河南省中牟縣人民醫(yī)院（451450）曹靜

21-三體綜合征是由染色體異常所致，因此，妊娠期應(yīng)盡早篩查21-三體綜合征，并及時終止妊娠。頸項(xiàng)透明層（NT）厚度超聲檢查是產(chǎn)前21-三體綜合征篩查的重要方法，NT厚度與染色體異常具有密切關(guān)系。本研究以我院孕11～13+6周孕婦為研究對象，進(jìn)行NT厚度超聲檢查及母體血清Free-β-HCG、AFP篩查，評估其診斷價值，報告如下。

1 資料及方法

1.1 一般資料 選取2015年2月～2019年2月于我院進(jìn)行產(chǎn)前篩查的5475例孕婦，年齡22～39歲，平均（30.43±3.14）歲；孕周11～13+6周，平均（12.44±0.35）周；孕次1～6次，平均（3.55±1.02）次。本研究經(jīng)我院醫(yī)學(xué)倫理委員會批準(zhǔn)。

1.2 方法 孕11～13+6周進(jìn)行超聲NT檢查，采用GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率4～6MHz。先測量胎兒頭臀徑明確胎兒孕周，然后取胎兒正中矢狀切面，檢查胎兒顱腦、顏面部、胸、腹壁、心臟發(fā)育情況、臍帶附著位置、四肢發(fā)育等，再測量胎兒頸部皮膚與頸椎筋膜層間無回聲帶最寬距離，測量3次，取最大值。孕15～20周，抽取孕婦空腹靜脈5ml，離心分離血清，-80℃保存。以酶聯(lián)免疫吸附法測定Free-β-HCG、AFP，試劑盒由武漢明德生物科技有限公司提供，嚴(yán)格按照說明書操作。根據(jù)血清學(xué)檢查結(jié)果結(jié)合孕婦年齡、孕周、體質(zhì)量等綜合計(jì)算風(fēng)險率。隨訪所有孕婦，以染色體結(jié)果、胎兒產(chǎn)后或引產(chǎn)后結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 采用SPSS22.0分析數(shù)據(jù)，計(jì)數(shù)資料用以n（%）表示，χ2檢驗(yàn)，檢驗(yàn)水準(zhǔn)α=0.05。

2 結(jié)果

2.1 篩查結(jié)果 經(jīng)隨訪，5475例孕婦中檢出21-三體綜合征胎兒8例，非21-三體綜合征胎兒5467例。NT超聲檢出21-三體綜合征胎兒7例，母體血清學(xué)檢出21-三體綜合征胎兒5例，聯(lián)合檢出21-三體綜合征胎兒12例，見附表。

附表 不同檢查方式篩查結(jié)果比較

2.2 診斷價值 NT超聲聯(lián)合母體血清學(xué)篩查胎兒21-三體綜合征的敏感度為87.50%（7/8）與NT超聲62.50%（5/8）、母體血清學(xué)50.00%（4/8）對比，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（確切概率法計(jì)算P1=0.569，P2=0.282），特異度為99.81%（5462/5467）與NT超聲99.96%（5465/5467）、母體血清學(xué)99.98%（5466/5467）對比，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ21=0.572，χ22=1.501，P1=0.450，P2=0.221），準(zhǔn)確度為99.89%（5469/5475）與NT超聲99.91%（5470/5475）、母體血清學(xué)99.91%（5470/5475）對比，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ21=0.091，χ22=0.091，P1=0.763，P2=0.763）。

3 討論

Free-β-HCG由胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌，可刺激孕酮形成，保護(hù)胚胎滋養(yǎng)層細(xì)胞不被母體淋巴細(xì)胞攻擊。AFP為糖蛋白，由胎兒肝細(xì)胞、卵黃囊生成，孕早期可檢出AFP，隨孕周增加，胎兒生長發(fā)育，AFP水平逐漸升高，但染色體異常胎兒發(fā)育不成熟，其母體AFP水平低于正常孕婦[1]。研究指出，NT增厚與胎兒染色體異常有關(guān)，多為21-三體綜合征[2]。超聲可有效測量胎兒NT厚度，發(fā)現(xiàn)NT異常，為21-三體綜合征診斷提供依據(jù)。本研究結(jié)果顯示，5475例孕婦中金標(biāo)準(zhǔn)檢出8例21-三體綜合征胎兒，NT超聲聯(lián)合母體血清學(xué)篩出真陽性7例，而NT超聲單獨(dú)檢出真陽性5例，母體血清學(xué)單獨(dú)檢出真陽性4例，NT超聲聯(lián)合母體血清學(xué)篩查胎兒21-三體綜合征的敏感度、特異度、準(zhǔn)確度與NT超聲、母體血清學(xué)單獨(dú)檢查對比，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），說明超聲NT指標(biāo)聯(lián)合母體血清學(xué)可有效檢出胎兒21-三體綜合征，但其無明顯差異可能與本研究選取孕婦例數(shù)不足有關(guān)。

綜上所述，超聲NT指標(biāo)聯(lián)合母體血清學(xué)可有效檢出胎兒21-三體綜合征，診斷價值高，有利于減少21-三體綜合征患兒。