資料

患者，女性，48歲。主因“發(fā)現(xiàn)右側臀部腫物4個月”入院?；颊哂谌朐呵?個月無意中發(fā)現(xiàn)臀部腫物，約雞蛋大小，質軟，活動度差，無疼痛、無出血及破潰，無發(fā)熱、乏力等不適，就診于外院。超聲檢查：臀部右側皮下軟組織內(nèi)及直腸右側可見一低～無回聲區(qū)，約11.8 cm×5.5 cm×7.2 cm,右側盆腔可見不均質偏低回聲腫塊，呈多結節(jié)融合狀，約8.6 cm×6.2 cm×9.1 cm。盆腔CT：右側盆腔盆底及會陰部腫物，最大截面積11.2 cm×5.2 cm,呈均勻性中等強化，約40 HU；盆腔MRI：右側盆腔可見軟組織腫塊影，最大截面約12.2 cm×4.7 cm×15.3 cm，T1WI等稍低信號，T2WI高信號，呈漸進性強化。后行臀部腫物及盆腔腫物穿刺，右側臀部腫物穿刺病理：梭形細胞腫瘤，細胞異型性不明顯，核分裂像罕見，考慮良性或低度惡性；右側盆腔腫物穿刺病理：為梭形細胞病變，細胞異型性不著，核分裂像罕見。進一步對該組織進行免疫組化檢查，結果顯示：SMA(+)，Desmin(+),Dog-1(-),h-caldesmon(+),CD117(-)，Inhibin-α(-)，Ki-67(+<1%),S-100(-)，Melan-A(-),HMB45(-)，結合免疫組化傾向于間葉源性良性或低度惡性病變,考慮侵襲性血管黏液瘤。為進一步診治來我院。

自發(fā)病以來，患者飲食、睡眠尚可，大小便正常，體重無明顯變化。既往2型糖尿病病史2個月，口服二甲雙胍治療；已絕經(jīng)。否認陽性家族史。入院查體：體溫(temperature，T)36 ℃，脈搏(pulse，P)60次/分，呼吸(rate of breath，R) 15次/分，血壓(blood pressure，BP) 110/70 mmHg。中年女性，神志清，精神可，發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，自主體位，查體合作。全身皮膚黏膜無黃染及出血點。淺表淋巴結未觸及腫大。眼瞼無水腫，鞏膜無黃染。咽部無充血明顯，雙側扁桃體無腫大。頸軟，氣管居中。胸骨無壓痛。雙肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音。心率60次/分，律齊，未聞及雜音。腹平軟，無壓痛，未觸及包塊，肝脾肋下未及。移動性濁音(-)，雙下肢不腫。右臀部可觸及一腫物，約8 cm×10 cm，活動度差，表面無紅腫破潰。入院后檢查：血常規(guī)：WBC 8.65×109/L，Hb 111 g/L ，PLT 150×109/L；尿、便常規(guī)檢查未見異常；血生化示：丙氨酸氨基轉移酶:50.7 U/L(0～31 U/L);乙肝五項、抗體三項均陰性；凝血四項及D-二聚體均正常；腫瘤標志物CA125、CEA、SCC等均在正常范圍。病理會診：侵襲性血管黏液瘤。免疫組化：CD-117(-),Desmin(+),DOG-1(-),Ki-67陽性率2%，SMA(+)，S-100(-),Inhibin(-)HMB45(-)，MelanA(-),ER(+)，PR(+)。確定診斷：侵襲性血管黏液瘤。

2 討論

侵襲性血管黏液瘤(aggressive angiomyxoma,AAM)在1983年被Theresa等[1]首次報道，主要表現(xiàn)為腫瘤體積大、具有局部浸潤性和低度惡性的間質黏液性腫瘤，在1994年被世界衛(wèi)生組織(WHO)正式歸為軟組織中的良性腫瘤，在2003年又稱其為深部血管黏液瘤。WHO在2013年將侵襲性血管粘液瘤定義為分化不確定、生物學行為良性的腫瘤[2]。作為1種來源于間葉組織的軟組織腫瘤，侵襲性血管黏液瘤呈低度惡性潛能。有文獻報道，AAM的發(fā)病率男女之間有顯著差異，女性患者與男性患者的發(fā)病率比值接近6.6∶1[3]。本文中所報道的病例為48歲已絕經(jīng)女性，以發(fā)現(xiàn)較大體積腫物為主要表現(xiàn)，患者在病程中無其他不適主訴。AAM目前具體的發(fā)病機制仍不明確。有報道發(fā)現(xiàn)女性患者檢查時，其病理免疫組化表現(xiàn)為雌激素受體(ER+)、孕激素受體(PR+) ，與本報道中病例相符。亦有報道稱在女性孕期患有AAM患者的腫瘤會呈現(xiàn)生長加速的表現(xiàn)，固有推測稱AAM為雌孕激素依賴性腫瘤[4]。

AAM生長緩慢，以局部侵襲性及原位復發(fā)為主要特點。AAM患者發(fā)病年齡不一，根據(jù)文獻報道，患病年齡在11歲至77歲不等，其中以35歲至40歲為高發(fā)年齡；男性AAM患者發(fā)病部位大多集中在盆腔部位，如腹股溝、會陰、陰囊等部位，女性AAM患者腫瘤主要發(fā)生部位為盆腔、外陰陰道、會陰部[5]，亦有罕見報道中該腫瘤會于聲帶、下腔靜脈、心房、大網(wǎng)膜、睪丸旁、陰莖尿道等部位發(fā)生[6-9]。此文中報道患者的腫瘤初發(fā)于盆腔、會陰部及臀部腫物，與大部分文獻報道一致。AAM的超聲常表現(xiàn)為均質回聲的實性包塊，腫瘤的邊界往往不清，且富有血流信號。本文中所報道的患者其腫瘤超聲表現(xiàn)為形態(tài)欠規(guī)則不均質低回聲結節(jié)，其內(nèi)可見血流信號，與文獻報道相似。在臨床診斷中，大多認為影像學檢查對于該病的診斷以及明確腫瘤所累犯的范圍以及其與周圍組織包括盆底等部位之間的關系的判斷具有重要意義，尤其是CT和MRI檢查。AAM的核磁檢查MRI常表現(xiàn)為低T1高T2信號，腫瘤內(nèi)部的特征性“漩渦樣”卷曲征象具有診斷意義。該病例中患者行MRI檢查亦可見T1WI呈低信號T2WI呈高信號，與文獻報道一致。AAM的確診主要依賴于占位組織的活檢或手術獲得病理診斷。該腫瘤大體組織常常表現(xiàn)為無包膜或有部分包膜，多呈分葉狀，因具有浸潤性，常常與周圍組織無明確的界限，其組織學重要特點為黏液間質中含有豐富的血管，毛細血管、薄壁血管及肌性動脈均可見，血管壁增厚，可伴透明變性[10-11]。

AAM的治療經(jīng)驗大部分是來自于回顧性的病例報道，由于缺乏大規(guī)模的前瞻性研究且極為少見，目前尚無統(tǒng)一的治療方案。根據(jù)石洪爽等[12]報道，目前仍然首先建議行手術治療，盡可能完整地切除腫瘤。Suleiman等[13]報道了應用放化療治療，但根據(jù)Smith等[14]報道，由于AAM患者的腫瘤細胞核分裂象罕見、增殖指數(shù)低，放化療效果通常不滿意。目前Sampaio等[15]報道了使用激素類藥物，如使用促性腺激素釋放激素激動劑、雌激素拮抗劑(他莫昔芬或雷洛昔芬)、芳香化酶抑制劑等藥物治療AAM均獲得較好的治療效果。此外，動脈栓塞也被Rhomberg等[16]提及。AAM呈侵襲性生長，易復發(fā)，但由于腫瘤增殖指數(shù)低，整體預后較好。

綜上，AAM由于缺乏特異的臨床特征，生長部位及外形與巴氏腺囊腫、股疝、脂肪瘤、纖維瘤等相似，在臨床上極易造成誤診。AAM臨床多表現(xiàn)為無痛性腫塊，超聲常常表現(xiàn)為富有血流信號的邊界不清腫塊，MRI檢查常表現(xiàn)為T1低信號、T2高信號的“漩渦樣”卷曲征象，其確診診斷主要依靠病理診斷。手術為首選治療方案，對放化療不敏感，亦有應用激素類藥物及動脈栓塞等治療方法。AAM呈侵襲性生長，易復發(fā)，但整體預后較好。