壽華鋒

卵巢癌可發(fā)生在任何年齡。年齡越高，發(fā)病越多。一般多見(jiàn)于更年期和絕經(jīng)期婦女。卵巢癌是“隱形殺手”，早期多無(wú)癥狀，七成以上卵巢癌病例就診時(shí)已為晚期。而乳腺癌生在人體淺表，看得見(jiàn)，摸得著。醫(yī)學(xué)家發(fā)現(xiàn)，卵巢癌與乳腺癌之間存在千絲萬(wàn)縷的聯(lián)系。

也因此，好萊塢紅星安吉麗娜·茱莉自曝，在預(yù)防性乳腺切除術(shù)兩年后，39歲時(shí)又接受了預(yù)防性的卵巢及輸卵管切除手術(shù)。作為知名女星，安吉麗娜.茱莉用個(gè)人隱私來(lái)喚醒廣大婦女對(duì)這種疾病的警覺(jué)，但從醫(yī)學(xué)上，她為什么做出預(yù)防性手術(shù)這一大膽又迫不得已的決定？

茱莉說(shuō)自己的母親在與癌癥斗爭(zhēng)了十年后，于56歲時(shí)過(guò)世，她的外祖母和阿姨都因癌癥去世，醫(yī)生給她進(jìn)行了基因檢測(cè)，結(jié)果顯示BRCAl（乳腺癌1號(hào)基因）陽(yáng)性，據(jù)此判斷她患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為87%，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為50%。其實(shí)她們屬于遺傳性乳腺癌/卵巢癌家庭。遺傳性乳腺癌/卵巢癌是指由于遺傳性的基因突變而罹患乳腺癌/卵巢癌，而且有一定的概率遺傳給下一代。這類癌癥經(jīng)常表現(xiàn)出明顯的家族聚集性，在同一個(gè)家族中，會(huì)有多位癌癥患者。

近年研究發(fā)現(xiàn)，卵巢癌部分病人發(fā)病與基因突變有關(guān)。對(duì)于遺傳性卵巢癌家庭，需要采取針對(duì)性的預(yù)防措施，降低乳腺癌/卵巢癌發(fā)生概率，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。BRCA（乳腺癌）基因檢測(cè)不僅是卵巢癌高危個(gè)體篩查的重要參考數(shù)據(jù)，對(duì)卵巢癌患者用藥也極具指導(dǎo)意義。

近期有研究機(jī)構(gòu)對(duì)826例中國(guó)女性卵巢癌BRCA基因種系突變分析顯示，BRCA（乳腺癌基因）胚系突變發(fā)生率為28.5%，其中BR-CA1（乳腺癌1號(hào)基因）突變率20.8%，BRCA2（乳腺癌2號(hào)基因）突變率7.6%。無(wú)家族史的患者人群，仍有22.9%的BRCA（乳腺癌基因）突變率。遺傳性卵巢癌的篩查以家族史為主，在此基礎(chǔ)上決定是否行BRCA基因的檢測(cè)。有以下家族史的人群屬于高危人群：

●有2個(gè)一級(jí)親屬患乳腺癌，其中一個(gè)50歲以前發(fā)?。?/p>

●不論發(fā)病時(shí)的年齡，有3個(gè)或更多的一級(jí)親屬患乳腺癌：

●一級(jí)和二級(jí)親屬中既有患乳腺癌，又有患卵巢癌：

●有1個(gè)一級(jí)親屬患雙側(cè)乳腺癌：

●有2個(gè)或更多的一級(jí)或二級(jí)親屬患卵巢癌的：

●1個(gè)一級(jí)或二級(jí)親屬同時(shí)患乳腺癌和卵巢癌的：

●有男性親屬患乳腺癌：

乳腺癌基因突變高危人群的預(yù)防措施有口服他莫昔芬、乳腺切除、雙側(cè)卵巢輸卵管切除、口服避孕物等，但相關(guān)預(yù)防措施需在醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行。

曾有一位38歲的晚期卵巢癌患者，接受了根治性手術(shù)治療，即將完成術(shù)后的輔助化療。而18前年，她的母親同樣因?yàn)橥砥诼殉舶┙邮苤委?，而幸運(yùn)的是接受該院的規(guī)范治療后目前仍然健在。通過(guò)基因檢測(cè)，已經(jīng)證實(shí)了患者母親與其本人的乳腺癌1號(hào)基因（BRCA1）基因突變，如果能提前預(yù)防，則能最大限度地挽救生命：降低醫(yī)療費(fèi)用和可能的疾病風(fēng)險(xiǎn)，生活質(zhì)量也能得到極大的提高。

由于對(duì)卵巢癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)認(rèn)識(shí)不足以及基因公司的良莠不齊，同時(shí)涉及倫理、隱私等因素，目前公眾很少主動(dòng)進(jìn)行遺傳檢測(cè)。但對(duì)于有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的可疑病人進(jìn)行遺傳咨詢是極其重要的，而且，應(yīng)在遺傳分析前推薦其進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳性癌癥患病風(fēng)險(xiǎn)可能影響其他家族成員，應(yīng)推薦家族中高危人群進(jìn)行遺傳分析。

盡管如此，公眾也不要因此感到恐慌，正如茱莉所說(shuō)：生命總是伴隨無(wú)數(shù)挑戰(zhàn)，唯有那些我們可以承擔(dān)和掌控的挑戰(zhàn)，才不會(huì)讓我們心生恐懼。