李銳鋒　歐惠儀　劉小玲　謝聰

【摘要】 目的：探討超聲三切面在早孕期胎兒顎裂篩查中的應(yīng)用價(jià)值。方法：選取2016年1月-2017年

1月于本院進(jìn)行胎兒顎裂篩查的孕婦280例，利用二維超聲探查胎兒顏臉部正中矢狀切面、上牙槽突長(zhǎng)軸切面以及鼻后三角冠狀切面，根據(jù)檢查結(jié)果對(duì)胎兒顎裂進(jìn)行診斷，針對(duì)超聲檢出的顎裂胎兒予以引產(chǎn)。分析超聲對(duì)胎兒顎裂的檢出情況，并記錄不同超聲切面對(duì)顎裂類型的檢出率，以引產(chǎn)及生產(chǎn)后的診斷結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，分析超聲不同切面診斷早孕期胎兒顎裂的敏感度、特異度、準(zhǔn)確率及kappa檢驗(yàn)值。

結(jié)果：在280例胎兒中，超聲三切面檢出7例胎兒顎裂，占2.50%，產(chǎn)后及引產(chǎn)后追蹤證實(shí)在7例腭裂患者中，單側(cè)完全唇裂合并上牙槽突裂4例，單側(cè)完全唇腭裂1例，雙側(cè)完全唇腭裂1例，單純腭裂（Ⅱ度不完全腭裂）1例。在7例超聲檢出的顎裂胎兒中，經(jīng)鼻后三角冠狀面檢出6例，上牙槽突長(zhǎng)軸切面檢出6例，顏臉部正中矢狀切面檢出3例。以引產(chǎn)及生產(chǎn)結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，提示鼻后三角冠狀面與金標(biāo)準(zhǔn)的一致性Kappa檢驗(yàn)值為0.921，上牙槽突長(zhǎng)軸切面診斷的一致性Kappa檢驗(yàn)值為0.921，顏臉部正中矢狀切面診斷的一致性Kappa檢驗(yàn)值為0.594。結(jié)論：超聲三切面對(duì)早孕期顎裂篩查的特異度高，尤其鼻后三角冠狀面、上牙槽突長(zhǎng)軸切面與金標(biāo)準(zhǔn)診斷的一致性較好。

【關(guān)鍵詞】 胎兒顎裂; 超聲三切面; 產(chǎn)前檢查; 早孕期

The Value of Ultrasound Three Section in Screening Fetal Cleft Palate in Early Pregnancy/LI Ruifeng，OU Huiyi，LIU Xiaoling，et al.//Medical Innovation of China，2019，16（22）：0-045

【Abstract】 Objective：To investigate the application value of ultrasound three section in the screening of fetal cleft palate in early pregnancy.Method：280 cases of fetuses and cleft palate in our hospital from January 2016 to January 2017 were screened.Two dimensional ultrasonography was used to probe the median sagittal section of the face，the transverse section of the maxillary alveolar ridge，and the posterior triangular coronal plane.According to the examination results，the fetal cleft palate was diagnosed，and the cleft palate was induced by ultrasonography.The detection of fetal cleft palate was analyzed by ultrasonography，and the detection rate of different ultrasonography in the face of cleft palate was recorded.By the diagnosis after induced labor and production as the gold standard，the sensitivity，specificity，accuracy and kappa test value of different sections of ultrasound in diagnosing fetal cleft palate in early pregnancy were analyzed.Result：Of the 280 fetuses，7 cases of fetal cleft palate were found on three sections of ultrasound，accounting for 2.50%.After postpartum and induced labor，7 cases of cleft palate were confirmed in 4 cases of unilateral complete cleft lip with upper alveolar cleft，1 case of unilateral complete cleft lip and palate，1 case of bilateral complete cleft lip and palate，and 1 case of pure cleft palate（incomplete cleft palate）with cleft palate.In 7 cases of fetal maxillary fissure detected by ultrasound，6 cases were detected by the posterior nasal triangular coronal plane，6 cases were detected in the transverse section of the maxillary alveolar ridge，and 3 cases were detected in the middle sagittal face of the face and face.The results of induction and production were taken as the gold standard，indicating that the Kappa test value of conformance between the posterior triangular coronal plane and the gold standard was 0.921，that of the maxillary alveolar ridge cross-section was 0.921，and that of the central sagittal plane of the face was 0.594.Conclusion：The specificity of ultrasonography in the screening of cleft palate during early pregnancy is high，especially the consonance between the posterior triangle coronal plane and the intermaxillary alveolar ridge cross section and the gold standard diagnosis is good.

【Key words】 Fetal cleft palate; Ultrasonic trisection; Antenatal examination; Early pregnancy

First-authors address：Gaoming District Peoples Hospital of Foshan City in Guangdong Province，F(xiàn)oshan 528500，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2019.22.011

唇顎裂是新生兒中比較常見(jiàn)的一種先天性顏面部畸形，發(fā)生機(jī)制比較復(fù)雜，目前臨床普遍認(rèn)為與環(huán)境、遺傳、胚胎期母體發(fā)育等因素相關(guān)，部分發(fā)病機(jī)制尚未完全明確[1-2]。研究表明單側(cè)單純性唇裂并無(wú)明顯染色體或解剖結(jié)構(gòu)異常[3-4]，而一旦伴硬顎裂染色體異常占比為20%～30%，預(yù)后欠佳。顎裂對(duì)小兒身體發(fā)育影響較大，它可導(dǎo)致呼吸道感染、營(yíng)養(yǎng)不良、語(yǔ)言障礙等多種事件，甚至影響患兒心理健康，為了提高優(yōu)生優(yōu)育率，產(chǎn)前檢查至關(guān)重要[5]。超聲檢查是用于產(chǎn)檢的主要手段，具有無(wú)創(chuàng)、重復(fù)性好等特點(diǎn)，對(duì)顎裂篩查具有重要意義[6]。本研究采用超聲三切面對(duì)顎裂胎兒進(jìn)行篩查，即探查顏臉部正中矢狀切面、上牙槽突長(zhǎng)軸切面以及鼻后三角冠狀面，分析這種檢查方式在早孕期胎兒顎裂中的診斷價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2016年1月-2017年1月于本院進(jìn)行胎兒顎裂篩查的280例孕婦為研究對(duì)象，年齡20～37歲，平均（27.92±3.86）歲;孕8～13周，平均（11.48±1.15）周;孕1～3次，平均（1.19±0.23）次。所有孕婦均入院行常規(guī)產(chǎn)前檢查，均為單胎妊娠，胎兒頭臀徑50～84 mm。納入標(biāo)準(zhǔn)：（1）年齡20～34歲;（2）無(wú)傳染性疾病;（3）胎兒存活;（4）意識(shí)清楚;（5）無(wú)認(rèn)知障礙、精神障礙、心理障礙;（6）知情同意。排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）夫婦不同意對(duì)疑似顎裂胎兒進(jìn)行引產(chǎn);（2）因胎位異常等其他原因必須終止妊娠;（3）合并意識(shí)障礙。

1.2 方法

1.2.1 檢查儀器 采用日立HI VISION Ascendus進(jìn)行檢查，扇形探頭，頻率為3.5～5.0 MHz，設(shè)定為胎兒檢查程序。

1.2.2 檢查方法 孕婦選取平臥位，將腹部充分暴露，首先明確胎兒方位，然后觀察整體結(jié)構(gòu)，包括頭面部、脊柱、心臟、四肢、腹部、胎盤等，了解胎兒發(fā)育情況。顎裂探查切面如下：針對(duì)顏臉正中部位行矢狀切面探查，對(duì)上頜骨牙槽突行長(zhǎng)軸切面探查，對(duì)鼻后三角行冠狀面探查。每例胎兒口唇部探查留3～4幅圖，由兩名經(jīng)驗(yàn)豐富的產(chǎn)檢醫(yī)師對(duì)超聲影像圖進(jìn)行診斷分析。針對(duì)超聲檢出的疑似顎裂胎兒予以引產(chǎn)，超聲診斷為正常的胎兒在娩出后確定是否存在顎裂。

1.3 觀察指標(biāo) 分析超聲檢出的顎裂類型，以引產(chǎn)及生產(chǎn)結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，計(jì)算超聲不同切面篩查顎裂的敏感度、特異度、準(zhǔn)確率及一致性檢驗(yàn)kappa值。顎裂診斷參考馬蓮[7]編撰的《唇腭裂與面裂畸形·面部》中關(guān)于顎裂的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 使用SPSS 19.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，計(jì)數(shù)資料用率（%）表示，采用字2檢驗(yàn)，采用Kappa檢驗(yàn)分析超聲不同切面與引產(chǎn)及生產(chǎn)診斷的一致性，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲三切面顎裂檢出情況分析 在280例胎兒中，超聲三切面檢查檢出7例胎兒顎裂，占2.50%。經(jīng)超聲提示上腭回聲中斷，上牙槽突裂。本研究所有胎兒均進(jìn)行了中孕期結(jié)構(gòu)性篩查，并在產(chǎn)后及引產(chǎn)后進(jìn)行追蹤觀察。7例腭裂包括單側(cè)完全唇裂合并上牙槽突裂4例，單側(cè)完全唇腭裂1例，雙側(cè)完全唇腭裂1例，單純腭裂（Ⅱ度不完全腭裂）1例。

2.2 超聲不同切面檢出的胎兒顎裂類型分析 在7例超聲檢出的顎裂胎兒中，經(jīng)鼻后三角冠狀面檢出6例，上牙槽突長(zhǎng)軸切面檢出6例，顏臉部正中矢狀切面檢出3例。見(jiàn)表1。

2.3 超聲三切面與引產(chǎn)及生產(chǎn)診斷結(jié)果比較 經(jīng)引產(chǎn)及生產(chǎn)證實(shí)在280例胎兒中，有7例胎兒顎裂，273例胎兒正常。以引產(chǎn)及生產(chǎn)結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，提示鼻后三角冠狀面診斷胎兒顎裂的敏感度為0.857，特異度為1.000，準(zhǔn)確率為0.996，一致性Kappa檢驗(yàn)值為0.921。上牙槽突長(zhǎng)軸切面診斷的敏感度為0.857，特異度為1.000，準(zhǔn)確率為0.996，一致性Kappa檢驗(yàn)值為0.921。顏臉部正中矢狀切面診斷的敏感度為0.429，特異度為1.000，準(zhǔn)確率為0.985，一致性Kappa檢驗(yàn)值為0.594。見(jiàn)表2。

2.4 超聲圖像特征 單側(cè)完全唇裂合并上牙槽突裂的胎兒其鼻后三角切面底部回聲一側(cè)中斷，上牙槽突長(zhǎng)軸切面顯示一側(cè)回聲中斷，顏臉部正中矢狀切面未見(jiàn)異常，但旁正中矢狀切面腭骨前部回聲缺失。單側(cè)完全腭裂其鼻后三角底部及上牙槽突長(zhǎng)軸切面顯示一側(cè)回聲中斷，顏面部正中矢狀切面顯示繼發(fā)腭回聲缺失，可顯示犁骨回聲。雙側(cè)完全腭裂胎兒其鼻后三角切面顯示底部?jī)啥嘶芈暼笔?，上牙槽突切面顯示上牙槽突雙側(cè)回聲中斷、頜骨前突及喙鼻。顏臉部正中矢狀切面可見(jiàn)腭骨回聲缺失及見(jiàn)犁骨回聲。單純腭裂（Ⅱ度不完全腭裂）的胎兒其鼻后三角切面及上牙槽突長(zhǎng)軸切面腭骨回聲連續(xù)，正中矢狀切面顯示繼發(fā)腭回聲缺失。

2.5 案例分析 正常胎兒顏臉部鼻后三角底部回聲連續(xù)，見(jiàn)圖1。劉某，24歲，孕12周，初次妊娠，主訴妊娠期間有服藥史，門診接受超聲檢查，鼻后三角冠狀切面發(fā)現(xiàn)鼻后三角底部雙側(cè)回聲中斷，見(jiàn)圖2。顏臉部正中矢狀切面，見(jiàn)腭骨回聲缺失，頜骨前突，見(jiàn)圖3;上牙槽突長(zhǎng)軸切面見(jiàn)兩側(cè)回聲中斷，累及繼發(fā)腭，可見(jiàn)犁骨回聲，見(jiàn)圖4。圖5是引產(chǎn)后的標(biāo)本，證實(shí)是雙側(cè)完全唇腭裂。

3 討論

顎裂的發(fā)生是多種因素作用的結(jié)果，目前各個(gè)地區(qū)、國(guó)家報(bào)道的顎裂發(fā)生率均存在差異，以美洲印第安人居多，其次為亞洲，近年來(lái)隨著人們飲食習(xí)慣、生活方式的改變，新生兒顎裂發(fā)生率逐年增高，嚴(yán)重影響新生兒質(zhì)量[8]。先天性顎裂對(duì)兒童發(fā)育、成長(zhǎng)危害性非常大，為了提高新生兒質(zhì)量，孕婦必須定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)畸形胎并采取處理措施[9]。超聲是目前篩查胎兒顎裂的主要手段，但在早孕期階段胎兒顏面部的面積較小，且顎部周圍被面顱骨包圍，形態(tài)特殊，導(dǎo)致診斷存在難度[10-11]。

在以往超聲顎裂檢查中主要掃查常規(guī)切面，如顏面部、口唇等探查，顎裂檢率低，漏診率高[12-13]。

本研究針對(duì)早孕期孕婦采用超聲特殊三切面進(jìn)行探查，探查切面包括顏臉部正中矢狀切面、上頜骨牙槽嵴橫切面、鼻后三角冠狀面，其中顏臉部正中矢狀切面為比較常見(jiàn)的探查切面，后兩者相關(guān)報(bào)道較少見(jiàn)。本研究結(jié)果顯示在280例胎兒中，經(jīng)超聲三切面檢出胎兒顎裂7例，在3個(gè)切面中，經(jīng)鼻后三角冠狀切面、上牙槽突長(zhǎng)軸切面檢出率高，而經(jīng)顏臉部正中矢狀切面檢出率最低，這可能是由于顏臉部面積小，顯像差所致。除此之外，本研究發(fā)現(xiàn)超聲不同探查切面檢出的胎兒顎裂類型也存在差異，各占比均不相同，提示超聲三切面對(duì)胎兒顎裂類型可能有一定篩查價(jià)值。國(guó)外研究也證實(shí)超聲三切面能獲取更多診斷信息，在鑒別胎兒顎裂類型中應(yīng)用效果良好[14]，與本研究結(jié)論相似。

以引產(chǎn)及生產(chǎn)結(jié)果作為金標(biāo)準(zhǔn)，發(fā)現(xiàn)超聲三切面篩查早孕期胎兒顎裂特異度高，其中，提示超聲三切面在胎兒顎裂篩查中具有較高價(jià)值。研究表明在原發(fā)性顎裂中，鼻后三角冠狀切面回聲呈現(xiàn)出缺失或連續(xù)性中斷的特點(diǎn)，而正常者呈短而粗的強(qiáng)回聲，且完整性好，證實(shí)鼻后三角解剖特點(diǎn)能反映顎裂情況[15-16]，與本研究基本符合。另有研究發(fā)現(xiàn)完全性顎裂可導(dǎo)致牙槽突后方硬顎部位形成缺隙，羊水進(jìn)入其中后會(huì)形成對(duì)比，因此經(jīng)超聲探查上牙槽突能用于判斷顎裂[17-18]，本研究也證實(shí)了這點(diǎn)。

值得注意的是，在胎兒顎裂篩查中必須選用高分辨率的超聲診斷儀器進(jìn)行探查，且檢查人員需對(duì)胎兒顏面部、牙槽突、鼻后三角的解剖結(jié)構(gòu)非常熟悉，便于提高顎裂檢出率。此外，操作人員還要意識(shí)到二維超聲探查的缺陷，例如在肢體遮擋、面部前方羊水少、胎動(dòng)頻繁的情況下，超聲成像會(huì)受影響，為了盡量避免不利因素，操作人員可要求受檢者調(diào)整體位，或用雙手輕推其腹部，多角度、多切面觀察[19-21]。

本研究將超聲三切面探查結(jié)果與引產(chǎn)、生產(chǎn)診斷結(jié)果進(jìn)行比較，證實(shí)超聲三切面對(duì)胎兒顎裂的診斷存在較高價(jià)值，能為臨床診斷提供依據(jù)。本研究也存在局限性，如納入樣本量較少，可能導(dǎo)致研究結(jié)論與既往相關(guān)研究存在差異，未來(lái)將擴(kuò)大樣本量進(jìn)行更深入的分析。綜上，超聲三切面對(duì)早孕期胎兒顎裂篩查存在較高價(jià)值，臨床可將其作為篩查胎兒顎裂的重要手段。

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（收稿日期：2019-05-16） （本文編輯：周亞杰）