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        先天性皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤1 例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

        2020-04-30 02:00:52徐雙艷鄧丹琪
        皮膚病與性病 2020年2期
        關(guān)鍵詞:斑片錯(cuò)構(gòu)瘤毛囊

        李 莉,徐雙艷,鄧丹琪

        (昆明醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院皮膚性病科,云南 昆明 650101)

        1 病歷摘要

        患者男,64 歲,因后背部瘙癢1 周,于2019 年6 月4 日來(lái)昆明醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院皮膚性病科就診。查體見患者后背部無(wú)明顯紅斑、丘疹,有部分抓痕,診斷為皮膚瘙癢癥,予“鹽酸左西替利嗪片,PO,10mg/d”治療。在查體過(guò)程中,發(fā)現(xiàn)患者右前胸壁淺褐色斑片,并有粟粒大小丘疹,其上可見毛發(fā)。患者訴從記事起(3 歲左右)該皮損即存在,隨年齡增大皮損面積也增大,無(wú)特殊感覺(jué)?;颊呒韧w健,否認(rèn)家族中類似疾病史。為進(jìn)一步明確診斷,建議患者行皮膚病理檢查。

        體格檢查:一般情況好,各系統(tǒng)檢查無(wú)異常,全身淺表淋巴結(jié)未觸及。皮膚科檢查:右前胸壁約17cm×14cm 淺褐色斑片,邊界不清,可見粟粒大小毛囊性丘疹,其上毛發(fā)增多,較粗、長(zhǎng)(圖1),不硬,無(wú)觸痛、壓痛;假Darier's 征陰性。皮損組織病理檢查:表皮輕度角化過(guò)度,顆粒層變薄,棘層增生,基底細(xì)胞色素增加,真皮淺層少量淋巴組織細(xì)胞浸潤(rùn),真皮乳頭水腫,真皮內(nèi)見大量的縱橫交錯(cuò)的平滑肌束,可見毛囊(圖2、圖3)。Masson 染色平滑肌纖維束呈紅色(圖4);免疫組化平滑肌肌動(dòng)蛋白(SMA)陽(yáng)性(圖5)。

        診斷:先天性皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤(CSMH)。處理:未做特殊治療,觀察隨訪。

        圖1 右前胸壁淺褐色斑片,邊界不清,并有粟粒大小毛囊性丘疹,毛發(fā)增多,較粗、較長(zhǎng)

        圖2 組織病理(HE×10)

        圖3 組織病理(HE×20)

        圖4 Masson 染色平滑肌纖維束呈紅色(×40)

        圖5 免疫組化平滑肌肌動(dòng)蛋白(SMA)陽(yáng)性(×40)

        2 文獻(xiàn)復(fù)習(xí)與討論

        平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤(SMH)是一種少見的平滑肌良性腫瘤,于1923 年首次被Stokes 等人描述[1]。平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤根據(jù)發(fā)病時(shí)間可分為先天性平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤(CSMH)、后天性平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤(ASMH)和家族性平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤(FSMH)。Sourreil 等人[2]于1969 年報(bào)道了第一例先天性平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤(CSMH)。

        CSMH 較為常見,可出生時(shí)即發(fā)現(xiàn),也可發(fā)生于兒童或青少年,好發(fā)于軀干和四肢近端,本次報(bào)道皮損也出現(xiàn)在軀干。從2003 年至今,國(guó)內(nèi)中文文獻(xiàn)共報(bào)道14 例先天性皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤病例[3-16],其中46.6%的皮損位于軀干,33.3%位于四肢,20%位于面部。ASMH 較少見,多發(fā)生在手足末端、外陰、陰囊、陰莖等。FSMH 罕見,但也有個(gè)案報(bào)道。Gerdsen 等人按臨床表現(xiàn)將CSMH 分為四型:經(jīng)典型、毛囊型、多發(fā)型和彌漫型[17]。

        CSMH 主要的臨床描述是先天性斑片或斑塊,可達(dá)數(shù)厘米大,伴或不伴有色素沉著,可有小的毛囊性丘疹,多毛、色素沉著和硬結(jié)的程度可能會(huì)隨著時(shí)間而改變。文獻(xiàn)復(fù)習(xí)發(fā)現(xiàn)50%患者皮損描述為褐色或淺褐色斑塊/斑片,35.7%患者為淡紅色斑塊/斑片,14.3%患者膚色正常。僅21.4%患者在斑片基礎(chǔ)上有米?;蛩诹4笮〉那鹫睢Fp區(qū)域內(nèi)毳毛增多、粗者占42.9%。92.9%的患者均無(wú)明顯觸壓痛。由摩擦引起的病變的暫時(shí)性隆起,稱為假Darier 征陽(yáng)性。假Darier 征陽(yáng)性可能隨著年齡的增長(zhǎng)而減弱,與組胺誘導(dǎo)的與色素性蕁麻疹相關(guān)的蕁麻疹癥狀相比,假Darier 征可能由電子顯微鏡下觀察到的平滑肌束之間的突出神經(jīng)纖維產(chǎn)生[18]。本次個(gè)案中Darier's 征陰性;文獻(xiàn)復(fù)習(xí)中假Darier's 征陽(yáng)性共5例,陰性1 例,其余患者未做描述。

        皮膚組織病理學(xué)檢查,CSMH 在真皮的淺層和深層可見大量界限清楚的平滑肌束,平滑肌束增粗,排列不規(guī)則,無(wú)一定走向;如在伴有多毛的患者中,可見平滑肌束與粗大的毛囊相連。Masson 三色染色見大量紅染平滑肌纖維束,免疫組織化學(xué)染色如平滑肌肌動(dòng)蛋白、特異性肌纖蛋白和結(jié)蛋白,有助于進(jìn)一步說(shuō)明平滑肌增殖的性質(zhì)。文獻(xiàn)復(fù)習(xí)65%患者表皮大致正常,35%表皮輕度角化過(guò)度;均可見真皮內(nèi)增生的縱橫交錯(cuò)的平滑肌束,且多數(shù)可見毛囊。本次個(gè)案中表皮輕度角化過(guò)度、可見毛囊,Masson 染色平滑肌纖維束呈紅色,免疫組化平滑肌肌動(dòng)蛋白陽(yáng)性。本次個(gè)案的病史、臨床表現(xiàn)和組織病理均支持先天性平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤的診斷。

        CSMH 臨床上需與單發(fā)性肥大細(xì)胞瘤、咖啡斑、毛發(fā)平滑肌瘤、Becker 痣等相鑒別。

        單發(fā)性肥大細(xì)胞瘤多發(fā)生于出生時(shí)或新生兒,罕見于兒童和成年人。皮疹可發(fā)生于任何部位,最常見于肢體末端,常為單個(gè),偶可有數(shù)個(gè),為境界清楚的卵圓形斑塊或結(jié)節(jié),直徑(3 ~4)cm,表面光滑或呈橘皮狀,質(zhì)硬似橡皮。組織病理為肥大細(xì)胞密集,呈腫瘤樣團(tuán)塊狀,浸潤(rùn)可充滿整個(gè)皮膚;Giemsa 染色于肥大細(xì)胞內(nèi)見異染顆粒[19]。

        咖啡斑是一種常見的色素增生性疾病,主要表現(xiàn)為境界清楚的色素沉著斑,散在分布,形狀、數(shù)目不一,出生時(shí)或生后不久即已存在,隨年齡增長(zhǎng)皮損可增大、增多??砂l(fā)生于身體任何部位,多見于面部和軀干[20]。組織病理可見角質(zhì)形成細(xì)胞和黑素細(xì)胞內(nèi)散在異常大的黑素顆粒。

        毛發(fā)平滑肌瘤很少有先天性的,常見于成年人,女性多見,好發(fā)于面部、背部和四肢伸側(cè),單發(fā)或多發(fā),常伴疼痛癥狀,觸痛或自發(fā)性疼痛;病理上毛發(fā)平滑肌瘤的平滑肌增生較CSMH 更為明顯,CSMH還可能同時(shí)具有基底層細(xì)胞色素增多及毛囊增多的改變[21]。

        研究認(rèn)為CSMH 與Becker 痣關(guān)系密切,國(guó)外學(xué)者多主張它們是同一疾病譜的兩端,表現(xiàn)為不同程度的色素沉著、毛發(fā)和平滑肌增生。Becker 痣多為后天性皮損,于兒童期或青春期后出現(xiàn),男性多見,好發(fā)于肩部,一般發(fā)生于單側(cè)單處,也可雙側(cè)或多處發(fā)病。組織病理主要表現(xiàn)為不同程度的乳頭瘤樣增生、角化過(guò)度和棘層肥厚,基底層及基底層以上的角質(zhì)形成細(xì)胞表現(xiàn)為明顯的色素增加,真皮層上部可見噬色素細(xì)胞,可伴豎毛肌纖維束增粗[22]。研究報(bào)告CSMH 在電鏡下出現(xiàn)異常的旋轉(zhuǎn)肌絲模式,而在Becker 痣平滑肌增生中未有此發(fā)現(xiàn)[18]。

        目前國(guó)內(nèi)外尚沒(méi)有CSMH 有惡化趨勢(shì)的報(bào)道,CSMH 可以不需治療,若因美容需要,則以手術(shù)切除為主。

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