孫秀紅, 方倩, 郭志才, 劉曉芳

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心超聲科(廣東廣州 510623)

卵黃囊瘤(yolk sac tumor，YST)也稱(chēng)為內(nèi)胚竇瘤(endodermal sinus tumor，EST)，是惡性程度最高的生殖細(xì)胞腫瘤(germ cell tumor，GCT)之一。小兒常發(fā)生于性腺，性腺外卵黃囊瘤約占全部卵黃囊瘤的15%～20%，好發(fā)于身體中線(xiàn)附近，如腹膜后、陰道、大網(wǎng)膜、松果體、第三腦室、肝臟等[1-2]，該病進(jìn)展快，易轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)，預(yù)后較差，影像表現(xiàn)上與兒童其他惡性腫瘤表現(xiàn)有區(qū)別，也有交叉。目前，尚未有關(guān)于性腺外YST的大宗病例分析和超聲聲像表現(xiàn)的歸納總結(jié)，本研究收集病例均為病理上單一成分的YST(不包括含有YST成分的混合性生殖細(xì)胞瘤)，著重討論和總結(jié)發(fā)生于小兒性腺外原發(fā)YST的超聲表現(xiàn)及臨床特征，旨在提高超聲早期診斷能力，為臨床診治提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析廣州市婦女兒童醫(yī)療中心2015年1月至2020年1月經(jīng)手術(shù)和病理診斷證實(shí)的小兒性腺外原發(fā)YST 16例。所有病例均在我院行超聲檢查，臨床資料齊全，均無(wú)其他部位的 YST 病史，術(shù)后病理證實(shí)為YST。臨床實(shí)驗(yàn)室檢查：甲胎蛋白(AFP)、神經(jīng)元特異性烯醇化酶(NSE)。

1.2 儀器與方法 檢查所使用的儀器包括Philips EPIQ7、Supersonic Aixplorer、SIENMENS Acuson 2000。低頻凸陣探頭頻率2～5 MHz，高頻線(xiàn)陣探頭頻率7.5～12 MHz，記錄腫瘤的個(gè)數(shù)、測(cè)量腫瘤的大小(包括長(zhǎng)徑、寬徑、厚徑，單位mm，以初次就診未行化療前測(cè)量為準(zhǔn))、觀察腫瘤的邊界、形態(tài)、有無(wú)包膜、基本回聲情況，并仔細(xì)觀察腫瘤內(nèi)部有無(wú)液化，有無(wú)鈣化、血供等情況。探查肝臟、膀胱、腹膜后淋巴結(jié)、髂血管及其他臨近器官，觀察有無(wú)轉(zhuǎn)移病灶。

2 結(jié)果

2.1 臨床特征 年齡7～36個(gè)月，中位年齡17.5個(gè)月，其中男6例，女10例。16例首要發(fā)現(xiàn)分別是發(fā)現(xiàn)骶尾部腫物或骶尾部疼痛不適7例(1例伴排便困難)、反復(fù)陰道出血4例、排尿排便困難或大便習(xí)慣改變3例(1例伴下肢跛行)、發(fā)現(xiàn)腹部腫物1例，發(fā)熱伴腹痛腹脹1例。病灶位于骶尾部10例，宮頸或陰道4例，腹膜后2例。血清AFP均升高，239.0～303 330.6 ng/mL，平均(68 814.3±2 897.8)ng/mL，其中，骶尾部和腹膜后病灶A(yù)FP范圍11 802.4～303 330.7 ng/mL，平均(92 814.4±2 141.1)ng/mL;而宮頸或陰道內(nèi)病灶A(yù)FP范圍239.0～9 074.3 ng/mL，平均(2 814.4±852.7)ng/mL。AFP在兩組病灶中差異顯著(t=2.54，P<0.05)。血清NSE升高，但幅度不大，范圍為25.3～87.3 ng/mL，平均(46.8±11.6)ng/mL。

2.2 超聲聲像表現(xiàn) 超聲測(cè)量腫塊最大徑范圍18～153 mm，平均(68.7±22.1)mm，其中骶尾部腫塊最大徑64～130 mm，平均(97.8±9.6)mm,宮頸或陰道腫塊最大徑12～46 mm，平均(28.8±5.2)mm,腹膜后腫塊最大徑54～153 mm，平均(70.0±21.1)mm。超聲形態(tài)上多呈類(lèi)圓形或不規(guī)則形，腫塊邊界清晰11例(68.8%)，邊界不清5例(31.2%)。內(nèi)部回聲呈低回聲實(shí)性腫塊12例(75.0%)(圖1)，囊實(shí)性腫塊4例(25.0%)(圖2)。腫塊邊緣及內(nèi)部彩色血流信號(hào)較豐富6例(37.5%)(圖3)，不豐富10例(67.5%)(圖2)。16例中顯示伴有鈣化1例(圖4)，超聲檢查發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移9例(侵犯膀胱壁2例，肝轉(zhuǎn)移4例，浸潤(rùn)陰囊內(nèi)1例，髂內(nèi)靜脈內(nèi)癌栓2例)，術(shù)后復(fù)發(fā)3例(2例于骶尾部術(shù)后約2年，1例陰道內(nèi)術(shù)后約1年)。見(jiàn)表1。

注：呈低回聲實(shí)性，子宮體和宮頸顯示清晰;UT:子宮;MASS：腫塊

注：呈囊實(shí)性，彩色多普勒見(jiàn)內(nèi)部血流不豐富

注：呈低回聲實(shí)性，彩色多普勒見(jiàn)較豐富彩色血流信號(hào)

3 討論

3.1 好發(fā)部位 YST是原始干細(xì)胞向胚胎外方向即卵黃囊分化形成的高度惡性腫瘤，可發(fā)生在生殖細(xì)胞從卵黃囊遷移至生殖嵴的身體中線(xiàn)或中線(xiàn)附近部位[3]。本研究追蹤我院近5年資料完備的16例性腺外原發(fā)YST嬰幼兒，好發(fā)部位主要位于骶尾部、宮頸或陰道及腹膜后。其中腹膜后2例因腫塊較大，并非位于身體中線(xiàn)處，1例位于腎門(mén)處與腎組織分界不清，檢查者認(rèn)為是腎臟來(lái)源的腎母細(xì)胞瘤或橫紋肌肉瘤，另1例則與腎臟分界清，考慮為神經(jīng)母細(xì)胞瘤。

注：呈低回聲實(shí)性伴有多發(fā)粗大鈣化，彩色多普勒未見(jiàn)彩色血流信號(hào)

表1 16例性腺外原發(fā)卵黃囊瘤的超聲表現(xiàn)例

3.2 臨床表現(xiàn)和超聲特征 YST好發(fā)于嬰幼兒，多數(shù)在5歲以下，本組病例發(fā)病年齡均在3歲以?xún)?nèi)，女孩居多，與文獻(xiàn)[4-7]報(bào)道基本符合。鑒于YST的胚胎學(xué)起源，它的一個(gè)重要生物學(xué)特征就是分泌AFP，因此血清AFP顯著升高是YST的一個(gè)重要生物學(xué)特征，本研究16例病例血清AFP均有不同程度升高，最高值達(dá)303 330 ng/mL，術(shù)后或化療后1周復(fù)查，血清AFP明顯下降甚至恢復(fù)正常，因此血清AFP的檢測(cè)對(duì)YST的早期診斷、療效評(píng)估以及復(fù)發(fā)預(yù)后的評(píng)估均具有重要意義。相對(duì)于其他腫瘤標(biāo)志物，血清NSE在本組病例中也有一定的升高，但是與神經(jīng)母細(xì)胞瘤相比不顯著，可作為YST與神經(jīng)母細(xì)胞瘤的鑒別點(diǎn)之一。

骶尾部是性腺外原發(fā)YST的主要發(fā)生部位，來(lái)源于尾骨的Henson結(jié)[3]，腫瘤位于骶尾部或后腹膜間隙，使得相鄰的直腸、子宮及膀胱等臟器受壓前移，出現(xiàn)排便困難、排尿困難、排便習(xí)慣改變等表現(xiàn)[8-10]。本研究中骶尾部10例YST以骶尾部腫物(7例)、排尿排便困難或大便習(xí)慣改變(3例)為主訴就診，因嬰幼兒缺乏表述能力，一般腫瘤生長(zhǎng)較大時(shí)才被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，就診時(shí)骶尾部腫塊最大徑64～130 mm，AFP數(shù)值均顯著升高。超聲聲像多數(shù)表現(xiàn)為邊界清晰、形狀不規(guī)則的實(shí)性低回聲腫塊，內(nèi)部回聲均勻或伴有少許液性暗區(qū)，可見(jiàn)線(xiàn)狀或條索樣高回聲，但是一般不伴有鈣化，但本研究中亦有1例伴有鈣化，說(shuō)明是否鈣化并非YST與神經(jīng)母細(xì)胞瘤的特異性鑒別點(diǎn)[11]。彩色多普勒多數(shù)顯示星點(diǎn)狀、短棒樣血流或較豐富血流信號(hào)。超聲檢查時(shí)要注意掃查是否侵犯周?chē)M織、是否發(fā)生肝轉(zhuǎn)移、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移及血管內(nèi)癌栓。

發(fā)生在宮頸或陰道的YST的主要臨床表現(xiàn)是女性嬰幼兒反復(fù)不規(guī)則陰道出血，癥狀明顯比較容易引起家長(zhǎng)的注意，這可能是陰道YST雖然病灶較小，但發(fā)病年齡較其他部位早及AFP升高不顯著的原因[12-13]。本研究中4例宮頸或陰道YST最小僅7月齡，最大僅1歲5月齡。超聲聲像表現(xiàn)為多位于陰道上段，陰道正常形態(tài)消失，腫瘤上緣可探及正常子宮體形態(tài)，瘤體邊界清晰，多呈低回聲，內(nèi)部回聲相對(duì)均勻或欠均勻，囊腔及鈣化均罕見(jiàn)。與周?chē)M織無(wú)粘連，瘤體相對(duì)不大，本組最大徑線(xiàn)18～40 mm，與文獻(xiàn)[14]報(bào)道無(wú)明顯差異。因發(fā)現(xiàn)較早，一般無(wú)腹膜后淋巴結(jié)及肝轉(zhuǎn)移。彩色多普勒多數(shù)顯示星點(diǎn)狀不豐富血流或無(wú)明顯血流信號(hào)。本組中病灶最小的病例，在初次超聲檢查時(shí)并未發(fā)現(xiàn)，行MRI檢查發(fā)現(xiàn)后再次超聲檢查時(shí)也可清晰顯示病灶。分析原因：(1)發(fā)病率低，相對(duì)罕見(jiàn)，對(duì)其認(rèn)識(shí)不夠；(2)首診時(shí)無(wú)AFP結(jié)果，不結(jié)合血AFP不敢輕易下診斷，因而超聲診斷需結(jié)合臨床特點(diǎn)及實(shí)驗(yàn)室檢查。同時(shí)對(duì)于小病灶超聲有可能漏診，建議同時(shí)行MRI檢查。

本組2例腹膜后YST因瘤體巨大且不位于身體中線(xiàn)位置，而位于腎區(qū)，超聲檢查者均誤診(其一與腎臟分界不清誤診腎母細(xì)胞瘤或橫紋肌肉瘤，另1例與腎臟分界清晰誤診為神經(jīng)母細(xì)胞瘤)，患者行MRI和CT檢查時(shí)亦未能予以確診YST。結(jié)合血AFP可能有傾向性YST的考慮，但是此2例術(shù)前影像學(xué)檢查可能較難甄別。

3.3 鑒別診斷 需與畸胎瘤、橫紋肌肉瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、淋巴瘤等兒童期好發(fā)腫瘤相鑒別，其聲像表現(xiàn)存在一定的交叉，需結(jié)合血清腫瘤標(biāo)志物。AFP是YST特征性標(biāo)志物，畸胎瘤、橫紋肌肉瘤、淋巴瘤一般無(wú)AFP的顯著升高，而NSE是神經(jīng)母細(xì)胞瘤的特異性標(biāo)志物之一，畸胎瘤、橫紋肌肉瘤、淋巴瘤一般NSE為陰性，而本研究中YST中NSE也中小幅升高，其具體機(jī)制尚待明確。

綜上所述，小兒性腺外原發(fā)YST是罕見(jiàn)腫瘤，好發(fā)于嬰幼兒，超聲檢查經(jīng)濟(jì)簡(jiǎn)便，可使患兒避免其他影像學(xué)檢查的高昂費(fèi)用或放射線(xiàn)傷害，結(jié)合AFP檢查可提高診斷的準(zhǔn)確性，還可明確腫瘤累及的范圍，對(duì)臨床選擇治療方案、預(yù)后評(píng)估有重要意義，因此總結(jié)并認(rèn)識(shí)YST的臨床特點(diǎn)和超聲表現(xiàn)尤為重要。本研究局限之處：其一病例數(shù)較少，這與性腺外原發(fā)YST本身發(fā)病率較低有關(guān)；其二回顧性描述性研究其結(jié)論較前瞻性研究缺少說(shuō)服力。