趙 凱

(鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院 鄭州 450003)

珠蛋白基因缺陷是導(dǎo)致地中海貧血的主要原因，也是引起珠蛋白鏈合成減少或缺陷的一組危害人體健康的遺傳性疾病[1]。缺鐵性貧血是鐵缺乏癥的最終階段，患者表現(xiàn)為因缺鐵所引發(fā)的小細(xì)胞低色素性貧血及其他異?，F(xiàn)象，具有較高的發(fā)病率，若不及時(shí)鑒別診斷，極易引發(fā)其他系統(tǒng)疾病，對患者生命安全構(gòu)成威脅[2]?；诖耍狙芯糠治銎骄t細(xì)胞體積(MCV)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量(MCH)、紅細(xì)胞分布寬度(RDW)及血清鐵蛋白(SF)在貧血疾病的鑒別診斷中的應(yīng)用價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年7月～2018年4月經(jīng)基因診斷明確為地中海貧血的女性120例作為地貧組，年齡22～45歲，平均年齡(31.18±2.69)歲；選取同期在我院檢查的缺鐵性貧血女性100例作為IDA組，年齡23～44歲，平均年齡(31.25±2.80)歲；另選取同期在我院進(jìn)行健康體檢的女性80例作為對照組，年齡21～45歲，平均年齡(32.01±2.14)歲。3組一般資料比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。

1.2 方法

抽取所有參與者肘靜脈血3ml，將血液標(biāo)本放置于抗凝試管中，采用全自動(dòng)血液分析儀檢測MCV、MCH、RDW、SF等指標(biāo)水平，所有操作步驟均按照試劑盒要求進(jìn)行。地中海貧血基因檢測：使用雙重聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)檢測α-地中海貧血基因；另采用反向斑點(diǎn)雜交技術(shù)檢測β-地中海貧血基因。所有操作均嚴(yán)格遵循儀器及說明書要求進(jìn)行。

1.3 觀察指標(biāo)

分析地中海貧血基因檢測結(jié)果；比較3組間MCV、MCH、RDW、SF指標(biāo)水平；探究MCV、MCH、RDW、SF聯(lián)合檢測在篩查地中海貧血基因中的應(yīng)用價(jià)值。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

2 結(jié)果

2.1 地中海貧血基因檢測結(jié)果

120例地中海貧血患者中55例為α-地中海貧血，65例為β-地中海貧血，見表1～2。

表1 α-地中海貧血突變基因型分布(n)

表2 β-地中海貧血突變基因型分布(n)

2.2 各指標(biāo)水平比較

地貧組與IDA組MCV及MCH水平均低于對照組，地貧組SF水平高于IDA組及對照組，IDA組RDW水平均高于地貧組與對照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)，見表3。

2.3 應(yīng)用價(jià)值

以地中海貧血基因診斷結(jié)果為“金標(biāo)準(zhǔn)”，采用MCV、MCH、RDW、SF聯(lián)合檢測靈敏度為91.67%(110/120)，特異度為90.00%(90/100)，準(zhǔn)確度為90.91%[(110+90)/220]。

表3 3組MCV、MCH、RDW、SF指標(biāo)水平比較

3 討論

地中海貧血是由α珠蛋白鏈合成障礙或β珠蛋白鏈合成障礙所導(dǎo)致的小細(xì)胞性貧血，臨床上以遺傳性慢性溶血性貧血癥狀最為常見[3]。對于重度地中海貧血患者而言，主要依靠長期輸血或使用鐵螯合劑維持生命，給地中海貧血家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。因此，對于育齡期女性進(jìn)行地中海貧血基因篩查，對降低地中海貧血患兒出生率、提高人口素質(zhì)等具有重要作用。

目前，產(chǎn)前篩查及基因診斷是唯一一種可防止重型地中海貧血患兒出生的有效措施，醫(yī)學(xué)研究表明[4]，MCV水平<80fl或MCH水平<27pg時(shí)可視為地中海貧血初篩指征。本研究結(jié)果表明，120例地中海貧血患者中，55例患者為α-地中海貧血，65例患者為β-地中海貧血；地貧組與IDA組MCV及MCH水平均低于對照組，地貧組SF水平高于IDA組及對照組，IDA組RDW水平均高于地貧組與對照組；以地中海貧血基因診斷結(jié)果為“金標(biāo)準(zhǔn)”，采用MCV、MCH、RDW、SF聯(lián)合檢測靈敏度為91.67%、特異度為90.00%、準(zhǔn)確度為90.91%。由于地中海貧血與缺鐵性貧血均屬小細(xì)胞低色素性貧血，但地中海貧血患者中MCV水平較低，RDW為測量細(xì)胞體積大小的變異系數(shù)，充分反映紅細(xì)胞大小程度，可將其視為診斷貧血與貧血分類的重要指標(biāo)，而SF在鑒別地中海貧血與缺鐵性貧血中具有較好的效果，有效避免輕度地中海貧血漏診及誤診的發(fā)生，大大降低地中海貧血新生兒的出生率，對提高優(yōu)生優(yōu)育具有重要作用[5]。

綜上所述，采用MCV、MCH、RDW及SF聯(lián)合檢測，可有效提高貧血疾病的鑒別及診斷，對于符合地中海貧血初篩指征的患者，需進(jìn)一步做好基因檢測。