徐嬌

摘 ? 要：染色體組型分析是基于生物染色體大小、形狀和數(shù)量等信息的圖像分析方法。通過對人類染色體組型的分析，可以初步學會對染色體進行分類的方法。同時也可以在一定程度上加深對必修二中同源染色體和染色體組概念的理解，并與遺傳疾病聯(lián)系，分析染色體異常的原因，將學到的知識上升到對社會責任的思考，有助于生物學科核心素養(yǎng)的養(yǎng)成。

關鍵詞：染色體組型分析;同源染色體;染色體組;核心素養(yǎng)

1 ? ?染色體組型

1.1 ?人類染色體組型

人類體細胞中含23對同源染色體，其中，22對為常染色體，1對為性染色體。很多學生不能理解為什么體細胞中會有同源染色體，這是因為他們對減數(shù)分裂和受精作用沒有完全理解。生命是從受精卵開始的，受精卵是由精子和卵細胞結合形成的，所以受精卵中必定是有同源染色體的，而所有體細胞的來源都是受精卵，也就是說，體細胞中是有同源染色體的，且不同生物的染色體都具有物種的特異性。我們把每一物種細胞內(nèi)的染色體數(shù)目以及每組染色體不同的形態(tài)特征稱為該物種的染色體組型或核型（karyotype）。

1.2 ?染色體組型分析

染色體組型分析一般采用分散良好、形態(tài)清楚的有絲分裂中期的染色體標本，少數(shù)物種也可以利用性母細胞減數(shù)分裂期的染色體標本[1]。

人類染色體組型分析是將人類體細胞有絲分裂中期的染色體，在計數(shù)的基礎上，按照染色體的大小、形態(tài)特征和著絲粒位置等信息，對染色體進行分組、排隊和配對[2]，也稱核型分析（karyotype analysis）。

1.3 ?染色體組型分析的意義

染色體組型分析對于研究人類遺傳病的發(fā)病機理，探討動物和植物的起源，以及尋找物種間的親緣關系等都具有重要意義，并應用于生物學、分子生物學、遺傳學等多種學科中，這是開展細胞遺傳學、現(xiàn)代分類學、生物進化、遺傳育種學以及人類染色體疾病臨床診斷等研究的重要手段。

2 ? ?染色體組型分析實驗

2.1 ?材料用具

人類體細胞有絲分裂中期染色體放大照片、剪刀、鑷子、膠水。

2.2 ?方法步驟

依據(jù)染色體的大小和著絲粒的位置等特征，可以將人類的23對染色體分為7組（見表1）。

（1）計數(shù)：統(tǒng)計圖1中人類染色體的數(shù)目，然后將每條染色體分別剪下。

（2）測量：首先對染色體圖片進行放大，并且用細線和測量尺進行每條染色體長臂、短臂的測量，并在染色體旁做好標記，同時也需要關注是否有隨體，并且統(tǒng)一規(guī)定隨體的長度是否計入。染色體的著絲粒需一分為二，分別計入長臂短臂中。

（3）配對、分組[3]：按照長臂、短臂測量結果，算出臂比值，并且確定好著絲粒的位置（見表2）。根據(jù)染色體的臂比值、著絲粒位置、隨體的有無等特征，對染色體進行配對、分組和排列。

（4）排列：將測量后配對的23對染色體按由大到小的順序進行排列并且編號。若染色體等長，則短臂長的在前，有隨體等特殊標記的染色體則應排在最后。并且按照著絲粒的位置將所有的染色體排在一條直線上，短臂在上，長臂在下。

（5）分類：描述染色體的4個參數(shù)：

A.相對長度（%）=（某染色體長度/染色體組總長度）×100%

B.臂比=長臂長度（q）/短臂長度（p）

根據(jù)臂比值確定著絲粒的位置[4]，進而依照Levan 1964年“著絲粒位置的確定”標準，將染色體分為6類（見表2）。

著絲粒指數(shù)=（短臂長度/該染色體的長度）×100

染色體臂數(shù)（NF），根據(jù)著絲粒的位置來確定。

a.端部（t）和正端著絲粒染色體（T），NF=1;

b.正中部、中部、亞中部、近端部著絲粒染色體（M，m，sm，st），NF=2。

（6）將各種信息數(shù)據(jù)整理填表（見表3）。

（7）粘貼：將以上各組染色體按順序粘貼到組型分析表中。

3 ? ?結果及分析

3.1 ?結果

染色體組型分析結果如圖2所示。

由染色體組型分析圖可看出，該個體為正常男性。

3.2 ?分析

3.2.1 ?從同源染色體角度出發(fā)

由染色體組型分析結果可以看出同源染色體概念的體現(xiàn)。同源染色體在進行聯(lián)會形成四分體時，兩條染色體的形狀相似，大小相同，雖然在測量的時候會出現(xiàn)一定的誤差，但是臂率以及著絲粒指數(shù)是可以將其配對的。同時，根據(jù)對同源染色體概念的理解，也可以與染色體組概念產(chǎn)生聯(lián)系。

3.2.2 ?從染色體組角度出發(fā)

一個染色體組中應含有控制該種生物性狀的一整套遺傳信息，而每對染色體都是相互配對，成對存在的，所以每對染色體中的一條都攜帶了每對染色體中全部的基因類型。人類是典型的二倍體生物，并且具有同源染色體，所以人類的體細胞中含有兩個染色體組。

3.2.3 ?從染色體變異角度出發(fā)

染色體組型分析可以在最初對胎兒的染色體進行分析，由此分析胎兒是否患有染色體異常疾病。我國大約每20 min就有一位唐氏兒出生。享譽世界的著名“天才”音樂指揮家舟舟也是唐氏患兒，病人由于智力嚴重低下，常伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形，但孕早期的唐氏篩查可篩檢出60%～70%的唐氏癥患兒?？梢姵Ｒ?guī)的孕期檢查還是很有必要的。隨著產(chǎn)婦年齡的增加，生下患病孩子的概率也在增加，所以還要注意適齡生育，提倡孕前體檢，做好孕前準備工作，進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，并在懷孕期間進行定期檢查。

4 ? ?結語

通過人類染色體組型分析實驗，可以加深學生對染色體組以及同源染色體概念的理解，同時也在一定方面訓練了學生的動手和動腦能力，使學生在學習書本知識的同時又多了對生物醫(yī)學以及其他方面知識的了解，培養(yǎng)了學生的科學思維和科學探究能力。并通過對染色體變異的分析，在一定的理論基礎上增加了對社會價值的探討，將課本學到的知識引申到對染色體異常遺傳病等社會責任的思考，有助于培養(yǎng)學生的生物學科核心素養(yǎng)。

[參考文獻]

[1]劉永安，馮海生，陳志國，等.植物染色體核型分析常用方法概述[J].貴州農(nóng)業(yè)科學，2006，34（1）：98-102.

[2]楊起簡，周 禾，孫 彥，等.二倍體新麥草染色體核型分析[J].北京農(nóng)學院學報，2001，16（2）：1-4.

[3]劉麗琴，胡玉林，石勝友，等.基于MATLAB圖像處理的染色體核型分析[J].廣東農(nóng)業(yè)科學，2013（1）：185-187.

[4]譚 偉.人類染色體核型分析系統(tǒng)研究[D].杭州：浙江大學，2008.