從春生，李玉斌,2

綜 述

超家族轉座子研究進展

從春生1，李玉斌1,2

1. 中國農(nóng)業(yè)科學院生物技術研究所，北京 100081 2. 青島農(nóng)業(yè)大學農(nóng)學院，青島 266109

轉座子是一類可以在基因組中不同遺傳位點間移動的DNA序列，在其轉移過程中有時會伴隨自身拷貝數(shù)的增加。作為基因組的重要組成部分，轉座子可以通過多種方式影響宿主基因及基因組的結構與功能，進而在宿主的演化過程中扮演重要角色。目前依據(jù)轉座過程中間體類型的不同可以將其分為I類轉座子和II類轉座子。超家族轉座子是20世紀70年代在玉米(L.)中發(fā)現(xiàn)的一類特殊的轉座子，其屬于II類轉座子，廣泛存在于真核生物基因組中，包含遺傳特征明晰可分的眾多轉座子家族。此外，該超家族轉座子轉座頻率高，傾向于插入基因富含區(qū)及低拷貝序列區(qū)，可快速產(chǎn)生大量新的突變體，目前已被廣泛應用于正向及反向遺傳學研究。本文結合近年來相關研究結果，圍繞超家族轉座子的分類組成、結構特征、轉座機制、插入偏好、靶位點重復序列以及玉米自主性元件展開綜述，并對轉座子研究面臨的問題及未來研究方向進行了探討，旨在與研究領域內(nèi)的同行探討相關研究的可能突破點、未來發(fā)展方向及可能產(chǎn)生的重大影響。

超家族；家族；元件；轉座機制；插入偏好；靶位點重復序列

20世紀40年代美國遺傳學家Barbara McClin-tock在玉米中發(fā)現(xiàn)了一些在染色體上可以移動遺傳位置的元件，并于50年代初提出可移動的遺傳基因(即“跳躍基因”)學說，但直到30年后這一超越時代的學說才被科學界同行逐漸理解和接受，并將這些可以在基因組中移動的DNA序列統(tǒng)稱為轉座元件或轉座子[1]?，F(xiàn)有研究表明，轉座子幾乎存在于所有生物基因組中，是基因組的主要組成部分。由于其重復特性，轉座子曾一度被認為是垃圾DNA，但越來越多的證據(jù)表明轉座子是塑造基因組的重要因素[2~5]。在許多植物基因組中，半數(shù)以上的序列屬于轉座子[6~12]，特別在玉米基因組中轉座子序列的占比更高達85%[11]，并且這些轉座子序列通過不同方式影響了玉米的馴化[13]、傳播[14,15]及優(yōu)異農(nóng)藝性狀的形成[16,17]等。此外，轉座子在自身序列、蛋白功能域和結構等方面具有十分豐富的變異[18]。按照轉座過程中間體的類型，真核生物轉座子可以劃分為兩大類：Ⅰ類轉座子(RNA轉座子或反轉錄轉座子)和Ⅱ類轉座子(DNA轉座子)[19]。Ⅰ類轉座子的轉座反應通過DNA-RNA-DNA形式介導完成，通常以“copy- and-paste”方式進行轉座，按照其長末端重復序列(long terminal repeats, LTR)的有無又可以分為LTR反轉錄轉座子和non-LTR反轉錄轉座子2個亞類；Ⅱ類轉座子的轉座反應通過DNA-DNA形式介導完成，絕大部分以“cut-and-paste”方式進行轉座，少數(shù)轉座子通過滾環(huán)模型或自我合成途徑完成轉座反應[20,21]。根據(jù)序列組成和基因結構特征，Ⅰ類和Ⅱ類轉座子又都可分成不同的超家族[22]，各超家族間既存在共性，同時又各有特性，盡管采用的分析方法不盡相同[23~25]。超家族轉座子屬于Ⅱ類轉座子，廣泛存在于真核生物基因組中，包含著遺傳特征明晰可分的眾多轉座子家族，并且在轉座子遺傳特性方面的研究深入，在功能組學研究中的應用也十分廣泛。本文結合近年來的研究結果，圍繞超家族轉座子的分類組成、結構特征、轉座機制、插入偏好、靶位點重復序列以及玉米自主性元件進行了概述，同時對轉座子研究面臨的問題及未來研究方向進行了探討，以便相關科研人員更充分、全面了解超家族轉座子的研究進展。

1 Mutator超家族轉座子分類組成

1978年，美國愛荷華州立大學(Iowa State University)的Donald Robertson博士報道了一份高突變頻率玉米材料，其幼苗中的突變頻率接近自發(fā)突變的30倍左右，而這一突變特性的遺傳不符合經(jīng)典的孟德爾遺傳定律[26]并表現(xiàn)出明顯的表觀沉默[27]。這一遺傳品系由于存在大量一類新型轉座元件—或[28~30]，從而可以發(fā)生高頻突變，也因此被稱之為系[31]。目前這些轉座元件同屬家族或家族，其中可以編碼轉座酶并使其自身發(fā)生轉座的元件稱為自主性轉座子—(-Donald Robertson)，而在活性存在時才能進行轉座的元件統(tǒng)稱為非自主性轉座子[32~34]。與大量的非自主性轉座子組合可形成高效的突變系統(tǒng)，系統(tǒng)是目前被廣泛應用的致變能力極強的轉座子插入突變體創(chuàng)制系統(tǒng)[35~37]。

另外，minimal系是通過篩選獲得的只含有單一和一個位于顏色基因中的非自主性的遺傳品系，成為研究玉米轉座子系統(tǒng)及調控的理想材料[38~40]。例如，從minimal系中發(fā)現(xiàn)了()[41]。作為調控的顯性遺傳性位點，可以沉默一個或多個活性，但并不是維持沉默狀態(tài)所必需的，在后代分離個體中，即使缺失位點，仍無活性并且可以維持多代[42]。的發(fā)現(xiàn)極大地促進了轉座子表觀沉默的研究，同時使用于突變體創(chuàng)制的系統(tǒng)變得更為可控。

近年來，伴隨著測序技術的發(fā)展以及被測序物種數(shù)量的不斷增加，在植物[43~47]、真菌[48,49]、原生動物[50,51]以及多細胞動物[52,53]中均發(fā)現(xiàn)了與玉米序列相類似的轉座子，統(tǒng)稱為元件(-like transposable elements)。目前大部分鑒定出來的元件都屬于非自主性轉座子，它們自身不能編碼功能完善的轉座酶，只有極少數(shù)元件可以進行自主轉座，例如尖孢鐮刀菌()中的[49]，擬南芥()中的[54]，玉米中的[55]和[56]，水稻()中的[57]以及埃及伊蚊()中的[58]等。另外，大量非自主性元件內(nèi)部有時攜帶著來源于宿主的一個或多個不同基因的片段，這類元件被特別命名為Pack-MULEs。目前在擬南芥、水稻、玉米、百脈根()、西紅柿()及荷花()的基因組中都發(fā)現(xiàn)了Pack-MULEs的存在[59~65]，其中水稻中Pack- MULEs的數(shù)量巨大，有關研究也更為深入。水稻中有些Pack-MULEs元件所攜帶的多個宿主基因片段可形成嶄新的開放閱讀框并轉錄出嵌合轉錄本。氨基酸序列功能分析及蛋白組學研究表明，捕獲的基因片段甚至可能具有特定的功能。結合以上研究結果及Pack-MULEs在植物中的普遍性，Jiang等[63]推想Pack-MULEs獲取基因片段的方式很可能是高等植株基因進化的一種重要機制。雖然Pack-MULEs捕獲宿主基因組片段的分子機制目前仍不清楚，但研究發(fā)現(xiàn)Pack-MULEs主要傾向于獲得和保留GC含量高的序列，這種選擇性捕獲使Pack-MULEs更有可能捕獲具有功能性的序列，進而為新基因的進化及現(xiàn)有基因的修飾提供新的遺傳資源[66~68]。與此同時，相對于其他超家族轉座元件，水稻中Pack- MULEs表現(xiàn)出獨特的表觀遺傳學特性，其插入和表達不僅可以改變水稻染色體的表達模式，還可以抵消重組對染色體堿基組成的影響，進而對染色體結構進化產(chǎn)生影響[69]。

2 Mutator超家族轉座子及其轉座酶基本特征

與其他大多數(shù)DNA超家族轉座子相比，超家族轉座子兩端具有較長的末端反向重復序列(terminal inverted repeats, TIR)。TIR序列中包含有轉座酶結合位點[70]，而攜帶單一TIR的轉座子無法正常進行轉座[60,71]。此外，TIR序列中還含有復雜的啟動子序列，既可以啟動轉座酶或TIR間序列的轉錄，也可以調控轉座酶在不同組織中的表達[63,72]。玉米家族轉座子的TIR比較保守，大多長約215 bp[73]，根據(jù)兩端TIR間序列的差異，又劃分為不同亞家族(~)[74~76]。其中大部分為非自主性轉座子，這些非自主性轉座子是內(nèi)部片段缺失產(chǎn)生的衍生物或者是其他序列點突變導致轉座酶功能喪失的同源序列(homologs, h)。h雖然不能催化轉座反應，但可能在表觀沉默中發(fā)揮增強作用[31]。相對于玉米家族轉座子，各種元件TIR序列變異豐富。有些元件TIR內(nèi)含有串聯(lián)重復序列，這些串聯(lián)重復序列可能導致TIR自身形成特殊的二級結構，進而影響轉座子的轉座行為[77]。在植物和真菌中大部分元件具有較長的TIR (100~ 600 bp)，但在擬南芥[65]、荷花[61]、玉米[78]和酵母()[48]基因組中鑒定到少數(shù)non-TIR元件(TIR<50 bp)，這些元件雖分布較為廣泛，但其與元件在進化中的關系仍不清楚。另外，在玉米、西紅柿、水稻和擬南芥基因組中還檢測到一些多TIR元件，這些TIR大多以串聯(lián)形式分布，多TIR元件可能更有利于轉座子轉座和捕獲宿主基因組序列[60]。

作為家族中的自主性轉座子，同時也是超家族轉座子研究的典型代表。編碼兩個轉錄方向相向的基因：和，各自轉錄起始于兩端的TIR內(nèi)部序列，兩個轉錄本間沒有重疊部分，在相距200 bp處終止轉錄[32](圖1A)。編碼蛋白MURA (94 kDa)，MURA與原核生物轉座子的轉座酶序列相似[79]，含有保守的蛋白結構域[80]，被認為是轉座酶，催化轉座子轉座。編碼蛋白MURB (23 kDa)，MURB并非體細胞組織轉座剪切所必需，可能與生殖類細胞內(nèi)轉座子的重新插入相關[81,82]，MURB調控方式及其在轉座過程中的功能目前還沒有更為詳盡的報道。如前所述，在玉米及其他植物、動物、微生物中也已經(jīng)鑒定到了少數(shù)幾個自主性元件，但這些新發(fā)現(xiàn)的自主性元件均只含有同源基因，因此基因可能僅存在于玉米的中。是轉座插入并重排形成的2.2 kb反向重復序列，由兩段反向加倍的TIRA及其下游相鄰部分序列組成，不涉及任何基因序列(圖1B)。插入位點兩翼殘存的兩個轉錄方向相向的基因(和)中僅有啟動子起始轉錄，由此產(chǎn)生的發(fā)卡狀轉錄本生成小RNA (主要是22 nt siRNAs)，然后通過RNA介導的DNA甲基化方式沉默活性[41,42]。

圖1 MuDR和Muk基因結構組成

A：轉座子及其基因和的結構；B：及其兩翼殘存基因的結構。

轉座酶是自然界中最豐富、最普遍存在的基因編碼產(chǎn)物[83]。所有真核生物“cut-and-paste”類型超家族轉座子其轉座酶均具有DDE/D三氨基酸特征結構域[84]，及其他自主性元件轉座酶同樣具有這樣的特征(圖2)。Liu等[58]根據(jù)保守的DDE/D結構域并通過生物信息學方法在埃及伊蚊基因組中發(fā)現(xiàn)了自主性元件—，通過定點突變首次證實了元件轉座酶中DDE/D結構域3個特征氨基酸的重要性：其中任何單一氨基酸的改變都足以使轉座酶的活性完全喪失。此外，與另一類DNA轉座子超家族—超家族的轉座酶類似，大部分超家族成員的轉座酶在DDE結構域的第2個D和E之間還含有一個保守的CXXH基序和一個色氨酸[85](圖2)。CXXH基序可能參與轉座酶對TIR的識別，當CXXH基序中的組氨酸突變后，轉座酶催化活性消失殆盡[58,86]。而色氨酸不僅與轉座酶活性相關，還與轉座酶的精確切割或修復相關。當轉座酶中色氨酸突變?yōu)楸彼釙r，轉座酶催化活性徹底消失；當其突變?yōu)槠渌枷阕灏被釙r，轉座酶表現(xiàn)出一定活性，但轉座子剪切頻率變低，精確剪切比例也顯著下降[58,85]。

除了DDE/D三氨基酸這一特征結構域以外，在超家族轉座子的轉座酶中還可以鑒定到其他保守結構域(圖3A)。例如，大部分轉座酶的N端具有屬于WRKY-GCM1超家族[87]的DNA結合結構域(DNA binding domain, DBD)，可能通過結合轉座子特定區(qū)段序列來調控轉座酶活性及轉座子的轉座行為。水稻編碼的轉座酶DBD上游特定長度編碼序列發(fā)生缺失突變后，轉座子的剪切頻率顯著增高，進一步研究發(fā)現(xiàn)這部分片段中氨基酸組合的理化特性對轉座酶活性至關重要[71]。另外，大量MURA同源蛋白C端也具有相對保守的基序，如在擬南芥、玉米、水稻和甘蔗(spp.)中先后鑒定到CX2CX4HX4 (或6) C基序[47,65]，目前已知的自主性超家族轉座子的C端 大多存在這些鋅指基序(圖3B)，它們可能通過結 合核酸序列(DNA或RNA)參與調控轉座子的轉座行為。

圖2 不同自主性轉座酶DDE結構域蛋白序列比對分析

黑色陰影表示氨基酸完全一致，粉色陰影表示同源性≥75%，綠色陰影表示同源性≥50%，保守的氨基酸及結構標注在序列底部。

圖3 Mutator超家族轉座酶的結構特征

A：及其他自主性元件轉座酶的保守結構域；B：超家族轉座酶C端的保守基序。

3 Mutator超家族轉座子轉座機制

利用家族轉座子特有的遺傳組成和轉座特性，已經(jīng)構建了多個玉米突變體資源庫(如TUSC、MTM、RescueMu、UniformMu和ChinaMu等)，為正向遺傳學和反向遺傳學的研究提供了豐富的突變體遺傳材料[88,89]。然而，關于超家族轉座子轉座機制的認識仍缺乏直接的證據(jù)?；谂c其他超家族DNA轉座子的一些共性及大量轉座事件分析，推測超家族轉座子的剪切及再次插入可能與某些已知的轉座機制存在相似之處。

3.1 轉座酶催化作用下的DNA雙鏈斷裂

真核生物DNA轉座子的剪切過程一般以轉座子兩端某一條DNA單鏈的解離為起始，該過程為親核裂解反應，通常H2O作為親核試劑，在轉座酶的作用下攻擊轉座子與側翼序列連接處的磷酸二酯鍵而形成斷裂口。某些超家族轉座子會在轉座子末端暴露出自由的3′-OH，而其他超家族轉座子則在側翼宿主序列末端暴露出自由的3′-OH，隨后，不同類型超家族轉座酶催化不同位置的3′-OH與不同類型DNA底物組合而使第二鏈斷開，由此形成的DNA雙鏈斷裂(DNA double strand break, DSB)使轉座子最終得以從供體位點釋放出來[90]。最近研究發(fā)現(xiàn)，埃及伊蚊第二鏈斷開方式與、超家族轉座子相類似[77]。在轉座酶作用下，以H2O作為親核試劑使轉座子末端與側翼DNA連接處的磷酸二酯鍵斷開后在側翼DNA的3′末端暴露出羥基，3′-OH進攻另一鏈而在側翼DNA末端形成發(fā)卡結構，最后釋放出轉座子(圖4)。剪切位點形成的DSB既可以通過非同源末端連接(non-homolo-gous end joining, NHEJ)方式修復，留下不同類型轉座印跡(footprint)，還可能通過同源重組(homologous recombination, HR)方式，以一條姐妹染色單體或同系物作為模板進行修復。但是，側翼DNA形成的發(fā)卡結構必須在修復前打開，相關的體外實驗表明，這一過程并不是由轉座酶催化完成，而可能是由宿主自身可以切割類似發(fā)卡結構的酶來完成[86]。目前對于超家族轉座酶催化作用下的DNA雙鏈斷裂過程報道較少，該過程是否是超家族轉座子的共同遺傳特性亟待其他自主性超家族轉座子相關研究加以驗證。

圖4 Muta1轉座酶介導的DNA雙鏈斷裂過程

3.2 轉座子剪切后的DSB修復

轉座子剪切后導致DNA發(fā)生雙鏈斷裂，目前認為植物不同組織細胞中DSB修復方式不盡相同[91,92](圖5)。若剪切發(fā)生在生殖類細胞(包括配子體及配子體減數(shù)分裂前的有絲分裂細胞)的S期或G2期，此時轉座子已經(jīng)隨著染色體發(fā)生了復制，細胞能夠以姐妹染色單體為模板進行精確修復。由于剪切位點被完全修復，轉座反應看似以“copy-and-paste”方式進行，但事實上是轉座子剪切后又被重新修復的結果，而并非轉座子的簡單加倍。在DSB的修復過程中，由于模板內(nèi)存在一些長短不一、散落分布的微同源序列，修復復制鏈發(fā)生位置滑移，便形成了大小有別、序列組成不同的多種缺陷型轉座子。而在體細胞發(fā)育過程晚期，轉座子剪切可能發(fā)生在細胞S期之前或者剪切形成的DSB主要通過易錯易突變的NHEJ方式進行修復，結果導致轉座子原插入位點產(chǎn)生多種類型的footprint序列[93,94]。

目前已有多方面證據(jù)支持上述假說。在和生殖類細胞轉座研究中均可以檢測到缺陷型轉座子，并且這些缺陷型轉座子在缺失序列的兩翼存在微同源序列[56,91]。此外，研究還發(fā)現(xiàn)在一些缺陷型轉座子序列內(nèi)部含有填充序列(filler DNA)，并且這些filler DNA均來自缺失位點附近序列[56,95]。這正是由于修復模板內(nèi)存在多組微同源序列，修復復制時發(fā)生了多次復制鏈滑移造成的。由此可見，在生殖類細胞中轉座子剪切后是通過依賴模板的方式進行修復的。另外，研究發(fā)現(xiàn)在玉米RAD51突變體中生殖類細胞內(nèi)轉座子轉座行為異常。RAD51在細胞減數(shù)分裂的DSB修復過程發(fā)揮重要作用，玉米中存在兩個同源基因，在含有活性的RAD51雙突變材料中，生殖細胞轉座反應中內(nèi)部及側翼序列缺失的頻率比野生型材料高出數(shù)10倍，這也表明玉米生殖類細胞內(nèi)剪切 后需要RAD51介導的HR進行修復[96,97]。與生殖類細胞剪切修復相比，在體細胞組織轉座過程中，轉座子剪切后往往會形成多種類型footprint序列，大量及體細胞組織轉座事件研究已經(jīng)證實了這一點[56,93,94]。但體細胞組織內(nèi)轉座子剪切部位絕大多數(shù)不存在微同源序列，因此，體細胞組織內(nèi)轉座子剪切后更可能是通過非模板修復方式進行修復的。

圖5 轉座子剪切后的DNA雙鏈斷裂修復

中間圓形表示細胞周期；左圖表示轉座子剪切發(fā)生在體細胞的S期前，轉座子剪切后形成的DSB通過NHEJ方式修復，產(chǎn)生不同類型footprint序列；右圖表示轉座子剪切發(fā)生在生殖類細胞的S期或G2期，轉座子剪切后形成的DSB通過HR方式以姐妹染色單體為模板進行修復，在斷裂處修復為原轉座子或由于微同源序列導致修復鏈滑移，修復為缺陷型轉座子。

3.3 染色體外環(huán)形結構

原核轉座元件通過閉合環(huán)形結構介導轉座過程[98]，而早期研究發(fā)現(xiàn)，在攜帶活性的玉米材料中，轉座子也能夠以染色體外共價閉合的環(huán)形結構形式存在，并且這些環(huán)形的出現(xiàn)依賴于活性的存在，因此，其可能是MURA作用下的轉座中間體或是剪切后的產(chǎn)物[99]。但由于環(huán)形序列信息的缺乏，難以明確其在轉座反應中的作用及生物學意義。Li等[56]對玉米的研究發(fā)現(xiàn)，在含有活性的玉米體細胞中可以檢測到共價閉合的環(huán)形或環(huán)形缺陷型結構；序列分析證實，這些環(huán)形結構的確是轉座子兩端共價連接的產(chǎn)物；同時酶切實驗表明，所有檢測的環(huán)形結構并不是兩側TIR末端完美的“頭頂頭(Head- to-Head)”共價連接，而可能是其他更為復雜的序列組成；除了預期大小的擴增產(chǎn)物，該研究還檢測到一些其他擴增產(chǎn)物，克隆測序發(fā)現(xiàn)多數(shù)產(chǎn)物序列在連接點處缺失轉座子單側或兩側末端序列，缺失長度不等(<100 bp至>2 kb)，有些涉及編碼轉座酶的區(qū)段。這些染色體外環(huán)形結構可能與轉座子某些特性相關，例如轉座子剪切后在非連鎖位點的再次插入。目前，類似的轉座子共價閉合環(huán)形結構在其他轉座子研究中也有所報道[54,100,101]，但不同轉座子的染色體外環(huán)形結構是否參與轉座反應，它們?nèi)绾伟l(fā)揮作用及其生物學意義仍不明確。

4 插入偏好

超家族轉座子在基因組內(nèi)的轉座并非隨機插入而具有一定的偏好性。目前通過多個突變系已經(jīng)獲得了數(shù)萬份玉米插入突變體，這些插入遍布整個玉米基因組[89,102,103]，與插入突變體不同，新插入位點與原初插入位點并不連鎖。值得注意的是，雖然玉米基因組大部分為反轉錄轉座子序列，但絕大部分插入在基因組低拷貝區(qū)域的基因內(nèi)部或基因附近[103~105]。進一步研究發(fā)現(xiàn)，更傾向于插入基因的5′末端，且插入?yún)^(qū)段序列GC含量較高，這與玉米及其他單子葉植物基因5′末端GC含量略高相對應[106]。另外，插入位點與開放染色質表觀遺傳標記(如DNA甲基化和組蛋白修飾)緊密相關[107]。近期的研究也表明，真核生物轉座子插入位點的選擇受染色質結構影響[108]。在玉米W22基因組中，插入位點與兩翼序列染色質開放性無明顯差異，而插入位點染色質開放性顯著增加。此外，和都傾向于插入CG和CHG甲基化程度極低的區(qū)域，但插入位點通常與CG和CHG高度甲基化區(qū)域相距較遠，而插入位點與這些高度甲基化區(qū)段距離較近[109]，這些特征有助于理解更多插入在基因UTR區(qū)而更傾向于插入基因編碼區(qū)。

5 靶位點重復序列

不同超家族轉座子插入基因組后會在其兩側形成一定長度的正向重復序列，這些序列來自插入位點，被稱為靶位點重復序列(target site duplication, TSD)。通常同一家族的轉座子重新插入后形成相同長度甚至固定組成的TSD，因此，TSD序列長度、固定的序列組成也是進行轉座子分類的依據(jù)之一[20,21]。超家族轉座子轉座主要形成長度為9 bp的TSD，并且這些TSD無明顯的序列組成規(guī)律。近期研究表明，TSD與DNA轉座子的轉座行為之間關系密切。例如，在異源酵母系統(tǒng)中研究水稻的轉座遺傳特征時發(fā)現(xiàn)，當改變一側TSD中緊鄰的前3個堿基后，轉座子的剪切頻率顯著下降，對于較長的非自主性轉座子這種影響更為明顯。并且不一致的TSD還會影響非自主性轉座子NA剪切位點的精確修復，而對轉座子重新插入頻率并無顯著影響[71]。另外，在異源酵母系統(tǒng)中，TSD同樣影響埃及伊蚊的轉座行為。當非自主性轉座子攜帶有8 bp或9 bp TSD時，剪切頻率較無TSD情況下顯著提高，但與不同的是，當攜帶TSD時，相應轉座子重新插入的頻率也有所提高。此外，TSD的缺失同樣影響相應轉座子剪切位點的精確修復。當攜帶有8 bp或 9 bp TSD時，90%的回復突變均為精確剪切；當無TSD時，精確剪切頻率僅占所有回復突變的10%。而對于TSD序列組成的研究表明，不同的TSD序列組成對于轉座子的剪切和重新插入均無顯著影響[58]。由此可見，TSD序列的有無、一致性及其長度對元件轉座行為的影響更大，而TSD的序列組成對于轉座行為的影響較小。在植物中超家族轉座子的轉座反應受到嚴格調控，而異源酵母系統(tǒng)中開展的研究可能不足以完全涵蓋和揭示TSD在植物轉座過程中的作用和調控機制。

6 玉米自主性MULEs元件

除了以外，目前玉米中還克隆了另外兩個自主性元件：[55]和[56]。這兩個轉座子與間存在一些共性，例如都具有同源序列，含有較長的TIR，插入位點形成9 bp TSD。而系統(tǒng)進化分析表明，這兩個轉座子各自作為獨立的自主性轉座子已經(jīng)存在了數(shù)百萬年[73]。與相比，和共享某些特性：(1)玉米中和的拷貝數(shù)很低；(2)它們在生殖類細胞內(nèi)發(fā)生回復突變的頻率均高于；(3)兩者都不含有同源序列[55,56]。更為特殊在生殖類細胞和體細胞組織內(nèi)剪切后的修復都不留有任何footprint序列。此外，的自主性略顯欠缺，目前只檢測到玉米e位點的可以發(fā)生剪切，并未檢測到其重新整合到基因組中，雖然不排除可能與缺少同源基因相關[55]，但更可能是兩端TIR序列微小差異影響了轉座剪切后的再次插入。3′端TIR比5′端TIR在末端少了4個核苷酸(GCTC)，生物信息學分析發(fā)現(xiàn)，在其他已測序的玉米材料中，-like序列兩側TIR中均含有這4個核苷酸。因此，很可能原本兩側TIR序列一致，在轉座到位點過程中3′端TIR發(fā)生了序列丟失進而影響到的轉座反應，導致其剪切后不能重新插入到基因組中。另外，其他已鑒定的自主性元件同樣不含有同源基因，但轉座后均可以重新插入到基因組其他位點。因此，即使基因確實與生殖類細胞內(nèi)轉座剪切后的重新插入相關，目前鑒定到的這些元件可能在轉座剪切后的重新插入方面進化出了不同的機制，不再需要MURB功能蛋白。玉米中除了以上3個超家族轉座子外，遺傳學實驗還鑒定到另外幾個自主性元件，但這些轉座子完整的基因組序列目前仍未被克隆，如玉米中家族轉座子[110]。已有研究表明，缺陷型()的TIR與TIR的序列在前50 bp高度同源，并且可以使發(fā)生移動。但關于自主性轉座特性及其與間相互關系目前仍不清楚，尚需進行深入研究。

7 結語與展望

轉座子在真核生物基因和基因組的結構及進化過程中扮演著重要角色，眾多農(nóng)作物在其馴化過程中優(yōu)異農(nóng)藝形狀和優(yōu)良品質的形成以及對生物脅迫和非生物脅迫的不斷適應的遺傳基礎都與轉座子引發(fā)的變異密不可分。超家族轉座子作為Ⅱ類轉座子研究的重要方面，是轉座子遺傳學及功能基因組學的主要研究對象，而轉座子研究中仍有許多科學問題亟待解決，轉座子的開發(fā)應用更有待加強。因此，繼續(xù)深入轉座子基礎遺傳學研究并不斷開發(fā)利用轉座子資源必將發(fā)揮重要的學術及應用價值。隨著高通量測序、生物信息學分析及機器深度學習等新技術的發(fā)展，轉座子深入研究的成果勢必更好地服務和推動生命科學的發(fā)展。

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Progress onsuperfamily

Chunsheng Cong1, Yubin Li1,2

Transposable elements (TEs) are fragments of DNA sequence, which can mobile from one locus to another within a genome, often replication in the process. Occupying the main component of the genome, TEs can affect the structure and function of gene and/or genome in a variety of ways, and play an important role in the evolution of the host. Based on the transposition intermediate, eukaryotic TEs can be divided into two classes.Thesuperfamily is found in maize (L.) in the 1970s. As the member of class II elements,superfamily transposons are found in all eukaryote genomes and contain many families with clearly distinguishable genetic characteristics. In addition, these TEs transpose at high rates and preferentially insert in gene-rich and low-repetitive genomic regions leading to the rapid generation of massive novel mutations, therefore, they are in great use of both forward and reverse genetics researches. In this review, we summarize the classification, structure characteristic, transposition mechanism, insertion preference and TSD sequence and other autonomousin maize. Moreover, we discuss the problems faced in TEs’ research and research directions in the future, with a view to discuss possible breakthroughs, future development directions and significant impacts with colleagues in the related research field..

superfamily;family;elements; transposition mechanism; insertion preference; target site duplication

2019-09-27;

2019-12-17

國家自然科學基金面上項目(編號：31871642)資助[Supported by the National Natural Science Foundation of China (No. 31871642)]

從春生，博士研究生，研究方向：生物化學及分子生物學。E-mail: congchunsheng@126.com

李玉斌，研究員，博士生導師，研究方向：生物化學及分子生物學。E-mail: liyubin@caas.cn

10.16288/j.yczz.19-301

2020/1/2 18:26:20

URI: http://kns.cnki.net/kcms/detail/11.1913.R.20191231.1146.001.html

(責任編委: 嚴建兵)