龍飛 秦坤明 廖聲潮

【摘要】 Chiari 畸形是臨床常見的顱頸結合區(qū)先天性發(fā)育異常疾病，可合并脊髓空洞癥、顱底凹陷等其他疾患。臨床中以Chiari 畸形I型多見。國內外對該疾病的診療尚存爭議，尤其是在發(fā)病機制、治療方式選擇方面?，F本文就 ChiariⅠ型畸形的發(fā)病機制、診斷、治療進展作一綜述。

【關鍵詞】Chiari畸形、脊髓空洞、減壓、內固定

【中圖分類號】R-01 ? 【文獻標識碼】A ? ?【文章編號】2107-2306（2020）03-219-03

Chiari畸形即小腦扁桃體下疝，是顱頸結合區(qū)常見的先天性發(fā)育畸形，主要以表現為小腦扁桃體疝入椎管，其下緣達到或超過枕骨大孔水平以下5mm，對頸髓、腦干等結構造成壓迫而引發(fā)一系列臨床綜合征。Chiari畸形可合并不同程度的脊髓空洞、腦積水、顱頸結合區(qū)畸形，寰枕筋膜異常增厚、蛛網膜粘連或疤痕形成也是其常見的病理學改變[1]。近年來隨著研究的深入，對Chiari畸形發(fā)病機制提出有了新的學說，也出現了新的診斷方法和治療方式。現綜述如下。本文主要針對Chiari畸形I型進行綜述。

1.發(fā)病機制

Chiari 畸形的發(fā)病機制目前比較統(tǒng)一的理論是：中胚胎中軸葉軸旁的枕骨原節(jié)在胚胎的發(fā)育過程中出現了發(fā)育異常，導致枕骨發(fā)育慢于后顱窩腦組織，引起小腦扁桃體下疝和小腦幕上抬最終導致部分腦組織受壓而疝入椎管內并引起一系列壓迫及梗阻癥狀。Chiari畸形I型患者多合并顱頸結合畸形（如顱底凹陷、寰樞關節(jié)脫位等）及顱骨發(fā)育異常[2]。但是，近年來Goel等學者提出“Chiari 畸形的發(fā)病機制可能與寰樞椎不穩(wěn)有關，Chiari 畸形所合并的基底動脈內陷、脊髓空洞癥也可能與寰樞椎不穩(wěn)有關?！钡恼擖c，他運用寰樞椎內固定術+節(jié)段性關節(jié)融合術治療Chiari 畸形，也取得了很好的效果[3]。對于脊髓空洞癥的發(fā)病機制有多種學說。有經典的流體靜力學說、壓力失衡學說、脊髓實質滲透學說等，多認為下疝的小腦扁桃體等顱頸結合區(qū)結構異常，引起局部腦脊液循環(huán)障礙，局部壓力增高，令腦脊液經中央管、脊髓血管間隙等處滲入脊髓內部形成空洞。即脊髓空洞是由腦脊液自脊髓外壓入髓內而形成。但上述理論無法解釋：為何脊髓空洞內壓力會高于蛛網膜下腔（即腦脊液無法逆壓力梯度進入脊髓空洞）？為何脊髓空洞內液體成分與腦脊液不同？故有學者提出與上述理論相反的學說，即脊髓空洞是自脊髓內高壓滲出液體而成，而非液體自脊髓外被壓入髓內。如Rusbridge提出髓內搏動壓理論，即在Chiari 畸形中脊髓受壓后髓內搏動壓高于臨近蛛網膜下腔時，髓內搏動壓由內向外擴張脊髓，而局部毛細血管濾出與吸收失衡，細胞外液聚集于脊髓中央管而形成脊髓空洞癥[4]。

2.診斷

據統(tǒng)計小腦扁桃體下疝即使在普通人群中發(fā)生率也在0.5%～3.5%，MRI檢出率為0.56～0.77%，解剖發(fā)現0.62%，并不是每一個小腦扁桃體下疝者均會出現Chiari畸形的癥狀體征;一些小腦扁桃體下緣未超過顱底最低線5.0mm的患者存在Chiari畸形的類似癥狀體征，而15～30%小腦扁桃體下緣超過顱底最低線5.0mm的成年患者并無癥狀，故而有些學者建議改“Chiari畸形”為“Chiari異常”[5]。但上述觀點尚未形成共識，故而本文仍沿用“Chiari畸形”的說法。

Chiari畸形的臨床診斷除了典型的癥狀體征以外，主要依靠MRI進行診斷。MRI掃描發(fā)現小腦扁桃體下緣超過顱底最低線5.0mm即可診斷。在診斷Chiari畸形I型的同時也需要關注患者是否合并顱頸結合區(qū)畸形如包括軸齒狀突移位、寰椎齒狀突角增加、寰枕融合等[6]。也可運用MRI進行測量得出后顱窩容積比、后顱窩擁擠度、脊髓最大移位等參數（分別為測量和計算后顱窩體積/顱腔體積、菱腦體積/后顱窩體積、心動周期脊髓內某一位置的移位得出），包括線性、角度和面積測量，豐富了影像學診斷的內容，更好的指導治療[7]。

腦脊液電影，即磁共振相位對比電影技術（Phase Contrast cine Magnetic Resonance Image PCMRI）作為一種流體定量技術，可測定 Chiari 畸形患者的腦脊液流體動力學狀況包括感興趣區(qū)內腦脊液流動的峰值流速、流動方式以及流量等，也可以動態(tài)觀察小腦扁桃體的搏動。通過腦脊液流體動力學的研究可以為手術療效判斷、病人治療方式選擇等方面提供更多信息，從而更好的預判手術效果 [8-9]。術中則可通過超聲檢查來評估減壓效果，了解腦脊液循環(huán)是否通暢[10]。

3.治療

Chiari畸形的手術適應證為：①符合診斷標準并出現相關神經功能癥狀。②合并擴張的脊髓空洞，并伴有相關的神經損害癥狀。③排除因顱內腫瘤或者外傷所致的繼發(fā)性小腦扁桃體下疝。對于癥狀不明顯的患者，即使存在明顯的小腦扁桃體下疝畸形也可長期隨訪，若有癥狀再進行手術，不對癥狀不明顯的患者做預防性手術[11-12]。常見的手術方法主要有以下幾種：①后顱窩減壓術（骨性減壓）;②硬膜擴大成型（硬膜下減壓）;③切開蛛網膜、切除小腦扁桃體切除（蛛網膜下腔減壓）;④脊髓空洞分流術。Goel等學者根據Chiari 畸形由寰樞椎不穩(wěn)造成的指導思想，運用寰樞椎內固定術+節(jié)段性關節(jié)融合術治療了65例患者。在18個月的隨訪期間，沒有延遲惡化的神經功能或癥狀的任何病人。63例患者術后好轉，癥狀持續(xù)改善。而枕骨大孔減壓是不必要的，可能會產生長期的副作用[3]。Arnautovic等回顧1965年～2013年136篇關于Chiari I型外科手術治療的報道，99%采用后顱窩減壓術，92%行硬膜擴大修補及枕大池重建術，66%選擇蛛網膜切開，27%切除小腦扁桃體[13]?？梢娛中g的方式是沒有統(tǒng)一的標準的。對于首次行后顱窩減壓術效果不佳的患者，二次手術是再行擴大后顱窩減壓術，內固定術還是分流術也尚無統(tǒng)一意見[14]。

傳統(tǒng)的后顱窩減壓術要求將枕骨及 C1-C4 的椎板行大范圍的切除，但目前大多數學者認為枕骨減壓窗范圍一般不超過 3cm x4cm，不切除 Cl 后弓，這樣既增加了后顱窩的空間達到了減壓目的，避免了寰樞椎不穩(wěn)，又對硬膜形成了骨性支撐防止內容物繼續(xù)下疝。周小熳等總結小骨窗后顱窩減壓聯(lián)合小腦扁桃體切除治療ChiariⅠ型畸形的優(yōu)點：①切口骨窗小;②骨性組織及軟組織破壞少，進一步保證了局部的穩(wěn)定性;③術后并發(fā)癥少;④有效率、安全性肯定。其缺點：①僅適用于單純 ChiariⅠ型畸形，對復雜 Chiari 畸形難以實施;②小骨窗下手術操作時間長，對臨床醫(yī)生的要求較高[15]。

對于是否進行硬膜擴大成型、枕大池重建術存在爭議。Mutchnick IS認為未行硬膜成形術的患者術后復發(fā)率較行硬膜成形術的患者高[16]。Chotai等對術前無脊髓空洞的患者采取骨性減壓+外層硬膜切開，對合并脊髓空洞或是二次手術的患者采用骨性減壓+硬膜擴大成型術，發(fā)現1年后二者在臨床癥狀改善率及再手術率上無明顯差別，但后者并發(fā)癥發(fā)生率更高[17]。Oral等將113例ChiariⅠ型畸形患者根據手術方式不同分成后顱窩硬腦膜外層切開術組及后顱窩硬腦膜擴大成型術組，結果發(fā)現術后兩組患者原有的疼痛和麻木癥狀均有好轉，無明顯差別;但在脊髓空洞的緩解率、小腦扁桃體-硬膜距離的擴大程度上，后顱窩硬腦膜擴大成型術組則效果更好[18]?？岛赀_等認為解除因小腦扁桃體下疝而引起的第四腦室正中孔受壓、腦脊液流出不暢;重建枕大池，以利于腦脊液回流通暢。硬腦膜切開的上極要高于第四腦室正中孔，硬脊膜切開的下極要低于下疝的扁桃體下緣[19]。

對于是否切除下疝的小腦扁桃體也有爭議。經典術式要求切除下疝的扁桃體。有學者就后顱窩減壓聯(lián)合硬腦膜成形術及后顱窩減壓聯(lián)合扁桃體切除術這兩種手術方式進行分組對比，發(fā)現二者都能為患者提供類似的短期臨床療效，后者可能導致更高的無菌性炎癥并發(fā)癥的風險[20]。

由于治療手段眾多，尚無統(tǒng)一標準，有學者采用個體化診療方案以期更好的治療效果。范濤等通過術前MRI、腦脊液電影檢查、術中B超等方式對Chiari畸形I型患者設計個體化手術方案。他將Chiari畸形I型的顱頸交界區(qū)腦脊液流體動力學分為三型，I型：小腦扁桃體后間隙腦脊液循環(huán)障礙;II型：小腦扁桃體后間隙+第四腦室間隙腦脊液循環(huán)障礙;III型：腦干腹側間隙+第四腦室間隙+小腦扁桃體后間隙腦脊液循環(huán)障礙。他對I型患者采用硬膜下減壓;III型采用蛛網膜下腔減壓術式;II型則根據術中超聲探查顯示骨性減壓后，若第四腦室正中孔和小腦扁桃體背側蛛網膜間隙開放，腦脊液流動通暢便只行硬膜下減壓，若超聲示上述兩個間隙未開放，則需剪開蛛網膜徹底減壓，切除下疝小腦扁桃體，環(huán)腦干360度減壓[21]。修波等認為對于癥狀性的Chiari畸形應先行顱后窩減壓，硬脊膜擴大修補術;若伴C1-2脫位，做C1-2復位內固定;若伴脊髓栓系則做脊髓栓系松解;對于二次手術即翻修手術，有學者認為應行C1后弓切除，枕骨部分修補，硬脊膜擴大修補，枕大池重建，必要時小腦扁桃體切除[22]。

對于是否進行脊髓空洞分流手術多數學者認為 Chiari 畸形合并脊髓空洞的手術方式應該以解除梗阻病因為主，而不是首選空洞分流，只有當主流術式難以達到預期減壓效果的情況下可選擇脊髓空洞分流術[23]。Raffa等認為傳統(tǒng)的后顱窩減壓、硬腦膜擴大成形、小腦扁桃體切除術等是治療癥狀性脊髓空洞合并Chiari畸形的首選手術方法。盡管減壓效果好，但臨床失敗率高達26%;脊髓空洞分流術可作為輔助選擇術式，提高手術的效果。分流術后影像學表現為脊髓空洞即刻縮小，術前神經功能缺損迅速改善，隨訪穩(wěn)定。并且即使在脊髓高度（C2）放置分流導管也沒有增加并發(fā)癥的顯著風險[24]。Soleman等認為脊髓空洞分流術是治療脊髓空洞癥的一種有效方法，大部分患者療效良好[25]。但脊髓空洞癥在成功的手術治療及早期臨床緩解后也有可能再次出現及加重，應該將這個可能性告知患方[26]。對于Chairi畸形合并脊髓空洞患者第一次手術失敗之后也可行第四腦室至頸蛛網膜下腔置入支架，以促進腦脊液從腦室向脊髓中央管外的循環(huán);但是術后并發(fā)癥存在神經功能缺損、腦脊液漏、術后支架脫落、脊髓空洞癥復發(fā)時需晚期再手術進行支架置換術等[27]。

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作者簡介：龍飛（1982-）、男，主治醫(yī)師，碩士學歷研究方向（神經外科），945761709@qq.com

基金項目：廣西壯族自治區(qū)衛(wèi)生廳自籌經費課題-編號Z20170091