代倩 徐紅 謝清耘 黎必亮 楊桃 全艷（通訊作者）

（四川省巴中市中心醫(yī)院超聲科 四川 巴中 636600）

出生缺陷（Birth Defect，BD）又稱“先天性畸形”，是指嬰兒在出生前發(fā)生身體結(jié)構(gòu)、功能出現(xiàn)異常，或由基因突變等遺傳因素及環(huán)境因素引起等原因的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱[1]。我國是人口大國，同樣也是出生缺陷高發(fā)國家，根據(jù)2012年9月原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》統(tǒng)計，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。孕婦的產(chǎn)檢中一般都是要進行超聲波檢查的，孕期超聲檢查是評價胎兒生長發(fā)育、檢測胎兒結(jié)構(gòu)異常的重要手段，超聲檢查也成為產(chǎn)檢中必不可少的重要項目之一。隨著超聲技術(shù)水平的提高，在孕早期和孕中期階段做超聲檢查，能發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)胎兒的先天畸形[2]，本文通過對四川省巴中市中心醫(yī)院對20～40孕周孕婦進行產(chǎn)前超聲檢查的B超報告及相關(guān)臨床資料進行分析，解析胎兒發(fā)生畸形的原因，為降低圍產(chǎn)兒出生時發(fā)生缺陷的概率并提供科學(xué)依據(jù)。

1.資料與方法

1.1 一般資料

以四川省巴中市中心醫(yī)院行超聲檢查妊娠20～40周孕婦作為研究對象。以《中國出生缺陷監(jiān)測方案》的診斷標(biāo)準(zhǔn)作為標(biāo)準(zhǔn)，排除患者病歷不完善者，無法進行評價者。

1.2 資料收集

收集孕婦產(chǎn)前超聲檢查登記表及相關(guān)病歷信息資料，信息資料均由超聲主治醫(yī)師或超聲科資深醫(yī)師詢問填寫，內(nèi)容包括：①基本情況，包括姓名、年齡、職業(yè)、戶籍地、家庭住址等；②妊娠相關(guān)情況，包括末次月經(jīng)時間、流產(chǎn)史、孕次、產(chǎn)次等；③超聲檢查結(jié)果。

1.3 方法

使用的超聲檢查儀器是GE（美國通用電氣）的最高端產(chǎn)品LOGIQ E和LOGIQ P5，能提供多種功能滿足超聲醫(yī)生日常工作的需要。檢查方法：孕婦平臥位或側(cè)臥位，常規(guī)產(chǎn)前超聲篩查腹部多方位掃查。篩查的部位及內(nèi)容：（1）胎兒頭部：頭顱、頸部、面部，測量頭圍、雙頂徑、側(cè)腦室后角、小腦橫徑、眶內(nèi)距、鼻骨、后顱凹池等，觀察有無腦積水、是否為無腦兒或其它結(jié)構(gòu)異常；（2）脊柱：觀察脊柱排列是否規(guī)整，觀察有無明顯的脊柱裂、脊膜膨出等；（3）心臟：檢查心率、心律、心四腔的結(jié)構(gòu)、位置、比例是否正常；（4）胸腔：觀察雙肺、心胸比、胸腔和心包腔等；5）腹腔：觀察胃、肝、腎、膀胱、腸等；（6）四肢及活動：測量股骨等骨結(jié)構(gòu)的長度；（7）其它：胎盤、羊水、臍血管等。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

全部數(shù)據(jù)信息錄入數(shù)據(jù)庫，應(yīng)用SPSS16.0統(tǒng)計軟件對數(shù)據(jù)資料進行統(tǒng)計學(xué)處理，對計量資料采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（）進行統(tǒng)計描述，滿足正態(tài)分布，組間比較采用t檢驗；計數(shù)資料采用率（%）進行描述，組間比較采用χ2檢驗。以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2.結(jié)果

2.1 胎兒畸形檢出情況

2014——2018年共檢出胎兒畸形79例。其中，單發(fā)畸形72例（91.14%），多發(fā)畸形7例（8.86%）。

2.2 各類胎兒畸形檢出

順位79例胎兒畸形中，共有91例次的胎兒畸形，前5位胎兒畸形占全部胎兒畸形總數(shù)的57.14%，見表1。

表1 各類胎兒畸形檢出順位及構(gòu)成比

2.3 胎兒畸形各年度檢出率

2014—2018 年各年度胎兒畸形檢出率，分別為：1.01%、1.23%、1.31%、1.71%、2.25%，歷年胎兒畸形檢出率有逐年遞增的趨勢，見表2。

表2 2014—2018年出生缺陷檢出情況

3.討論

近20年來，由于環(huán)境污染物及基因的變異因素，導(dǎo)致圍產(chǎn)兒和胎兒畸形的發(fā)病率逐漸增高[3]。出生缺陷給家庭帶來沉重負擔(dān)，嚴重影響家庭幸福和諧，也會給社會帶來巨大的經(jīng)濟負擔(dān)。同時，部分出生缺陷會直接導(dǎo)致胎兒死亡，如先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管畸形、先天性腦積水等[4-5]。目前已經(jīng)可以在產(chǎn)前查出各種類型的畸形。其中，孕期超聲檢查是評價胎兒生長發(fā)育、檢測胎兒結(jié)構(gòu)異常的重要手段，超聲檢查也成為產(chǎn)檢中必不可少的重要項目之一。隨著時間的增長，超聲科醫(yī)生的診斷水平不斷提升，超聲設(shè)備也在不斷更新?lián)Q代，出生缺陷的檢出率也不斷提高[6]。郭子玉等[7]通過尸體解剖探討的多發(fā)結(jié)構(gòu)畸形發(fā)生率28.9%與本院2014—2018年胎兒畸形檢出多發(fā)畸形占8.86%相比明顯較高，這是因為前者檢查對象為引產(chǎn)及順產(chǎn)的畸形胎兒，而與本次選擇對象不同有關(guān)。

本文顯示出畸形兒類型多樣，涉及多個器官組織，如心臟畸形、唇腭裂、腹裂、無腦兒等。這與游丹[8]報道的篩查結(jié)果以中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、頸面部、消化系統(tǒng)、胸腹壁為主要結(jié)果，田雪葉[9]報道的神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、顏面部畸形、泌尿系統(tǒng)、四肢骨骼系統(tǒng)等相關(guān)結(jié)論一致。

通過產(chǎn)前篩查能夠發(fā)現(xiàn)大多數(shù)畸形?？偟膩碚f，其價值在于：篩查頭面部畸形；檢查心臟畸形，利用時間與空間相關(guān)成像技術(shù)，觀察胎兒心臟解剖結(jié)構(gòu)，判斷發(fā)育情況；篩查發(fā)病率較高的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如無腦兒[10]。孕期及時的超聲檢查了解胎兒生長發(fā)育、檢測胎兒結(jié)構(gòu)異常，有助于發(fā)現(xiàn)出生缺陷，可以及時終止妊娠減輕孕婦的身心傷害和家庭負擔(dān)，減少畸形胎兒的降生而降低出生缺陷發(fā)生率[11]。

本次超聲篩查工作也有不足之處，嚴重的畸形不易漏診，但較為輕微的畸形不明顯不易被檢出，此外還會受孕婦腹壁厚度、羊水量等因素的影響及胎兒握拳姿勢、體位等多種因素的影響，出現(xiàn)漏診及誤診。因此，檢查者應(yīng)按指南規(guī)定要求工作，認真仔細規(guī)范檢查。在檢查時注意產(chǎn)婦體位變化，認真審查可疑圖像，做好疑似病例跟蹤[6]。如遇見超聲難以發(fā)現(xiàn)的畸形，要采用染色體檢測等多種篩查和診斷方法[12-13]，檢查前還應(yīng)向孕婦及家屬解釋清楚以避免醫(yī)療糾紛。