袁宇，徐林

(濱州醫(yī)學(xué)院煙臺(tái)附屬醫(yī)院手足外科，山東 濱州 256600)

石骨癥是一種罕見(jiàn)的以破骨細(xì)胞減少或功能障礙為主要特征的遺傳性骨代謝性疾病，過(guò)高的骨密度結(jié)構(gòu)造成了骨質(zhì)過(guò)脆，可繼發(fā)骨折，因臨床表現(xiàn)缺乏特異性，影像學(xué)表現(xiàn)是診斷要點(diǎn)。本文報(bào)道1例成人型石骨癥合并有股骨轉(zhuǎn)子下骨折的患者，采用骨折切開(kāi)復(fù)位髓內(nèi)釘內(nèi)固定術(shù)予以治療?，F(xiàn)將本病例的診療過(guò)程報(bào)告如下，以期為石骨癥合并股骨轉(zhuǎn)子下骨折的診斷及治療提供參考。

1 患者資料

患者，女，49歲，因“摔傷致右髖部疼痛伴活動(dòng)障礙2 h”就診。查體：右髖部腫脹明顯，可見(jiàn)散在皮下瘀斑，患肢外旋畸形，縮短約2.5 cm，大轉(zhuǎn)子遠(yuǎn)端局部壓痛明顯，叩擊痛(+)，下肢軸向叩擊痛(+)；骨盆分離擠壓試驗(yàn)(-)，膝關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)活動(dòng)度可。X線檢查：(1)全身多發(fā)骨密度增高，骨小梁粗糙、模糊，骨皮質(zhì)厚，髓腔窄小；(2)椎體呈“夾心蛋糕樣”特征性改變；(3)兩側(cè)髂骨翼呈典型“同心環(huán)狀征”；(4)雙側(cè)髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)軟骨下骨密度增高，關(guān)節(jié)間隙窄(見(jiàn)圖1～2)。實(shí)驗(yàn)室檢查：血沉59 mm/h，白蛋白53.5 g/L，球蛋白19.7 g/L，白細(xì)胞計(jì)數(shù)4.9×109/L，紅細(xì)胞3.1×109/L，血紅蛋白93 g/L，堿性磷酸酶98.4 U/L，D-2聚體0.78 mg/L FEU，血鈣、磷、尿酸等均未見(jiàn)異常。診斷：(1)石骨癥；(2)右股骨轉(zhuǎn)子下骨折；(3)貧血。父母非近親結(jié)婚，家族中未發(fā)現(xiàn)有同類疾病者。

患者入院后給予消腫、鎮(zhèn)痛、改善微循環(huán)等對(duì)癥治療，行骨牽引糾正骨折畸形。排除手術(shù)禁忌證后在腰硬聯(lián)合麻醉下行右股骨骨折切開(kāi)復(fù)位髓內(nèi)釘內(nèi)固定術(shù)。患者取平臥位，采用右大腿近端前外側(cè)入路，顯露骨折斷端，探查見(jiàn)股骨轉(zhuǎn)子下橫行骨折，股骨近端髓腔相對(duì)較窄，骨質(zhì)致密堅(jiān)硬，多為硬化增厚的皮質(zhì)骨，斷端坎頓少量碎骨片及軟組織，清理骨折斷端，繼而自切口內(nèi)向近端逆行開(kāi)口擴(kuò)髓，再?gòu)墓晒谴筠D(zhuǎn)子自近端做縱行切口6 cm，依次切開(kāi)皮膚皮下及闊筋膜張肌，自梨狀窩開(kāi)口處放入導(dǎo)針，借復(fù)位鉗及牽引骨折復(fù)位后將導(dǎo)針插入股骨遠(yuǎn)端，近端擴(kuò)髓至13 mm，遠(yuǎn)端擴(kuò)髓至11 mm，測(cè)量無(wú)誤后放置10 mm×360 mm股骨順行髓內(nèi)釘，在C臂機(jī)透視下應(yīng)用瞄準(zhǔn)器鎖入2枚遠(yuǎn)端鎖釘，回敲加壓斷端，近端鎖入1枚鎖釘。手術(shù)歷時(shí)2.5 h，術(shù)中出血量約250 mL。定期復(fù)查股骨正側(cè)位X線片，監(jiān)測(cè)骨折愈合情況及石骨癥病情進(jìn)展情況(見(jiàn)圖3～4)。

2 討 論

石骨癥多無(wú)特異性的臨床表現(xiàn)，多因外傷后骨折就診，目前對(duì)于石骨癥的確診多依靠影像學(xué)檢查。X線片中常見(jiàn)的有全身骨密度普遍增高、顱底硬化明顯，椎體呈“夾心蛋糕樣”特征性改變，兩側(cè)髂骨翼呈典型“同心環(huán)狀征”，肋骨可呈“串珠樣”改變等等。本例患者因跌倒后就診，肢體外觀并無(wú)異常性改變，診斷也主要靠影像學(xué)的特征性表現(xiàn)。成人石骨癥合并骨折多可手術(shù)治療，國(guó)內(nèi)報(bào)道的數(shù)篇關(guān)于石骨癥合并股骨近端骨折的手術(shù)方式多為鎖定鋼板固定及髓內(nèi)固定?？紤]因石骨癥骨質(zhì)致密且內(nèi)部血管網(wǎng)稀疏，髓腔過(guò)于狹窄，擴(kuò)髓鉆孔的方式難以實(shí)現(xiàn)且可能發(fā)生醫(yī)源性的再骨折，但此患者骨皮質(zhì)硬化出現(xiàn)了少見(jiàn)的不對(duì)稱性，右股骨骨皮質(zhì)明顯低于左側(cè)，相對(duì)更易于實(shí)現(xiàn)擴(kuò)髓操作，故此患者采用髓內(nèi)固定的手術(shù)方式，從X線片和術(shù)中探查見(jiàn)右股骨遠(yuǎn)端骨皮質(zhì)較近端逐漸增厚，不需阻擋釘輔助固定尾端。術(shù)后復(fù)查X線見(jiàn)內(nèi)固定裝置位置可，下肢力線良好，內(nèi)固定裝置無(wú)松動(dòng)。

圖1 術(shù)前胸椎正位X線片示椎體上下緣增厚致密，中央部密度相對(duì)較低，呈現(xiàn)“夾心蛋糕征” 圖2 術(shù)前骨盆正位X線片示右股骨粗隆下骨折，斷端移位明顯，髂骨翼呈“同心圓征”

圖3 術(shù)后骨盆正位X線片示骨折對(duì)位對(duì)線良好，內(nèi)固定安全可靠 圖4 術(shù)后右股骨正位X線片示髓內(nèi)釘長(zhǎng)度及位置適宜

綜上所述，石骨癥合并股骨轉(zhuǎn)子下骨折時(shí)，骨折保守治療難以愈合，須選擇手術(shù)治療。手術(shù)的入路及手術(shù)方式選擇需要根據(jù)具體情況進(jìn)行選擇。