黃鵬

先給大家一個(gè)概念：先心病不可怕，可怕的是不懂先心病。根據(jù)大數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，在過(guò)去的60年里，先天性心臟畸形患者的診斷和治療取得了巨大的進(jìn)步，現(xiàn)在90%的先心病可以治愈，98%的先心病可以治療。為了讓大家更好地了解先心病的現(xiàn)狀，我們從下面幾個(gè)方面來(lái)聊一聊先心病。

流行病學(xué)資料顯示，我國(guó)現(xiàn)有先天性心臟病患兒200余萬(wàn)，且每年新增十余萬(wàn)，位居我國(guó)出生缺陷兒的第一位。先天性心臟病使許多患兒家庭因病致貧或因病返貧。

黨和國(guó)家在全面建成小康社會(huì)的進(jìn)程中，對(duì)先天性心臟病患兒的救助十分重視。國(guó)家衛(wèi)健委連續(xù)多年在農(nóng)村貧困人口大病專項(xiàng)救治工作的通知中，把先天性心臟病列入其中;全國(guó)各省、市、自治區(qū)均已將先天性心臟病納入兒童大病保障的范疇;社會(huì)慈善機(jī)構(gòu)和許多大醫(yī)院陸續(xù)開(kāi)展了先天性心臟病的免費(fèi)救治。在人大和政協(xié)會(huì)上，委員和代表更是呼吁在貧困地區(qū)建立先心病的篩查救治體系。那么，作為普通民眾，我們應(yīng)當(dāng)注意些什么呢？

策劃/執(zhí)行? 家庭醫(yī)學(xué)刊社

截至2015年底，我國(guó)0～14歲兒童2.27億，其中學(xué)齡前兒童超過(guò)1億;近幾年，每年新出生人口都保持在千萬(wàn)以上。按照先心病1%左右的發(fā)病率，每年全國(guó)約有12萬(wàn)的先心病患兒出生。據(jù)《2019年中國(guó)心外科手術(shù)和體外循環(huán)數(shù)據(jù)白皮書》報(bào)告，全國(guó)當(dāng)年完成先天性心臟病手術(shù)數(shù)81 246例，較2018年增加了3 430例，先天性心臟病手術(shù)占心血管手術(shù)總數(shù)的32.0%，擺在我們面前的任務(wù)依然艱巨。隨著第三次生育高峰誕生的嬰兒進(jìn)入生育年齡，以及全面兩孩政策實(shí)施，新生兒增加，先心病的壓力是必然的。說(shuō)到這里，大家都有一個(gè)疑問(wèn)，先心病是不是很恐怖？是不是絕癥？會(huì)不會(huì)讓家庭負(fù)債累累？將來(lái)孩子是不是會(huì)喪失勞動(dòng)能力？針對(duì)這些常見(jiàn)的問(wèn)題，我們來(lái)為大家答疑解惑。

什么是先心病

先心病是指由于胎兒時(shí)期發(fā)育異?；蛉毕荩瑢?dǎo)致出生時(shí)就有的心臟和大血管畸形。在這一句話中有幾個(gè)關(guān)鍵詞：心臟、大血管、胎兒期、異常、出生、畸形。展開(kāi)來(lái)講，心臟和大血管關(guān)鍵發(fā)育時(shí)期是妊娠2～7周，這是孕媽媽最要關(guān)注的時(shí)期。心血管發(fā)育停頓、退化異常導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)和功能的缺陷，是先心病的發(fā)生機(jī)制。而出生時(shí)就有，說(shuō)明這種疾病是與生俱來(lái)的;嚴(yán)重的先心病，其損害是從出生就開(kāi)始持續(xù)存在。

引起先心病的幾大原因

迄今為止，科學(xué)家和醫(yī)務(wù)工作者還不能確定先心病的明確原因。但是，我們還是找到了一些答案。大致分為遺傳因素和環(huán)境因素兩大類。

先來(lái)談?wù)勥z傳因素。我們往往可以看到唐氏綜合征的孩子合并先心病，這就是一種典型的遺傳因素所致的疾病。約20%的先心病和遺傳因素有關(guān)，包括單基因或多基因缺陷，染色體畸變，遺傳代謝障礙所致的心血管畸形，等。常見(jiàn)的有Down綜合征、Noonan綜合征、Di George綜合征、Williams綜合征、Turner綜合征等。

如果說(shuō)遺傳因素難以發(fā)現(xiàn)和避免，那么大家的注意力更多的集中在非遺傳因素。首先是母親相關(guān)因素，約占先心病相關(guān)因素的40%，包括妊娠期糖脂代謝異常、妊高癥、甲亢、妊娠期服藥、病毒感染等。其次就是物理因素，如空氣污染、電離輻射、放射性藥物等。還有就是化學(xué)因素，如農(nóng)藥、油漆、殺蟲劑、甲醛等。

所以，正規(guī)的產(chǎn)前檢查和良好的備孕意識(shí)是非常重要的。在臨床工作中，一些年輕的孕媽由于平時(shí)月經(jīng)不規(guī)律等因素，懷孕了可能都不知道。這樣在胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期就有可能暴露在危險(xiǎn)因素下。但短時(shí)暴露在危險(xiǎn)因素下也不要過(guò)分緊張，因?yàn)楹玫男膽B(tài)也是胚胎發(fā)育必不可少的。這個(gè)時(shí)候應(yīng)該去?？凭驮\，聽(tīng)取專業(yè)醫(yī)生的建議，同時(shí)做好正規(guī)的產(chǎn)檢。

先心病的分類和癥狀

按照通常的習(xí)慣，先天性心臟病分為簡(jiǎn)單的非發(fā)紺型的先天性心臟病、復(fù)雜的發(fā)紺型的先天性心臟病，還有不發(fā)紺的復(fù)雜先心病。復(fù)雜發(fā)紺型先天性心臟病占比不到50%。在復(fù)雜的發(fā)紺型的先天性心臟病當(dāng)中，最常見(jiàn)的是法洛氏四聯(lián)癥和肺動(dòng)脈瓣狹窄，各占先天性心臟病10%左右的比例。還有完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、完全性肺靜脈異位引流、主動(dòng)脈弓中斷等，這些都是復(fù)雜的先天性心臟病。還有更復(fù)雜的先天性心臟病做不了根治手術(shù)的，包括左心發(fā)育不良，三尖瓣閉鎖單心室等。不發(fā)紺的復(fù)雜先心病包括血管環(huán)、主動(dòng)脈弓縮窄、心臟腫瘤、瓣膜畸形等。

說(shuō)起先心病，大家第一印象就是嘴巴發(fā)烏、氣喘吁吁、活動(dòng)受限。這都是一些典型的缺氧、心衰表現(xiàn)，可以一眼看出，及時(shí)就醫(yī)，規(guī)范治療。最怕的是一些“沉默的殺手”，比如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，平時(shí)沒(méi)有任何癥狀，偶爾有些“肺炎”表現(xiàn)，容易讓人忽視。如果任由這種反復(fù)的肺部感染、發(fā)育不良持續(xù)下去，一直到嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)心衰、肺動(dòng)脈高壓導(dǎo)致發(fā)紺等癥狀，往往讓家長(zhǎng)追悔莫及。

及時(shí)發(fā)現(xiàn)，擇機(jī)手術(shù)

在臨床工作中，我們關(guān)注度第一的是先心病的發(fā)病原因，第二就是什么時(shí)候做手術(shù)。不知道是從那個(gè)年代開(kāi)始，“等一等”“觀察一下”“看能不能長(zhǎng)好”“先心病要三歲以后做”等觀點(diǎn)深入人心，可怕的是一些醫(yī)務(wù)人員也有這樣的觀點(diǎn)。

發(fā)現(xiàn)或者疑似先心病，第一時(shí)間要去?？凭驮\。這是先心病救治工作中最基礎(chǔ)也是最重要的一環(huán)。具體到手術(shù)的合適年齡，需要個(gè)體化對(duì)待。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、主動(dòng)脈弓離斷、肺動(dòng)脈閉鎖、完全性肺靜脈異位引流，要在新生兒期矯治，甚至可能急診手術(shù)。法樂(lè)氏四聯(lián)癥、右室雙出口、完全性房室間隔缺損等，要限期做手術(shù)，可能在3～6月大時(shí)手術(shù)。簡(jiǎn)單的房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈狹窄，如果病情嚴(yán)重，導(dǎo)致心功能不堪重負(fù)，可能在新生兒期就要手術(shù);如果沒(méi)有明顯癥狀和影響，也可以擇期手術(shù)，也有更多的手術(shù)方式?，F(xiàn)在心內(nèi)直視術(shù)、超聲引導(dǎo)下經(jīng)胸或者經(jīng)皮的介入治療、DSA下介入治療都是治療利器。

兒童先心病救助政策

在黨和政府的高度重視下，國(guó)家醫(yī)療保障政策惠民力度不斷升級(jí)，2011年開(kāi)始，全國(guó)農(nóng)村參加新農(nóng)合家庭14周歲及以下（0～14歲）兒童患先天性心臟病，家長(zhǎng)無(wú)須或只需支付少部分費(fèi)用，就能在定點(diǎn)醫(yī)院為孩子解決病痛之苦。

近年隨著醫(yī)療保障體系的完善及日益健全的制度，全國(guó)重大疾病新農(nóng)合先天性心臟病救治保障范圍及力度擴(kuò)大，多個(gè)病種實(shí)施單病種管理，家長(zhǎng)只需支付病種限額費(fèi)用的20%;而在湖南省兒童醫(yī)院心胸外科，多家社會(huì)慈善救助機(jī)構(gòu)與國(guó)家醫(yī)保大病救助政策并舉，實(shí)現(xiàn)相互銜接、多層次兜底治療費(fèi)用的保障網(wǎng)，先心病兒童家庭的疾病醫(yī)療后顧之憂大幅度減輕，全民健康水平顯著提升。