張政微 欒波 駱蘇紅 宋聰聰

(1.貴州中醫(yī)藥大學(xué)，貴州 貴陽(yáng) 550002；2.貴陽(yáng)市第四人民醫(yī)院骨科，貴州 貴陽(yáng) 550002)

巨趾癥是一種先天性趾過(guò)度發(fā)育生長(zhǎng)畸形，可能單獨(dú)出現(xiàn)，可能為某些綜合征的一部分。此病發(fā)生率低，約占四肢先天性畸形的1%，無(wú)地區(qū)性發(fā)病特點(diǎn)，多為散發(fā)病例，以脂肪組織過(guò)度增生為特征，在新生兒中發(fā)病率約1/10萬(wàn)人，男女發(fā)病無(wú)明顯差異[1]。本文報(bào)告1例并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。

1 病例報(bào)告

患者男性，8+歲。因發(fā)現(xiàn)右足第二趾進(jìn)行性肥大并畸形8年于2019年1月28日入院，患兒出生后即發(fā)現(xiàn)右足第二趾明顯粗大、臃腫，并隨著生長(zhǎng)發(fā)育不成比例地生長(zhǎng)。入院后查：右足第二趾周徑9.5 cm，長(zhǎng)度(趾背側(cè)橫紋至趾尖)9 cm，左足第二趾周徑3 cm，長(zhǎng)度4 cm，右足第二趾周徑及長(zhǎng)度分別是左足第二趾的3.2倍和2.25倍；右足第二趾主動(dòng)活動(dòng)完全受限，足背及跖側(cè)皮下組織肥厚，觸之松軟，足趾遠(yuǎn)端背伸畸形，組織卷曲處顯露少許趾甲，跖側(cè)胼胝形成且有明顯壓痛；第三趾稍粗大，主動(dòng)活動(dòng)稍受限，其余未見(jiàn)異常。家族中無(wú)類似疾病。DR結(jié)果回示：右足第二趾、跖骨明顯粗大、變長(zhǎng)，巨趾軟組織陰影增厚。診斷：一、右足第二趾巨趾癥；二、右足第三趾巨趾畸形。完善術(shù)前相關(guān)檢查后在全麻及輔助麻醉下行右足第二巨趾趾列切除術(shù)。先畫(huà)出趾尖到跖骨基底將要切除的趾列及皮瓣的范圍，分別從跖趾關(guān)節(jié)表面作背側(cè)及跖側(cè)切口，在相鄰之間的趾蹼做連續(xù)切口，并向近端背側(cè)及跖側(cè)延伸至需要切除的跖骨基底部，顯露趾屈伸肌腱并于跖骨干中1/3處截?cái)?，然后與第二趾及周圍肥大軟組織一同切除，保護(hù)鄰趾的血管及神經(jīng)束，適當(dāng)修整切口并沖洗縫合。予右足中立位石膏托外固定一個(gè)月。術(shù)后病理結(jié)果回示：成熟脂肪組織及增生結(jié)締組織，且排列紊亂。

2 討 論

巨趾是一種與遺傳無(wú)關(guān)、原因不明確的肢體生長(zhǎng)過(guò)度的一種先天性畸形[2]，巨大的足趾皮膚、皮下組織、血管、神經(jīng)、骨骼及趾甲均發(fā)生異常的粗大，能夠引起巨趾的疾病還有神經(jīng)纖維瘤性、淋巴管瘤性和血管瘤性巨趾癥。近年來(lái)研究不斷顯示單純性巨趾癥可能與PIK3CA基因突變位點(diǎn)有關(guān)[3]，但是目前仍需大量臨床研究及相關(guān)的數(shù)據(jù)支持。

Barsky[4]將巨趾癥分為兩種類型：(1)穩(wěn)定型：患兒出生后即發(fā)現(xiàn)某個(gè)足趾比其他足趾粗大，并隨年齡生長(zhǎng)粗大的足趾與其他足趾成比例生長(zhǎng)。(2)進(jìn)展型：患兒在出生后即出現(xiàn)某個(gè)足趾比其他足趾粗大，并且巨趾的長(zhǎng)度和周徑生長(zhǎng)迅速。由于骨骼增粗和軟組織的增生，巨趾往往向背側(cè)彎曲且無(wú)功能。影像學(xué)顯示巨趾的趾骨、跖骨明顯增大、增粗。本文報(bào)道病例結(jié)合病史和相關(guān)檢查即屬于進(jìn)展型。巨趾癥分為兩種類型，即一種是巨趾骨骼、肌腱、神經(jīng)束等不成比例的增生，另一種為淋巴組織增生，有些還可能伴有神經(jīng)纖維瘤病和血管畸形[5]。

手術(shù)治療目的對(duì)于未成年的患者，不僅是矯正畸形，而且更多的是關(guān)注和預(yù)防心理障礙，幫助未成年人能夠有健康的心理發(fā)展。